Какво представлява Лангерханс-клетъчната хистиоцитоза (LCH)? Вашето мъниче изложено ли е на риск?

Чували ли сте някога за Лангерханс-клетъчна хистиоцитоза, или както я наричаме накратко LCH? Може би името звучи малко сложно и страшно. Но в действителност това е много рядко заболяване, което засяга главно малките ни деца, особено новородени и деца под 15-годишна възраст. Така че не се притеснявайте, нека поговорим за него просто, на синхалски, който можете да разберете много добре, подробно, сякаш говорите с близък приятел.

Какво точно е (LCH)?

Казано по-просто, (LCH) е състояние, което възниква, когато тялото на детето има твърде много Лангерхансови клетки, вид специални клетки в нашата имунна система. Тези Лангерхансови клетки всъщност са вид бели кръвни клетки. Тяхната основна функция е да се борят с микробите, които навлизат в тялото ни, и да ни предпазват от болести.

Тези клетки обикновено се намират в цялото ни тяло, особено в кожата, белите дробове, лимфните възли, костния мозък, далака и черния дроб. В случай на (LCH) обаче, тези Лангерхансови клетки се натрупват в излишък на едно или повече места. Когато това се случи, тези органи могат да бъдат увредени и да се образуват лезии.

Протичането на заболяването може да варира от човек на човек. Някои деца се възстановяват напълно от болестта с подходящо лечение. Изненадващо, понякога, особено ако засяга само кожата, състоянието може да се подобри без никакво лечение. Ако обаче състоянието (LCH) засяга жизненоважни органи като костния мозък, далака или черния дроб на детето, може да се наложи по-интензивно лечение.

(LCH) рак ли е?

Това е въпрос, който много хора си задават. Всъщност повечето изследователи смятат LCH за раково състояние, т.е. неоплазма. Някои учени обаче сега го смятат за възпалително заболяване. Онколозите обаче са лекари, специализирани в рак и кръвни заболявания. Понякога за лечение на състоянието се използват и лечения за рак, като химиотерапия.

Кой е най-засегнат от това (LCH) състояние?

ЛХ е най-често срещан при новородени и деца на възраст между 1 и 15 години. ЛХ при възрастни е много рядък, но не е невъзможен.

Колко често е това?

Според статистиката, едно или две на всеки милион новородени са засегнати от LCH всяка година. Също така, около пет на всеки милион деца под 15-годишна възраст са засегнати. Така че можете да видите, че това е много рядко състояние.

Какви са симптомите на (LCH)?

Симптомите на LCH варират значително от човек на човек. Може да засегне само една област на тялото или може да засегне много области. Така че симптомите зависят от това коя част от тялото на детето е засегната.

Ако костите са засегнати:

Около 80% от децата с LCH развиват лезии в една или повече от костите си. Какво може да причини това?

• В области като черепа, костите около очите, ушните кости, челюстните кости, крайниците, гръбначния стълб, бедрата или ребрата може да се образува подуване или бучка. Това подуване може да бъде болезнено или да изчезне.
• Главоболие.
• Болка във врата или гърба.
• Фрактури.
• Затруднено ходене.
• Куцане.

Върху кожата:

Обривите често се наблюдават като симптоми на кожно заболяване (LCH).

• При малки бебета по скалпа може да се появи обрив, който прилича на люлкова шапчица.
• При по-големи деца и възрастни може да причини люспест обрив, който прилича на пърхот.
• Тези обриви могат да се появят и по други части на тялото (слабини, ръце, подмишници, стомах, гръб, гърди). Те могат да бъдат болезнени, сърбящи или твърди.
• Някои деца могат да развият сълзящи мехури.
• Могат да се появят и неща като обезцветяване, втвърдяване или лющене на ноктите.

Относно устата:

Симптомите, които могат да се наблюдават в устата, включват:

• Разклащане на зъби или загуба на зъби.
• Изваден зъб.
• Подуване на венците.
• Рани по устните, езика, вътрешната страна на бузите или на небцето.

Свързано с черния дроб или далака:

Ако тези органи са засегнати, се появяват симптоми като:

• Подуване на корема поради уголемяване на черния дроб и/или далака.
• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница).
• Сърбеж.
• Умора.
• Лесно образуване на синини и/или кървене.

