Притеснявате ли се за зрението на вашето мъниче? Нека научим за болестта на Нори.

Изпитваме голяма радост, когато гледаме очите на новородено бебе, нали? Но понякога може да имаме леко съмнение, че нещо не е наред с тези очи. Днес ще говорим за рядко състояние, наречено „болест на Нори“, което може да засегне не само зрението на детето, но и много други неща. Не се плашете, когато чуете това, нека го разберем просто.

Какво е болестта на Нори? Казано по-просто...

Болестта на Норис е генетично очно заболяване . При него частта от окото на бебето, наречена ретина, и кръвоносните съдове, които са свързани с нея, не се развиват правилно. Знаете ли, че ретината е тънък слой в задната част на очите ни, който функционира като филма във фотоапарат. Това е, което открива светлина и цвят и изпраща съобщения до мозъка, което е и начинът, по който виждаме.

При бебе с болест на Норис ретината не се развива правилно, така че може да се отдели от окото. Това може да причини кървене вътре в окото. Това води до фиброза на ретината и невъзможност за правилно функциониране. В много случаи това състояние може да доведе до пълна слепота на бебето при раждането или през първите няколко месеца от живота. Докато някои бебета могат да виждат светлина при раждането, повечето губят зрението си в едното или и в двете очи при раждането.

Важното е, че тази генетична мутация, която засяга зрението , може да повлияе и на други физически развития при детето. Следователно, болестта на Нори не се ограничава само до загуба на зрение.

Какви други симптоми могат да се наблюдават при болестта на Нори?

Загубата на зрение е основният симптом. Въпреки това, бебетата с болестта на Нори могат да изпитат и следното:

• Нарушение на слуха: Болестта на Норис може да повлияе и на развитието на вътрешното ухо. Поради това, лека загуба на слуха може да започне в детството и постепенно да се увеличава. Може също да изпитате шум в ушите (тинитус). Някои хора може да имат значително намален слух до 35-годишна възраст.
• Промени в поведението: Това състояние може да повлияе и на поведението на детето. Например, състояние, наречено „псевдобулбарен афект“ (затруднено контролиране на смеха и плача), се наблюдава при около един на всеки четирима души със синдром на Норис.
• Забавяне в развитието: Някои бебета и деца може да се нуждаят от повече време, за да достигнат етапи в развитието си, като например сядане и ходене.
• Разстройство от аутистичния спектър: Около един на всеки четирима души със синдром на Норис може да проявява симптоми на аутизъм.
• Гърчови разстройства: Въпреки че не са толкова често срещани, колкото други състояния, около един на всеки десет души може да развие гърчови разстройства.
• Периферно съдово заболяване:Някои хора могат да развият проблеми с кръвообращението, като например венозни язви.

Важно: Не всяко бебе ще има всички тези симптоми. Дори децата в едно и също семейство може да имат различни симптоми. Следователно, всяко дете се нуждае от индивидуални грижи.

Колко често се среща норовирусът? Кой се заразява с него?

Болестта на Норис е много рядко заболяване. Засяга около един на милион души.

Това засяга най-вече момчетата. Момичетата са много рядко засегнати от това заболяване. Дори и да се проявят, симптомите са много леки. Не е специфично за никоя раса или етническа принадлежност.

Какви симптоми наблюдава лекарят при болестта на Нори?

По време на очен преглед, офталмологът може да забележи няколко симптома, свързани с болестта на Нори. Те включват:

• Жълто-сива маса в задната част на окото (псевдоглиом). Това се причинява от недоразвита ретина.
• Отлепване на ретината.
• Избелване на роговицата на окото (левкокория).
• Черният пръстен на окото се е увеличил.
• Хипоплазията на ириса е недоразвитие на ириса.
• Катарактата е прикрепена към лещата или роговицата.
• Очи по-малки от нормалния размер (микрофталмия).
• Повишено вътреочно налягане. Това може да причини болка в очите.
• Кръвоизлив в стъкловидното тяло.
• Помътняване на лещата на окото (катаракта).
• Свиване на окото без зрение (Pthisis bulbi).

Не всички тези симптоми се появяват наведнъж. Някои може да са видими при раждането, докато други могат да се появят месеци или дори години по-късно.

Какви са симптомите, които детето изпитва?

Симптомите на болестта на Норис могат да варират значително в зависимост от вида на заболяването. Болката в очите е често срещан симптом при някои бебета поради повишено вътреочно налягане, но това не е много често срещано. Понякога калциевите отлагания в роговицата на окото (лентова кератопатия) могат да причинят болка и дискомфорт. Очният лекар на вашето дете редовно ще проверява очното му налягане.

