Понякога малките неща около развитието на децата ни ни тревожат, нали? Някои деца се развиват малко по-различно или крайниците им не се развиват по начина, по който очакваме. Днес ще говорим за едно много, много рядко генетично заболяване. То се нарича синдром на Робинов или „синдром на Робинов“ на английски. Не се плашете, когато чуете това, защото не е нещо, което се случва на много хора. Важно е обаче всеки да е наясно с това.
Какво е синдром на Робинов?
Казано по-просто, синдромът на Робинов е рядко генетично заболяване , което засяга развитието на скелета на детето и други части на тялото. Например, ръцете, краката и пръстите на някои деца може да са по-къси от нормалното. Те могат също да имат изкривен гръбнак (наричан още сколиоза), нисък гръден кош, черти на лицето, генитални аномалии и понякога забавяне в развитието.
Лекарите използват няколко други имена за това състояние. Добре е да ги знаете и тях:
- „Акрална дизостоза с лицеви и генитални аномалии“ (т.е. лицеви и генитални аномалии с проблеми в костите на крайниците).
- „Синдром на феталното лице“ (наречен така, защото лицето на бебето наподобява лицето на плод в утробата).
- Синдром на мезомеличен нанизъм-малки гениталии (скъсяване на средните части на крайниците и малките гениталии).
- „Джуфизъм на Робинов“.
- „Синдром на Робинов-Силвърман“ или „синдром на Робинов-Силвърман-Смит“.
Въпреки че има много имена за тях, всички те се отнасят до едно и също медицинско състояние.
Има ли два вида синдром на Робинов?
Да, има два основни вида синдром на Робинов. Те са:
1. Автозомно-рецесивен тип: Това може да звучи малко сложно, но казано по-просто, за да се появи този тип, детето трябва да наследи съответната генетична вариация и от двамата родители.
2. Автозомно доминантен тип: При този тип заболяването може да възникне независимо дали съответната генетична промяна е наследена от единия родител или нова генетична промяна възниква произволно.
Тези два вида се различават един от друг:
- Според генетичната мутация , която причинява заболяването.
- В зависимост от това как човек наследява това заболяване.
- Според проявените признаци и симптоми .
- В зависимост от тежестта на заболяването.
Колко рядко се среща синдромът на Робинов?
Това всъщност е много рядко състояние . Според медицинските досиета, автозомно-рецесивният тип е докладван в по-малко от 200 случая по целия свят. Автозомно-доминантният тип също е докладван само в около 50 семейства. Така че можете да си представите колко рядко е това.
Защо се появява синдромът на Робинов?
Основната причина за това е генетична мутация . Всичко в тялото ни се контролира от гени. Така че, ако има някаква промяна или дефект в тези гени, възникват тези състояния.
- Автозомно-рецесивният синдром на Робин се причинява от мутация в ген, наречен ROR2. Учените смятат, че протеинът, произвеждан от този ROR2 ген, помага за развитието на скелета, сърцето и гениталиите ни. Така че, когато има проблем с този ген, протеинът не се образува правилно.
- Автозомно-доминантният синдром на Робино се причинява от мутации в няколко гена (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Тези гени също допринасят за производството на протеини, свързани с ранното ембрионално развитие. Функциите им обаче все още не са напълно изяснени.
Но странното е, че понякога този синдром на Робинов може да се появи дори без да бъдат открити генетични промени. Учените все още не знаят точно защо се случва това.
Как се наследява синдромът на Робинов?
Вече говорихме за два основни начина за наследяване на това. Нека разгледаме това малко по-подробно.
- Като рецесивно разстройство: Това се случва, когато детето наследи две копия на анормалния ген – от двамата родители. Важното тук е, че и двамата родители могат да бъдат носители на гена, но може да нямат никакви симптоми . Все едно имат гена в телата си като тайна. Така че, ако двама такива носители имат дете, има около 25% вероятност детето да развие автозомно-рецесивен синдром на Робин. Това означава, че не всяко дете ще се роди с това състояние, но има риск.
- Доминантно разстройство: Това е състояние, при което детето наследява анормалния ген само от единия родител. Или понякога нова генетична промяна (спонтанна мутация) може да възникне произволно, т.е. без видима причина, докато детето се развива в утробата. Трудно е да се каже точно защо се случват такива произволни промени.
Така че, понякога човек може да бъде носител на тази генетична мутация, без дори да го знае. Ето защо понякога едно дете може да развие това състояние, дори ако никой в семейството не го има.
Какви са симптомите при дете със синдром на Робинов?
Симптомите на това могат да варират значително от човек на човек. Зависи от вида на заболяването и неговата тежест. Както споменахме по-рано, автозомно-рецесивният тип обикновено може да показва малко повече симптоми.
Аномалии, наблюдавани по лицето:
Децата с това състояние имат определени черти на лицето. Понякога те се наричат „фетални фации“, защото наподобяват чертите на лицето на плод в утробата. Тези характеристики включват:
- Широко или изпъкнало чело.
- Ушите могат да бъдат разположени по необичаен начин, например ниско на главата или леко усукани.
- Глава, по-голяма от нормалното (макроцефалия) .
- Дълбоката бразда (филтрум) в средата на горната устна е дълга и дълбока.
- Изпъкнали, широко разположени очи.
- Къс, вирнат нос.
- Малка брадичка или брадичка.
- Уста с триъгълна форма.
- Широк или хлътнал носов мост (горната част на носа).
Характеристики, наблюдавани в скелета:
Това са основните промени, наблюдавани в костите:
- Сколиоза (сколиоза) .
- Забавяне на растежа и нисък ръст.
- Зъбни проблеми. Например, струпани зъби, свръхрастеж на венците или цепнато небце.
- Ребрата може да са слепени едно за друго или някои ребра може да липсват.
- Скъсяване на костите в ръцете и краката.
- Скъсяване на пръстите (на ръцете и краката) (брахидактилия) .
Други симптоми:
В допълнение към това, могат да се видят и други характеристики:
- Забавяне в развитието . Но най-важното, което трябва да се каже тук, е, че много деца със синдром на Робинов не развиват интелектуални затруднения по-късно в живота си. Това означава, че способностите им за учене може да са нормални.
- Проблеми с бъбреците или сърцето.
- Недоразвити гениталии. Понякога гениталиите могат да бъдат разположени по начин, който затруднява ясното определяне дали детето е мъж или жена.
Какво е остеосклеротичен синдром на Робинов?
При малък брой хора с автозомно доминантен синдром на Робинов (причинен по-специално от мутация в гена DVL1), костите им може да са по-дебели или по-твърди от нормалното . Лекарите наричат това състояние остеосклеротичен синдром на Робинов.
Как се диагностицира синдромът на Робинов?
Това състояние обикновено се диагностицира чрез изследване на физическите характеристики на детето. Когато лекарят прегледа детето внимателно, той ще провери за гореспоменатите симптоми.
„О, докторе, лицето на бебето ми изглежда малко по-различно от това на другите деца... Крайниците му се усещат малко по-къси...“ Някои родители първо се сещат за подобни неща.
Въпреки това, за да се потвърди диагнозата, е необходим специален генетичен тест („(Молекулярно-генетично изследване)“), за да се види дали има генетична промяна . Това се прави в лаборатория чрез тестване на:
- Кръвна проба
- Проба от слюнка
- Тампон за буза
- Понякога малка част от кожата
Ако някой от вашето семейство има синдром на Робинов...
В такъв случай лекарите могат да посъветват да се направи тест на плода за това състояние по време на бременност. За тази цел:
- Тест, наречен „вземане на хорионни въси“, може да се направи чрез вземане на малка проба от плацентата.
- Като алтернатива може да се извърши генетичен тест („генетична амниоцентеза“), който включва вземане на проба от околоплодната течност, обграждаща бебето.
Тъй като тези тестове са малко сложни, те се извършват само по лекарско предписание.
Как се лекува дете със синдром на Робинов?
