Бебето ви винаги ли е уморено? Има ли лош апетит? Нека научим за този MCAD дефицит?

Вашето мъниче винаги ли е уморено и сънливо? Трудно ли му е дори да настине или да пропусне хранене? Повръща ли или губи ли силата си в такива моменти? Може би зад тези неща се крие медицинско състояние, за което не говорим много, но е много важно да знаем. Това е едно такова състояние, наречено MCAD дефицит. Днес ще поговорим за това много просто, по начин, който можете да разберете.

Казано по-просто, какво е MCAD дефицит?

Мислете за тялото си като за кола. Колата се нуждае от гориво, за да работи. По същия начин тялото ни се нуждае от енергия, за да върши работата си. Ние получаваме тази енергия от храната, която ядем. Основните ни източници на енергия са въглехидратите (нишестетата) и мазнините.

Обикновено телата ни използват първо въглехидратите за енергия. Но когато не се храним с часове или когато не можем да се храним поради заболяване като треска или повръщане, телата ни започват да използват мазнините като вторичен източник на енергия.

В тялото ни има специален ензим, който преобразува тези мазнини в енергия. Той се нарича средноверижна ацил-коензим А дехидрогеназа . Този ензим помага за разграждането на средноверижните мастни киселини, които се намират в храната, която ядем, и в телата ни, и за създаването на енергия.

При дете с дефицит на MCAD , тялото не произвежда достатъчно от специалния ензим, който споменах. Това означава, че има негов дефицит. Така че, ако това дете не се храни дълго време, тялото му не може да използва мазнини, за да генерира енергия. Поради това енергията на тялото внезапно намалява и детето се озовава в трудна ситуация.

Как се проявява това състояние? Генетично ли е?

Да, това е изцяло генетично заболяване . Това означава, че се наследява или от майката, или от бащата. Причината за това е мутация в гена, наречен „ACADM“.

Това се унаследява по „автозомно-рецесивен“ модел. Ще обясня какво означава това просто.

Представете си, че и двамата родители имат по едно здраво копие на гена „ACADM“, а другото копие има малка промяна (мутация). Но тъй като имат едно здраво копие, никой от родителите не показва симптоми. Те се наричат ​​„носители“.

Когато двойка родители-носители на наркотици като тези имат дете,

• Има 25% вероятност детето да развие това състояние (ако наследи мутиралия ген и от майка си, и от баща си).
• Има 50% вероятност детето да бъде асимптоматичен носител, точно както родителите.
• Има 25% вероятност детето изобщо да не наследи този мутирал ген и да бъде напълно здраво дете.

Какви са симптомите на дефицит на MCAD?

Тези симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст, особено когато детето е болно, има треска или повръща и не може да се храни, или когато се увеличи интервалът между храненията.

Нека разделим тези симптоми на два вида.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Най-хубавото тук е, че в днешно време, когато се роди дете , се ражда новородено бебе.Скринингът на новородени позволява ранното откриване на много заболявания, като например дефицит на MCAD. Този тест се извършва с помощта на няколко капки кръв, взети от петата на бебето няколко дни след раждането.

Това означава, че детето може да бъде диагностицирано с това състояние, преди дори да прояви каквито и да било симптоми. Това е нещо, което би могло да му спаси живота.

Ако скринингът на новороденото повдигне съмнение за това състояние, лекарят ще назначи допълнителни изследвания, за да го потвърди.

• Генетично тестване
• Кръвни и уринни изследвания

След потвърждаване на заболяването, лекарят ще осигури на детето необходимото лечение и съвети.

Какви са леченията за това? Как да се грижим за детето?

Лечението на MCAD дефицит включва главно управление на диетата на детето . Най-важното тук е да се поддържат енергийните нива на детето. Тоест, детето не трябва да прекарва дълги периоди без храна .

Ето някои ключови моменти, които трябва да се имат предвид по време на лечението и управлението.

• Осигурявайте често хранене: Не позволявайте на детето си да гладува с часове. В допълнение към основните хранения, трябва да осигурявате и закуски. Не е добре да се оставя без храна дълго време, дори през нощта. Когато детето ви е малко, може да се наложи да го събуждате през нощта, за да му давате малко мляко и храна.
• Храни, богати на въглехидрати: Включете в диетата на детето си нишестени храни като ориз, хляб, картофи, сладки картофи и зърнени храни. Те осигуряват на тялото лесно необходимата му енергия.
• Ограничете храните с високо съдържание на мазнини: Това не означава пълно изключване на мазнините, но е добра идея да ограничите неща като храни с високо съдържание на мазнини и пържени храни.
• Карнитинови добавки: На някои деца лекарят може да предпише добавка, наречена „карнитин“. Това помага на тялото да преобразува мазнините в енергия.

Какво правиш, когато си болен?

Това е най-важното нещо. Ако дете с MCAD дефицит развие заболяване като треска, повръщане или диария, това е много опасно. Защото по това време детето няма да се храни и енергията на тялото ще намалее бързо.

Понякога, ако детето трябва да се подложи на операция, то ще трябва да гладува преди процедурата. В такива случаи лекарят ще го приеме в болница и ще му даде глюкозен физиологичен разтвор (интравенозни течности), за да го поддържа хидратирано.

Кога трябва да посетя лекар? Кога трябва да отида в ETU?

Ако детето ви е диагностицирано с MCAD дефицит, незабавно се консултирайте с лекар в следните ситуации:

• Ако детето не се храни нормално или пропуска хранения.
• Ако детето има треска, продължава да е прекомерно сънливо или изглежда летаргично.
• Ако детето продължава да повръща.

Кога да отидете незабавно в отделението за спешна помощ (ОТП):

• Ако детето ви получи припадък, заведете го в най-близкото болнично спешно отделение (ETU) без повече шум. Припадъкът е едно от най-сериозните усложнения на това заболяване.

Може ли дете с това заболяване да живее нормален живот?

Абсолютно да! Това е най-важното и удовлетворяващо нещо тук. Ако това заболяване се открие рано чрез неонатален скрининг при раждането и диетата се управлява точно както е предписано от лекаря, повечето деца могат да живеят напълно здравословен, нормален живот без никакви усложнения.

Ако обаче това заболяване не се диагностицира, т.е. ако не се лекува, когато се появят симптомите, между 20% и 25% от децата могат да развият дългосрочни увреждания или дори смърт. Ето защо скринингът на новородените и ранното откриване на заболяването са толкова важни.

MCAD дефицит, MCAD дефицит, генетични заболявания, умора на бебето, загуба на апетит, ниска кръвна захар, хипогликемия, ACADM ген, скрининг на новородени