Запознати ли сте със синдрома на PURA? Знайте тези неща за бъдещето на вашето дете!

Изпитвате ли някога леко съмнение или страх относно развитието на вашето мъниче? Понякога бебетата учат нещата малко бавно или възникват някои здравословни проблеми. В такива моменти може да е важно да сте наясно с рядко състояние, наречено PURA синдром. Ако това ви звучи малко сериозно, не се паникьосвайте. Нека поговорим за това просто.

Какво е PURA синдром?

Казано по-просто, синдромът на PURA е много рядко генетично заболяване . То засяга главно нервната ни система . Тоест, мозъкът и нервите са най-засегнати. Поради това развитието на детето може да се забави от умерено до тежко . Може също да причини обучителни затруднения. Често децата със синдром на PURA могат да имат затруднения при ходене, гърчове или епилепсия, както и други здравословни проблеми.

Изследователите смятат, че това се дължи на промени или мутации в гени, участващи в развитието на мозъка и нервните клетки (нервни клетки/неврони). Бебетата, родени с това състояние, може да имат затруднения с храненето и дишането в ранните етапи. Понякога обаче тези проблеми се подобряват след известно време. Много деца обаче може да не са в състояние да говорят или ходят сами, когато пораснат.

Понастоящем няма лечение за синдрома на PURA. Правилното лечение обаче може да помогне на вас и вашето бебе да овладеете симптомите и да намалите усложненията. Ето защо е много важно това състояние да се идентифицира рано .

Кой може да развие PURA синдром?

Синдромът на PURA е вродено заболяване . Това означава, че състоянието може да присъства при раждането. То засяга нервната система. Понякога състоянието може да се предаде от родители на деца чрез гени. Важно е обаче да се помни, че дете може да развие синдром на PURA , дори ако никой в ​​семейството не е имал заболяването преди . Това означава, че може да е възникнала нова генна мутация.

Какви други условия са подобни на това?

Симптомите на PURA синдрома могат да бъдат подобни на други състояния, така че понякога може да е трудно за лекарите веднага да разберат дали става въпрос за PURA синдром. Ето някои състояния, които имат подобни симптоми:

• (Синдром на Ангелман)
• Вроден централен хиповентилационен синдром - Това също е рядко неврологично заболяване, което засяга дишането.
• Миотонична дистрофия - Това заболяване принадлежи към група заболявания на мускулната система, наречени мускулни дистрофии.
• Заболявания, свързани с невротрансмитери - например болестта на Алцхаймер или болестта на Паркинсон.
• Синдром на Пит-Хопкинс - Това също е рядко генетично заболяване, което причинява забавяне на развитието и епилепсия.
• (Синдром на Прадер-Уили)
• (синдром на Рет)

Тъй като тези симптоми са сходни , за точна диагноза са необходими специални изследвания .

Има ли други имена за синдрома на PURA?

Да, понякога лекарите могат да нарекат това състояние с други научни имена. Добре е да знаете и за това, нали? Например:

• (Интелектуално забавяне в развитието, автозомно доминантно 31)
• (PURA-свързано невроразвойно разстройство)
• (PURA-свързан тежък неонатален хипотония-гърчове-енцефалопатия синдром)

Въпреки че тези имена може да изглеждат малко сложни, всички те се отнасят до едно и също състояние.

Колко често се среща PURA синдромът?

Синдромът на PURA всъщност е много рядко заболяване . Досега са регистрирани над 470 възрастни и деца с това състояние по целия свят. Представете си, толкова малко хора са там. Медицинската област за първи път започна да говори за това заболяване през 2014 г. Това означава, че е сравнително ново заболяване.

Каква е връзката между PURA синдрома и епилепсията?

Много хора, родени със синдром на PURA, имат повишен риск от развитие на епилепсия . Понякога това може да е вид епилепсия, която не реагира на медикаменти. Това означава, че е трудно да се контролира с медикаменти. Най-често срещаните видове припадъци са фокални или генерализирани припадъци. Тези симптоми обикновено започват в ранна детска възраст .

