Получавате ли малки петна по тялото си и тумори в стомаха си? Нека научим за синдрома на Пейц-Йегерс (PJS)!

Понякога с телата ни могат да се случат неща, които не очакваме, нали? Представете си, че вие ​​или вашето дете имате малки, тъмни петна по кожата, особено около устата, и освен това имате стомашни проблеми. Тези неща може да не са толкова прости, колкото си мислите. Днес ще говорим за състояние, което показва подобни симптоми, което е малко рядко, но е много важно да се знае за него. Това е синдром на Пейц-Йегерс (PJS).

Какво е синдром на Пейц-Йегерс (PJS)? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, синдромът на Пойц-Йегерс (СПЙ) е състояние, което причинява образуването на малки образувания (полипи) в тялото ви, както и тъмни петна по лицето, ръцете и стъпалата на краката. И двете образувания и петна всъщност не са ракови, което означава, че са доброкачествени . СПЙ обаче значително увеличава риска от развитие на рак.

Тези тъмни петна (медицински наричани „мукокутанна хиперпигментация“) се наблюдават при малки деца с PJS, но постепенно избледняват с времето. Видът образувания, които споменах (наречени „хамартоматозни полипи“), обикновено се развиват в храносмилателния тракт („(стомашно-чревния тракт)“). Те се наблюдават най-често в тънките черва, стомаха и дебелото черво („(дебелото черво)“). Те обаче могат да се развият и извън храносмилателния тракт, например в бъбреците, пикочния мехур, белите дробове и носа. Тези образувания могат да станат ракови и да причинят различни усложнения, които изискват лечение.

Ако имате PJS, Вашият лекар ще проверява редовно за рак и високорискови тумори.

Колко често е това състояние на PJS?

Трудно е да се каже точно колко често се среща синдромът на Пейц-Йегерс (PJS), защото изследователите все още нямат точни данни. Но те смятат, че може да засегне от 1 на 300 000 до 1 на 25 000. Така че, да, това е много рядко състояние .

Какви са симптомите на PJS? Как да го разпознаете?

ПЙС причинява главно тъмни петна (те се наблюдават при малки деца) и така наречените „хамартоматозни полипи“ (те могат да се наблюдават при малки деца и възрастни).

Тъмни петна:

Малките деца със синдром на Пейц-Йегерс развиват синьо-сиви или кафяви петна. Те понякога се бъркат с лунички. Тези петна обикновено започват да се появяват, когато детето е на 1-2 години и постепенно избледняват до края на тийнейджърските си години. Размерът на тези петна може да варира от 1 мм (приблизително колкото заострен връх на молив) до 5 мм (приблизително колкото гумичка за молив). Те могат да се появяват по различни части на тялото:

• На или около устните (това е най-често срещаното)
• Вътре в устата
• Нос
• Около очите
• Пръсти
• Задръжте
• Долнища
• Около ануса

Симптоми, причинени от тумори в храносмилателния тракт:

Други симптоми са свързани с образувания (полипи) в храносмилателната система (особено в червата или стомаха) или усложнения, причинени от тези образувания. Тези симптоми обикновено се появяват, когато сте на възраст между 10 и 30 години. Симптомите, които могат да бъдат причинени от тези образувания, включват:

• Болка в стомаха (`(Болка в стомаха)`)
• Гадене и повръщане („(Гадене и повръщане)“)
• Стомашно-чревно кървене (`(стомашно-чревно кървене)`)
• Кръв в изпражненията (`(Кръв в изпражненията)`)
• Анемия (нивата на желязо в организма могат да намалеят поради често кървене)

Какво причинява ПДжС?

Повечето хора със синдром на Пейц-Йегерс имат мутация (или промяна) в едно копие на ген, наречен „STK11“. Този „STK11“ е туморен супресорен ген. С други думи, този ген е като превключвател, който контролира клетъчния растеж. Ако този ген не работи правилно, той е като лампа, която е постоянно включена и няма кой да я изключи. Клетките продължават да се делят и растат, като се свързват, за да образуват тумори.

Около 80% от хората с PJS са наследили генната мутация от родителите си, което означава, че я наследяват от майка си или баща си. Другите 20% имат мутацията, но никой в ​​семейството им не е имал състоянието преди или някои хора изобщо нямат мутацията. Хората с генната мутация „(STK11)“ без фамилна анамнеза е вероятно да са имали мутацията в даден момент от живота си. Учените обаче все още нямат ясна представа как се развива PJS без генната мутация „(STK11)“.

Как PJS произлиза от рода?

Обикновено детето наследява гена за PJS от родител, който има генната мутация. Мутацията, която причинява PJS, се унаследява по автозомно доминантен модел.

Това се случва по следния начин: И двамата родители предават по едно копие на гена „(STK11)“ на детето си. Ако сте изложени на повишен риск от развитие на симптоми и усложнения на PJS, трябва да сте наследили този мутирал ген само от единия родител.