Други симптоми може да са свързани със загуба на слуха и други подобни състояния. Говорете с медицинския екип на детето си, за да разберете точно за кои симптоми трябва да се тревожите.

Какво причинява болестта на Нори?

Болестта на Норис се причинява от генетична мутация . Специфичният ген, който засяга това, е генът NDP. Този ген NDP инструктира тялото ни да произвежда протеин, наречен Норин. Този протеин Норин е много важен за клетъчната сигнализация и клетъчната специализация. По-специално, Норин помага на ретината ни да се развива правилно. Той също така помага за образуването на кръвоносни съдове, които кръвоснабдяват ретината и части от ухото (ангиогенеза).

Когато има мутация в гена „NDP“, протеинът Norrin не функционира правилно. Такива генетични мутации могат да причинят различни генетични очни заболявания. Болестта на Norrin е най-тежкото от тях.

Как се наследява болестта на Нори?

Този променен ген „NDP“ се намира на X хромозомата . Както знаете, X и Y са двете полови хромозоми. Съществуват различни модели на унаследяване на заболяванията. Болестта на Нори се унаследява по X-свързан рецесивен модел .

Тези наследствени заболявания обикновено засягат момчетата. Момичетата са засегнати много рядко. Това е така, защото момчетата имат само една Х хромозома. Следователно, те може да са наследили един променен ген, който причинява заболяването.

Ако майката е носител на този променен ген (което означава, че има този ген на едната от двете си Х хромозоми, но няма симптоми, защото всичко работи добре благодарение на здравия ген на другата Х хромозома), има 50% вероятност всяко момче, което роди, да наследи болестта на Нори. Мъжкото дете не наследява това заболяване от бащата.

Как се диагностицира болестта на Нори?

Офталмологът диагностицира болестта на Норич, както следва:

• Чрез пълен очен преглед и физически преглед .
• Като познавате семейната медицинска история на вашето бебе.
• Чрез назначаване на генетично изследване .

Офталмолозите трябва да разграничат и диагностицират болестта на Нори от други състояния с подобни симптоми, като например:

• „Ретинобластом“ (раков тумор, който се развива в ретината)
• „Ретинопатия на недоносеността“ (неправилно развитие на кръвоносните съдове, които кръвоснабдяват ретината при недоносени бебета)
• „Персистираща фетална васкулатура“
• „Болест на козината“

Съществуват и други, по-леки, несвързани с Х-хромосомата витреоретинопатии ("(фамилни ексудативни витреоретинопатии)"), които са свързани с болестта на Нори.

Понякога може да се открие по време на бременност чрез тест като „амниоцентеза“. Това е така, ако някой в ​​семейството е имал болестта на Нори или ако е известно, че майката е носител на генната мутация „NDP“.

Какви са леченията за болестта на Нори?

Бебетата с болестта на Нори се нуждаят от лечение, съобразено с индивидуалните им нужди. Възможностите за лечение могат да включват:

• Хирургия: Хирургията се извършва, за да се лекуват специфични състояния, като катаракта. Тя може да помогне за предотвратяване на свиването на очите на бебето и да намали болката. Зрението обаче не може да бъде възстановено. Рядко бебетата се раждат с отлепена ретина и могат да виждат светлина. В такива случаи операцията може да помогне за поддържане на тази способност.
• Слухови апарати: Те помагат на деца, млади хора и възрастни хора да чуват звуци по-добре. Те са много важни за хора със загуба на слуха, за да се свържат със света.
• Кохлеарен имплант: Това ви помага да чувате ясно думи и други звуци.

С растежа на бебето ви, то ще се нуждае от постоянни грижи и наблюдение. Това ще изисква екип от различни специалисти:

• Педиатри
• Генетици
• Офталмолози
• Аудиолози
• Логопеди

Вашето дете може също да се възползва от услуги за образователна подкрепа. Важно е да говорите с училищната администрация на детето си, за да разберете какви ресурси са налични.

Какво е бъдещето за хората с болестта на Нори?

Повечето хора с болестта на Норис ослепяват напълно (не могат да виждат светлина) през първите 12 месеца от живота си. Около един на всеки пет души може да вижда светлина след 3-годишна възраст.

Дългосрочното бъдеще на вашето дете зависи от много фактори, включително кои симптоми на заболяването го засягат и колко тежки са те. Медицинският екип на вашето дете е най-добрият източник на информация за това как болестта на Норич засяга детето ви и как можете да му помогнете да се чувства по-добре.