Лечението за това варира от човек на човек . Зависи от симптомите на детето. Често екип от специалисти от различни области ще лекува детето. Този екип може да включва:
- Кардиолог – ако имате сърдечни проблеми.
- Зъболекар, ортодонт или орален хирург – за проблеми със зъбите и челюстта.
- Ендокринолог – За хормонални проблеми, свързани с гениталното развитие.
- Педиатър - Проверява общото здравословно състояние на детето.
- Физиотерапевт – подобрява движението и функцията на тялото.
- Ортопедичен хирург – при проблеми с костите и ставите.
Следното може да се направи като лечение:
- Приложете специални превръзки или гипсови повдигачи, за да поддържате засегнатите кости.
- Използвайте специални стоматологични помощни средства (брекети и други орални устройства), за да коригирате зъбните проблеми.
- Приложете хормонална терапия за насърчаване на растежа или гениталното развитие.
- Правете специални упражнения за укрепване на тялото и подобряване на функционалността.
- Хирургична интервенция за коригиране на аномалии в скелета или гениталиите.
В допълнение към всичко това, лекарите съветват хората със синдром на Робинов и техните семейства да потърсят генетична консултация . Това може да им помогне да разберат по-добре състоянието, как се наследява и за какво да внимават, когато имат деца в бъдеще.
Може ли синдромът на Робинов да бъде предотвратен?
Всъщност, освен ако двойките не се подложат на преимплантационно генетично изследване , няма начин да се предотврати генетичната мутация, която причинява синдрома на Робинов. Ако вие или някой от вашето семейство имате това състояние, най-доброто нещо, което можете да направите, е да се консултирате с лекар или генетичен консултант. Те могат да ви посъветват за шансовете за предаване на състоянието на бъдещите поколения.
Какво е бъдещето на човек със синдром на Робинов?
Прогнозата за човек с това състояние варира от човек на човек . Тя зависи от симптомите и тяхната тежест. Редките сърдечни и бъбречни проблеми могат да съкратят продължителността на живота. Въпреки това, повечето хора живеят нормален живот с добри медицински грижи и подкрепа.
Ако детето ми има синдром на Робинов, какво друго трябва да попитам лекаря?
Ако детето ви е диагностицирано с това състояние, можете да зададете на лекарите следните въпроси. Те ще ви бъдат много полезни:
- „Докторе, какъв тип синдром на Робинов има детето ми? “ (Тоест, автозомно-рецесивен или доминантен е).
- „ Трябва ли да обмислим операция за коригиране на аномалии в костите или гениталиите? “
- „Ще има ли детето ми изоставане в развитието ?“
- „Имате ли проблеми със сърцето или бъбреците ?“
- „ Какъв вид специалисти трябва да посещаваме? Колко често трябва да ги посещаваме?“
- „ За какви симптоми трябва да се тревожа особено? Трябва ли да се свържа с вас, ако видя нещо подобно?“
- Ще съкрати ли това състояние живота на детето ми?
- „Има ли групи за подкрепа , които могат да ни помогнат да се справим с тази ситуация?“
- „Препоръчвате ли генетична консултация ?“
- „Добра идея ли е да се направят генетични тестове за останалата част от семейството ни?“
Имайте предвид тези въпроси. Задаването им ще ви помогне да получите най-доброто лечение и подкрепа за вас и вашето дете.
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Синдромът на Робинов е много рядко генетично заболяване. То може да причини костни аномалии, отличителни черти на лицето, генитални проблеми и други проблеми. Не се притеснявайте , това не е нещо, което се случва на повечето хора.
Ако обаче смятате, че детето ви има някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към квалифициран лекар . Специалистите могат да коригират някои от аномалиите в скелета и гениталиите и да помогнат на детето ви да функционира по-добре. С подходящи медицински грижи, физиотерапия и любовта и подкрепата на семейството, тези деца могат да достигнат пълния си потенциал.
Синдром на Робино, генетични заболявания, детско развитие, костни деформации, черти на лицето, генетично консултиране, редки заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න