Всичко за пренаталното генетично тестване накратко

Бъдеща майка ли сте? Тогава най-голямото ви желание е да родите здраво бебе. Вероятно вече знаете за кръвните изследвания и сканиранията, които се правят по време на бременност, за да се гарантира вашето здраве и това на вашето бебе. Но чували ли сте за специален вид тест, който може да открие предварително дали нероденото ви бебе има генетично заболяване или вроден дефект? Днес говорим за тази много важна тема, по която много хора имат въпроси, а именно пренатално генетично тестване.

Казано по-просто, какво представлява този генетичен тест?

За да разберем това, нека първо разгледаме какво представляват гените и хромозомите. Представете си тялото ни като голяма сграда. Гените са пълният план или набор от инструкции за изграждането на тази сграда. Хромозомите са като големи книги, които държат тези гени подредени. Когато детето порасне, половината от тези „книги“ се наследяват от майка му, а другата половина - от баща му.

Така че понякога може да има някои недостатъци, грешки или вариации в тези инструкции или в тези „книги“. Тогава детето може да има генетично заболяване или вроден дефект. Така че, пренаталното генетично тестване е процес на тестване на детето преди раждането, по време на бременност, за да се види дали детето има някакъв такъв проблем.

Има два основни вида тестове: нека разберем разликата

Тези генетични тестове могат да бъдат разделени на две основни категории. Много е важно да се разбере точната разлика между двете.

1. Скринингови тестове: Това са тестове, които измерват риска.

2. Диагностични тестове: Това са тестове, които потвърждават състоянието на заболяването.

Представете си го като прогноза за времето. Скрининг тест казва: „Има 70% вероятност да вали днес.“ Той само казва, че има голяма вероятност да вали, а не че определено ще вали. Диагностичният тест е като да потвърдите със сигурност, че „вали сега“.

Тази разлика може да се разбере по-ясно от таблицата по-долу.

Кои са най-често използваните скринингови тестове?

Има няколко вида скринингови тестове. Вашият лекар ще ви препоръча тези, които са най-подходящи за вас.

1. Генетично изследване на родителите (скрининг за носителство)

Това е много важен тест. Той не се прави за детето, а за майката и бащата. Има някои генетични заболявания и въпреки че имаме гена, който причинява това заболяване в тялото ни, ние не проявяваме симптомите на това заболяване. Наричаме се „носител“ . Представете си, че сте носител на определено заболяване и вашият съпруг също е носител на същото заболяване. Дори и двамата да нямате симптоми, има 25% риск детето да се роди с това заболяване. Таласемията, често срещано заболяване в Шри Ланка, е добър пример за това.

• Това се прави с обикновен кръвен тест.
• Обикновено майката се изследва първо. Ако се установи, че майката е носител, бащата също се изследва.
• Този тест трябва да се прави веднъж в живота .

2. Тестове за откриване на аномалии в хромозомите на бебето

Всяка клетка в тялото ни има 23 двойки хромозоми, общо 46. Понякога, когато бебето е заченато, броят на тези хромозоми може да се промени. Например, ако има три хромозоми 21 вместо две, това може да причини синдром на Даун.Правят се няколко теста, за да се оцени рискът от подобни ситуации.

• Безклетъчен скрининг на фетална ДНК (NIPT): Това е синхалска дума, която означава „неинвазивен пренатален тест“. Това е много напреднала технология. Когато сте бременна, в кръвта ви се намират много малки количества ДНК фрагменти от вашето бебе. Този тест използва обикновена кръвна проба, взета от вас, за да се отделят тези фрагменти от ДНК на вашето бебе и да се провери за риск от често срещани хромозомни аномалии, като синдром на Даун. Това може да се направи след 10 седмици от бременността .
• Серумен скрининг: Това също е тест, който се прави върху кръвта на майката. Той обаче не изследва ДНК-то на бебето, а нивата на определени протеини в кръвта на майката. Въз основа на тези нива на протеини се изчислява рискът бебето да има генетично заболяване. Четворният скрининг е пример за този вид тест. Те трябва да се правят в определени седмици по време на бременността.

