Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Нунан

Като майка или баща, вероятно винаги сте загрижени за здравето и развитието на детето си. Понякога е нормално да се чувствате малко уплашени, когато видите малки промени във външния вид на детето си или проблеми в развитието му. Днес ще говорим за едно важно генетично заболяване, за което такива родители трябва да са наясно. Това е състояние, наречено синдром на Нунан.

Какво е синдром на Нунан?

Казано по-просто, синдромът на Нунан е генетично заболяване . То се причинява от промяна в гените в тялото ни. Това състояние може да засегне детето ви по различни начини. Някои деца се раждат с това състояние, но симптомите може да са много леки . Това означава, че те могат да живеят нормален живот без сериозни проблеми. Някои деца обаче може да имат повече проблеми .

При това състояние лицето на детето може да има някои отличителни черти . Например, високо чело, разширени очи, ниско разположени ушни миди и къс врат. Също така, много деца със синдром на Нунан са ниски за възрастта си, което означава, че може да изглеждат ниски . Проблеми с очите, нисък мускулен тонус и вродени сърдечни заболявания също са често срещани.

Но ето какво е важното - няма лечение за синдрома на Нунан. Но не се притеснявайте! Вашият лекар може да ви даде необходимите насоки, за да поддържате детето си възможно най-здраво. Той може също така да работи с вас, за да предотврати или открие усложнения, които могат да възникнат от състоянието. Тогава детето ви може да живее пълноценен, активен живот .

Кой се разболява от това състояние? Колко често е?

Синдромът на Нунан е състояние, което може да се появи при раждане при всеки . Не можем да предвидим кой ще го развие и кой не. Статистически обаче около 50% от хората със синдром на Нунан наследяват състоянието от един от родителите си. В повечето случаи човек със синдром на Нунан има 50% шанс да го предаде на детето си.

Синдромът на Нунан е сравнително често срещано генетично заболяване . Тоест, то е малко по-често срещано от някои други редки генетични заболявания. Грубо казано, съобщава се, че между един на всеки 1000 и 2500 души може да развие това състояние.

Какво причинява синдрома на Нунан?

Това състояние до голяма степен се дължи на липсата на ензими, които помагат на тъканите на тялото ни да растат и се развиват.Причинява се от промени в определени гени (мутации). По-конкретно, протеините, произвеждани от тези променени гени, остават активни за по-дълго време , отколкото би трябвало. Това пречи на клетките да растат и да се делят правилно.

Синдромът на Нунан може да се прояви по два начина:

• Наследствено: Детето наследява това състояние от един от родителите.
• Спонтанна мутация: Състояние, което възниква поради нова генетична промяна, без никой в ​​семейството да е имал това състояние преди това.

Съвременните генетични тестове могат да открият генетичната аномалия при около 80% от хората със синдром на Нунан. Изследователите обаче все още не знаят точната причина за състоянието при останалите хора.

Има ли други състояния, подобни на синдрома на Нунан?

Да, синдромът на Нунан е състояние, което принадлежи към група свързани заболявания, наречени RASopaties . Всички тези заболявания са причинени от аномалии по същия начин, по който клетките растат и се развиват. Следователно, техните симптоми са много сходни.

Някои други заболявания, които принадлежат към категорията „РАСопатии“, са:

• Кардиофациокутанен синдром
• Синдром на Костело
• Неврофиброматоза тип 1 (NF1)
• Синдром на Легиус
• Синдром на Нунан с множество лентигини (известен преди като синдром на ЛЕОПАРД)
• Синдром на Търнър

Какви са симптомите на синдрома на Нунан?

Симптомите на синдрома на Нунан могат да варират от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми, докато други имат тежки, животозастрашаващи симптоми. Зависи от това коя част от тялото на детето е засегната. Повечето симптоми започват, докато плодът се развива в утробата, или се появяват преди детето да навърши 11 години .

