Имате ли затруднения и с ходенето или с извършването на дейности? Чувствате ли, че губите равновесие? Да поговорим ли за това „(Спиноцеребеларна атаксия)“?

Понякога чувствате ли, че краката ви се заплитат, когато ходите? Или пък сякаш дори не можете да държите чаша правилно в ръка? Може би дори не можете да произнасяте думите си неясно, когато говорите. Ако тези неща се случват не само веднъж или два пъти, а няколко пъти едновременно, не е нещо, което бива да игнорираме. Днес ще поговорим за една възможна причина за това, а именно състояние, наречено „Спиноцеребеларна атаксия“ (ще го наричаме „СКА“).

Какво е „Спиноцеребеларна атаксия (SCA)“? Нека го разберем просто.

Атаксията, казано по-просто, е състояние, при което постепенно губите способността си да координирате движенията на тялото си . Това е нещо, което засяга нервната ви система и се влошава с времето. Представете си, че губите способността си да движите ръцете и краката си, да ходите или да държите нещо. Има много видове атаксия, всяка със свои собствени причини и симптоми.

Спиноцеребеларната атаксия (СКА) е друг вид атаксия и е генетично състояние . Тя засяга главно малкия мозък . Малкият мозък е много важна част от мозъка. Той контролира неща като ходене, хващане и поддържане на равновесие. Понякога СКА може да засегне и гръбначния мозък .

Тъй като това е наследствено, симптомите постепенно се увеличават с времето. Няма да видите голяма разлика веднага. Това засяга главно вашите:

• За функцията на очите.
• За функции на ръцете (например писане, държане на чаша, хранене).
• Загуба на функция на краката и способност за ходене (загуба на равновесие).
• Начинът, по който говориш (думите се заплитат).

Казаното има най-голямо въздействие.

Колко вида „SCA“ има?

В момента лекарите и учените са идентифицирали повече от 40 вида спиноцеребеларна атаксия (СКА). Този брой вероятно ще се увеличи в бъдеще, тъй като изследванията продължават. Лекарите наричат ​​тези видове СКА с номера. Например, спиноцеребеларна атаксия тип 1, тип 2 и т.н.

Причините и симптомите на всички тези видове SCA са до голяма степен сходни. Така че може би се чудите защо са номерирани. Номерата са дадени в реда, в който са открити генетичните промени, свързани с всеки тип SCA. Казано по-просто, SCA1 е първият открит тип и е свързан с хромозомен проблем, който се предава през поколенията. SCA2 е вторият открит тип. Така са наречени.

Най-често срещаният тип SCA е спиноцеребеларна атаксия тип 3 (SCA тип 3) . Известна е още като болест на Мачадо-Джозеф .

И така, колко често срещана е тази „SCA“?

Всъщност, това състояние, наречено „SCA“ , е много рядко.Това означава, че не е заболяване, което засяга всички. Според статистиката, това заболяване се среща при около един (1) на всеки сто хиляди души или най-много при пет (5) души. Следователно е нормално да не се говори често за него.

Защо получаваме тази „SCA“? Каква е причината?

Основната причина за SCA е генетична мутация . Това означава, че има дефект в гените, които наследявате от родителите си. Експертите свързват тези специфични генни дефекти с много видове SCA. Не всички видове SCA обаче са причинени от една и съща генна мутация, а от вариации в различни гени.

Някои видове спинална анемия (SCA) се причиняват от специфична част от вашата ДНК (частта, която съхранява нашата генетична информация), която се повтаря необичаен брой пъти. В медицински план това се нарича тринуклеотидно повторение. Малко е сложно, но казано по-просто, все едно определена част от ген се копира твърде много пъти.

Има два основни начина, по които това състояние „SCA“ се наследява:

1. Автозомно доминантно наследяване:

• Ето как SCA често се наследява.
• В този случай, дори ако наследите този мутирал ген само от единия родител , майка ви или баща ви, все пак можете да развиете това състояние.
• Това означава, че ако човек със „SCA“ има дете, има 50% вероятност това дете да наследи този мутирал ген. Мислете за това като за вероятността монета да се падне еза. Тази вероятност е еднаква за всяко дете.