Ако костният мозък е засегнат:

Костният мозък е мястото, където се произвеждат кръвните клетки. Ако е засегнат:

• Анемия, бледа кожа, умора и загуба на апетит поради намаляване на броя на червените кръвни клетки.
• Чести инфекции и треска поради ниски нива на бели кръвни клетки.
• Лесно образуване на синини и/или кървене поради ниски тромбоцити.

Ендокринна система (ендокринна система - хормони):

LCH може да повлияе на ендокринната система на детето, където се произвеждат хормони, като хипофизната жлеза и щитовидната жлеза.

• Ако хипофизната жлеза е засегната: прекомерна жажда (полидипсия) и често уриниране (наричано още безвкусен диабет), забавяне на растежа, преждевременен или забавен пубертет и наддаване на тегло.
• Ако е засегната щитовидната жлеза: подуване на щитовидната жлеза, симптоми на ниски нива на тиреоидни хормони (хипотиреоидизъм) и затруднено дишане.

Относно ушите:

• Чести ушни инфекции.
• Течност, оттичаща се от ушите.
• Зачервяване.
• Сърбящ обрив.
• Болка в ухото.
• Загуба на слуха.

Относно очите:

• Изпъкнали очи.
• Подуване над очите.
• Проблеми със зрението.

Лимфни възли:

• Подути и болезнени лимфни възли във врата, подмишниците и/или слабините.

Централна нервна система:

Това означава, че са засегнати мозъкът и/или гръбначният мозък.

• Главоболие.
• Виене на свят.
• Повръщане.
• Прекомерна жажда.
• Често уриниране.
• Затруднено ходене.
• Загуба на равновесие.
• Невъзможност за контрол на движенията на тялото (атаксия).
• Затруднено говорене или виждане.
• Припадъци.
• Промени в поведението и/или паметта.

Бели дробове:

Белодробната лейкоцитоза (ЛХБ), състояние, което засяга белите дробове, е най-често срещано при възрастни. Пушачите са особено изложени на риск.

• Болка в гърдите.
• Суха кашлица.
• Затруднено дишане.
• Кашляне на кръв.
• Белодробна недостатъчност (пневмоторакс).

Стомашно-чревен тракт:

Ако са засегнати стомахът, тънките черва и/или дебелото черво на детето:

• Болка в стомаха.
• Повръщане.
• Диария.
• Кръв в изпражненията.
• Забавяне на растежа поради недохранване.

Важно: Тези симптоми могат да бъдат причинени от редица други състояния, не само от LCH. Ето защо, ако детето ви има тези симптоми, е важно незабавно да потърсите медицинска помощ за правилна диагноза.

Какви са причините за (LCH)?

Само около половината от хората с LCH имат соматична мутация в ген, наречен BRAF. Соматичните мутации са промени, които настъпват в определени клетки след зачеването. Те не се наследяват от родителите, а се появяват произволно по време на развитието на ембриона.

Генът (BRAF) произвежда протеин, който контролира растежа и развитието на клетките. Обикновено този протеин може да се включва и изключва според химични сигнали. Когато обаче има мутация в този ген, протеинът винаги е заседнал във „включено“ състояние. Това кара (LCH) клетките да растат и да се делят прекомерно. Това е причината за увреждане на тъканите и образуване на тумори.

Учените са открили също, че мутации в няколко други гена също могат да причинят заболяването. Например гените (MAP2K1), (RAS) и (ARAF). Някои изследователи смятат, че токсините от околната среда и вирусните инфекции също могат да допринесат за заболяването.

Какви са рисковите фактори за (LCH)?

Някои фактори могат да увеличат риска от развитие на LCH при вашето дете. Те включват:

• Наличие на фамилна анамнеза за LCH.
• Притежава испаноезичен произход (въпреки че това не е толкова релевантно за нашата страна, споменава се в източниците).
• Тютюнопушене (особено при възрастни с рак на белия дроб).
• Излагане на определени химикали по време на бременност.
• Излагане на метален, гранитен или дървен прах на работното място.
• Инфекции по време на новородения период.
• Неполучаване на препоръчителни ваксинации през детството.

Какви са възможните усложнения на (LCH)?

Около 50% от децата с LCH развиват различни усложнения поради това състояние. Например:

• Белези.
• Забавяне на растежа.
• Мускулно-скелетна инвалидност.
• Състояние като диабет (Diabetes insipidus).
• Хормонални дисбаланси.
• Увреждане на слуха.
• Проблеми с психичното здраве (като депресия, тревожност).
• Проблеми с костите и белите дробове.
• Цироза на черния дроб.
• Вторични ракови заболявания (напр. левкемия, лимфом, сарком на Юинг).