Ако имате тази генна мутация, има 50% вероятност вашето дете също да я има.

Какви са възможните усложнения на PJS?

Най-сериозното усложнение от това е ракът . Изследователите казват, че ако имате PJS, рискът от развитие на рак през целия ви живот може да достигне 93%. Ето защо вашият лекар ще ви преглежда редовно за рак. По този начин той може да бъде открит рано и лекуван.

Други усложнения са:

• Инвагинация на тънките черва : Това е състояние, при което част от тънките черва се сгъва навътре, подобно на чорап, който се навива навътре. Това се случва, когато голямо образувание (полип) се опитва да се придвижи през червата. Това състояние може да засегне до 69% от хората с PJS.
• Непроходимост на тънките черва (`(Непроходимост на тънките черва)`)Този тумор може да блокира тънките черва. Около 50% от хората с PJS ще развият чревни запушвания, които изискват операция преди 20-годишна възраст.
• Стомашно-чревно кървене : Туморите могат да окажат натиск върху тъканите на храносмилателния тракт, причинявайки кървене.
• Желязодефицитна анемия: Непрекъснатото кървене може да доведе до намаляване на нивата на желязо в организма, което води до анемия.

При жените могат да се развият вид тумор на яйчниците, наречен „тумори на половата връв“, и рядък, сериозен вид рак на маточната шийка, наречен „малигнум аденом“. Тези тумори могат да причинят нередовен менструален цикъл и преждевременен пубертет.

Мъжете могат да развият тумори от типа на половите връзки и Сертолиеви клетки в тестисите си. Това може да доведе до развитие на гърди (гинекомастия), преждевременно навлизане в пубертета, по-бърз от нормален растеж на костите (напреднала скелетна възраст) и по-къси от нормалното.

Какъв е рискът от рак, свързан с PJS?

Синдромът на Пойц-Йегерс (PJS) увеличава риска от развитие на рак на храносмилателната система и други органи. Ако някой с PJS развие рак, той обикновено се диагностицира около 42-годишна възраст. Ето най-често срещаните видове рак при хора с PJS и техните нива:

• Колоректален рак: До 40%.
• Рак на гърдата: 30% до 50%.
• Рак на панкреаса (`(рак на панкреаса)`): 11% до 36%.
• Рак на стомаха: До 30%.
• Рак на яйчниците (`(рак на яйчниците)`): 20%.
• Рак на белия дроб (`(Рак на белия дроб)`): 15%.
• Рак на тънките черва (`(рак на тънките черва)`): До 13%.
• Рак на маточната шийка (`(Рак на маточната шийка)`): 10%.
• Рак на матката: По-малко от 10%.
• Рак на тестисите: По-малко от 10%.
• Рак на хранопровода: 2%.

Не се плашете, когато видите тези проценти на риск. Най-важното е да се изследвате навреме. Тогава, ако има нещо, то може да бъде идентифицирано и лекувано бързо.

Как се диагностицира PJS? (Диагноза)

Повечето хора, диагностицирани с PJS, посещават лекар, защото имат симптоми на чревна непроходимост (чревна обструкция) или инвагинация (чревна инвагинация). Средната възраст, на която се диагностицира PJS, е около 23 години. Лекарите търсят следното, за да диагностицират PJS:

• История на това дали някой в ​​семейството има PJS.
• Тъмни петна по тялото.
• Полипи в храносмилателния тракт.

Също така, те проверяват дали има мутация в гена „(STK11)“.

Какви тестове се правят за диагностициране на това състояние?

Вашият лекар може да извърши различни образни процедури, особено тестове, които използват тръба с камера (скоп), за да търсят тумори във вашия хранопровод. Тези тестове могат да включват:

• Колоноскопия : Това изследване на дебелото черво.
• Горна ендоскопия : Това изследване изследва хранопровода, стомаха и горната част на тънките черва.
• „(Капсулна ендоскопия)“ : При това поглъщате капсула с малка камера върху нея. Тя прави снимки, докато преминава през храносмилателната ви система.

Можете също така да вземете кръвна проба, за да проверите за желязодефицитна анемия. Можете също така да направите генетични тестове на кръвта си, за да разберете дали имате генната мутация STK11.

Как се лекува синдромът на Пейц-Йегерс (PJS)?

Вашите лекари ще наблюдават главно органите ви, което означава проверка за рак или други усложнения, причинени от тумори.

Колоноскопията може да премахне тумори в дебелото черво. Ако е необходимо, тумори в стомаха и горната част на тънките черва (дванадесетопръстника) също могат да бъдат биопсирани и отстранени. Понякога може да се използва изследване, наречено балонно-асистирана ентероскопия, за да се видят и премахнат тумори по-дълбоко в тънките черва.

В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на туморите. Хирурзите обикновено могат да премахнат туморите един по един, без да премахват части от червата.

Какви видове прегледи ще трябва да премина?

Това е най-важната част. Ако имате PJS, ще трябва редовно да се подлагате на различни изследвания. Въпреки че това може да ви се стори малко досадно, е от съществено значение, за да защитите здравето си.