2. Автозомно-рецесивно наследяване:

• Съществуват и видове „SCA“, които се наследяват по този начин, но те са малко по-рядко срещани.
• В този случай, за да развие човек това състояние, той трябва да наследи този анормален ген както от майка си, така и от баща си.
• В повечето случаи тези родители не показват симптоми. Възможно е те просто да са носители на гена. Те имат само едно копие на генния дефект, така че не развиват заболяването.

Какви са симптомите на SCA?

Симптомите на SCA обикновено започват да се появяват след 18-годишна възраст. Някои видове SCA обаче могат да започнат по-рано, а други могат да започнат по-късно. Това не е нещо, което се появява внезапно, а постепенно, в продължение на години, симптомите стават по-тежки.

Представете си, когато отидете да си направите чай и държите чайника, ръката ви трепери и чаените листа падат, или когато вървите по улицата, просто се подхлъзвате настрани и падате. Чувствате се много трудно, когато се качвате и слизате по стълби. Ако тези неща се случват често, е важно да се погрижите за това.

Най-честите симптоми на SCA са:

• Неволеви движения на очите:Все едно просто не можеш да държиш очите си на едно място или те се стрелкат бързо насам-натам.
• Лоша координация между ръцете и очите: Например, затруднено правилно държане на чаша вода, затруднено закопчаване на риза или затруднено ясно писане.
• Проблеми с равновесието и координацията: При ходене може да се усеща, че лесно ще се спънете или паднете. Също така може да е трудно да стоите прави.
• Неясна реч: Неясна реч , при която думите не могат да се произнесат правилно, което прави речта неясна. Сякаш езикът е вързан.
• Проблеми с обработката и запаметяването на информация / обучителни затруднения: Трудности при изучаването на нови неща, бързо забравяне на казаното и трудности при концентрацията.
• Некоординирано ходене: Ходене сякаш сте пияни, сякаш не можете да държите краката си прави, сякаш се опитвате да ходите с широко разкрачени крака.

Тези симптоми могат да варират от човек на човек, а тежестта им също може да варира в зависимост от вида на SCA.

Как лекарите диагностицират SCA?

Ако имате тези симптоми, когато посетите лекар и той подозира, че имате SCA, той ще ви изследва за следното, за да постави диагноза:

• Вашата фамилна анамнеза: Ще бъдете попитани дали някой от вашето семейство е имал тези симптоми преди или дали има някой с това състояние, SCA. Тази информация е много важна, защото се предава по наследство.
• Вашата лична медицинска история: Те ще ви попитат за други заболявания, които сте имали преди, лекарствата, които приемате, и начина ви на живот.
• Пълен физически преглед: Той ще включва тестове, свързани специално с вашата нервна система. Те ще проверят вашия баланс, походка, сила в ръцете и краката, рефлекси, движение на очите и говор.
• Те ще ви прегледат внимателно, за да видят дали имате някакви симптоми, свързани със SCA.

След тези неща могат да се направят допълнителни тестове, за да се потвърди заболяването:

• Генетично изследване: Това е основният начин да разберете със сигурност дали имате SCA. Взема се кръвна проба (или евентуално проба от слюнка) и се тества за гена, отговорен за SCA. Много видове SCA могат да бъдат открити с този генетичен тест.
• Въпреки това, има някои видове SCA, за които все още не е идентифицирана специфична генетична мутация. Така че в такива случаи е трудно да се потвърди само с генетично изследване.
• В този случай лекарите ще проверят мозъка ви за евентуални аномалии.Могат да се направят специални сканирания. Най-често срещаното е ЯМР (магнитно-резонансна томография) . С нея могат да се открият признаци на атрофия в малкия мозък. Понякога може да се направи и компютърна томография (КТ) .