Как се диагностицира ЛХ?

Лекарят на детето ви първо ще го попита за медицинската му история и ще извърши физически преглед. След това ще назначи няколко теста в зависимост от симптомите, които детето ви изпитва. В зависимост от резултатите от тези тестове, детето ви може да бъде насочено към детски хематолог/онколог, който ще координира лечението и грижите за него.

Какви тестове се правят за диагностициране?

Тъй като LCH може да засегне различни части на тялото, са необходими няколко теста, за да се диагностицира точно заболяването.

• Кръвни изследвания:
• Пълна кръвна картина (ПКК): Това изследване проверява нивата на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите на детето.
• Кръвно-химични тестове: Те проверяват нивата на определени вещества, отделяни от органите и тъканите на тялото.
• Чернодробни функционални тестове: Те проверяват нивата на веществата, отделяни от черния дроб.

• Изследвания на урина:
• Анализ на урината: Урината на детето се проверява за количеството червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, протеини и захар.
• Тест за лишаване от вода: Този тест проверява колко детето уринира и дали урината се концентрира, когато не му се дава вода.

• Биопсии:
• Биопсия: Лекар взема тъканна проба и патолог я разглежда под микроскоп, за да провери за LCH клетки.
• Аспирация и биопсия на костен мозък: Куха игла се използва за отстраняване на костен мозък, кръв и малко парче кост от тазобедрената кост на детето. Това също се изследва от патолог.

• Генетично изследване:
• Използва се кръвна или тъканна проба, за да се проверят промените в гена (BRAF).

• Образни тестове:
• Рентгенови снимки: Правят се снимки на костите и органите на тялото. Понякога се прави скелетно изследване на цялото тяло, за да се търсят аномалии.
• Костно сканиране: Радиоактивно вещество се инжектира във вена и се използва скенер за търсене на анормални отлагания в костите. Това вече не се използва често.
• КТ (компютърна томография - КТ): На детето се дава специална течност за пиене или се инжектира във вена и се правят подробни снимки от различни ъгли вътре в тялото.
• Позитронно-емисионна томография (PET сканиране): Малко количество радиоактивна захар (глюкоза) се инжектира във вена и скенерът се движи по тялото, за да се направят снимки на местата, където се използва захарта. Болните клетки изглеждат ярки на това сканиране.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография - ЯМР): Вещество, наречено гадолиний, се инжектира във вена и се правят серия от подробни снимки с помощта на магнити, радиовълни и компютър. Засегнатите области изглеждат по-ярки.
• Ултразвук: Използва високоенергийни звукови вълни, за да създава изображения на вътрешността на тялото, като отразява ехото от органи и тъкани.

Как се лекува ЛХ?

Лечението на LCH зависи от това къде се намират LCH клетките в тялото на детето и дали заболяването е „нискорисково“ или „високорисково“.

Органите с нисък риск са:

• Кожа
• Кост
• Бели дробове
• Лимфни възли
• Стомашно-чревна система
• Хипофизна жлеза
• Щитовидна жлеза
• Тимус

Органите с висок риск са:

• Черен дроб
• Слезка
• Костен мозък
• Централна нервна система (ЦНС)

Лекарите класифицират състоянието (LCH) като „едносистемно LCH“ и „многосистемно LCH“. Това означава:

• Едносистемна (LCH): LCH клетките се намират само в една част от един орган или телесна система. Най-често срещаният тип е LCH, който засяга само костите.
• Многосистемна (LCH): Има LCH клетки в два или повече органа или в цялото тяло. Това е малко по-рядко срещано от едносистемната (LCH).

В някои случаи, особено тези, засягащи само кожата или костите (LCH), състоянието може да отшуми без никакво лечение. В такива случаи лекарите ще наблюдават заболяването, за да видят дали то се повтаря или се разпространява.

