Запознати ли сте с болестта на Сандхоф? Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за едно много странно и рядко заболяване? Понякога бебетата се раждат здрави, но след няколко месеца развиват някои промени в развитието си. Днес ще говорим за едно такова рядко, но много сериозно генетично заболяване, наречено болест на Сандхоф . Това име може да ви е ново. Но е много важно да знаете за него, особено ако някой в ​​семейството ни има това състояние.

Какво е болестта на Сандхоф?

Казано по-просто, болестта на Сандхоф е рядко генетично заболяване, което разрушава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък . Обикновено се появява в ранна детска възраст. Тоест, бебето започва да проявява симптоми в рамките на няколко месеца след раждането. Много рядко обаче това заболяване може да се появи в детството или в зряла възраст.

Това е, за да бъдем точни, „лизозомно разстройство на съхранението“ . Сега може би се чудите какво представляват тези лизозоми. Представете си, че всяка клетка в тялото ни има малък „център за управление на боклука“ вътре в себе си. Ние ги наричаме „лизозоми“ . Вътре в тези лизозоми има много видове ензими. Работата на тези ензими е да разграждат, смилат и почистват различни видове молекули, които влизат в клетката.

Хората с болестта на Сандхоф не произвеждат достатъчно от специален ензим, наречен бета-хексозаминидаза . Без този ензим, някои видове мазнини, наречени липиди , започват да се натрупват в клетките. Те са като боклук, който не може да бъде отстранен. Когато тези мазнини се натрупат твърде много, те увреждат мозъка и други телесни системи. За съжаление, това състояние често води до смърт в ранна възраст.

Болестта на Сандхоф е известна още като тежка форма на болестта на Тей-Сакс, друго лизозомно заболяване.

Колко рядка е болестта на Сандхоф?

Това е много рядко заболяване . Твърди се, че само един на милион души го развива. Така че не е изненадващо, че не бях чувал за него.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това заболяване?

Тъй като болестта на Сандхоф е генетично заболяване, ако някой от вашето семейство има заболяването, вие сте изложени на по-висок риск от неговото развитие . Също така, заболяването е по-често срещано при определени етнически групи. Те включват:

• Ашкенази евреи
• Креолският народ от Северна Аржентина
• Източноевропейски хора
• Ливанците
• Индианци метиси в Саскачеван, Канада

Това означава, че ако вашият произход има някаква връзка с тези групи, може да има малък риск. Но не забравяйте, че това е много рядко.

Каква е причината за това?

Какво причинява болестта на Сандхоф?Причинява се от мутации в ген, наречен HEXB. Генът е просто малка книга, която съхранява информация в нашето тяло. Когато има дефект или мутация в този HEXB ген, тялото не може да произвежда достатъчно количество от ензима бета-хексозаминидаза. Без този ензим тялото не може да разгражда определени видове мазнини. След това тези мазнини се натрупват до токсични нива, особено в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък.

Какви са симптомите на това заболяване?

Най-често срещаната форма на болестта на Сандхоф се наблюдава при кърмачета . Те изглеждат здрави при раждането си, но започват да проявяват симптоми между 3 и 6-месечна възраст . Тези симптоми включват:

• Аномалии в растежа на костите : Състояние, при което костите не растат правилно.
• Странни движения : Когато движите крайниците си или се опитвате да ходите, нещата се случват по много странен и непоследователен начин.
• „Черешовочервени“ петна в очите : Когато погледнете вътре в окото, можете да видите червено петно, което наподобява цвета на череша. Това е характерна черта на това заболяване.
• Уголемяване на главата (макроцефалия) или уголемяване на вътрешните органи (органомегалия) : Органите, особено черният дроб и далакът, могат да станат по-големи от нормалното.
• Реакция на стряскане : Бебето се стряска и потрепва дори при най-малкия звук.
• Чести респираторни инфекции : Това означава, че белодробните заболявания се срещат често.
• Забавено развитие на двигателните умения : Неща като пълзене, сядане и преобръщане се появяват по-късно от другите бебета.
• Мускулна слабост, затруднен контрол на мускулите (атаксия) или мускулни потрепвания (миоклонус) : Чувство на слабост, загуба на равновесие и понякога мускулни потрепвания.

Когато болестта на Сандхоф стане тежка, бебетата обикновено изпитват следното:

• Загуба на слуха
• Интелектуални увреждания
• Парализа
• Епилепсия ( гърчове )
• Загуба на зрение
• За съжаление, смърт в ранна възраст .

Много рядко някои хора могат да развият болестта на Сандхоф в детска или зряла възраст. Симптомите са подобни, но обикновено не са толкова тежки, колкото при кърмачета.

Как се диагностицира това заболяване?

