Получавате ли черни точки и пъпки по тялото си? Нека поговорим за синдрома на Пейц-Йегерс (PJS)!

Вашето мъниче има ли малки, тъмни петънца около устните, в устата си или по ръцете си? Може би си мислите, че са просто петънца. Но може да се изненадате да научите, че тези петънца могат да бъдат свързани с вид тумор, който се развива в тялото, особено в червата. Днес ще говорим за едно рядко, но важно състояние, за което трябва да сте наясно. Това се нарича синдром на Пейц-Йегерс, или накратко PJS.

Казано по-просто, какво е синдром на Пейц-Йегерс (PJS)?

Синдромът на Пойц-Йегерс (PJS) е генетично заболяване, което причинява образуването на малки образувания (полипи) в телата ни и появата на тъмни петна по кожата и в устата ни. Най-хубавото е, че тези образувания и петна не са ракови (доброкачествени) . Проблемът обаче е, че хората с PJS имат много по-висок риск от развитие на рак в бъдеще, отколкото другите.

Тези тъмни петна (медицински наречени „мукожна хиперпигментация“) обикновено се наблюдават в детска възраст. Но те постепенно избледняват с напредване на възрастта. Видът тумор, който споменах („хамартоматозни полипи“), най-често се развива в храносмилателната ни система („стомашно-чревния тракт“). Тоест, на места като тънките черва, стомаха и дебелото черво . Но понякога те могат да се развият и на места като бъбреците, пикочния мехур, белите дробове и носа. Тези тумори могат да причинят различни усложнения и понякога могат да се превърнат в рак.

Ако имате PJS, Вашият лекар ще проверява редовно за рак и високорискови тумори.

Колко често е това заболяване?

Това е много рядко състояние. Въпреки че не е известно точно колко хора го имат, изследователите смятат, че засяга между един на 300 000 и един на 25 000 души .

Какви са симптомите на PJS?

ПДжС причинява главно тъмни петна (в детска възраст) и полипи (както при деца, така и при възрастни). Нека разгледаме тези симптоми поотделно.

Защо се развива този PJS? Каква е причината?

Повечето хора с PJS имат мутация в ген, наречен STK11. STK11 е туморен супресорен ген . Казано по-просто, функцията на този ген е да контролира неконтролируемия растеж на клетките в тялото ни.

Около 80% от хората с PJS наследяват тази генна мутация от майка си или баща си. Останалите 20% може да нямат фамилна анамнеза за заболяването, но е възможно сами да развият тази генна мутация. Някои хора развиват PJS без никакви промени в гена STK11. Учените все още не знаят точно защо.

Как се наследява това заболяване?

Обикновено детето наследява този променен ген от единия родител. Той се унаследява по „автозомно доминантен“ модел. Това означава, че независимо дали майката или бащата наследяват този променен ген „STK11“, детето е изложено на повишен риск от развитие на симптоми и усложнения на PJS. Ако имате тази генна мутация, детето ви има 50% шанс да я наследи.

Какви са възможните усложнения на PJS?

Най-сериозното усложнение е ракът .Изследователите казват, че човек с PJS има риск от развитие на рак през целия си живот до 93% . Ето защо лекарите рутинно провеждат скрининг за рак и се опитват да го открият рано.

Други усложнения са:

• Инвагинация: Това се случва, когато голям полип в тънките черва се избута и причини част от червото да се огъне навътре. Това състояние може да засегне до 69% от хората с PJS.
• Запушване на тънките черва: Туморите могат да блокират тънките черва. Около 50% от хората с PJS развиват тежка чревна непроходимост, която изисква операция преди 20-годишна възраст.
• Кървене от храносмилателния тракт: Туморите могат да окажат натиск върху чревната тъкан и да причинят кървене.
• Желязодефицитна анемия: Непрекъснатото кървене причинява намаляване на желязото в организма, което води до анемия.

Специфични усложнения при жени и мъже

• Жени: Тумори на яйчниците (тумори на половите връзки) и рядък, сериозен вид рак, наречен аденом малигнум, който се развива в шийката на матката. Това може да причини нередовен менструален цикъл или преждевременен пубертет.
• Мъже: Те могат да развият тумори в тестисите (тумори на Сертолиеви клетки). Това може да причини развитие на гърдите (гинекомастия), ранен пубертет и костите им може да растат по-бързо от нормалното, което в крайна сметка води до по-нисък ръст.

ПДжС и риск от рак

ПДжС значително увеличава риска от развитие на рак на храносмилателната система и други органи в тялото. Средната възраст, на която пациент с ПДжС е диагностициран с рак, е около 42 години.

Как се диагностицира PJS?

Много хора биват диагностицирани с PJS след посещение при лекар поради симптоми като чревна непроходимост или инвагинация. Средната възраст при поставяне на диагнозата е около 23 години. За да поставят диагноза, лекарите търсят следното:

• Някой в ​​семейството има ли PJS?
• Тъмни петна по кожата.
• Дали има полипи в храносмилателната система.

Освен това може да се направи генетичен тест , за да се види дали имате генната мутация „STK11“.

Тестове за диагностициране на заболяването

Вашият лекар може да препоръча различни тестове, за да провери за тумори в червата. Някои от тях включват:

• Колоноскопия: Изследване на дебелото черво с помощта на тръба с камера.
• Горна ендоскопия: Изследване на хранопровода, стомаха и горната част на тънките черва.
• Капсулна ендоскопия: Поглъщане на капсула с малка камера вътре. Тази камера прави снимки, докато тя се движи надолу по храносмилателния тракт.

Можете също да вземете кръвна проба, за да видите дали имате анемия поради дефицит на желязо.

Какви са леченията за PJS?

PJS не може да бъде напълно излекуван, така че основната цел на лечението е да се следи рискът от рак и да се предотвратят усложнения, причинени от тумора.

Лекарите могат да премахнат тумори в дебелото черво по време на колоноскопия. Те могат също така да премахнат тумори в стомаха и горната част на тънките черва, ако е необходимо. Понякога се използват специални процедури, като например балонно-асистирана ентероскопия, за отстраняване на тумори, които са по-навътре в тънките черва.

В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на кистата.

Какви прегледи трябва да правя редовно?

Ако имате PJS, ще трябва да се подлагате на редовни скринингови изследвания през целия си живот, за да откриете рак и други усложнения рано. Това може да ви се стори малко досадно, но е от съществено значение, за да защитите живота си.

Може ли това заболяване да бъде предотвратено?

Тъй като PJS обикновено е наследствено заболяване, не можем да направим нищо, за да предотвратим развитието му.

Но ако имате PJS, най-важното нещо, което можете да направите, е да информирате семейството си за това и да ги насочите за генетично консултиране . След това те могат да бъдат тествани за тази генна мутация и да получат необходимите съвети за предотвратяване на рак.

Ако имате PJS, детето ви има 50% шанс да го получи. Но сега има начини за намаляване на този риск. Например, ако имате бебе чрез ин витро оплождане (IVF), може да се използва техника, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD), за да се провери за генна мутация в ембриона. Това са сложни и скъпи процедури, така че е важно да говорите с Вашия лекар за това.

Синдром на Пейц-Йегерс, PJS, ген STK11, хамартоматозни полипи, риск от рак, тумори на стомаха, черни петна по кожата