Чували ли сте някога за човек с XY хромозоми, роден момиче? Звучи странно, нали? Но наистина е възможно. Това рядко състояние се нарича синдром на Суайер. Вероятно имате много въпроси наум. Нека поговорим за всичко това подробно.
Какво е синдром на Суайър?
Казано по-просто, синдромът на Суайер е състояние, при което хромозомите на човек са XY, което означава, че е мъжки, но външните му гениталии са женски. Обикновено, когато са налице XY хромозоми, се развиват пенис и скротум. Хората със синдром на Суайер обаче развиват вагина, матка и фалопиеви тръби.
Тези хора нямат полови жлези, т.е. яйчници или тестиси. Вместо това, те имат парче белегова тъкан, която изобщо не функционира. Лекарите наричат тази белегова тъкан гонади. Поради това те не преминават през пубертета, освен ако не получат хормонозаместителна терапия . Те също така нямат способността да забременеят по естествен път. Възможно е обаче да имат дете чрез методи като даряване на яйцеклетки .
Друго име за синдрома на Суайер е XY гонадна дисгенезия. Тук „гонаден“ се отнася до половите жлези, а „дисгенеза“ се отнася до „анормално развитие“. Това състояние попада в категорията на интерсексуалните. Лекарите го наричат разстройство на сексуалното развитие или разстройство на сексуалното развитие (DSD) .
Колко често се среща синдромът на Суайър?
Това е много рядко състояние . Засяга приблизително едно на 80 000 родени бебета. Така че можете да си представите колко нисък е процентът.
Какви са симптомите на човек със синдром на Суайер?
Това състояние често се диагностицира по време на юношеска възраст , обикновено около пубертета. Симптомите могат да варират от човек на човек, но има някои общи признаци:
- Намалено или никакво развитие на гърдите .
- Липса на месечна менструация (аменорея) .
- Расте по-висок от другите на същата възраст.
- Няма или има много малко окосмяване на места като подмишниците и интимните зони.
Представете си, дъщеря ви вече е на 14 или 15 години. Всичките ѝ приятелки са достигнали пубертета и са започнали менструация. Но дъщеря ви все още не е по-различна. Тя е по-висока от другите деца, но гърдите ѝ не показват никакви признаци на развитие. Тогава и родителите, и детето може да имат съмнения относно това.
Какво причинява синдрома на Суайър?
Точната причина за това състояние не винаги е известна . Въпреки това, въз основа на съвременните изследвания, експертите смятат, че състоянието се причинява от мутации в гени, които влияят на половата диференциация. Казано по-просто, всяка промяна в който и да е ген, който допринася за развитието на тестисите, може да причини синдром на Суайър.
Някои хора наследяват това състояние от родителите си . Възможно е те дори да не са знаели, че имат мутация в един от гените си. При други това може да се случи случайно, което означава, че нова генна мутация възниква без видима причина.
Синдромът на Суайър се причинява от мутация в ген, наречен SRY (Sex-determining Region Y), който засяга 15% до 20% от хората. Генетиците смятат, че генът SRY е отговорен за развитието на недиференцирана тъкан в тестиси. Ако генът SRY е променен, този процес не протича правилно и тестисите никога не се развиват.
Освен това, синдромът на Суайер може да бъде причинен и от промени в следните гени:
- MAP3K1
- ДХХ
- NR5A1
Тези гени може да изглеждат малко сложни, но това са едни от основните гени, участващи в половото развитие.
Какви са възможните усложнения на синдрома на Суайер?
Има две основни усложнения, които могат да възникнат от това състояние:
- Гонаден тумор: Около 30% от хората със синдром на Суайер развиват тумор в половите жлези, които обикновено са белегова тъкан, образуваща се там, където се намират яйчниците. Най-често срещаният вид тумор е вид тумор, наречен гонадобластом . Въпреки че гонадобластомът е доброкачествен тумор, лекарите го смятат за предшественик на злокачествени тумори. Следователно, като превантивна мярка, лекарите обикновено препоръчват хирургично отстраняване на половите жлези. Въпреки че това е малко плашещо, е важно да се предотврати по-голям проблем в бъдеще.
- Остеопороза: Ако не се лекува, синдромът на Суайер може да доведе до отслабване на костите. С течение на времето това може да доведе до остеопороза.Хормонозаместителната терапия може да помогне за предотвратяване на изтъняване на костите и костна загуба.
Как се диагностицира синдромът на Суайър?
