Въпреки че детето ви е малко по-голямо, не показва ли признаци на пубертет като приятелите си? Или сте забелязали, че не усеща определени миризми, например миризмата на цветя или храна? Подобни неща могат да причинят малко тревожност и безпокойство у нас като родители. Ето защо днес ще говорим за състояние, което се проявява с тези симптоми, но за което не се говори много в обществото, но е много важно да се знае. Това е състояние, наречено синдром на Калман .
Какво е това - синдром на Калман?
Казано по-просто, синдромът на Калман е рядко генетично заболяване . Основното, което се случва при него, е значително забавяне на пубертета на детето . В някои случаи пубертетът може да спре напълно. Освен това, много хора с това състояние имат силно намалено или пълна загуба на обонянието . В медицинския термин това се нарича още „аносмия“.
Причината за това състояние е, че докато детето е все още в утробата на майката, настъпват промени в някои гени, свързани с развитието на тялото му. Мислете за това като за малка грешка в компютърна програма. Понякога тези генетични промени могат да бъдат наследени от родители на деца. Тоест, детето получава тази генетична черта или от майката, или от бащата. В някои случаи обаче лекарите казват, че тези генетични промени могат да се появят произволно, без ясна фамилна история.
Това състояние е по-често срещано при момчетата, отколкото при момичетата. Обикновено родителите и лекарите му обръщат повече внимание, когато пубертетът на детето е необичайно забавен. Поради това най-често синдромът на Калман се диагностицира между 8 и 15-годишна възраст.
Лекарите понякога използват друго име за това състояние, а именно „хипогонадотропен хипогонадизъм“ . Макар че това може да звучи малко сложно, то просто означава, че тестисите при момчетата и яйчниците при момичетата не произвеждат достатъчно от половите хормони, които са от съществено значение за пубертета и сексуалната функция. Разбирате ли го? Това означава, че има някакъв дефицит в хормоналната система.
Какви са симптомите на синдрома на Калман?
Сега нека видим какви симптоми показва човек със синдром на Калман. Някои от тези симптоми могат да се наблюдават в детството, а други могат да се появят дори след зряла възраст. Не всеки ще има едни и същи симптоми.
Основното са характеристиките, свързани с пубертета:
- При момичетата развитието на гърдите или напълно липсва, или е много минимално .
- За момичетаМенструацията (менструацията) може изобщо да не се появи или може да се появи много по-късно от нормалното и нередовно.
- Пенисът и тестисите на момчетата са по-малки от нормалното .
- Безплодието е намалена или загубена способност за раждане на деца както при мъжете, така и при жените в зряла възраст.
Освен това, други характеристики, които могат да се видят:
- Пълната загуба на обонянието (аносмия) или силно намаленото обоняние е друга характеристика на синдрома на Калман.
- Някои хора може да изпитват проблеми с равновесието при ходене или стоене .
- Много рядко може да има цепнатина на небцето , вродена цепнатина в горната част на небцето.
- Зъбни проблеми , например липсващи зъби или зъби, които са необичайно малки (зъбни аномалии).
- Проблеми с движението на очите , като нистагъм, състояние, при което очите се движат бързо и неконтролируемо.
- Постоянно чувство на изключителна умора (умора) .
- Жените имат нередовна менструация .
- Ниско сексуално желание .
- Внезапни промени в настроението , понякога съпроводени с чести чувства на тревожност, тъга и гняв.
- Много рядко се наблюдава състояние, наречено „бъбречна агенезия“, при което човек се ражда без един бъбрек .
- Някои хора развиват изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) .
- Покачване на тегло без видима причина .
Важното е, че не всеки има всички тези симптоми. Някои хора дори могат да загубят обонянието си. В такива случаи лекарите наричат състоянието „нормозмичен идиопатичен хипогонадотропен хипогонадизъм (нИХХ)“. Това означава, че обонянието е нормално, но хормоналният проблем е налице.
Защо се случва тази ситуация?
Добре, сега вероятно се чудите: „Защо се случва това? Каква е основната причина?“ Основната причина за синдрома на Калман са определени промени или дефекти в някои от гените в тялото ни . Тези промени нарушават сложните процеси, които контролират пубертета на детето, започващи в мозъка.
Обикновено този процес на пубертет започва в много важна жлеза в мозъка на детето, наречена хипоталамус, която освобождава хормона гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH).С производството на химикал, наречен... Помислете за това, това „(GnRH)“ е като „главния превключвател“, който стартира целия процес на пубертета. При дете със синдром на Калман, хипоталамусът не произвежда достатъчно от този „(GnRH)“ хормон, или може би изобщо не го произвежда. Така че, тъй като този „главен превключвател“ не е „включен“, процесът на пубертета не започва правилно.