Общият график за тестване е следният:

• „(КТ/ЯМР ентерография)“ или „(видеокапсулна ендоскопия)“ :
• Трябва да се започне на 8-10-годишна възраст. Ако има тумори, повтаряйте на всеки 2-3 години.
• Ако няма тумори, изчакайте да навършите 18 години и започнете да се изследвате отново, а след това го правете на всеки 2-3 години.
• Ако е твърде късно, трябва да започнете на 12-годишна възраст. Ако имате плодове, правете го всяка година или на всеки 2-3 години.
• `(Горна ендоскопия)` :
• Трябва да започнете на 12-годишна възраст. Ако имате ядки, правете го всяка година или на всеки 2-3 години.
• „(Магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP))“ или „(ендоскопски ултразвук)“ :
• Започвайки от 25-30-годишна възраст, това трябва да се прави на всеки 1-2 години.

Специфични тестове за жени:

• След 25-годишна възраст се подлагайте на прегледи на гърдите два пъти годишно при лекар.
• Започвайки от 25-годишна възраст, правете си мамография и ЯМР на гърдата всяка година.
• От 18 до 20-годишна възраст се подлагайте на тазови прегледи и цитонамазки всяка година.
• От 18 до 20-годишна възраст, всяка година „(трансвагинален ултразвук)“ (това не е задължително, по лекарско предписание).

Специфични тестове за мъже:

• Започвайки от 10-годишна възраст, трябва да се подлагате на ежегоден преглед на тестисите. Трябва също да сте наясно с всички феминизиращи промени, като например развитието на гърдите.

Може ли синдромът на Пейц-Йегерс (PJS) да бъде предотвратен?

Тъй като PJS обикновено е наследствено, всъщност няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите развитието му.

Но има неща, които можете да направите. Ако имате PJS, уведомете други членове на семейството за това и ги насърчете да потърсят генетична консултация. Тази оценка ще провери за генна мутация PJS. Ако те имат и генна мутация STK11, ще получат препоръки за предотвратяване на рак и поддържане на здравето.

Ако имате PJS, има 50% вероятност вашето дете също да има генната мутация. Но има някои възможности за намаляване на този риск.

Например, ако използвате ин витро оплождане (IVF), за да имате бебе, може да искате да опитате процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD). PGD включва тестване на оплодени ембриони за генетични мутации.

ПГД обаче е сложен и скъп процес, така че е най-добре да обсъдите това с генетичен консултант, преди да вземете каквито и да било решения.

Какъв е животът със синдрома на Пейц-Йегерс? (Перспектива)

Синдромът на Пойц-Йегерс (PJS) не може да бъде излекуван. Това е състояние, което продължава цял живот и може да се предаде на вашите деца. Ако имате PJS, трябва редовно да се изследвате за полипи, тъй като те могат да се превърнат в ракови или да причинят чревна непроходимост, която изисква операция.

Какво трябва да попитам лекаря си?

Ако имате PJS, не забравяйте да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Какви прегледи ще трябва да правя? Колко често?
• Какви симптоми трябва да се свържа с вас незабавно, ако се появят?
• От какво лечение се нуждая?
• С какви специалисти ще трябва да работя?
• Как ще се отрази PJS на моите планове за зачеване?

Изключително важно е човек със синдром на Peutz-Jeghers (PJS) да работи в тясно сътрудничество с лекаря си, за да следи състоянието си.Редовните посещения при лекар понякога могат да бъдат изморителни и уморителни. Но е важно да следите здравето си. Ранното откриване на усложнение като рак може да ви помогне много, за да живеете по-здравословен и по-дълъг живот. Говорете с Вашия лекар за това как диагнозата Ви ще се отрази на начина Ви на живот и дългосрочното Ви здраве.

Неща, които трябва да запомним от тази история (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщим някои от най-важните неща, които трябва да запомним за синдрома на Пейц-Йегерс (PJS), за които говорихме:

• PJS е генетично заболяване, което причинява образуването на тумори в тялото, петна по кожата и повишен риск от рак .
• Важно е да потърсите медицинска помощ, ако имате симптоми като тъмни петна около устата и по крайниците (особено в детска възраст), стомашни болки и кръв в изпражненията.
• Тъй като това може да е наследствено, ако някой в ​​семейството го има, е добре и другите да се подложат на генетично изследване и консултация .
• Ако имате PJS, е важно да се подлагате на редовни профилактични прегледи . Това може да помогне за ранното откриване на рак и други усложнения.
• Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот, с подходящо медицинско наблюдение и лечение можете да живеете нормален живот . Не се паникьосвайте, но бъдете бдителни.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, говорете с Вашия лекар. Той може да Ви даде подходящ за Вас съвет.

Синдром на Пейц -Йегерс, PJS, генетично заболяване, стомашно-чревни тумори, кожни петна, риск от рак, ген STK11, колоноскопия, ендоскопия