(LCH) Възможности за лечение:

• Стероидна терапия: Вашият лекар може да използва стероиди, като преднизон, особено за кожна LCH. Те намаляват активността на белите кръвни клетки, което може да повлияе и на LCH клетките.
• Хирургия: Туморите на LCH и околната тъкан могат да бъдат отстранени хирургично. Процедура, наречена кюретаж, включва остъргване на LCH клетките от костта с остър инструмент, подобен на лъжица (кюрета).
• Химиотерапия: Това включва даване на лекарства на раковите клетки, за да се спре растежът им. Те или убиват клетките, или спират деленето им. Тези лекарства се приемат през устата, инжектират се във вена или мускул, или понякога се прилагат върху кожата като крем.
• Лъчетерапия: Високоенергийни рентгенови лъчи или други видове радиация се използват за унищожаване на раковите клетки или за спиране на растежа и деленето им.
• Имунотерапия: Метод за използване на собствената имунна система на детето за борба с рака. Естествените защитни сили на организма се укрепват чрез използване на вещества, произведени от самия организъм или такива, произведени в лаборатория.
• Таргетирана терапия: Използва лекарства или други вещества за идентифициране и атакуване на специфични ракови клетки. Например, лекарства, наречени BRAF инхибитори, могат да убиват раковите клетки, като блокират протеините, необходими за клетъчния растеж. Моноклоналните антитела са протеини на имунната система, произведени в лаборатория.
• Трансплантация на стволови клетки: Трансплантация на нови клетки, които да заместят кръвотворните клетки, унищожени от химиотерапия.

Може ли LCH да бъде предотвратен?

LCH е до голяма степен предотвратима, тъй като се причинява от генетична мутация. Не можем да контролираме някои рискови фактори, като например фамилна история и етническа принадлежност. Има обаче някои неща, които можем да контролираме:

• Пушенето забранено.
• Избягване на определени вредни химикали по време на бременност.
• Получаване на всички препоръчителни ваксинации.

Каква е прогнозата на (LCH)?

Перспективите за LCH зависят от няколко фактора:

• Колко телесни системи или органи са засегнати?
• Кои телесни системи или органи са засегнати.
• Колко добре заболяването реагира на лечението.

Обикновено децата с едносистемна (LCH) и многосистемна (LCH), която не засяга черния дроб, далака или костния мозък, попадат в категорията с „нисък риск“. С лечение децата в тази категория имат почти 100% шанс за оцеляване. Заболяването обаче може да рецидивира и/или да развие други дългосрочни усложнения.

Децата с мултисистемна хемопоетична стволова клетка (LCH), която засяга черния дроб, далака или костния мозък, попадат в категорията „висок риск“.

Кога детето ми трябва да посети лекар?

Дори след като детето ви е завършило лечението, лекарят ще трябва да го преглежда редовно. Това е така, защото рискът от рецидив на заболяването е висок. Следователно детето ви ще трябва да бъде наблюдавано в продължение на няколко години. По време на тези последващи прегледи ще трябва да се повторят същите тестове, които са били направени при поставянето на диагнозата на детето, като ултразвук, ЯМР, компютърна томография и ПЕТ. Лекарят ще ви каже колко често трябва да водите детето си.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Може да имате много въпроси относно диагнозата на детето си. Добре е да ги запишете и да ги донесете със себе си на следващия си лекарски преглед. Ето някои въпроси, които можете да зададете:

• Как ще се отрази хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки на детето ми?
• Нуждае ли се детето ми от лечение?
• Какви възможности за лечение са налични за моето дете?
• Какви са страничните ефекти от лечението?
• Ще бъде ли детето ми напълно излекувано с тези лечения?
• Каква е перспективата за заболяването на детето ми?
• Има ли някакви групи за подкрепа, които можете да препоръчате?

И накрая, послание за вкъщи

Лангерханс-клетъчната хистиоцитоза (ЛХ) е рядко състояние, което най-често засяга деца. Ако детето ви преминава през това, може да изпитвате много емоции. Може да се чувствате тъжни и уплашени за детето си. Може да сте много уплашени вътрешно, но може да се опитвате да бъдете силни отвън. Всички ваши чувства са основателни. Но не забравяйте, че не е нужно да преминавате през това пътуване сами. Медицинският екип на детето ви знае през какво преминавате. Те са там, за да ви помогнат на всяка стъпка от пътя, да разберат състоянието на детето ви и да ви дадат сили да се справите.

Не забравяйте, че ранната диагноза и правилното лечение могат да осигурят по-добро здраве на вашето дете. Не се страхувайте, посрещнете това смело.

Лангерханс - клетъчна хистиоцитоза, LCH, педиатрия, рак, генетични мутации, симптоми, лечение