Има ли проблем с кислорода в кръвта? Нека научим за метхемоглобинемията!

Виждали ли сте някога кожата и устните на някого внезапно да придобият странен син цвят? Или сте чували, че някои бебета се раждат малко сини? Една от причините за това може да е много рядко, но потенциално сериозно кръвно заболяване. Днес ще говорим за едно такова състояние - метхемоглобинемия . Някои хора го наричат ​​още „синдром на синьото бебе“.

Какво точно е метхемоглобинемия?

Казано по-просто, метхемоглобинемията е състояние, при което червените кръвни клетки в кръвта ни не са в състояние да пренасят кислород до други клетки и тъкани в тялото. Помислете, червените кръвни клетки са това, което помага за пренасянето на кислород в тялото ни, нали? Тези червени кръвни клетки съдържат специален протеин, наречен хемоглобин . Той е като автобус и този хемоглобин пренася кислород в цялото тяло.

При това състояние, наречено „метхемоглобинемия“, обаче, нашият „хемоглобин“, който пренася кислород, се променя и се превръща в различен вид нещо, наречено „метхемоглобин“. Проблемът е, че този „метхемоглобин“ не може да пренася кислород. Все едно автобусът, който пренася кислород, се поврежда и не може да превозва пътници.

Това състояние може да бъде наследствено (генетично) при някои хора. Но най-често се причинява от определени лекарства, които използваме, наркотици за развлечение или излагане на определени химикали . Понякога може да бъде животозастрашаващо, особено при бебета, родени с тежка форма на заболяването, и при хора, които употребяват наркотици. В повечето случаи обаче лекарите могат да предпишат лекарства за понижаване на нивото на „метхемоглобин“ и премахване на симптомите.

Как това се отразява на тялото ми?

Много хора с метхемоглобинемия изпитват състояние, наречено цианоза . Цианозата е, когато ноктите, езикът, устните и кожата ви придобият светлосин или лилав цвят. Това се случва, когато кръвта ви няма достатъчно кислород. Както споменах по-рано, червените кръвни клетки са тези, които обикновено пренасят кислород в тялото. Протеин, наречен хемоглобин, помага за това.

При метхемоглобинемия, „метхемоглобинемия“ възниква, когато „хемоглобинът“ стане „метхемоглобин“, поради генетична мутация или някаква друга външна причина. Тъй като „метхемоглобинът“ не може да пренася кислород, количеството кислород в кръвта намалява и се развива „цианоза“.

Какви са симптомите на метхемоглобинемия?

Симптомите могат да варират от човек на човек, а също и от вида на заболяването, което имате. Нека разгледаме как тези симптоми обикновено се проявяват.

Симптоми на придобита метхемоглобинемия

Много хора развиват това състояние след прием на определени болкоуспокояващи, лекарства или излагане на токсични вещества . Това се нарича придобита метхемоглобинемия. Симптомите, които могат да се появят, включват:

• Бледа кожа (бледност)
• Чувство на силна умора (умора)
• Слабост
• Главоболие

Понякога хората с придобита метхемоглобинемия могат да развият тежки симптоми, които изискват незабавна медицинска помощ . Те включват:

• Гадене и повръщане.
• Прекомерна сънливост, неясен говор и забавена реакция: Това може да са признаци на потискане на централната нервна система .
• Загуба на съзнание или неконтролируеми движения на тялото (като припадък): Това са симптоми на епилептичен припадък .
• Ускорено дишане, учестен пулс и объркване: Това са симптоми на състояние, наречено метаболитна ацидоза .

Важно: Ако някой с вас прояви някой от тези симптоми на епилепсия, „(метаболитна ацидоза)“ или „(депресия на централната нервна система)“, трябва незабавно да се обадите на 1990 и да извикате линейка .

Симптоми на вродена метхемоглобинемия

Вродената метхемоглобинемия е много рядко състояние. В световен мащаб са докладвани само няколко случая. Въз основа на тази информация лекарите я разделят на три основни типа: Тип 1, Тип 2 и хемоглобинова болест М (HbM) .