Понякога лекарите могат да открият състоянието преди или при раждането. Но много хора не разбират, че го имат, докато не са достигнали пубертета, както се очаква.
Когато отидете на лекар, той или тя първо ще ви направи физически преглед и ще ви попита за медицинската ви история. След това може да ви назначи различни тестове, за да научи повече за вътрешната анатомия на тялото ви и хромозомния състав. Някои от тях включват:
- Кариотипно изследване: Това ви позволява да видите точния модел на вашите хромозоми.
- Генетично изследване: Това може да открие дали има някакви мутации в гените.
- Тазов ултразвук: Това може да провери състоянието на вътрешни органи като матката и яйчниците (или жлезите, които ги заместват).
- ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това може да осигури и по-ясна картина на вътрешните органи.
Въпреки че тези тестове може да звучат малко сложно, те са това, което помага за поставянето на правилната диагноза.
Как се лекува синдромът на Суайър?
Синдромът на Суайър не може да бъде напълно излекуван. Следователно, основните цели на лечението са овладяване на нежеланите симптоми, поддържане на здравината на костите и намаляване на риска от рак. За тази цел Вашият лекар може да препоръча следното:
- Хирургично отстраняване на гонадните ивици: Както споменах по-рано, това е важно за намаляване на риска от тумори.
- Хормонозаместителна терапия: Това може да помогне за възстановяване на менструацията, за развитието на гърдите и за предотвратяване на остеопороза. Обикновено включва прилагане на женски хормони.
Какво да направя, ако детето ми има синдром на Суайър?
Пубертетът не е лесен период за никого. За дете със синдром на Суайер именно през този период то започва да осъзнава, че тялото му е различно от това на връстниците му. Това може да окаже дълбоко влияние върху психичното здраве на детето.
Вашето дете може да изпитва много емоции по този въпрос. Говорете с него открито . Може би е добра идея да потърсите помощ от консултант , който да му помогне да се справи с тези сложни емоции. Не забравяйте, че вашата любов, подкрепа и разбиране са много важни за детето ви в този момент.
Важно:Когато обяснявате това състояние на детето си, подчертайте, че то изобщо не е „инвалид“. Това не е негова вина, а просто е разлика в начина, по който се е развило тялото му.
Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Суайер?
Може да почувствате облекчение да чуете това. Продължителността на живота на хората със синдром на Суайер е същата като тази на хората без това заболяване . Ако се лекува правилно, това няма да повлияе по никакъв начин на продължителността на живота ви или на вашето дете.
Може ли синдромът на Суайър да бъде предотвратен?
Синдромът на Суайър е генетично заболяване . Така че няма нищо, което можете да направите, за да го предотвратите. Не е ничия вина.
Кога трябва да посетя лекар?
- Ако сте жена и не сте започнали менструация до 16-годишна възраст , определено трябва да посетите лекар.
- Ако сте родител и смятате, че детето ви има забавяне в пубертета , говорете с педиатъра на детето си. Той може да следи развитието на детето ви и да ви каже дали е необходимо лечение.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Ако сте диагностицирани със синдром на Суайер, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:
- Можете ли да ми кажете каква генна мутация е причинила това състояние?
- Кога аз или детето ми трябва да започнем хормонозаместителна терапия?
- Ще се нуждаем ли аз или детето ми от операция? Ако да, кога?
- Трябва ли останалата част от семейството ми да се подложи на генетично изследване?
- Какви други ресурси бихте препоръчали? (напр. консултантски услуги, групи за подкрепа)
Нормално е да се чувствате объркани и несигурни, когато разберете, че детето ви има Разстройство на сексуалното развитие (РСР). Може да разберете, че детето ви има Синдром на Суайер, интерсексуално състояние, по време на юношеството, особено ако връстниците му не показват тези характеристики с напредване на възрастта.
И накрая, послание за вкъщи
Най-хубавото е , че синдромът на Суайър може да се овладее с лечение . Вашият лекар може да създаде персонализиран план за лечение за вас или вашето дете. Той може също така да ви насочи към ресурси, които могат да помогнат на детето ви да живее успешно със състоянието.
Не се страхувай. Не си сам/сама.Много хора живеят с това състояние. С правилния медицински съвет, подкрепа и разбиране, дори някой със синдром на Суайер може да живее здравословен и щастлив живот. Ключът е да се потърси своевременно медицинска помощ и да се следва препоръчаното лечение.
Синдром на Суайер, XY гонадна дисгенеза, полово развитие, хормони, генетични мутации, пубертет, интерсекс, DSD
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න