Също така, хора, които смятат, че може да са наследили генната мутация, защото някой в ​​семейството им има SCA, могат да се подложат на този генетичен тест. Това може да бъде много важно за тези, които планират да създадат семейство, т.е. за тези, които планират да имат деца, за да вземат решения. Също така, когато предстои раждане на дете, т.е. по време на бременност, е възможно да се провери дали бебето има това състояние (пренатално изследване) .

Има ли лек за тази „SCA“? Може ли да се излекува?

Това е, което всеки иска да знае. За съжаление, в момента няма лек за „Спиноцеребеларна атаксия (SCA)“. Може да се почувствате тъжни, когато чуете това, и това е нормално.

Това обаче не означава, че нищо не може да се направи. Основните цели на лечението на SCA са:

• Намаляване на симптомите.
• Подобряване на качеството на живот.
• Помага ви да работите самостоятелно възможно най-дълго.

Следните методи могат да се използват за лечение на „Спиноцеребеларна атаксия“:

• Физиотерапия: Това е много важно. Физиотерапевтът ще ви научи как да тренирате правилно, да укрепвате мускулите си, да подобрявате баланса си и да подобрявате стила си на ходене.
• Трудотерапия: Помага ви да създадете среда, която да ви помага да изпълнявате ежедневните задачи (напр. хранене, обличане, писане) по-лесно, и ви учи на техники, които да ви помогнат да го направите.
• Логопедия: Ако речта е неясна или има затруднения с преглъщането на думи, логопед може да помогне.
• Помощни средства: С напредването на заболяването и затрудняването на ходенето, може да се наложи да използвате патерици, проходилка или инвалидна количка. Те могат да ви помогнат да правите нещата сами.
• Лекарства за намаляване на някои симптоми: Лекарите могат да предписват лекарства, които да помогнат при тремор, скованост, мускулни потрепвания, безсъние и депресия. Тези лекарства обаче не лекуват SCA, а само контролират симптомите.

Лекарите и изследователите все още се опитват да намерят нови лечения и начини да помогнат на хората със SCA, да я управляват и да намерят нови начини за лечението ѝ. Така че не се отказвайте от надежда.

Има ли начин да се предотврати развитието на „SCA“?

Това е въпрос, който много хора задават. Честно казано, в момента няма доказан метод за предотвратяване на SCA.Тъй като това се причинява главно от генетични фактори, не можем да го спрем чрез това, което ядем или пием, или чрез упражненията, които правим.

Някои семейства, след като генетичното изследване потвърди наличието на тази мутация в семейството им, може да решат да нямат деца. Това е единственият сигурен начин да се предотврати предаването на състоянието на следващото поколение. Това е много чувствително, лично решение. Много е важно да се говори с генетичен консултант, преди да се вземе подобно решение.

Какво може да очаква човек със SCA в бъдеще?

Що се отнася до бъдещето на човек със SCA, важно е да се отбележи, че то варира значително от човек на човек . Зависи от редица фактори, включително вида на SCA, която имате, нейната тежест и възрастта, на която са започнали симптомите.

За съжаление, в много случаи на SCA, заболяването постепенно се влошава, което води до преждевременна смърт.

Колко бързо прогресира състоянието също варира в зависимост от вида и тежестта на SCA. Следователно, генетичното изследване може да помогне да се определи не само какво е заболяването, но и какво крие бъдещето.

Много хора може да се нуждаят от инвалидна количка 10 до 15 години след появата на първите симптоми. Често срещано е хората със SCA в крайна сметка да се нуждаят от помощ при ежедневни задачи, като къпане, обличане и приготвяне на храна.

Какво друго трябва да попитам моя лекар относно SCA?

Ако имате „Спиноцеребеларна атаксия (SCA)“ или ако някой от вашето семейство я има, е много важно да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Какъв точно тип „SCA“ имам? (напр. „SCA1, SCA2, SCA3“?)
• Кои функции в тялото ми най-много засяга този тип „SCA“?
• Какви специалисти (напр. невролог, физиотерапевт) трябва да посетя, за да се справя с това състояние?
• Колко често трябва да ходя на медицински прегледи? Какви специални изследвания трябва да си направя?
• Какви лечения са ми на разположение в момента? Какви са ползите?
• Може ли това състояние да съкрати живота ми? (Това е труден въпрос, но е важно да се знае.)
• Възможно ли е децата ми да наследят това състояние? Ако е така, колко е вероятно?
• Добра идея ли е други членове на семейството ми (напр. братя и сестри, деца) да се подложат на генетично изследване?
• Какви групи за подкрепа познавате, които могат да ми помогнат да се справя с тази ситуация и да остана психически силен? Има ли такива групи в Шри Ланка?

Не се страхувайте да задавате тези въпроси. Колкото по-добре разбирате ситуацията си, толкова по-лесно ще ви бъде да живеете с нея.

Какво трябва да направя, за да живея добре със SCA?

Нормално е да изпитвате много въпроси, страх, тъга и гняв, когато разберете, че имате спинална атрофия на скулптурата (СКА). Това е еднакво за всички. Не сте сами. Следното може да ви помогне да се справите с тази трудна ситуация и да я управлявате малко по-добре:

• Потърсете помощ и подкрепа от хора, на които имате доверие и сте близки (семейство, приятели) . Не се борете с тези неща сами. Споделете чувствата си с тях.
• Бъдете активен участник в лечението си . Посещавайте лекарските прегледи, следвайте внимателно неговите или нейните инструкции, задавайте всички въпроси, които имате, и правете неща като физиотерапия.
• Помислете за разговор с консултант по психично здраве или психиатър . Те могат да ви помогнат да се справите с тази ситуация, да се научите как да се справяте и да станете психически по-силни.
• Не потискайте чувствата си, не ги игнорирайте . Плачете, ако сте тъжни, изразете го, ако сте ядосани (но по начин, който не притеснява другите).
• Ако е възможно, присъединете се към група за подкрепа, където можете да се срещнете с други хора, които се сблъскват със същите предизвикателства като вас. Това ще ви помогне да се чувствате по-малко сами и ще можете да се поучите от опита на другите.
• Имайте реалистични очаквания . Разберете какво можете и какво не можете да направите. Може да се наложи да се откажете от някои неща, така че бъдете подготвени за това.
• Вместо да се чувствате тъжни, че не можете да правите нещата, които сте могли преди, съсредоточете се върху нещата, които все още можете да правите . Опитайте се да бъдете щастливи дори с малките неща.
• Хранете се здравословно и питателно, спортувайте колкото е възможно повече и спете достатъчно. Тези неща са полезни за цялостното ви здраве.

Запомнете, че спиналната атрофия на скулптури е само една част от живота ви. Не позволявайте тя да ви определи напълно. Все още имате любящо семейство, приятели и неща, които можете да правите.

И така, какво трябва да си извлечем от тази история?

Спиноцеребеларната атаксия (СКА) е генетично заболяване, което засяга мозъка, а понякога и гръбначния мозък. То засяга главно баланса на тялото и координацията на движенията. Състоянието постепенно се влошава с времето.

Най-важното е:

• Понастоящем няма специфично лечение за SCA. Съществуват обаче лечения (като физиотерапия, помощни средства и медикаменти) за контролиране на симптомите и улесняване на живота.
• Ако имате симптоми, свързани със „SCA“, незабавно потърсете медицинска помощ . Ранното поставяне на диагноза ви помага да започнете лечение.
• Тъй като това е генетично заболяване, е важно семейството да е наясно с него и, ако е необходимо, да се подложи на генетично консултиране и изследване .
• Животът със SCA е предизвикателство. НоС подходящ медицински съвет, семейна подкрепа и психическа сила, това пътуване може да се осъществи.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се консултирате с Вашия лекар.

Спиноцеребеларна атаксия, SCA, атаксия, равновесие, нервна система, генетични заболявания, малък мозък, болест на Мачадо-Джозеф