Имате ли тези проблеми с белите си дробове? Нека поговорим за ЛАМ (лимфангиолейомиоматоза)

Чували ли сте някога за това заболяване с доста дълго име, наречено ЛАМ (лимфангиолейомиоматоза)? Може да ви се стори странно името. Но това е рядко заболяване, което засяга белите дробове. Днес ще говорим за него просто, по начин, който можете да разберете. Не се притеснявайте, ще обясним всичко.

Какво точно представлява ЛАМ (лимфангиолейомиоматоза)?

Казано по-просто, ЛАМ е рядко заболяване, което причинява образуването на кисти, пълни с течност, в белите дробове. Това може да увреди белите дробове. Понякога може да причини и кисти в бъбреците и лимфната система. Представете си какво би се случило, ако гладкомускулните клетки в тялото ви внезапно започнат да растат неконтролируемо. Това се случва тук. Причинява се от генетични мутации.

Това състояние, наречено ЛАМ (произнася се „лимф-АН-ги-о-ли-о-ми-о-мъ-ТО-сис“) , засяга най-вече жени . Обикновено засяга жени на възраст между 20 и 40 години или жени, преминали през пубертета и наближаващи менопаузата. Поради това лекарите смятат, че хормонът естроген или наличието на матка може да имат нещо общо с развитието на тези тумори.

Кои са основните видове LAM?

Има два основни вида LAM:

1. Туберозна склероза-латерална амиотрофична склероза (ТСЛ-ЛАМ): Някои жени имат генетично заболяване, наречено „туберозен склерозен комплекс - ТСЛ“. Ако развият ТСЛ-ЛАМ, това се нарича ТСЛ-ЛАМ.

2. Спорадична LAM: Това се случва произволно, което означава, че в гена се появява мутация на случаен принцип по време на живота. Важното е този тип спорадична LAM да не се предава на вашите деца.

Колко често се среща това заболяване, наречено LAM?

ЛАМ всъщност е много рядко заболяване . Смята се, че около една на 140 000 жени може да има това заболяване. Въпреки това, между 30% и 80% от жените с „туберозна склероза“ може да имат ЛАМ.

Какви са симптомите на LAM заболяване?

Човек с LAM може да изпита симптоми като:

• Затруднено дишане (диспнея) : Понякога това може постепенно да се увеличи.
• Хриптенето е свистящ звук, идващ от гърдите .
• Болка в гърдите .
• Кашлица .
• Понякога със слузта излиза кръв или хилус („хилус)“ - лимфна течност от храносмилателната система.

Не приемайте, че имате ЛАМ само защото имате тези симптоми, тъй като те могат да бъдат симптоми и на други белодробни заболявания. Ето защо е важно да потърсите медицинска помощ.

Защо се появява това LAM? Каква е причината?

Основната причина за ЛАМ са мутации в два гена в тялото ни, наречени „(TSC1)“ и „(TSC2)“. Тези два гена са като туморни супресорни гени, които спират неща като раковите клетки да растат ненужно в тялото ни. Така че, ако има дефект в някой от тези два гена, гладкомускулните клетки, които споменах по-рано, започват да растат неконтролируемо. В резултат на това се получава:

• Развиват се белодробни тумори (белодробна лимфангиолейомиоматоза).
• Тумори (ангиомиолипоми) се образуват в бъбреците.
• Кистите се образуват в лимфната система.

Как се развива ЛАМ?

Има два начина, по които човек може да развие ЛАМ. Единият е чрез наследяване на дефектния ген от родител, който има дефект в гена „(TSC1)“ или „(TSC2)“. Това наследяване води до състоянието „(туберозна склероза)“ и с него идва рискът от развитие на ЛАМ. Повече от 30% от жените с „(туберозна склероза)“ имат ЛАМ.

Другият начин е, че мутация в гена „(TSC2)“ възниква спонтанно, без никаква наследствена връзка. Точната причина за това не е известна. LAM, която се развива по този начин, се нарича спорадична LAM. В този случай другите симптоми на „(туберозна склероза)“ не се появяват.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на ЛАМ?

Въпреки че това е изненадващо, ЛАМ най-често се среща при жени . Досега само няколко мъже са били диагностицирани с ЛАМ. Съобщава се само за един мъж със спорадична ЛАМ.

