Запознати ли сте със синдрома на ROHHAD? Вашето дете има ли тези симптоми?

Дали вашето мъниче внезапно е започнало да расте много? Или сте забелязали, че има затруднения с дишането, докато спи? Понякога това може да са признаци на много рядко състояние, наречено синдром на ROHHAD. Нека поговорим за това малко по-подробно, защото е много важно да сте наясно с подобни неща.

Какво е синдром на ROHHAD?

Казано по-просто, синдромът на ROHHAD е рядко, животозастрашаващо състояние, което засяга малки деца. То засяга главно ендокринната система, автономната нервна система и дишането. Децата с това състояние могат да наддадат значително на тегло за много кратък период от време . Те могат също така да изпитат промени в дишането, поведението и емоционалната регулация, докато спят, а понякога и докато са будни.

Синдромът на ROHHAD е сравнително ново медицинско състояние. За първи път е идентифициран и описан през 1965 г. За да се замислите, в световен мащаб са докладвани по-малко от 200 случая на това състояние. Така че можете да си представите колко рядко е то. Медицинските експерти все още изследват състоянието, за да открият точната причина и да намерят трайно лечение. В момента няма специфичен тест или лечение за синдрома на ROHHAD. Поради това лекарите лекуват всяко дете индивидуално въз основа на неговите симптоми.

Какви са симптомите на синдрома на ROHHAD?

Децата със синдром на ROHHAD обикновено са здрави и се развиват нормално, преди да се появят симптоми. Въпреки че симптомите могат да се появят още на 9-годишна възраст, повечето деца показват първите си симптоми между 2 и 4-годишна възраст.

Името „ROHHAD“ произлиза от първите букви на четирите основни симптома на това заболяване. Нека да разгледаме какви са те:

• (RO) Бързо начало на затлъстяване: Това е състояние, при което апетитът на детето внезапно се увеличи драстично, което води до значително наддаване на тегло от 9-13 килограма за кратък период от време, обикновено между три и дванадесет месеца. Това често е първият признак на затлъстяване. Помислете, това не е просто наддаване на тегло, а много бърза и забележима промяна.

• (H) Хипоталамична дисрегулация: Хипоталамусът е част от мозъка, която контролира хипофизната жлеза. Той регулира и много неща, като растеж на тялото, тегло, апетит, пубертет, емоции и поведение. Така че, ако има някакъв проблем във функционирането му, дететоМогат да се появят симптоми като затлъстяване, нисък ръст, гърчове, забавяне на растежа, повишено или намалено уриниране и преждевременен или забавен пубертет . Освен това могат да се появят и състояния като хипотиреоидизъм и захарен диабет .

• (H) Хиповентилация: Децата със синдром на ROHHAD не могат да контролират правилно дишането си. Това означава, че когато нивото на кислород в кръвта намалее или нивото на въглероден диоксид се увеличи, тялото не диша достатъчно дълбоко или бързо, за да компенсира. Това е много опасно състояние. Понякога може да възникне внезапно, например след лека респираторна инфекция, като настинка, или след анестезия.

• (AD) Автономна дисрегулация: Автономната нервна система (ANS) на нашето тяло контролира основни функции, които не можем да контролираме, като дишане, храносмилане, сърдечен ритъм и телесна температура. Така че децата с увреждане на тази автономна нервна система могат да изпитат симптоми като необичайно бавен сърдечен ритъм (брадикардия), ниска телесна температура и намалено възприятие за болка . Представете си, че усещането за по-малко болка означава, че дори при сериозен инцидент детето може да не го осъзнава.

Какви са причините за синдрома на ROHHAD?

Всъщност лекарите все още не са открили окончателна причина за синдрома на ROHHAD. Въпреки това, в момента се изследват три основни теории, които биха могли да го обяснят.

1. Генетика: Много изследователи смятат, че синдромът на ROHHAD се причинява от генетична мутация . Точният ген обаче все още не е известен. Всичко в тялото ни се контролира от гени, така че всяка промяна в него може да му повлияе.

2. Епигенетика: Някои изследователи смятат, че гените, които контролират определени функции в телата ни, могат да бъдат включени, когато е необходимо, и изключени, когато не са необходими. Това се нарича епигенетика. Тази идея се основава на проучване, проведено върху еднояйчни близнаци. В него едното дете е развило синдром на ROHHAD, а другото не. Така че може да се смята, че не само гените, но и разликите в начина, по който тези гени функционират, могат да повлияят на това.

3. Автоимунитет: Някои изследвания показват, че синдромът на ROHHAD също е автоимунно заболяване.Съществува връзка между автоимунни заболявания, при които собствената имунна система на организма атакува собствените си клетки. В едно проучване, две деца със синдром на ROHHAD са открити с антитела, наречени имуноглобулини, в цереброспиналната течност (ликвор) , течността, която обгражда мозъка и гръбначния мозък. Използвайки тази информация, изследователите стигнали до заключението, че има възпаление в централната нервна система (ЦНС) , мозъка и гръбначния мозък. Това означава, че собствената имунна система на организма погрешно атакува мозъка.

Какви са усложненията на синдрома на ROHHAD?

В допълнение към основните симптоми, които обсъдихме по-рано, децата със синдром на ROHHAD могат да развият други усложнения , т.е. допълнителни здравословни проблеми. Важно е да сте наясно и с тях:

• Психически и поведенчески проблеми: Тези деца могат да изпитват състояния като безпокойство, агресия, хиперактивност, постоянна умора, тревожност, депресия и интелектуални затруднения . Те могат да повлияят както на ежедневието на детето, така и на семейството му.

• Проблеми с нервната система: Децата със синдром на ROHHAD могат да изпитат състояния като гърчове, анормални движения на очите (нистагъм), сънна апнея или нарушения в развитието .