3. Тестове за проверка за физически аномалии в тялото на детето

Те често се извършват чрез ултразвуково сканиране.

• Сканиране на нухалната транслуценция (НТ): Това е специално сканиране, извършвано между 11 и 14 седмица от бременността. То измерва дебелината на слой течност под кожата в задната част на врата на бебето. Ако тази дебелина е по-висока от нормалната, това може да е признак на хромозомна аномалия, като синдром на Даун, или проблем със сърцето на бебето.
• Скрининг за AFP (скрининг на майчин серумен тест): Това е кръвен тест, който се прави между 15-22-ра гестационна седмица. Ако нивото на протеин, наречен AFP, е повишено в кръвта на майката, това може да показва проблем с гръбначния стълб на бебето (дефекти на невралната тръба) или корема.
• Сканиране на феталната анатомия (аномално сканиране): Това е сканиране, с което много майки са запознати. При това основно сканиране, извършвано между 18 и 20 гестационна седмица , лекарят внимателно изследва всеки орган на бебето, от главата до петите, включително мозъка, сърцето, бъбреците, гръбначния стълб, крайниците и лицето.

Диагностични тестове, които потвърждават заболяването

Ако резултатите от скринингов тест са отклонения от нормата или ако имате висок риск да имате дете с генетично заболяване (напр. над 35 години, фамилна анамнеза), Вашият лекар може да препоръча диагностичен тест за потвърждаване на заболяването.

Тези тестове са много точни, защото вземат проба от собствените клетки на бебето. Те обаче не са толкова прости, колкото скрининговите тестове. Считат се за „инвазивни“ тестове,Съществува много малък (0,1% - 0,5%) риск от спонтанен аборт.

Има два основни вида диагностични тестове:

1. Амниоцентеза: Това обикновено се прави между 16 и 20 гестационна седмица . При това изследване лекарят, под ръководството на скенер, вкарва много тънка игла през корема в матката и отстранява малко количество от околоплодната течност, която обгражда бебето. Тази течност съдържа клетките на бебето.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): Това обикновено се прави малко по-рано, между 11 и 13 седмица от бременността . При това игла се вкарва през корема или влагалището и се взема много малко парче тъкан от плацентата. Клетките в плацентата са генетично идентични с клетките на бебето.

Чрез изпращане на тези проби в лаборатория за изследване, може да се определи със сигурност дали детето има хромозомни аномалии.

Необходимо ли е да се правят тези тестове? Кой е най-важен за тях?

Не, не е задължително да се правят тези тестове. Това е напълно лично решение за вас и вашето семейство. Преди да вземете това решение, трябва да помислите за вашите убеждения, ценности и бъдещи планове.

Някои родители обичат да знаят за медицинско състояние преди раждането на детето си. По този начин те имат време да планират предварително, да научат за него и да се подготвят психически за специалните грижи и медицинско лечение, от които детето ще се нуждае.

Също така, понякога резултатите могат да бъдат много разочароващи и някои родители са принудени да вземат много трудни решения, като например дали да продължат бременността или не.

Обикновено на тези тестове се обръща повече внимание в следните ситуации:

• Ако резултатът от предишен скринингов тест е бил „висок риск“.
• Ако някой от вашето семейство или семейството на вашия съпруг има генетично заболяване.
• Ако майката е над 35 години (защото рискът от някои генетични заболявания се увеличава с възрастта).
• Ако сте имали предишни спонтанни аборти или мъртвородени деца.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Преди да вземете решение по този въпрос, задайте на Вашия лекар всички въпроси, които Ви интересуват, и ги изяснете. Не задържайте нищо наум.

• „Като се има предвид възрастта и медицинската ми история, кои скринингови тестове са най-подходящи за мен?“
• „Ако резултатът от скринингов тест е анормален, какво правим след това?“
• „Какви са рисковете за бебето или за мен, ако ми бъде направен диагностичен тест?“
• „Каква е вероятността за фалшиво положителни резултати в тези тестове?“
• „Колко време отнема да се получат резултати?“
• „Може ли тест като NIPT да определи и пола на бебето?“ (Да, NIPT тестът и евентуално Anomaly Scan също могат да определят пола на бебето.)