Детето ви развива ли необичайни бучки по тялото си? Това може да е признак на сложни лимфни аномалии (СЛА)!

Понякога наистина се плашим, когато видим малки промени в телата на децата си, нали? Особено ако не знаем точно какви са тези неща. Днес ще говорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сме наясно. То се нарича Комплексни Лимфатични Аномалии , или (CLA) накратко. Някои хора са го наричали и (лимфангиоматоза) преди. Така че може да чуете и двете имена.

Първо, нека видим какво представляват комплексните лимфни аномалии (CLA)?

Казано по-просто, комплексните лимфатични аномалии (CLA) са рядко, но потенциално вродено състояние, при което детето развива доброкачествени тумори, наречени лимфатични малформации или лимфангиоми, в лимфната система на детето. Тези тумори могат да прораснат в костите, съединителната тъкан и други органи на детето, причинявайки увреждане.

Само помислете, дори ако детето ни има това състояние, когато се роди, през повечето време симптомите започват да се появяват, когато е малко по-голямо, може би няколко години по-късно. Ето защо понякога е твърде късно да го разпознаем.

И така, какво представлява тази лимфна система?

Добре, сега вероятно се чудите какво е лимфната система. Казано по-просто, това е невероятна защитна система в нашето тяло. Тя е като войниците в нашата страна. Тази лимфна система помага на тялото ни да предотвратява болести и да се бори с тях, ако се появят. Тя е важна част от нашата имунна система.

Лимфната система е изградена от мрежа от малки тръбички, наречени лимфни съдове, жлези като лимфни възли и органи като далака. Тези лимфни съдове са като малки тръбички. Те събират лимфна течност от тъканите на тялото, филтрират я, пречистват я и след това я връщат в кръвта. Не е ли това невероятна работа?

Има два вида CLA: изолирана и системна.

Сложните лимфни аномалии могат да бъдат разделени на два основни вида:

1. Изолирани CLA: Това е, когато туморите са ограничени до една област от тялото на детето. Например, те могат да засегнат само гръдната кухина. В този случай белите дробове и меките тъкани на гръдния кош (медиастинумът) са най-засегнати.

2. Системни CLA: В този случай тези тумори могат да се появят на множество места по тялото на детето, като костите, гръдния кош и корема.

По този начин симптомите и лечението могат да варират в зависимост от засегнатата област.

Кои са основните видове комплексни лимфни аномалии (CLA)?

Има четири основни вида CLA. Въпреки че всеки вид има някои от едни и същи симптоми, те са различни състояния. И генните мутации, които ги причиняват, също са различни.

• Генерализирана лимфна аномалия (GLA):Това състояние обикновено засяга различни части на тялото на детето. Например, тези тумори могат да се появят в костите, далака, черния дроб, белите дробове и меките тъкани на гръдния кош (медиастинум).
• Капосиформна лимфангиоматоза (КЛА): Това е най-тежкият и бързо разпространяващ се вид КЛА. При КЛА лимфните съдове, които пренасят лимфна течност в тялото на детето, се разширяват. Това ги кара да нахлуят и увреждат органите, костите и тъканите около тях.
• Централна проводимостна лимфна аномалия (CCLA): Децата с CCLA също имат разширени лимфни съдове. При CCLA обаче тези разширени съдове са разположени най-вече в торса. Това може да повлияе на храносмилателната система и да попречи на детето да оттече правилно лимфната течност от тялото.
• Болест на Горъм-Стаут (БГС): Известна още като болест на Горъм, това състояние причинява разтваряне на големи количества кост поради образуването на лимфни съдове в костите. Нарича се още „болест на изчезващите кости“. Може да засегне всяка кост. Децата с БГС обаче най-често изпитват костна загуба в ребрата, черепа, ключицата и шийния отдел на гръбначния стълб.

Колко често се среща това CLA състояние?

Сложните лимфни аномалии всъщност са много рядко състояние. Тъй като не са толкова често срещани, понякога може да е трудно за лекарите да ги диагностицират точно. Ето защо, ако имате симптоми, е много важно да посетите специалист възможно най-скоро.

Какво причинява тази CLA?

Лекарите и изследователите все още се опитват да разберат какво причинява CLA. Последните изследвания обаче показват, че състоянието може да бъде причинено както от наследствени генни мутации, които се предават от родители на деца, така и от соматични генни мутации, които се появяват след раждането. Това означава, че е генетично свързано.

Кой е изложен на риск от развитие на CLA?

Сложните лимфни аномалии могат да засегнат всеки. По-конкретно, симптомите на това състояние обикновено се появяват в края на детството или юношеството. Така че, дори ако състоянието е налице при раждането, може да отнеме известно време, преди симптомите да се проявят.

И така, какви са симптомите на CLA?

Симптомите могат да варират при различните деца с това заболяване. Също така, симптомите варират в зависимост от това коя органна система е засегната и колко тежко е то. В повечето случаи това заболяване прогресира бавно. Следователно, може да не обръщаме много внимание на някои от симптомите или да си мислим, че те се дължат на друго заболяване.

Ако дихателната система на детето ви е засегната:

По това време могат да се появят симптоми, подобни на астма.

• Упорита кашлица.
• Затруднено дишане (диспнея).
• Хрипове ( свирещ звук ) при дишане.

Ако скелетната система на детето ви е засегната:

• Болка в костите или ставите.
• Дори малко падане може да причини фрактури .
• Изтръпване в крайниците.
• Болка или слабост, причинени от притискане на нерв .