• Хората с хемоглобин М (HbM) често имат цианоза (посиняване на кожата), но като цяло са здрави.
• Въпреки че хората с метхемоглобинемия тип 1 (тип 1 MetHb) също имат цианоза, други сериозни здравословни проблеми са рядкост.
• Въпреки това, бебетата, родени с метхемоглобинемия тип 2 (тип 2 MetHb), могат да развият тежки неврологични проблеми, докато навършат около 9 месеца. За съжаление, тези бебета не живеят дълго.

Защо се появява метхемоглобинемия?

Това състояние може да бъде наследствено или, както споменах по-рано, може да бъде причинено по-късно от определени лекарства, наркотици или токсични химикали.

Причини за придобита метхемоглобинемия

• Болкоуспокояващи като бензокаин и лидокаин (особено тези, които се намират в локални гелове и спрейове) и антибиотикът дапсон могат да причинят това.
• Нитрати, използвани в някои лекарстваНитритите, които могат да присъстват в консервантите за храна и някои видове вода от кладенци, както и излагането на някои хербициди, използвани в селското стопанство, също са причинители.
• Хората, които употребяват наркотици за развлечение като амил нитрит (известен също като попърс), азотен оксид (веселящ газ) и някои анестетици, смесени с наркотици като кокаин, са изложени на повишен риск от животозастрашаващи медицински проблеми поради много високи нива на метхемоглобин.

Причини за вродена метхемоглобинемия

Вродената метхемоглобинемия (вроден MetHb) се причинява от две различни генетични мутации.

• При типове 1 и 2 , мутация в гена CYB5R нарушава баланса между хемоглобина и метхемоглобина в червените кръвни клетки.
• Хемоглобиновата М болест (HbM) се причинява от мутации в няколко гена на хемоглобин М.

Вродената метхемоглобинемия е автозомно-рецесивно заболяване . Казано по-просто, за да се развие заболяването едно дете, и двамата родители трябва да са носители на генната мутация и детето трябва да наследи мутацията и от двамата.

Хемоглобин М болестта (HbM) е автозомно доминантно заболяване . Това означава, че едно дете може да развие заболяването, дори ако наследи генната мутация само от единия родител.

Как лекарите диагностицират това?

Лекарите диагностицират това състояние, като снемат пълната медицинска история и извършат физически преглед . Ако някой има симптоми на придобита метхемоглобинемия, той може да попита за лекарства, които използва, или токсични химикали, на които може да е бил изложен.

Какви тестове се правят, за да се диагностицира това?

Тези тестове обикновено се правят:

• Кръвни изследвания: Кръвта, взета от артериите на хора с това състояние, обикновено е тъмнокафява на цвят. Този тъмнокафяв цвят означава, че артериите не пренасят правилно кислород в кръвта.
• Тест за ниво на метхемоглобин (MetHb): Това измерва количеството метхемоглобин в кръвта ви.
• Активност на ензима CYB5R: Ако активността на този ензим е по-ниска от нормалната, това е признак на вродена метхемоглобинемия.
• Генотипизиране: Ако подозирате, че имате вродена метхемоглобинемия, вашата ДНК ще бъде проверена за генетични промени, за да се потвърди диагнозата. Това може също да помогне за идентифициране на вида на заболяването.
• Електрофореза на хемоглобина:Това е метод за изследване на „хемоглобина“ в червените кръвни клетки. Този тест може да се използва за диагностициране на хемоглобин М (HbM).

Как се лекува това?

Възможностите за лечение варират в зависимост от вида метхемоглобинемия, която имате. Например, лечението на новородено, родено с тип 2, е много различно от лечението на някой, който е развил състоянието чрез излагане на токсичен химикал или употреба на наркотици.

• Хората с метхемоглобинемия тип 1 или хемоглобин М може да не се нуждаят от лечение. Ако е необходимо, лекарите могат да използват тези лекарства за понижаване на нивата на метхемоглобин:
• Метиленово синьо: Това е основният антидот за метхемоглобинемия.
• Витамин С и витамин В2.

Лечение на придобита метхемоглобинемия

В зависимост от състоянието, придобитата метхемоглобинемия може да бъде спешен медицински случай. В такива случаи може да са необходими интравенозна хидратация и кислород . Често на хора с придобита метхемоглобинемия се прилага метиленово синьо .

