Имате ли приятел, който е много висок, с дълги ръце и крака и е слаб? Когато видим такъв човек, си мислим, че би бил чудесен за спорт като баскетбола. Но днес ще говорим за здравословно състояние, което е свързано с тези физически характеристики, за което не говорим много, но може да бъде много важно. Това е синдромът на Марфан. Той може да засегне особено сърцето, така че е много важно да сме наясно с него.
Казано по-просто, какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което се среща в нашите гени. Това се дължи на факта, че „съединителната тъкан“ в тялото ни не се развива правилно. Мислете за тялото си като за сграда. Всичко в тази сграда, като тухлите, стените и покрива, се държи заедно и се поддържа здраво от цимент. По подобен начин съединителната тъкан е „лепилото“, което помага да се държи всичко в тялото ни, като органите, костите и кръвоносните съдове, заедно и да се поддържа здраво.
При човек със синдром на Марфан „венците“ или съединителната тъкан в тялото са слаби. Все едно строите къща с евтин цимент. Това може да засегне много области, включително очите, белите дробове и скелетната система. Но най-сериозните последици могат да бъдат върху сърцето и основните кръвоносни съдове.
Защо това се отразява толкова много на сърцето? Два основни проблема!
Слабата съединителна тъкан може да увреди две основни части на сърцето.
1. Аорта: Това е главният, най-голям кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето ни към цялото тяло. Точно както главната тръбопроводна система, която пренася вода от резервоара за вода в дома ни навсякъде.
2. Сърдечни клапи: Те са като малки вратички вътре в сърцето. Тези клапи гарантират, че кръвта тече само в една посока.
Сега нека видим какви са ефектите върху тези две части.
1. Какво се случва с аортата?
Човек със синдром на Марфан има слаба съединителна тъкан в стените на аортата си. Това може да причини два основни проблема:
- Аортна дилатация: Обикновено кръвоносните съдове са гъвкави. Поради тази слабост обаче, аортата постепенно започва да се разширява и уголемява, неспособна да издържи на налягането, генерирано от всеки сърдечен удар.
- Аортна аневризма: Понякога това разширяване не спира просто така. Най-слабата част на артерията започва да се издува като балон. Това наричаме „аортна аневризма“. Това е най-опасното усложнение на синдрома на Марфан. Защото това балонноподобно издуване може да се спука (руптура) или разкъса (дисекция) по всяко време. Това е животозастрашаващо спешно състояние.
2. Какво се случва със сърдечните клапи?
Слабата съединителна тъкан също може да доведе до неправилно функциониране на сърдечните клапи. Те могат да отслабнат и да не се затварят правилно. Ето защо:
- Регургитация на клапата: Ако клапата не се затваря правилно, кръвта може да се върне обратно в сърцето. Това кара сърцето да работи по-усилено, за да изпомпва кръв към тялото. С течение на времето това може да доведе до сърдечна недостатъчност. Най-често засегнатите клапи са аортната и митралната клапа.
- Пролапс на митралната клапа: При това състояние митралната клапа от лявата страна на сърцето отслабва и не се затваря правилно, а вместо това се сгъва назад.
Важното е, че около девет от десет души със синдром на Марфан ще развият сърдечни или аортни проблеми, така че е важно да се знае това.
Какви са тези симптоми на сърдечно заболяване? Как да ги разпознаем?
В повечето случаи може да няма симптоми в ранните етапи. Тези симптоми обаче могат да се появят, когато аортата се разшири или проблемите с клапата се влошат. Ако имате едно или повече от тези състояния, е много важно да посетите лекар.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Болка в гърдите или горната част на гърба | Особено опасно е, ако болката е внезапна и силна. |
| Задух или затруднено дишане | Умората, която идва с малко ходене или работа. |
| Палпитации (усещане, че сърцето ви бие учестено) | Усещане, че сърдечната ви честота се променя или гърдите ви бият силно. |
| Чувство на замаяност или световъртеж | Чувство на замаяност при рязко изправяне или ставане. |
| Необичайна умора и слабост | Постоянно чувство на умора без причина. |
| Подуване на краката и стъпалата | Това може да е признак на намалена сърдечна функция. |
Как точно лекарят диагностицира това заболяване?
Диагностицирането на синдрома на Марфан може да бъде малко сложно, защото не всеки има едни и същи симптоми, така че лекарят ще разгледа няколко фактора.
- Физически преглед: Лекарят ще провери вашия ръст, дължина на ръцете и краката, дължина на пръстите, форма на гръдния кош, очите и гръбначния стълб.
