Тялото на вашето бебе покрито ли е с червени петна и само единият крак е уголемен? Нека научим за синдрома на Клипел-Треноне (KTS)

Забелязахте ли голямо, тъмночервено, винено оцветено родилно петно ​​по тялото на бебето си, когато се е родило? Или, докато бебето ви расте, единият крак ви изглежда по-дълъг и по-дебел от другия? Може също да забележите, че има усукани вени. Ако бебето ви има един или повече от тези симптоми, важно е да сте наясно с рядкото състояние, за което говорим днес, наречено синдром на Клипел-Треноне (СКТ). Въпреки че може да звучи сложно, нека го обясним просто.

Казано по-просто, какво е синдром на Клипел-Треноне (СКТ)?

KTS е много рядко вродено заболяване, което се проявява при раждането. Засяга само около един на милион души по света. Така че не е много често срещано. Има три основни проблема, които могат да се наблюдават при човек с това състояние.

1. Червено петно ​​по кожата: Това се нарича още „петно ​​от портвайн“, защото наподобява цвета на малко вино.

2. Разширени вени: Това е състоянието, което наричаме „разширени вени“.

3. Едната ръка или крак стават по-големи от другия: Единият крак може да стане по-дълъг или по-дебел от другия.

В допълнение към тези три основни симптома, някои хора могат да имат и проблеми с лимфната система, която помага за поддържане на баланса на течностите в тялото ни.

Лекарите понякога наричат ​​това „CLVM“. Това означава, че това състояние засяга няколко части на тялото ни.

• C (Капиляри): Това са много фините кръвоносни съдове, които свързват вените и артериите ни. Това червено петно ​​по рождение е причинено от промени в тях.
• Л (Лимфна система): Това означава лимфна система. Част от нашата имунна система.
• V (Вени): Това означава вени. Кръвоносните съдове, които пренасят кръв към сърцето.
• M (Малформация): Това означава, че дадена част не се е развила нормално.

Това състояние е открито за първи път от двама френски лекари през 1900 г. Ето защо този синдром е кръстен на тях.

Какви са симптомите на човек с KTS?

Нека разгледаме по-подробно как това състояние засяга кръвоносните съдове, меките тъкани, костите и лимфните съдове на човек със синдром на КТС. За да разберете ясно тези симптоми, вижте таблицата по-долу.

Защо всъщност се случва тази ситуация?

В повечето случаи KTS се причинява от промяна в един от нашите гени. За да бъдем точни, причинява се от мутация в гена, наречен PIK3CA.

Понякога хора, които нямат промяна в гена PIK3CA, също имат KTS, така че изследователите смятат, че други генетични промени може да са отговорни.

Какви други усложнения могат да възникнат поради KTS?

Ако KTS не се лекува правилно, могат да възникнат някои усложнения и е важно да се знае за тях.

• Кръвни съсиреци: Кръвните съсиреци (ДВТ) могат да се образуват в дълбоките вени на краката. Най-големият риск е, че ако този кръвен съсирек се откъсне и заседне във вена в белите дробове, това може да бъде животозастрашаващо състояние (белодробна емболия).
• Кожни инфекции: Могат да възникнат бактериални инфекции, които се появяват под кожата (целулит).
• Подуване: Проблемите с лимфната система могат да доведат до натрупване на течност в тялото и да причинят подуване (лимфедем).
• Вътрешно кървене: Кървенето може да възникне от стомаха, червата, пикочния мехур или при жените - от репродуктивната система.

Много рядко, някои хора със KTS могат да получат и вродени дефекти, засягащи пръстите на ръцете или краката.

• Наличие на допълнителни пръсти (полидактилия)
• Синдактилия (съединени пръсти)

Как лекарят точно диагностицира KTS?

Лекарят първо ще диагностицира състоянието, като прегледа физическия вид на бебето. Ако са налице поне два от трите основни признака, които обсъдихме по-рано (родилни петна, паяжиновидни вени и уголемени крайници), се подозира, че може да става въпрос за KTS. Тъй като тези признаци често са видими при раждането, има случаи, когато може да се диагностицира, преди бебето да се прибере от болницата.

Лекарят може да назначи различни тестове, за да потвърди това състояние и да установи точно какви са ефектите върху тялото.

Какви са леченията за KTS?

Няма лечение за KTS. Има обаче много лечения, които могат да помогнат на хората да управляват симптомите и усложненията си и да живеят нормален живот. Лечението зависи от симптомите на индивида.

За кои неща трябва да бъдете особено внимателни, когато живеете с KTS?

Когато живеете със синдром на КТС, е много важно да разбирате добре тялото си и да се грижите за определени неща.

• Грижете се добре за кожата си: Поддържането на кожата чиста и без наранявания може да намали риска от кожни инфекции.
• Останете възможно най-активни: Не стойте в една и съща позиция твърде дълго. Редовните упражнения и ходенето могат да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Носете компресивно бельо, както е предписано от Вашия лекар: Ако Вашият лекар Ви е предписал, винаги носете специални чорапи или бельо, които намаляват отока.
• Избягвайте определени методи за контрол на раждаемостта: Говорете с Вашия лекар за избягване на неща като противозачатъчни хапчета, които съдържат хормона естроген, тъй като те увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци.
• По време на бременност и преди операция: През тези периоди може да се наложи да приемате лекарства за разреждане на кръвта, за да предотвратите образуването на кръвни съсиреци, тъй като рискът от образуване на кръвни съсиреци е по-висок. Говорете с Вашия лекар за това и се консултирайте.

Кога трябва да посетя лекар? В какви часове трябва да отида в ETU?

За човек със синдром на КТС е от съществено значение да се подлага на редовни профилактични прегледи през целия си живот. Това е моментът, в който състоянието може да бъде наблюдавано, да се види дали лечението е ефикасно и да се направят всички необходими промени.

Въпреки това, понякога може да се наложи да отидете в болница при спешен случай. Бъдете наясно с тези симптоми.

Ако видите някой от тези признаци, не губете време и незабавно отидете в спешното отделение (СПО) на най-близката болница.

KTS е сложно състояние, така че може да имате много въпроси. Всеки път, когато посещавате Вашия лекар, слушайте всичко, което ви е на ума. Не си мислете: „Това е просто проблем, с който не е нужно да се справям.“ Най-добре е да бъдете открити и честни с Вашия лекар.