Този хормон „(GnRH)“ е това, което помага за половата зрялост, сексуалното желание и способността за раждане на деца в бъдеще (фертилитет). Този хормон преминава през кръвния поток до хипофизната жлеза, друга важна жлеза в мозъка. След това хормонът „(GnRH)“ сигнализира на хипофизната жлеза да произвежда два други хормона. Те са:
- Фоликулостимулиращ хормон (FSH)
- Лутеинизиращ хормон (LH)
Тези два хормона, „(FSH)“ и „(LH)“, отиват директно в яйчниците на момичетата и тестисите на момчетата, като им помагат да произвеждат полови хормони (като естроген и тестостерон) и предизвикват полово развитие. Така че, при липса на „(GnRH)“, цялата тази верига е нарушена.
Причината за липсата на обоняние също е свързана с тези генетични промени. Някои генетични промени също влияят на способността на мозъка на детето да усеща миризма. Обикновено обонятелните нервни клетки в носа ни откриват различни миризми и изпращат тази информация до обонятелната луковица в мозъка (частта от мозъка, отговорна за обонянието). При синдрома на Калман има проблем с развитието на тези обонятелни нервни клетки или с връзката им с мозъка. В резултат на това сигналите за обоняние не достигат правилно до мозъка.
Как се проявява генетичното влияние?
Изследователите вече са идентифицирали повече от 25 генетични вариации, които причиняват синдром на Калман и други състояния на „хипогонадотропен хипогонадизъм“. Това означава, че състоянието вероятно е причинено от повече от един ген. От тях няколко гена са установени като най-силно свързани със състоянието:
- `KAL1 (ANOS1)`
- `CHD7`
- „FGFR1“
- „GNRHR“
- `IL17RD`
- „ПРОК2“
- `SOX10`
- ``TACR3``
Тези генетични промени настъпват по време на ембрионалния етап, т.е. докато детето е все още в утробата на майката. Понякога тези промени могат да се появят произволно, без никаква причина. В много случаи обаче тези промени могат да бъдат наследени от родители на деца.
Има няколко начина, по които тези генетични промени се предават на децата. Ние ги наричаме модели на наследяване :
- Автозомно-рецесивно наследяване: В този случай и двамата родители са носители на генетичната вариация (което означава, че нямат симптоми, но имат дефектния ген). За да има едно дете това състояние, и двамата родители трябва да наследят и двете копия на дефектния ген.
- Автозомно доминантно наследяване: Това състояние може да възникне, дори ако детето наследи едно копие на дефектния ген от единия родител (майката или бащата).
- Х-свързано наследяване: В този случай дефектният ген е на Х хромозомата. Това може да засегне повече мъжете.
Въпреки че това са донякъде задълбочени медицински факти, мисля, че са важни, за да добием бегла представа как това състояние може да се предава от поколение на поколение чрез гени.
Какви усложнения може да причини това?
Пубертетът на детето е много важен етап във физическото и психическото му развитие. Синдромът на Калман може да попречи на детето да достигне този етап, както се очаква. Това означава, че сексуалното развитие на детето може да се забави в сравнение с други деца на същата възраст или дори да спре напълно.
Представете си, когато едно малко дете е с други приятели на неговата възраст, колко трудно трябва да е да види, че телата на приятелите му се променят (като например растат по-високи, променят гласа си, пускат си брада, развиват се гърди), но техните собствени не се променят? Те може да се чувстват засрамени и по-нисши от външния си вид. Може да се чувстват различни и изолирани от другите. Поради подобни неща детето е по-вероятно да развие психични проблеми като депресия или тежка тревожност . Може да е трудно да общува с други хора в училище и в обществото.
Ето защо е много важно да се осигури физическо лечение на дете с това състояние, както и да се погрижи за психичното му здраве и да се осигури консултация, ако е необходимо . Подкрепата на родителите и учителите също е много ценна тук.
Как лекарите откриват това?
Обикновено, ако имате някакви притеснения относно развитието на детето си, например, ако не е започнало да показва признаци на пубертет до 13-14-годишна възраст, първо трябва да посетите педиатър. Като алтернатива, може да посетите и ендокринолог.
Първото нещо, което лекарят прави, е да извърши обстоен физически преглед на детето. Тоест, той проверява ръста, теглото и признаците на пубертет (като развитие на гърдите и генитално развитие). След това пита детето и вас (родителите) за физическите промени, които децата обикновено преживяват между 8 и 15-годишна възраст. Той може също да попита дали някой в семейството е имал забавен пубертет или изобщо не е преминал през пубертет. Той ще попита и дали има проблем с обонянието.
След това, ако лекарят подозира синдром на Калман, той или тя може да препоръча няколко теста, като например:
- Кръвни изследвания:Това са едни от най-важните тестове. Те изследват нивата на различни хормони в тялото. По-конкретно, хипофизните хормони, за които говорихме по-рано, наречени FSH и LH, и половите хормони тестостерон (при момчетата) и естроген (при момичетата). Нивата на тези хормони обикновено са ниски при синдрома на Калман.