Какви са усложненията от лечението?

Ако някой с дефицит на G6PD (също генетично заболяване) получава продължително лечение с метиленово синьо, може да възникне състояние, наречено хемолиза . Хемолизата е преждевременно или ненужно разграждане на червените кръвни клетки.

Мога ли да намаля риска от развитие на метхемоглобинемия?

• Хората, които наследяват генетичен вариант на това състояние, трябва да избягват токсични химикали (напр. пестициди), някои лекарства и много локални анестетици , които могат да повишат нивата на метхемоглобин. Ако имате това състояние, попитайте Вашия лекар към какво може да сте алергични.
• Хората, които употребяват наркотици като амил нитрит или кокаин, се излагат на повишен риск от развитие на метхемоглобинемия. Ако употребявате тези наркотици и се нуждаете от помощ за отказване, говорете с лекар за наличните лечения.

Какво се случва, ако имам това състояние?

В повечето случаи лечението може да облекчи симптомите. Повечето хора с вродена метхемоглобинемия тип 1 или хемоглобин М заболяване имат малко симптоми. Те обикновено живеят толкова дълго, колкото някой без това заболяване.

Как да се грижа за себе си?

• Като цяло, хората, родени с „вродена“ форма на заболяването, трябва да внимават с лекарствата и химикалите, които могат да влошат заболяването. Тъй като ситуацията при всеки е малко по-различна, най-добре е да се консултирате с Вашия лекар.
• Хората с придобита метхемоглобинемия (придобит MetHb) трябва напълно да избягват нещата, които са я причинили – като лекарства, локални болкоуспокояващи или токсични химикали.

Кога трябва да посетя лекар?

• Ако имате наследствена форма на метхемоглобинемия, посетете лекар, ако забележите промени в тялото си, като например умора или летаргия. Това може да са признаци, че червените ви кръвни клетки вече не са в състояние да пренасят кислород в тялото ви.
• Ако имате тежки симптоми като цианоза (посиняване на кожата), заедно с гърчове или прекомерна сънливост, незабавно се обадете на 911 или отидете в най-близкото болнично спешно отделение.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Метхемоглобинемията е много рядко кръвно заболяване. Някои хора я наследяват (вроден MetHb), но повечето хора я развиват по-късно (придобит MetHb). В зависимост от вашето състояние, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

Относно придобитата метхемоглобинемия (придобит MetHb):

• Защо ми се случи това?
• Ще ли лечението да облекчи симптомите ми?
• Могат ли симптомите ми да се появят отново?
• Какво трябва да направя, за да предотвратя повторното случване на подобно нещо?

Относно вродения MetHb тип 1:

• Цианозата (посиняване на кожата) сериозен медицински проблем ли е?
• Винаги ли ще трябва да приемам лечение за метхемоглобинемия (MetHb)?
• Мога ли да имам други симптоми?
• Могат ли децата ми да наследят това състояние?

Вроден MetHb тип 2 (ако е при дете):

• Как това състояние ще се отрази на бебето ми?
• Има ли лечения за намаляване на симптомите на бебето ми?
• Какво мога да направя, за да помогна на бебето си?
• Ако имам още деца, ще се случи ли това и с тях?

В обобщение (Послание за вкъщи)

Метхемоглобинемията е рядко кръвно заболяване, което засяга способността на червените ни кръвни клетки да пренасят кислород в тялото. При някои хора е наследствено, но при повечето хора се причинява от определени лекарства, излагане на токсични химикали или употреба на наркотици за развлечение. Вродената метхемоглобинемия (особено тип 2) понякога може да причини сериозни неврологични проблеми, но най-често не причинява големи здравословни проблеми. Придобитата метхемоглобинемия (придобита метхемоглобинемия) обаче понякога може да бъде животозастрашаваща.

Най-важното е, ако смятате, че сте изложени на риск от развитие на това заболяване, не се страхувайте да говорите с лекар за това. Той или тя ще се радва да ви помогне.

Метхемоглобинемия , Синдром на синьото бебе, Цианоза, Липса на кислород в кръвта, Хемоглобин, Кръвни заболявания, Генетични заболявания