Вашето мъниче има ли проблеми със слуха и ларинкса? Нека научим за синдрома на Пендред!

Вашето мъниче не трепва ли при силни звуци? Или не поглежда назад, когато го извикат по име? Понякога зад тези неща може да се крие рядко генетично заболяване, за което дори не се замисляме. Това е синдромът на Пендред . Не се притеснявайте, днес ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Пендред?

Казано по-просто, синдромът на Пендред е рядко генетично заболяване . В този случай бебето ви може да се роди с трайна загуба на слуха. Тази загуба на слуха често засяга и двете уши и може да се влоши с времето. Освен това, децата и младите хора със синдром на Пендред могат да развият гуша , която представлява уголемена щитовидна жлеза във врата. Понякога, но много рядко, тази гуша може да причини и намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм).

Представете си колко трудно е да разберете, че детето ви има това състояние. Но най-важното е да не се паникьосвате . Вашият лекар ще ви помогне да овладеете състоянието и да контролирате симптомите на детето си, доколкото е възможно. Той ще ви разкаже и за слуховите апарати, подходящи за вашето дете, както и за стратегиите за комуникация. Тогава загубата на слуха няма да бъде основна пречка за езиковите умения и ученето на детето ви.

Какви са симптомите на синдрома на Пендред?

Основният и най-очевиден симптом на това състояние е загубата на слуха . Степента на тази загуба може да варира от човек на човек. Някои деца могат да имат лека до тежка загуба на слуха (глухота). Например, дете с умерена загуба на слуха може да чува хора да говорят, но може да не разбира какво казват.

Най-често тази загуба на слуха е налице при раждането, но понякога може да се появи в ранна детска възраст или дори по-късно.

Симптомите на загуба на слуха, причинена от синдрома на Пендред, могат да включват:

• Малко бебе не трепва, дори когато чуе силен шум.
• Бебето не реагира, когато е извикано по име.
• Бебето не е казало първата си дума от почти година.
• Започва да говори по-късно от други деца на същата възраст.
• Детето постоянно ви моли да „кажете това отново“.

В допълнение към тези проблеми със слуха, може да има няколко други симптома:

• Проблеми с равновесието при ходене - например, отнема известно време, за да започнете да ходите. Това обаче не се случва на всеки и е доста рядко.
• Гуша - Това се наблюдава най-често, когато детето е малко по-голямо, тоест по време на юношеска или ранна зряла възраст.
• Хипотиреоидизъм - Това също е много рядко състояние.

Защо се появява този синдром на Пендред?

Основната причина за синдрома на Пендред е генетична мутация в ген, наречен „SLC26A4“ . Този ген помага на тялото ни да произвежда протеин, наречен „пендрин“ . Този пендрин е свързан както със слуха ни, така и с функционирането на щитовидната жлеза. Знаете ли, че щитовидната жлеза произвежда хормони, които контролират начина, по който тялото ни използва енергия (метаболизъм).

Така че, когато има проблем с този пендрин протеин, структурите във вътрешното ухо на детето, които са свързани със слуха, може да не се развият правилно . Това причинява състояние, наречено сензоневрална загуба на слуха . „Сензоневрално“ означава, че тази загуба на слуха е постоянна и е причинена от проблем във вътрешното ухо. Тези проблеми могат да включват:

• Разширени вестибуларни акведукти (ВВА) : Вестибуларните акведукти са малки костни тръбички, които свързват вътрешното ухо с черепа. Много хора с разширени вестибуларни акведукти изпитват загуба на слуха.
• Кохлея с по-малко „завъртания“ от нормалното : Кохлеята е най-вътрешната част на нашата слухова система. Тя е спираловидна структура, подобна на жлеба на охлюв. Обикновено има 2 и 3/4 завъртания. Дете със синдром на Пендред може да има по-малко завъртания в тази спирала от нормален човек. Това е свързано и със загуба на слуха.

Също така, както споменах по-рано, пендринът влияе и върху начина, по който функционира щитовидната жлеза. Така че, когато има проблеми с щитовидната жлеза, тя може да се подуе (гуша) и да не произвежда достатъчно хормони.

Как се наследява синдромът на Пендред от дете?

Това може да ви се стори малко сложно за разбиране, но нека го кажа просто. Дете със синдром на Пендред наследява белега по автозомно-рецесивен модел . Добре, звучи малко сложно, нали? Казано по-просто, е така:

За да прояви едно дете тези симптоми, то трябва да наследи две копия на тази генна мутация – едно от майка си и едно от баща си.

В този случай и двамата родители са носители на мутиралия ген. Тоест, и двамата имат един мутирал ген и един нормален ген. Поради този нормален ген, родителите не развиват синдром на Пендред. Когато обаче имат дете, има около 25% вероятност то да развие състоянието. Представете си го като хвърляне на две монети и и двете ще се паднат ези.

Как се диагностицира синдромът на Пендред?

Какво да направите, за да проверите за проблеми със слуха при новородени бебетаСкринингът на слуха обикновено се извършва в болници. Ако тестът на слуха покаже загуба на слуха, са необходими допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата. Едва тогава се правят по-специфични тестове за проверка на синдрома на Пендред. Или, ако подозирате, че детето ви има проблем със слуха, можете да посетите лекар. В този момент вероятно ще посетите отоларинголог (УНГ) или специалист по генетика .

Лекарят ще ви зададе въпроси относно проблема със слуха на вашето дете. Например, кога за първи път сте го забелязали и дали някой от вашето семейство е имал проблеми със слуха преди. Тъй като синдромът на Пендред е наследствен, е възможно някой от вашето семейство също да го е имал.