- Фамилна медицинска анамнеза: Тъй като това е наследствено заболяване, ще бъдете попитани дали някой от вашето семейство е имал тези симптоми или е починал от внезапен сърдечен арест.
- Специални тестове: Извършват се няколко теста, за да се определи точното състояние на сърцето.
- Ехокардиограма: Това е като сканиране на сърцето. При нея могат ясно да се видят неща като размера на аортата и функцията на клапите.
- Електрокардиограма (ЕКГ): Това помага да се провери електрическата активност на сърцето, т.е. да се види дали има проблеми с ритъма на сърдечния ритъм.
- Генетично изследване: Кръвен тест, за да се определи дали имате генетичната мутация, която причинява синдрома на Марфан.
- Избягване на дейности, които натоварват твърде много сърцето. Например, спортове с високо натоварване като вдигане на тежести, ръгби и футбол не са подходящи.
- Ако аортата се разшири опасно, се извършва операция, за да се предотврати разкъсването (дисекция). Най-добре е това да се планира, преди да се превърне в спешен случай.
- Лекарят може да предпише лекарства като „бета-блокери“ или „АРБ“. Те действат чрез контролиране на кръвното налягане и намаляване на натиска върху аортата. Това забавя скоростта, с която артерията се разширява.
- Премахване на увредената част от аортата и възстановяването ѝ с изкуствена тръба (присадка).
- Ремонт или подмяна на неправилно функциониращи сърдечни клапи с изкуствена клапа.
- Важно е да се прави сканиране, като ехокардиограма, поне веднъж годишно, за да се следи размерът на аортата. Това може да помогне за ранното откриване на евентуални проблеми.
- Когато диаметърът на аортата надвишава 5 сантиметра.
- Ако артерията се разшири много бързо в рамките на една година.
- Ако някой от вашето семейство има анамнеза за аортна дисекация.
Ако някой във вашето семейство има това заболяване или подобни симптоми, информирането на лекаря за това е от голяма полза при диагностицирането на заболяването.
Добре, сега какви са леченията за това?
Синдромът на Марфан не може да бъде напълно излекуван. Защото е нещо, което е в нашите гени. Въпреки това, има много добри лечения за контролиране на щетите, които причинява на сърцето, предотвратяване на сериозни състояния и позволяване на хората да живеят нормален живот. Лечението може да бъде разделено на две основни части.
| Нехирургични лечения | Хирургично лечение |
|---|---|
Промени в начина на живот: | Защо е необходима операция?: |
Лекарства: | Видове хирургични интервенции: |
Редовни медицински прегледи: | Хирургията се препоръчва за: |
Спешни ситуации, изискващи незабавно хоспитализиране! (Предупредителни знаци)
Тези симптоми може да са признаци на руптура или дисекация на аортата. Ако се появи някой от тях, незабавно се обърнете към най-близкото спешно отделение (СПО).
| Ако имате тези симптоми, незабавно отидете в ETU! | |
|---|---|
| - Внезапна, непоносима болка в гърдите, гърба или стомаха . | - Силно затруднено дишане. |
| - Загуба на съзнание. | - Изтръпване или мравучкане в част от тялото. |
| - Прекомерно изпотяване, студена кожа. | - Гадене и повръщане. |
Възможно ли е да се живее добре със синдрома на Марфан?
Абсолютно да! Преди години продължителността на живота на хората с това състояние беше кратка. Но днес, благодарение на съвременните медицински лечения, редовните прегледи и операциите, човек със синдром на Марфан може да живее здравословно, дори до 70-те или 80-те си години, точно както обикновеният човек.
Най-важното е да поддържате редовен контакт с Вашия лекар, да следвате точно неговите указания, да се изследвате навреме и да използвате лекарствата си правилно.
По-специално, ако жена със синдром на Марфан планира бременност, тя определено трябва да се консултира с кардиолог и гинеколог, преди да забременее. Тъй като натоварването върху сърцето е високо по време на бременност, е необходимо специално внимание.
Като разберете това състояние, предприемете необходимите стъпки и живеете осъзнато, можете да защитите сърцето си и да живеете здравословен и дълъг живот.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което отслабва съединителната тъкан на тялото.
- Това може да има сериозни последици за сърцето и главния кръвоносен съд - аортата.
- Аортната дилатация и аневризма са най-опасните усложнения.
- Важно е да посетите лекаря в уговорения час и да се подложите на прегледи, като например ехокардиограма.
- Избягвайте дейности, които натоварват сърцето, като например вдигане на тежки предмети.
- Бъдете наясно с предупредителни знаци, като например внезапна, силна болка в гърдите.
- С правилно управление и лечение можете да живеете напълно нормален, дълъг живот.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар