Като майка и баща, всички ние с нетърпение наблюдаваме как нашето мъниче расте, ден след ден. Но представете си... какво ще стане, ако едно дете остарее с невъобразима скорост, не по нормалния начин? Наистина е трудно да си го представим. Днес говорим за едно изключително рядко, но много важно заболяване, за което трябва да сме наясно. То се нарича прогерия.
Какво точно е прогерия?
Казано по-просто, прогерията е много рядко генетично заболяване, което кара детските тела да стареят много бързо. Дете с това състояние изглежда като здраво дете, когато се роди. Въпреки това, през първата година или две от живота си, то започва да показва признаци на това ускорено стареене. Темпът му на растеж се забавя значително и то наддава на тегло много бавно.
Но най-важното е, че на тези деца не им липсва интелигентност . Те са много интелигентни. Проблемът е с физическите промени, които настъпват поради този ускорен процес на стареене в тялото.
Името „прогерия“ произлиза от гръцката дума „geras“, която означава „да остарея“. Основният вид на това заболяване се нарича синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд (СХГП).
Това е много тъжна ситуация, защото няма лечение за прогерия. Средната продължителност на живота на тези деца е около 14,5 години. Някои деца обаче живеят до началото на 20-те си години. Основната причина за смърт при тези деца е инфаркт или инсулт . Причината за това е, че атеросклерозата , заболяване, което причинява удебеляване на стените на артериите, обикновено се развива при по-възрастни хора, при тези деца в много ранна възраст.
Кой се разболява от това заболяване? Колко често е?
Прогерията е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Но не е наследствено . Тоест, не се наследява от родителите. Най-често се причинява от de novo генетична мутация. Тоест, произволна промяна, която настъпва в сперматозоидите преди зачеването.
Заболяването е толкова рядко, че само едно на всеки четири милиона деца, родени по света, е засегнато от него. В момента в света има около 400 деца и млади хора, живеещи с прогерия.
Какви са симптомите на прогерия?
Симптомите на прогерия са подобни на тези при нормално стареене, но се появяват в много ранна възраст. Тези симптоми могат да се наблюдават през първите две години от живота. Нека разгледаме тези симптоми по-подробно.
| Тип характеристика | Неща за разглеждане |
|---|---|
| Чести симптоми, наблюдавани в ранните етапи | |
| Забавяне на растежа | Височината и наддаването на тегло на детето са много ниски. |
| Набръчкване на кожата | Кожата става отпусната и набръчкана, като на възрастен човек. |
| Косопад | Веждите, миглите и косата падат, което води до оплешивяване. |
| Скованост на ставите | Намалена гъвкавост на ставите на крайниците и затруднено движение. |
| Удебеляване на кожата | Удебеляване и втвърдяване на кожата (подобно на склеродермия). |
| Намаляване на телесните мазнини | Слоят мазнини под кожата се губи. |
| Видими промени по лицето и главата | |
| Уголемяване на главата | Главата изглежда голяма спрямо лицето (макроцефалия). |
| Малко лице | Лицето изглежда малко и тясно в сравнение с размера на главата. |
| Форма на носа | Носът е тънък и заострен, като птичи клюн. |
| Намаляване на челюстта | Намален растеж на долната челюст (микрогнатия). |
| Забавено никнене на зъби | Забавено никнене на зъби и струпване на зъбите. |
| Симптоми, които се появяват с напредването на заболяването | |
| Хип-хоп | Луксация на тазобедрената става. |
| Катаракта | Катаракта. |
| Артрит | Артрит. |
| Мастни отлагания в артериите | Атеросклероза. |
Каква е причината за това? Защо се случва това?
Това се дължи на много малка промяна в един-единствен ген в тялото ни. Този ген се нарича LMNA ген . Функцията на този ген е да произвежда протеин, наречен ламин А, който се намира в ядрото на всяка клетка в тялото ни и му помага да поддържа формата си.
Мислете за нашите клетки като за тухли, като ядрото е контролен център вътре. Протеинът ламин А е като здрава рамка около това ядро.
При прогерия, малка грешка в гена LMNA води до производството на дефектно, анормално копие на протеина ламин А. Това се наричаПрогерин . Този дефектен прогеринов протеин кара клетъчното ядро да губи силата си и да стане нестабилно. Постепенно тези клетки се увреждат и умират преждевременно. Когато това се случи с всяка клетка в тялото, цялото тяло започва бързо да старее.
Това наследствено заболяване ли е?
Не. В повечето случаи това не е наследствено. Това е случайна генетична мутация. Това е автозомно доминантно състояние. Това означава, че дори наличието на едно копие на дефектния ген е достатъчно, за да причини заболяването.
Но има едно нещо. Ако вече имате дете с прогерия, рискът друго дете да развие същото състояние е малко по-висок, между 2% и 3%. Това се дължи на състояние, наречено мозаицизъм . Това означава, че единият от родителите има тази генетична мутация в някои клетки на тялото си (например в клетките, които произвеждат сперматозоиди или яйцеклетки), но не показва симптоми. Ето защо, ако детето ви има прогерия, е много важно да потърсите генетично изследване и да говорите с Вашия лекар за това.
Как се диагностицира и лекува заболяването?
Вашият лекар може да заподозре това състояние въз основа на физическия вид и симптомите на детето ви. За да се потвърди диагнозата, ще бъде взета кръвна проба от детето и ще бъдат извършени генетични изследвания.
Важното е, че все още няма окончателно лечение за прогерия. Съществуват обаче лечения, които могат да контролират заболяването и да подобрят продължителността на живота и качеството на живот на детето.
Методи на лечение
1. Лекарства: За това се използва лекарството Лонафарниб . Установено е, че това лекарство, първоначално разработено за рак, помага за забавяне на прогресията на прогерията. Доказано е, че това лекарство удължава средната продължителност на живота на децата с около 2,5 години. Това,
- Увеличава гъвкавостта на кръвоносните съдове.
- Укрепва структурата на костите.
- Спомага за увеличаване на телесното тегло.
- Подобрява слуховите способности.
2. Физиотерапия и трудова терапия:
Физиотерапията помага за поддържане на мобилността на ставите, равновесието и стойката на детето. Ерготерапията помага на детето да се научи да се храни самостоятелно, да поддържа лична хигиена и да изпълнява ежедневни задачи с лекота, като например писане.
3. Постоянно медицинско наблюдение:
Дете с прогерия се нуждае от постоянно медицинско наблюдение, за да могат потенциалните усложнения да бъдат идентифицирани и овладени бързо.
| Надзорен отдел | Неща за правене |
|---|---|
| Сърдечно заболяване | Редовно наблюдение на кръвното налягане, ехокардиограми и други изследвания. Приемане на лекарства като аспирин в ниски дози. |
| Нервна система | Извършване на сканирания, като например ЯМР, за проверка на състояния, свързани с инсулт. |
| Зрение | Редовни очни прегледи за състояния като лошо зрение, сухота в очите и др. Липсата на мигли увеличава риска от попадане на прах в очите. |
| Слух | Може да възникне загуба на слуха. Може да се наложи носенето на слухови апарати. |
| Дентално здраве | Проблеми като забавено никнене на зъби, струпване на зъби и кариеси са често срещани. Важно е редовно да посещавате зъболекар. |
| Хранене | От съществено значение е да се осигури на детето достатъчно калории и течности. Ако е необходимо, може да се използва сонда за хранене. |
Как се грижите за детето си като родител?
Да разбереш, че детето ти има прогерия, е трудно за справяне. Може да се почувстваш обезсърчително. Но не си сам в това пътуване. Най-важното е да създадеш домашна среда, която е възможно най-нормална и щастлива за детето си.
- Дай нормален живот:Позволете на детето си да участва във всички дейности, в които може, и се уверете, че не се чувства изоставено от другите деца в семейството.
- Говорете истината: Говорете с детето си за неговата ситуация по начин, който то разбира и е подходящ за възрастта му. Важно е да проведете честен разговор за това с всички в семейството. Ако е необходимо, потърсете семейно консултиране.
- Подгответе детето си за реакциите на другите хора: Някои хора може да гледат детето ви с изненада или да му прошепнат. Научете детето си как да се справя в подобни ситуации.
- Свържете се с училището: Много деца с прогерия посещават училище. Общувайте редовно с училищната администрация, учителите и медицинските сестри, за да осигурите безопасността и комфорта на детето си. Направете план за действия в случай на спешност (напр. болка в гърдите, затруднено дишане) и информирайте училището.
Не забравяйте, че получаването на подкрепа от медицинския екип на вашето дете, терапевтите и другите родители ще ви помогне много да улесните това пътуване.
Послание за вкъщи
- Прогерията е изключително рядко генетично заболяване, което кара детските тела да стареят много бързо.
- Това обикновено не е наследствено състояние, а се причинява от случайна генетична мутация.
- Няма проблем с нивото на интелигентност на тези деца. Проблемът се крие в скоростта на физическото развитие и стареенето.
- Въпреки че все още няма специфично лечение за това, лекарствата, физиотерапията и редовното медицинско наблюдение могат да овладеят симптомите и да подобрят продължителността на живота и качеството на живот на детето.
- Силната подкрепа от родителите, семейството и медицинския екип е от съществено значение, за да може детето да живее щастлив и възможно най-нормален живот.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න