Видими черти на лицето

Чертите на лицето, наблюдавани при деца със синдром на Нунан, могат постепенно да избледнеят, когато детето достигне зряла възраст . Тоест, те могат да станат по-малко забележими, отколкото са били в началото. Тези характеристики могат да включват:

• Да имаш високо чело .
• Наличие на дълбока вдлъбнатина в средата на горната устна.
• Увиснал клепач (птоза).
• С плосък нос и изпъкнал връх.
• Ушните миди са разположени по-ниско от нормалното.
• Светлосини или зелени очи.
• Страбизмът е състояние, при което разстоянието между очите се увеличава и очите са наклонени надолу, понякога се обръщат едно към друго.

Други физически характеристики

В допълнение към чертите на лицето, има няколко други общи физически характеристики:

• Подуване на върховете на пръстите или стъпалата на краката.
• Нокти с необичайна форма или цвят.
• Къса шия и ниска линия на косата на задната част на врата, евентуално с ципести мрежи отстрани на врата.
• Нисък ръст (нисък ръст за възрастта).
• Хлътнал гръден кош (pectus excavatum) или изпъкнала гръдна кост (pectus carinatum).

Сърдечно заболяване

Много деца със синдром на Нунан може да имат вродено сърдечно заболяване . Някои деца може да се нуждаят от незабавно лечение за това сърдечно заболяване. Други може да не развият симптоми до по-късен етап от живота си. Най-често срещаните сърдечни заболявания са:

• Дефект на предсърдната септума.
• Хипертрофична кардиомиопатия.
• Стеноза на белодробната артерия.

Други възможни проблеми

В допълнение към това, синдромът на Нунан може да причини няколко други проблема:

• Затруднено дишане, например, поради мекота на ларинкса (ларингомалация).
• Лимфедем (натрупване на лимфна течност в ръцете или краката).
• Забавяне в развитието .
• Кървене повече от нормалното или лесно образуване на синини.
• Трудности с храненето в ранна детска възраст.
• Неспуснати тестиси при момчета. Ако не се лекува, това може да повлияе на проблеми с фертилитета.
• Сколиоза.
• Проблеми със зрението или увреждане на слуха (слухово увреждане).
• Вродени дефекти, свързани с бъбреците.

Какви други усложнения са свързани със синдрома на Нунан?

Много деца със синдром на Нунан се развиват по-бавно от нормалното, когато достигнат юношеска възраст. Въпреки това, те могат да се родят с нормален ръст. Приблизително 25% имат обучителни затруднения. Малък брой от тях може да имат и интелектуално увреждане. Между 10% и 15% от децата със синдром на Нунан може да се нуждаят от специално образование. Състоянието може също да причини забавяне в развитието, поведенчески проблеми или нарушения на говора.

Някои деца със синдром на Нунан развиват ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) , рядък вид левкемия, която се среща в детска възраст.Рискът от развитие на рак на гърдата или други видове рак в детска възраст може да е леко повишен. Смята се обаче, че общият риск е около 4% до 20-годишна възраст. Така че, не забравяйте, че това е много нисък риск .

Как се диагностицира синдромът на Нунан?

Вашият лекар може да заподозре синдром на Нунан след физически преглед и преглед на симптомите на вашето дете. За да потвърди диагнозата и да изключи други състояния, Вашият лекар може да препоръча генетични тестове .

За това могат да се направят няколко други теста:

• Пълна кръвна картина (ПКК).
• Рентгенова снимка на гръдния кош.
• Компютърна томография (КТ).
• Ехокардиограмата е тест, който проверява функцията на сърцето.
• ЕКГ тест (електрокардиограма (ЕКГ)).
• Ултразвуково изследване.

Има ли лек за синдрома на Нунан?

Не, няма лечение за синдрома на Нунан. Но не се притеснявайте! Има ефективни лечения, които могат да помогнат на вас и вашето дете да се справите със симптомите.

Как се лекува синдромът на Нунан?