Това са тестовете, които помагат за диагностицирането на синдрома на Пендред:

• Слухови тестове : Те включват тестове като отоакустични емисии (ОАЕ) и слухов отговор на мозъчния ствол (СМО) . Те изследват функцията на вътрешното ухо и слуховите пътища. С напредването на възрастта на детето може да се направят още тестове, за да се види дали загубата на слуха се променя.
• Образни изследвания : Извършва се компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) , за да се търсят анормални структури във вътрешното ухо. Например, тези сканирания могат да търсят уголемени вестибуларни акведукти (ЕВА) или анормална кохлея.
• Генетично изследване : Кръвни изследвания за проверка на наличието на генна мутация SLC26A4 могат да потвърдят диагнозата.

Ако детето ви има гуша, то може да посети и ендокринолог , за да провери за проблеми с щитовидната жлеза.

Как се лекува синдромът на Пендред?

Честно казано, все още няма лечение за синдрома на Пендред . Има обаче много възможности за овладяване на състоянието. Лечението зависи от много фактори, като например какви аномалии има във вътрешното ухо на детето и колко тежка е загубата на слуха.

Възможности за лечение на синдрома на Пендред:

• Методи за образование и комуникация: На детето трябва да се помогне да научи други начини за комуникация и взаимодействие с другите, не само чрез слух. Например, неща като жестомимичен език.
• Слухови апарати : Слухови апарати или кохлеарен имплант , които помагат на детето ви да чува по-добре.Да, може да е необходимо. Тези устройства осигуряват значителна помощ, поне детето започва да чува звуци. Аудиолог и специалист по уши, нос и гърло работят заедно, за да препоръчат най-подходящата слухова технология за детето.
• Лечение на щитовидната жлеза : Ако детето ви има намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм), може да се наложи да приема хапчета с тироидни хормони (тироидни добавки). Ако гушата е много голяма, може да се наложи хирургично отстраняване (тиреоидектомия).

Ако детето ми има синдром на Пендред, какво да очаквам?

В повечето случаи на синдром на Пендред , загубата на слуха постепенно се влошава (прогресивна загуба на слуха) . Някои деца могат да загубят слуха си напълно с течение на времето. Тежестта на това обаче варира от човек на човек. Много деца използват слухови апарати или кохлеарни импланти, за да постигнат почти нормален слух и да живеят добре. Медицинският екип на вашето дете ще ви посъветва за най-добрите възможности за лечение, които да помогнат на слуха на вашето дете.

Най-важното е да се идентифицира това състояние и да се започне лечение възможно най-скоро. По този начин детето може да се научи как да общува с другите и да се развива редом с други деца на неговата или нейната възраст.

Синдромът на Пендред е състояние, което продължава цял живот. Това обаче не означава, че детето няма да може да разбира другите или да изразява своите идеи.

Как трябва да се грижа за детето си?

Ако детето ви има синдром на Пендред, е важно да го предпазите от наранявания на главата, точно както всяко друго дете . Например, носенето на каска при каране на колело може да помогне за намаляване на риска от внезапна загуба на слуха поради нараняване на главата при инцидент. Малки неща като тези могат да имат голямо значение.

Кога трябва да посетя лекар?

Нека оставим настрана въпроса дали причината е синдром на Пендред или нещо друго. Ако забележите някакви промени или недостатъци в слуха на детето си, непременно трябва да посетите лекар. Защото колкото по-рано получите диагноза, толкова по-скоро можете да овладеете загубата на слуха и да започнете лечение. Това е много важно за бъдещето на детето.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Когато отидете на лекар, бъдете готови да задавате въпроси като тези:

• Кой ще бъде част от медицинския екип, който ще лекува детето ми? (напр. УНГ лекар, аудиолог, генетик)
• Какви са признаците, че слухът на детето ми се влошава?
• Какви са възможностите за лечение?
• Какъв е вашият препоръчителен график за лечение?
• Какви други дейности могат да увредят слуха на детето ми? (напр. силни шумове, определени спортове)
• Какви ресурси са налични, за да помогнат на децата и родителите да се справят със загубата на слуха в детството? (напр. консултантски услуги, групи за подкрепа)

При синдрома на Пендред, детето може да загуби способността си да чува звуци, които му помагат да се свързва с обкръжението си. Това обаче не означава, че детето трябва да избягва тези взаимодействия завинаги. Слуховите апарати могат да бъдат от голяма полза за много деца с това състояние. Усвояването на комуникативни умения в ранна възраст може да помогне на детето ви да бъде по-социално, независимо от степента на загуба на слуха му. Здравният екип на вашето дете ще може да обсъди с вас стъпките, които вие и вашето семейство можете да предприемете, за да помогнете на детето си. Не се колебайте, не сте сами!

Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

• Синдромът на Пендред е генетично заболяване , което причинява главно загуба на слуха и понякога отит на средното ухо.
• Ранното откриване и лечение са много важни. Това може значително да подобри качеството на живот на детето.
• Въпреки че няма лечение, има начини за справяне с него. Те включват слухови апарати, логопедия и, ако е необходимо, лечение на щитовидната жлеза.
• Важно е да осигурите любов, подкрепа и насърчение на детето. Като следвате медицинските съвети, помогнете на детето да живее нормален и щастлив живот.
• Пазете детето си от наранявания на главата. Това ще намали вероятността от влошаване на загубата на слуха.

Ако имате още въпроси по този въпрос, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар. Той винаги е готов да Ви помогне.

Синдром на Пендред, увреждане на слуха, тонзилит, генетични заболявания, детско здраве, слухови апарати, щитовидна жлеза