Лекарите диагностицират болестта на Сандхоф, като вземат предвид следните фактори:

• Преглед на симптомите и кога са започнали : Трябва да обсъдите подробно с лекаря кога за първи път сте забелязали промени в детето си и какви са тези симптоми.
• Обсъждане на семейна история и етнически произход : Важно е да знаете дали някой във вашето семейство има тези заболявания и дали вашият произход е свързан с гореспоменатите етнически групи.
• Физически преглед: Лекарят преглежда детето.
• Кръвни изследвания : Кръвните изследвания се правят, за да се установи дали ензимът бета-хексозаминидаза е дефицитен или напълно липсва.
• Генетично изследване : Извършва се генетичен тест, за да се потвърди наличието на мутация в гена HEXB.

Какви са леченията?

За съжаление, няма лечение за болестта на Сандхоф . Съвременните лечения са насочени към намаляване на симптомите и подпомагане на пациентите да се чувстват възможно най-комфортно. Те могат да включват:

• Антиконвулсантите контролират епилептичните припадъци.
• Осигуряване на добро хранене .
• Поддържане на правилна хидратация в тялото.
• Подпомагане на отворените дихателни пътища (намаляване на затрудненията с дишането).

Въпреки че все още няма трайно лечение за това заболяване, лекарите и изследователите непрекъснато търсят нови лечения. Това е голяма надежда.

В момента се проучват няколко лечения, които биха могли да помогнат в бъдеще:

• Трансплантации на костен мозък
• Генна терапия : Това е опит за коригиране на дефектния ген.
• Терапия за намаляване на субстрата : Това включва промяна на молекулите, участващи в болестния процес, и опит за спиране на прогресията на заболяването.
• Терапия със стволови клетки

Много е важно семействата, засегнати от болестта на Сандхоф, да говорят с генетици или генетични консултанти . Те могат да помогнат да се реши дали някой друг в семейството трябва да бъде тестван за тези генетични мутации.

Какво е бъдещето на хората с това заболяване?

Честно казано, бъдещето на хората с болестта на Сандхоф не е много обещаващо, а продължителността на живота е кратка . Когато бебетата се разболеят от това заболяване, състоянието им бързо се влошава и те умират до 3 или 4-годишна възраст. Най-често това се дължи на усложнения от респираторни инфекции. Знам, че е тъжно да се чуе това.

Можем ли да предотвратим това заболяване?

За съжаление, няма начин да се предотврати болестта на Сандхоф, тъй като е генетична. Генетици и генетични консултанти обаче могат да ви помогнат да определите дали някой от вашето семейство е изложен на риск от развитие на заболяването. Тази информация може да бъде полезна, например, когато решавате дали да имате деца.

Ако детето ми има болест на Сандхоф, какво трябва да попитам лекарите?

Ако детето ви е диагностицирано с болест на Сандхоф, можете да зададете на лекарите въпроси като:

• Какви видове увреждания можем да очакваме?
• Животът на нашето детеКолко ще струва?
• Какви специалисти трябва да посещаваме? Колко често трябва да ги посещаваме?
• Как да накарам бебето си да се чувства комфортно ?
• Трябва ли и други членове на семейството да се подложат на генетично изследване ?

Кой е най-добрият начин за справяне с болестта на Сандхоф?

Има няколко неща, които могат да помогнат на вас и вашето семейство да се справите с тази трудна ситуация:

• Консултиране : Консултирането ще ви помогне да останете психически силни и да се справите с тази мъка.
• Свързване с организации, които подкрепят пациенти и изследвания.
• Групи за подкрепа : Тези групи са много ценни за разговори с други родители, които са изправени пред същата ситуация като вас, и за споделяне на опит.

Болестта на Сандхоф е рядка генетична мутация, която причинява натрупване на мазнини до токсични нива в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък. Засегнатите деца развиват тежки симптоми и умират в ранна възраст. Продължават изследвания за по-нататъшно разбиране на болестта на Сандхоф и нейните потенциални лечения.

Заключително послание

Надявам се, че сте добили известна представа от обсъденото с нас за болестта на Сандхоф. Най-важните неща, които трябва да запомните, са:

• Това е много рядко генетично заболяване .
• Това уврежда нервните клетки , особено в ранна детска възраст.
• Основната причина е дефицит на ензима бета-хексозаминидаза .
• Все още няма трайно лечение , но има лечения за контролиране на симптомите и осигуряване на комфорт.
• Провеждат се изследвания, които могат да ни дадат надежда за бъдещето.
• Ако някой от вашето семейство има този риск, е много важно да потърсите генетична консултация .
• В подобна ситуация, получаването на психологическа подкрепа и услуги за подкрепа ще бъде голяма сила за вас и вашето семейство.

Ако тази информация ви е била полезна, това е чудесно. Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Болест на Сандхоф, болест на Сандхоф, генетични заболявания, нервни клетки, бета-хексозаминидаза, лизозомна болест на съхранение, фетални симптоми, генетично изследване