Работи ли метаболизмът на вашето дете правилно? (Нека научим за вродените метаболитни грешки)

Вашето мъниче не наддава ли на тегло, както се очаква? Или е винаги уморено и сънливо? Понякога зад тези неща може да се крие медицинско състояние, за което не чуваме много, но може да бъде много важно. Днес говорим за такова състояние. Това са вродените метаболитни грешки или, на медицински език, състоянието, наречено Вродени метаболитни грешки (ВГМ) . Не се страхувайте, дори името да е малко сложно, нека поговорим за него просто.

Какво представлява този „метаболитен процес“?

Казано по-просто, тялото ни е като двигателя на кола. Храната, която ядем и пием, е горивото, което захранва този двигател. Метаболизмът е целият процес на приемане на това гориво и превръщането му в енергия, създаване на нещата, от които тялото се нуждае, за да расте, и изхвърляне на отпадъчни продукти. Когато това работи правилно, тялото ни е здраво.

Така че, вродена метаболитна грешка (ВГМ) е малка, вродена грешка някъде в този двигател, в този метаболитен процес. Това кара тялото да не е в състояние правилно да преобразува определени храни в енергия или да не е в състояние да отстрани вредните токсини от тялото, които се натрупват в него.

Кои са основните видове качество на IEM?

Има стотици такива състояния. Всяко от тях е различно. Но нека да сме наясно с някои от най-често срещаните видове. Те обикновено са кръстени на ензима, който е с дефицит на активност.

Защо се случва тази ситуация? На кого се случва това?

Това е най-важното нещо. Тези състояния са причинени от генетична мутация . Тоест, не се дължат на вина от страна на майката или бащата. Причиняват се от много фина промяна, която настъпва по време на деленето на клетките, когато детето е заченато.

Гените в тялото ни ни инструктират да произвеждаме протеини, наречени ензими, които са необходими за метаболитните процеси. Мислете за тези ензими като за „работниците“ в тялото ни. В случая с интраепидемичния ендометриум (ИЕМ), поради този генетичен дефект, тези „работници“ не получават инструкциите да работят правилно.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите могат да варират значително от човек на човек и в зависимост от вида на заболяването. Понякога симптомите могат да бъдат много фини, докато друг път могат да бъдат тежки. Ето някои от най-често срещаните симптоми.

• Забавяне на растежа: невъзможност за наддаване на тегло или височина.
• Апетит:Нежеланието на детето да яде или пие мляко.
• Постоянна умора и сънливост: Детето често е летаргично и неактивно.
• Загуба на тегло.
• Получаване на припадъци (гърчове).
• Необичайна миризма от урина, пот или дъх: Например, някои заболявания могат да имат сладникава миризма, докато други могат да имат напълно различна миризма.
• Болки в стомаха и повръщане.

Не всяко дете с тези симптоми има ИЕМ, но ако един или повече от тези симптоми продължават, е важно незабавно да се консултирате с лекар.

Как да разпознаем това състояние?

За щастие, днес много от тези заболявания могат да бъдат открити скоро след раждането. В някои страни те се откриват чрез скрининг на новородени. В Шри Ланка тези тестове се извършват и за някои заболявания.

Основните тестове, използвани за диагностициране на заболяването, са:

• Кръвни и уринни изследвания (метаболитни тестове): Те могат да открият анормални химични вещества, натрупани в тялото.
• Генетично изследване: Кръвна проба или проба от слюнка може да помогне да се определи точно кой ген е дефектен.
• Амниоцентеза: По време на бременност може да се вземе малка проба от околоплодната течност около бебето, за да се види дали бебето има това състояние.
• Очен преглед: Може да се извърши и очен преглед, тъй като някои състояния на IEM също могат да засегнат очите.

Как се лекува?

Методите на лечение варират в зависимост от вида на заболяването, но основната цел е да се спре абсорбирането на вещества от тялото, с които не може да се справи, и да се отстранят натрупаните в него токсини.

1. Промяна на диетата: Това е основното лечение. Трябва напълно да елиминирате от диетата си храни, които тялото не може да преработи (напр. определени протеини, мазнини). Това изисква съвет от диетолог и лекар.

2. Прием на лекарства: Може да се дават ензимни заместители или лекарства, които помагат за отстраняването на токсините, за да се заместят дефицитните ензими в организма.

3. Диализа: В някои тежки случаи може да се наложи отстраняване на токсините, натрупани в кръвта, с помощта на апарат.

4. Трансплантация на органи: В много тежки случаи може да се наложи например трансплантация на черен дроб.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако сте бременна майка, говорете с Вашия лекар за изследванията, които могат да бъдат направени за Вашето бебе.

Ако детето ви има някой от гореспоменатите симптоми, особено ако има проблеми с растежа, не забравяйте да посетите педиатър.

Най-важното: Ако детето ви получи припадък или е изключително летаргично, незабавно го заведете в спешното отделение (ETU) на най-близката болница.

Животът с тези състояния може да бъде труден, особено що се отнася до диетата. Но с правилните медицински съвети и лечение, тези деца могат да живеят нормален и щастлив живот.