- Тестове за проверка на обонянието: Това е прост тест. На детето се дават различни познати миризми (напр. кафе, сапун, мента) и се иска да ги разпознае.
- Генетични тестове: Това включва търсене на специфични генетични вариации в кръвна проба, за които говорихме по-рано, които са свързани със синдрома на Калман. Тези тестове обаче не винаги се правят и могат да бъдат малко скъпи. Те се правят само ако е необходимо, след други тестове.
- Понякога може да се направи ЯМР на мозъка, за да се види дали има проблеми с хипоталамуса и хипофизната жлеза или дали има липса на развитие на обонятелната луковица.
Има ли някакви лечения?
За щастие има ефективни лечения за синдрома на Калман. Основното лечение е хормонозаместителна терапия (ХЗТ) . Това включва даване на тялото на хормоните, които не произвежда естествено или произвежда в ниски количества. Надеждата е, че тези лечения ще помогнат за започване на пубертета, развитие на вторични полови белези (като окосмяване по лицето и развитие на гърдите) и укрепване на костите.
Въпреки това, леченията и видовете прилагани хормони могат да варират от човек на човек, в зависимост от това дали детето е момче или момиче, както и от възрастта.
Ето някои от най-често използваните лечения:
- За момчета: Тестостеронът е хормонът, който се прилага. Може да се прилага като инжекции (около веднъж месечно), като кожни пластири или като кожни гелове, прилагани ежедневно .
- За момичета: Първо се прилага естроген . По-късно той се комбинира с прогестерон , за да се предизвика менструация. Те могат да се прилагат под формата на хапчета или кожни пластири.
- Понякога, особено при възрастни, които планират да имат деца, може да се приложи лечение с хормонална помпа GnRH или инжекции с хормони, подобни на FSH и LH, като HCG (човешки хорионгонадотропин) и hMG (човешки менопаузален гонадотропин), за да се стимулира овулацията (при жените) или производството на сперматозоиди (при мъжете).
След започване на това лечение, лекарят редовно ще преглежда детето, ще проверява нивата на хормоните и ще коригира дозата на лечението, ако е необходимо.
Какво можете да очаквате, когато живеете с това състояние?
Дете с това състояние може да се нуждае от хормонозаместителна терапия до края на живота си или за дълъг период от време . Това е нормалната ситуация.
Но добрата новина е, че както мъжете, така и жените със синдром на Калман могат да възвърнат фертилитета си с подходяща хормонална терапия. Има специфични лечения за това. Някои мъже може да продължат да произвеждат сперматозоиди след спиране на лечението. Лекарите наричат това „обратим синдром на Калман“ . Но това не се случва на всеки.
Израстването и навлизането в юношеска възраст е време на много предизвикателства в живота. Синдромът на Калман може да направи това предизвикателство още по-голямо. Това може да доведе до забавен пубертет или дори пълна липса на пубертет. Така че, ако детето ви има този синдром, то може да не изпита физическите промени, които преживяват връстниците му. Това може да го накара да се чувства тревожно за външния си вид, да се срамува и да се опитва да се дистанцира от другите. То може да се чувства сякаш е изоставено или че е различно.
Дори и да няма определена дата или час за пубертета, ако имате някакви въпроси или притеснения относно развитието на детето си, особено сексуалното развитие, най-доброто нещо, което можете да направите, е да говорите с педиатър или специалист по хормони . Те могат правилно да оценят вас и вашето дете и да ви предоставят необходимите насоки и лечение.
Послание за вкъщи
Добре, от това, което обсъдихме подробно, надявам се, че имате добра и ясна представа за синдрома на Калман.
Накратко, синдромът на Калман е рядко генетично заболяване, което предимно забавя пубертета и често причинява загуба на обонянието.
- Основният проблем в това е веригата за производство на хормони , която започва в мозъка.
- Това състояние може да засегне както мъжете, така и жените , но е по-често срещано при момчетата.
- Симптомите могат да включват неща като непоказване на признаци на пубертет в правилната възраст, загуба или намалено обоняние, проблеми със зъбите и проблеми с движението на очите.
- Хормоналната терапия е основното лечение. Това лечение може да е необходимо през целия живот.
- Лечението често може да предизвика пубертет и да възстанови способността за раждане на деца .
- Психологическата подкрепа и консултиране също са много важни за деца и възрастни с това състояние.
- Ако имате някакви съмнения относно пубертета на детето си, не отлагайте и посетете лекар . Колкото по-рано се диагностицира, толкова по-лесно е да започнете лечение и да сведете до минимум потенциалните усложнения.
Искрено се надяваме, че тази информация ви е била полезна. Не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. В Шри Ланка има квалифицирани лекари и консултанти, които могат да помогнат и да насочат тези, които се сблъскват с подобни ситуации.
Синдром на Калман , забавен пубертет, загуба на обоняние, аносмия, хормонални проблеми, генетични заболявания, хипогонадотропен хипогонадизъм
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න