Може ли норовирусът да бъде предотвратен?

Норовирусната инфекция не може да бъде предотвратена. Ако някой от вашето семейство има норовирус или други вродени очни заболявания, е добре да обмислите генетично консултиране преди да забременеете. Генетичен консултант може да препоръча генетично изследване, за да установи дали сте носител на генната мутация NDP. Тази мутация може да причини на детето ви различни генетични очни заболявания, включително норовирус.

Как да се грижа за детето си?

Медицинският екип на вашето дете ще ви каже как най-добре да се грижите за него у дома. Нуждите на всяко дете варират в зависимост от възрастта и симптомите му. По-долу са дадени някои общи съвети, които могат да помогнат на детето ви да достигне пълния си потенциал.

Не забравяйте да водите детето си на лекарски прегледи.

Вашето дете ще има много прегледи при различни специалисти. Тези прегледи са от съществено значение, за да се гарантира, че детето ви получава грижи, съобразени с индивидуалните му нужди.

• Годишен очен преглед: Дори ако детето ви е загубило напълно зрението си, е важно да посещавате очен лекар веднъж годишно. Това ще помогне на детето ви да види дали има някакви проблеми, които причиняват болка в очите, и ще предложи лечение, ако е необходимо.
• Прегледи на ушите на всеки 6 до 12 месеца: Чрез редовно наблюдение на слуха на детето си можете да получите лечение, когато е необходимо. Аудиолог може да открие загуба на слуха преди появата на симптоми.
• Срещи, които помагат в други области на развитие: Детето може да се нуждае от среща с хора като логопеди, социални работници и психолози.
• Прегледи при педиатър: Трябва редовно да посещавате педиатър, за да проверявате цялостното здравословно състояние на детето си.

Важно: Много е важно всички лекари на вашето дете да работят заедно и да споделят информация.

Помогнете на детето да се справи с ежедневието си

Болестта на Норич може да създаде много предизвикателства за ежедневието на детето.

• Спене и събуждане в редовно време: Децата с цьолиакия може да имат затруднения с добрия нощен сън. Това може да ги накара да се чувстват уморени през деня, раздразнителни и да имат проблеми с концентрацията върху училищните задачи. Ако детето ви има проблеми със съня, говорете с вашия педиатър за начини да му помогнете.
• Социализация: С влошаването на слуха на детето ви, може да е трудно да играе с други деца и да взаимодейства със света. Това е особено забележимо в ранна възраст. Детето може да се чувства изолирано и да показва признаци на депресия. Можете да помогнете на детето си, като планирате социални дейности в тиха среда с минимален фонов шум.
• Грижа за слуховите апарати: Те са важна част от лечението. Децата обаче могат да ги загубят или счупят. Грижата за специализирано медицинско оборудване не е лесна за никое дете. Загубата на слуха може да добави към това предизвикателство. Доколкото е възможно, научете детето си да се грижи за слуховите си апарати и му кажете да ви уведоми веднага, ако нещо се случи.

Грижи се и за себе си.

Детето ви има нужда от вас, затова е важно да се грижите за себе си. Често срещано е родителите и полагащите грижи да се чувстват претоварени и изтощени. Въпреки че няма лесно решение за това, признаването на това как се чувствате е първата стъпка към намирането на решения.

• Говорете с Вашия лекар за това как се чувствате.
• Присъединете се към група за подкрепа. Това може да ви помогне да се свържете с родители, които са в подобна ситуация.
• Поискайте помощ. Не се колебайте да поискате помощ от роднини, приятели и съседи.

Други имена за болестта на Норич

Други имена за това състояние са:

• Синдром на Андерсън-Варбург
• Синдром на Уитнал-Норман
• „Вродена прогресивна окуло-акустично-церебрална дегенерация“
• „Олигофрения микрофталмос“
• Вроден псевдоглиом

Накрая, какво да запомним

Болестта на Норис е сложно състояние, което засяга всеки по различен начин. Това означава, че може да е трудно да се знае точно какво да очаквате, когато детето ви бъде диагностицирано с нея. Сформирането на медицински екип, който да подкрепи детето ви, може да ви помогне да направите една крачка напред. Задавайте въпроси, за да получите необходимата информация, и не се колебайте да изразите притесненията си. Не сте сами.

Болест на Нори, генетично очно заболяване, детско зрение, слепота, увреждане на слуха, забавяне на развитието, генетично консултиране