Ако храносмилателната система на детето ви е засегната:

• Подуване на корема и коремна болка .
• Анемия и постоянна умора.
• Диария.
• Храната е безвкусна.
• Гадене и повръщане.
• Загуба на тегло без причина.

Ако е засегната пикочната система на детето ви:

• Кръв в урината (хематурия).
• Болка в хълбока.
• Високо кръвно налягане при деца.

Ако детето ви има един или повече от тези симптоми, моля, потърсете медицинска помощ. Това не са симптоми, специфични за CLA, но е важно да се изследва.

Как лекарите диагностицират това CLA състояние?

Тъй като CLA е рядко състояние и симптомите варират, понякога може да е трудно за лекарите да диагностицират точното състояние. Тъй като често засяга белите дробове и костите на децата, лекарят на вашето дете може да назначи изследвания като:

• Бронхоскопия: За проверка за инфекция или други аномалии в дихателните пътища.
• Изследване на белодробната функция: Измерете колко добре функционират белите ви дробове.
• ЯМР на цялото тяло: За проверка на неща като засегнати органи, костни лезии или течност в корема.
• Рентгенови снимки: За допълнително изследване на кости, които изглеждат подозрителни или увредени на ЯМР. Рентгеновите снимки на гръдния кош могат също да търсят аномалии в белите дробове.

Понякога лекарите вземат малка проба от лимфни възли и тъкан (биопсия) и я изследват под микроскоп. Въпреки че този тест може окончателно да диагностицира CLA, понякога може да причини усложнения, като например събиране на лимфна течност около белите дробове (хилоторакс). Поради това лекарите често разчитат на по-малко инвазивни тестове, за да поставят диагноза.

Как се лекува CLA?

Тъй като CLA може да засегне множество области на тялото на детето, лекарите работят заедно, т.е. използват мултидисциплинарен подход , за да планират лечение, подходящо за детето. При лечението на CLA основният фокус е върху контролиране на симптомите на детето. За да направите това, можете да направите неща като:

• Костна присадка: За увреждане на костите при състояния като GSD.
• Високопротеинова диета или интравенозно хранене (тотално парентерално хранене или ТПН).
• Склеротерапия: За свиване или деактивиране на тумори или лимфни съдове.
• Хирургия: За отстраняване на тумори или за поставяне на малки тръбички (шънтове), за да се улесни потокът на лимфната течност.
• Лъчетерапия или химиотерапия: За свиване на неракови тумори (те се използват само в много тежки, животозастрашаващи случаи).

Напоследък се използват и таргетни терапии, насочени към генетичните мутации, причиняващи това състояние. Тези терапии са доказано ефективни и като лечение от първа линия за CLA.

Могат ли да се предотвратят сложните лимфни аномалии (CLA)?

За съжаление, не . CLA се среща по време на бременност и точната причина е неизвестна. Така че нямаше какво да направите, за да предотвратите развитието на това състояние при бебето си.

Какви са възможните усложнения от CLA?

CLA може да изложи детето ви на риск от:

• Асцит: Натрупване на течност в коремната кухина.
• Костни фрактури.
• Хилоторакс и хилоперикард: Събиране на млечна течност (хилус), съдържаща лимфна течност и мазнини в мембраната, покриваща белите дробове (плевра) или торбичката около сърцето (перикард).
• Колапс на белия дроб / пневмоторакс.
• Чернодробна недостатъчност.
• Парализа.
• Перикарден излив.
• Плеврален излив и кардиогенен белодробен оток.

Някои от тези усложнения могат да бъдат много сериозни, затова е важно да сте наясно със симптомите и да следвате инструкциите на Вашия лекар.

Какво е бъдещето на човек с CLA?

Няма лечение за комплексни лимфни аномалии (CLA). Бъдещето на вашето дете зависи от това кои телесни системи са засегнати и колко тежки са симптомите.

Плевралните изливи са водеща причина за смърт сред хората с CLA. Въпреки това, с правилно лечение и управление, на детето може да се помогне да живее нормален живот.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако детето ви има някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:

• Болка в стомаха или червата.
• Ако има кръв в урината.
• Упорита кашлица, хрипове или затруднено дишане.
• Необяснимо гадене, умора или загуба на тегло.

Ако имате някое от тези неща, моля, посетете лекар без забавяне.

Какво трябва да попитам лекаря?

Може да искате да зададете на лекаря на детето си въпроси като тези:

• Кои части от тялото на детето ми са засегнати от това състояние?
• Какви възможности за лечение са налични за моето дете?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Трябва ли да съм наясно със симптомите на усложнения?

Много е важно да зададете тези въпроси и да получите ясна представа за ситуацията.

Накрая, трябва да кажа...

Когато разберете, че детето ви има CLA (лимфангиоматоза), е нормално да се чувствате уплашени и притеснени как това ще се отрази на здравето и бъдещето му. Много от нас може би никога не са чували за това заболяване преди. И няма нищо, което бихте могли да направите, за да го предотвратите.

Първата стъпка към подпомагането на детето ви е да бъдете добре информирани за това заболяване, неговите симптоми и лечение. Консултирайте се с лекар, специализиран в заболявания на лимфната система. Той може да отговори на вашите въпроси и да предостави специфичните медицински грижи, от които се нуждае детето ви.

Въпреки че няма лечение за CLA, правилното лечение и управление могат да помогнат на детето ви да живее щастлив и здравословен живот. Затова бъдете силни и направете най-доброто, което можете за детето си.

Сложни лимфни аномалии, лимфангиоматоза, заболявания на лимфната система, детски тумори, остеомалация, белодробни симптоми, редки детски заболявания