Медицинският екип на вашето дете ще разработи план за лечение на синдрома на Нунан въз основа на симптомите на детето ви и тяхната тежест. Вашето дете може да получи лечения като:

• Помощни устройства: като очила или слухови апарати.
• Поведенческа или логопедична терапия .
• Образователна подкрепа за обучителни затруднения.
• Лекарства за сърдечно заболяване на детето, проблеми с кървенето или бавен растеж .
• Терапия с растежен хормон.
• Допълнителни лечения като компресионна терапия, която осигурява облекчение при състояния като лимфедем.

В някои случаи Вашият лекар може да препоръча операция . Не забравяйте, че ранното откриване е от решаващо значение за ефективното лечение и последващите грижи.

Кой може да бъде включен в екипа за лечение на синдрома на Нунан на моето дете?

В допълнение към вашия педиатър, медицинският екип, който се грижи за здравето на вашето дете, може да включва специалисти като:

• Специалист по съдова медицина.
• Лекар, специализиран в нервната система (мозък, гръбначен мозък и нерви) (невролог).
• Онколог.
• Офталмолог.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Ендокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (специалист по кожа, коса и нокти).

Вашият екип по грижите ще препоръча най-подходящото лечение за вашето дете. Те също така ще следят състоянието на детето ви и ще направят всички необходими корекции на лекарството или режима на лечение, в зависимост от състоянието на детето и евентуалните странични ефекти.

Мога ли да направя нещо, за да намаля риска от синдром на Нунан при детето си?

Не. Няма нищо, което можете да направите, за да намалите риска детето ви да има синдром на Нунан. Той се причинява от генетична мутация . Ако обаче някой от вашето семейство има синдром на Нунан, можете да говорите с Вашия лекар за пренатални генетични тестове, които могат да се направят по време на бременност .

Какво е бъдещето за хората със синдром на Нунан?

Повечето хора със синдром на Нунан живеят здравословен и независим живот.

Екипът, който се грижи за вашето дете, ще работи с вас, за да овладее симптомите на детето ви и да предотврати усложнения. Затова е важно да останете оптимистични.

Кога трябва да потърсите медицинска помощ за синдрома на Нунан?

Ако синдромът на Нунан причинява тежко вродено сърдечно заболяване , може да се наложи операция и непрекъснато наблюдение, за да се запази здравето и безопасността на вашето бебе. Вашият лекар може да обсъди с вас възможности за незабавно и дългосрочно лечение.

Нормално е да се чувствате уплашени, когато новородено или растящо дете получи медицинска диагноза. Много деца, диагностицирани със синдром на Нунан, обаче имат леки симптоми . И те продължават да живеят пълноценен, активен живот. Говорете с Вашия лекар за ефективни лечения или възможности за продължаващи грижи, съобразени с нуждите на Вашето дете. Ранното лечение може да помогне за намаляване на тревожността Ви и да помогне на детето Ви да постигне възможно най-добрите здравни резултати.

Нека си спомним най-важните неща (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщим най-важните моменти от това, за което говорихме:

• Синдромът на Нунан е генетично заболяване .
• Симптомите на това са различни , някои са леки, други са малко по-тежки.
• Можете да видите неща като специални черти на лицето, нисък ръст и сърдечни заболявания.
• Въпреки че няма пълно излекуване, има ефективни лечения , които могат да управляват симптомите .
• Много е важно да се диагностицира заболяването и да се започне лечение навреме .
• Екип от лекари специалисти ще помогне на вашето дете.
• Много деца със синдром на Нунан живеят щастлив и активен живот .

Така че, ако детето ви има тези симптоми, не се паникьосвайте, посетете лекар възможно най-скоро и потърсете съвет. Той ще ви предостави цялата необходима помощ.

Синдром на Нунан, генетични заболявания, вродени сърдечни заболявания, забавяне на развитието, черти на лицето, детско здраве, генетично изследване