Какви са причините за синдрома на PURA? (малко по-подробно)

Както вече говорихме, основната причина за PURA синдрома е мутация в специфичен ген в тялото ни, наречен „(PURA ген)“. Този „(PURA)“ ген играе много важна роля за нормалното развитие на мозъка. Така че, когато има дефект в този ген, това може да повлияе на развитието на нервните клетки „(неврони)“ и образуването на вещество, наречено „(миелин)“. „(Миелин)“ е вещество, което покрива нервите ни и помага на сигналите да преминават през тях бързо. Представете си колко е засегната функцията на мозъка, когато този процес е нарушен.

Какви са симптомите на PURA синдрома?

Симптомите на PURA синдрома могат да засегнат различни части на тялото. Децата, родени с това състояние, имат умерени до тежки обучителни затруднения и забавяне в развитието .

Симптоми, които могат да се наблюдават при новородени бебета:

• Често има затруднения с храненето или дишането .
• Може да е необходима медицинска помощ (хранене или дихателни тръби), но проблемите с дишането обикновено се подобряват в рамките на една година.
• Затрудненото хранене или преглъщане (дисфагия) понякога може да стане хронично и да продължи повече от година.

Симптоми, които могат да се наблюдават при малко по-големи деца:

• Може да не сте в състояние да ходите правилно и двигателните ви умения може да са нарушени.
• Дори и да разбирате езика, може да не сте в състояние да го говорите .
• Дори и да могат да говорят, те могат да общуват с много кратки думи или фрази .

Много хора със синдром на PURA изпитват гърчове (епилепсия) или конвулсивни движения. Те обикновено са:

• Започва преди 5-годишна възраст. Може първо да започне като неволеви мускулни потрепвания (миоклонус).
• Трудно е да се контролира .
• Понякога може да се развие в тежка и сложна форма на епилепсия, наречена „синдром на Ленъкс-Гасто“.

Други често срещани симптоми, наблюдавани при деца и възрастни:

• Проблеми с костите и ставите - като дисплазия на тазобедрената става и сколиоза.
• Проблеми с дишането - задушаване по време на сън (сънна апнея) или бавно, повърхностно дишане (хиповентилация).
• Трудност при затопляне на тялото (хипотермия).
• Прекомерна умора и сънливост (хиперсомния).
• Проблеми с очите - като страбизъм.
• Често хълцане.
• Проблеми със стомашно-чревната система - като например запек.
• Нисък мускулен тонус (хипотония).
• Нестабилно равновесие или затруднено ходене (нарушение на походката).
• Зрително увреждане.

По-рядко срещани симптоми:

• Сърдечни дефекти.
• Проблеми с ендокринната система - като дефицит на витамин D или преждевременен пубертет.
• Проблеми с пикочната и репродуктивната система.

Как се диагностицира PURA синдромът?

Синдромът на PURA може да бъде труден за диагностициране само въз основа на физически преглед. Както вече обсъдихме, симптомите могат да имитират други състояния. Следователно, лекарите трябва да извършат генетични тестове, за да потвърдят, че става въпрос за PURA синдром .

В зависимост от симптомите на вашето дете, лекарят може да направи и някои други изследвания. Например:

• Кръвни изследвания.
• Дихателни тестове.
• „(ЕЕГ)“ (електроенцефалограма) - Това изследване изследва електрическата активност на мозъка.
• Очен преглед.

За да научи повече, Вашият лекар може също да назначи образни изследвания. Те включват:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография) сканиране.
• „(Ултразвуково изследване)“.
• „(Рентгенов)“ тест.

Има ли лек за PURA синдрома?

Това е най-големият проблем за много хора. Честно казано, в момента няма пълно лечение за синдрома на PURA.Ранното откриване и лечение обаче могат да намалят риска от усложнения като сколиоза. Лекарите могат да препоръчат лечения, които могат да помогнат на вас и вашето дете да се справите със симптомите. С правилното лечение детето ви може да участва в колкото се може повече дейности и да улесни живота му .

Кой може да бъде включен в екипа за лечение на PURA синдрома на вашето дете?