• Метаболитни нарушения: Най-често срещаните метаболитни нарушения сред тези деца са захарен диабет, инсулинова резистентност, нарушена глюкозна непоносимост и стеатотично (мастно) чернодробно заболяване. Това са състояния, които могат да имат дългосрочни последици за здравето.

• Неврални тумори: Между 40% и 56% от децата със синдром на ROHHAD развиват тумори на нервите. Един пример е вид тумор, наречен ганглионевром . Повечето от тези тумори са доброкачествени , но понякога могат да бъдат злокачествени . Поради това лекарите винаги са нащрек за това.

• Кардиореспираторен арест: Това е най-опасното усложнение. Представлява внезапно спиране на дишането и сърдечната дейност. Това може да бъде животозастрашаващо.

Как се диагностицира синдромът на ROHHAD? (Диагноза)

В момента синдромът на ROHHAD се наричаНяма един-единствен тест, който може окончателно да потвърди диагнозата. Вместо това, екип от медицински експерти работят заедно, за да поставят диагноза въз основа на уникалната комбинация от симптоми на детето. Това е като детектив, който събира доказателства и стига до заключение.

За да бъде диагностицирано със синдром на ROHHAD, детето трябва да отговаря на следните критерии:

• Трябва да са налице както симптомите на внезапно начало на екстремно затлъстяване, така и хиповентилация по време на сън.
• Трябва да са налице симптоми на хипоталамична дисфункция (напр. бързо покачване на тегло, хипотиреоидизъм или промени в пубертета - ранен или късен).
• Важно е да се потвърди, че няма мутация (генен вариант) в гена „PHOX2B“. Това е важно, за да се разграничи от „CCHS (Вроден централен хиповентилационен синдром)“, друго състояние, което има някои симптоми, подобни на ROHHAD синдрома (напр. намалено дишане по време на сън).
• Тези симптоми може да не са очевидни през първите няколко години от живота. Обикновено започват по-късно.

Тъй като синдромът на ROHHAD е много рядко състояние, децата често могат да бъдат погрешно диагностицирани в началото. Ето защо, ако имате тези симптоми, е много важно да потърсите подходящ съвет от опитен медицински екип.

Как се лекува синдромът на ROHHAD? (Лечение)

Лечението на синдрома на ROHHAD варира от дете на дете, в зависимост от симптомите. Не на всяко дете може да се приложи един и същ план за лечение, защото ситуацията на всеки е различна. Едно нещо обаче е общо за всички. Ако дете със синдром на ROHHAD показва дихателни нарушения, докато спи, то ще трябва да използва апарат, наречен „CPAP“ или „BiPAP“, за да му помогне да диша. С течение на времето може да се наложи да използва „вентилатор“, за да поддържа напълно дихателния процес. Това е животоспасяваща процедура.

При лечение на деца със синдром на ROHHAD е необходима помощта на педиатри в различни области. Например:

• Пулмолози
• Невролози
• Ендокринолози (лекари, специализирани в ендокринните жлези (хормони))
• Отоларинголози (специалисти по уши, нос, гърло)
• Кардиолози
• Специалисти по сън
• Диетолози
• Онколози
• Психолози
• Психиатри

Чрез единството на всички тези хора се стремим да осигурим най-доброто лечение за детето.

Какво е бъдещето на децата със синдром на ROHHAD? (Перспективи)

Всъщност, понастоящем няма лечение за синдрома на ROHHAD. Основната цел на лечението е да се овладеят симптомите, които са уникални за всяко дете, и да се поддържа качеството на живот на детето възможно най-добре.

Синдром на ROHHAD и продължителност на живота

Тъй като синдромът на ROHHAD е толкова рядко състояние, е трудно да се оцени точно продължителността на живота. Все още няма достатъчно данни за него.

Основната причина за смърт от това заболяване обаче е усложнение, наречено кардиореспираторен арест, което представлява внезапно спиране на функцията на сърцето и дихателната система .

Може ли това да се предотврати? (Превенция)

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на синдрома на ROHHAD - поне не все още.

Синдромът на ROHHAD е рядко и сравнително ново състояние. Така че изследванията на това състояние все още са в ранен стадий. Когато мислите за здравето на детето си, всеки ден, който минава без отговори, може да ви се стори като вечност. Разбираме това. Затова не забравяйте да потърсите подкрепа от Вашия лекар. Той/тя ще може да Ви посъветва относно лечението, необходимо за овладяване на симптомите на детето Ви, както и източници на информация за това състояние.

Най-важните неща, които трябва да си извлечем от тази история (Послание за вкъщи)

Добре, сега вече имате известна представа за синдрома на ROHHAD, за който говорихме. Ето някои важни неща, които трябва да запомните:

• Синдромът на ROHHAD е много рядко, но сериозно състояние.
• Основните симптоми са внезапно покачване на тегло, затруднено дишане и проблеми с хормоните и вегетативната нервна система.
• Все още няма конкретна причина или трайно лечение за това. Лечението се основава на възникващите симптоми.
• Ако подозирате, че детето ви има тези симптоми, не се паникьосвайте, а незабавно се консултирайте с квалифициран лекар.
• Тъй като това е рядко заболяване, може да отнеме известно време, за да се постави точна диагноза. Но не се отказвайте.
• Много е важно да се следват съветите на лекарите и да се осигури на детето необходимата подкрепа.

Не забравяйте, че не сте сами. Важно е да потърсите подкрепа от лекари, семейство и, ако е необходимо, консултантски услуги, когато се справяте с подобни ситуации.

Синдром на ROHHAD, синдром на ROHHAD, детски болести, внезапно затлъстяване, затруднено дишане, хипоталамус, редки заболявания