Също така, ЛАМ може да бъде по-тежка по време на бременност и при употреба на лекарства, съдържащи естроген .

Какви са възможните усложнения на ЛАМ?

Най-честото усложнение на ЛАМ е пневмоторакс . Подобно на спукване на балон, въздухът излиза от белите дробове и причинява колапс на белите дробове. Повече от половината жени с ЛАМ ще имат поне един епизод на пневмоторакс през живота си. Понякога това може да се случва отново и отново. ЛАМ често се диагностицира след този епизод.

Други усложнения включват:

• Натрупване на течност, наречена хилус, около белите дробове (хилоторакс).
• Натрупване на течност около белите дробове (плеврален излив).
• Запушване на лимфната система.

Как се диагностицира болестта на LAM?

За да диагностицира ЛАМ, лекарят първо ще ви прегледа и ще ви попита за симптомите ви. След това ще назначи тестове и образни изследвания, за да определи следното:

• Вижте колко добре работят белите ви дробове.
• Проверете нивото на кислород в кръвта.
• Проверете за евентуални промени в белите дробове.
• Проверете дали в кръвта има повече от нормалните количества на определени „протеини“.

Тъй като симптомите на ЛАМ са подобни на тези на други често срещани белодробни заболявания, понякога може да е трудно за лекарите да поставят диагноза.

Какви тестове се използват за диагностициране на LAM?

Може да се наложи да направите тестове като тези:

• Тестове за белодробна функция : Те проверяват колко добре белите дробове ви помагат да вдишвате и издишвате.
• Изследване на нивото на кислород в кръвта („пулсова оксиметрия“) : Прост тест, който включва прикрепване на нещо като щипка към пръста ви.
• Образни изследвания : Те включват КТ (компютърна томография), ЯМР (магнитно-резонансна томография) или HRCT (компютърна томография с висока резолюция). HRCT сканирането може да даде ясна картина дори на много малка област от белите дробове, което улеснява диагностицирането на някои белодробни заболявания.
• VEGF-D тест : Вашият лекар може да Ви направи кръвен тест, за да провери за инфекции, колко добре функционират другите Ви органи и нивата Ви на протеин, наречен VEGF-D (съдов ендотелен растежен фактор-D). Много хора с LAM имат високи нива на този протеин, но не всеки има.
• Белодробна биопсия : Това включва вземане на малко парче тъкан от белия дроб и изследването му в лаборатория. Тази проба може да бъде взета или чрез бронхоскопия (процедура, при която тръба с камера се вкарва в белите дробове), или чрез видеоасистирана торакална хирургия (VATS).

Как се лекува болестта LAM?

За съжаление, понастоящем няма лечение за ЛАМ. Лекарството сиролимус (известен също като рапамицин, търговско наименование Rapamune®) обаче може да помогне за стабилизиране на заболяването и да предотврати влошаването му. Сиролимус може да помогне за свиване на бъбречни тумори (ангиомиолипоми), намаляване на туморите и натрупването на течности в лимфната система и намаляване на симптомите.

Като други лечения:

• Кислородна терапия : За тези, които имат затруднено дишане.
• Инхалаторни бронходилататори : Те са като инхалатори. Те отварят дихателните пътища в белите дробове и улесняват дишането.
• Белодробна рехабилитация : Това е програма, която съчетава упражнения, обучение и консултиране.
• Трансплантация на бял дроб : Като последна мярка за тези, чието заболяване е прогресирало до много напреднал стадий.

Нека също така научим за страничните ефекти и усложненията от лечението.

Сиролимус понякога може да причини сериозно увреждане на бъбреците и да увеличи риска от сериозни инфекции . Ето защо е много важно да обсъдите плюсовете и минусите на употребата на това лекарство с Вашия лекар, преди да вземете решение.

Какво бъдеще може да очаква някой с ЛАМ?

ЛАМ може да се влоши с времето. Вашият план за лечение може да се промени в зависимост от това кое лечение е подходящо за Вас. Ще работите с вашия пулмолог (пулмолог), за да определите най-добрия начин за наблюдение на състоянието Ви. Той или тя редовно ще проверява белодробната Ви функция. Вашият план за лечение ще се основава на:

• твоята възраст.
• Вашият менопаузен статус (независимо дали сте преминали през менопауза или не).
• Колко бързо намалява белодробната функция.
• Дали са засегнати бъбреците или лимфната ви система.