Ако детето ви има PURA синдром, медицинският екип, който го лекува, може да включва различни специалисти. Това означава, че няма само един лекар, а няколко души, които работят заедно, за да осигурят най-доброто лечение за вашето дете. Такъв екип може да включва хора като:

• Офталмолог.
• Генетик.
• Лекар, специализиран в нервната система (невролог).
• Ерготерапевт - човек, който помага с ежедневните задачи.
• Ортопедичен хирург.
• Педиатър.
• Физиотерапевтът е човек, който помага с неща като ходене и движение.
• Лекар, специализиран в дихателната система (пулмолог).
• Логопед.

Всички тези хора работят заедно, за да създадат план за лечение, който най-добре отговаря на състоянието на детето.

Как се лекува PURA синдромът?

Лечението на PURA синдрома варира в зависимост от симптомите на детето и тяхната тежест . Ако новородено има PURA синдром, то често ще трябва да бъде наблюдавано в болницата и да му се оказва помощ при хранене и дишане.

По-големите деца обикновено се третират по следния начин:

• Логопедична и езикова терапия - Подобряване на комуникативните умения.
• Физиотерапия - Подобряване на мобилността.
• В някои случаи може да се извърши операция за коригиране на лицеви, сърдечни, скелетни или други аномалии.

Можете също да давате на детето си неща като:

• Противогърчови лекарства.
• Помощни средства за комуникация.
• Подпомагане при хранене или преглъщане.
• Физикална и трудова терапия.
• Логопедична и езикова терапия.
• Помощни устройства - като адаптивни колички, ортопедични стелки, проходилки или инвалидни колички.

Какво мога да направя, за да намаля риска детето ми да развие PURA синдром?

Това е нещо, за което много родители се замислят. Но истината е, че няма начин да се предотврати синдромът на PURA . Също така,Не е причинено от нищо, което правите. Причинява се от генетични промени (мутации), които настъпват по време на развитието на плода. Така че не се чувствайте виновни за това.

Каква е перспективата за дете със синдром на PURA?

Синдромът на PURA е доживотно, нелечимо състояние . Много деца може да имат умерени до тежки обучителни затруднения и забавяне в развитието. Много от тях може да не са в състояние да говорят или ходят сами . Не забравяйте обаче, че ефективните лечения могат да осигурят на вашето дете по-добро качество на живот . С лечение те също могат да бъдат щастливи и да се развиват до пълния си потенциал.

Кога трябва да потърся медицинска помощ за детето си?

Ранното откриване на PURA синдрома е важно за овладяване на симптомите и намаляване на риска от усложнения . Лекарите вероятно ще извършват редовни прегледи, за да оценят здравето и симптомите на вашето дете. Вашият лекар ще ви помогне да разработите персонализиран план за грижи, който отговаря на нуждите и целите на вашето дете.

Нормално е да се чувствате претоварени и тревожни, когато получите диагноза като PURA синдром. Това е много рядко генетично заболяване, което засяга нервната система, причинявайки тежки обучителни затруднения, забавяне на развитието и често епилепсия. Въпреки това, с правилната комбинация от лечения, вашето дете може да има по-добро качество на живот . Говорете с Вашия лекар за ефективни лечения, които могат да променят нещата, докато детето Ви расте. Не сте сами и има лекари, терапевти и много други, които могат да Ви помогнат в това пътуване.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Въпреки че синдромът на PURA е рядко генетично заболяване, е много важно да се знае за него.

• Това засяга главно нервната система и може да причини състояния като забавяне на развитието, обучителни затруднения и епилепсия.
• Ранната диагноза и започването на подходящо лечение допринасят значително за подобряване качеството на живот на детето.
• Въпреки че няма пълно лечение за това, има различни лечения за контролиране на симптомите и намаляване на усложненията .
• Екип от лекари от различни специалисти работи заедно, за да осигури на детето необходимото лечение.
• Няма начин да се предотврати възникването на тази ситуация и като родители, не е нужно да се чувствате виновни за това .
• Ако имате някакви притеснения относно развитието или здравето на детето си, не се паникьосвайте и незабавно потърсете медицинска помощ . Това е най-доброто нещо, което можете да направите.

Не забравяйте, че всяко дете е ценно и всяко дете заслужава любов и най-добрите грижи.

`PURA синдром, генетични заболявания, нервна система, забавяне на развитието, епилепсия, детско здраве, редки заболявания