Колко бързо се разпространява LAM?

Колко бързо се разпространява LAM може да варира от човек на човек . Има няколко фактора, които могат да повлияят на това:

• Видът LAM, който имате : Въпреки че хората с „(TSC-LAM)“ имат относително по-добра белодробна функция от тези със „(спорадична LAM)“, скоростта на влошаване на белодробната функция е до голяма степен еднаква и при двете.
• Вашата възраст : При някои хора ЛАМ спира да се разпространява след менопаузата, когато нивата на естроген в организма намаляват.
• Как реагирате на лечението : Лекарството сиролимус може да стабилизира заболяването при много хора.

Кога е необходима трансплантация на бял дроб?

Много хора с LAM (около 64%) могат да живеят 20 или повече години след поставяне на диагнозата, без да се нуждаят от белодробна трансплантация. Тъй като обаче LAM клетките не се образуват в белите дробове, кистите могат да се развият дори след белодробна трансплантация .

Каква е продължителността на живота с LAM? (Продължителност на живота)

Колко дълго можете да живеете с ЛАМ зависи от тежестта на заболяването и колко бързо се разпространява. Но като цяло ситуацията сега е много по-добра, отколкото беше преди. Повече от 90% от хората с ЛАМ са живи 10 години след поставянето на диагнозата.

Как да се грижа за себе си?

Говорете с вашия пулмолог (пулмолог) за това какво да очаквате и как да направите план за живот с ЛАМ. Посещавайте лекаря си навреме, приемайте лекарствата си, както е предписано, и незабавно го уведомете, ако имате нови симптоми, ако симптомите ви се влошат или ако имате странични ефекти от лечението.

Кога трябва да посетите лекар? Кога трябва да отидете на спешна помощ?

Ако имате затруднено дишане, кашлица или други тревожни симптоми, независимо дали те продължават или се влошават, не забравяйте да посетите лекар.

Кога да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) :

Ако имате признаци на белодробен колапс (пневмоторакс) или други сериозни симптоми, незабавно отидете в болницата:

• Ако имате затруднено дишане.
• Ако имате силна болка в гърдите .
• Ако кашляте кръв .
• Ако кожата, устните и ноктите посинят (цианоза) .

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Може да е полезно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Имам ли „(Спорадична LAM)“ или „(TSC-LAM)“?
• Какви възможности за лечение имам?
• Как трябва да използвам лекарството си?
• За какви нови или влошаващи се симптоми трябва да внимавам?
• Ще ми е необходима ли трансплантация на бял дроб?

ЛАМ рак ли е?

ЛАМ обикновено не се счита за рак . В някои отношения обаче се държи като рак, който се разпространява от едно място в тялото на друго (метастатичен рак). Това означава, че клетките започват на едно място и пътуват през кръвоносните съдове и лимфната система до белите дробове и бъбреците. Този тип растеж понякога се нарича доброкачествена клетъчна метастаза.

Но учените все още не са сигурни откъде започват тези клетки. Също така, тези тумори изглежда не се разпространяват широко в други органи, като черния дроб или мозъка, както ракът. Когато се гледат под микроскоп, тези клетки изглеждат по-скоро като нормални клетки, отколкото като ракови клетки.

Благодарение на новите лечения и по-доброто разбиране за ЛАМ, хората сега живеят по-дълго без трансплантация на бял дроб. Но е необходимо време, за да се адаптирате към този нов начин на живот. Да научите за заболяване, което продължава цял живот, може да ви се стори сякаш земята е изтръгната изпод краката ви. Но вашият медицински екип – и вашият личен екип за подкрепа – могат да ви помогнат да се изправите отново на крака.

Накрая, какво да запомним

ЛАМ може да бъде трудно заболяване, но не сте сами. С напредъка на медицинската наука има много начини за справяне с това заболяване. Най-важното е да останете позитивни, да следвате съветите на Вашия лекар и да не се отказвате от надежда. Говорете с Вашия лекар и с Вашите близки за Вашите притеснения и страхове. Не забравяйте, че има много хора, които могат да Ви помогнат в това пътуване.

ЛАМ , белодробно заболяване, рядко заболяване, затруднено дишане, сиролимус, белодробна трансплантация, генетични мутации