Вашето бебе има ли това рядко генетично заболяване? Нека поговорим за тризомия 13 (Тризомия 13 - синдром на Патау)!

Когато очаквате бебе или имате малко дете, е нормално да се чувствате малко притеснени или любопитни за здравето му, нали? Понякога научаваме за болести с имена, за които никога не сме чували. Например, рядко генетично заболяване, с което много хора не са запознати, но може да засегне дете, се нарича Тризомия 13. Някои хора го наричат ​​още синдром на Патау. Въпреки че това може да звучи малко страшно, важно е да сте добре информирани за него. И така, нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете?

Знаете ли какво е тризомия 13?

Казано по-просто, всяка клетка в тялото ни съдържа малки пакетчета, наречени хромозоми , които съхраняват генетична информация. Те са като ръководствата за употреба, от които телата ни се нуждаят, за да растат и функционират. Мислете за тях като за глави в книга. Обикновено имаме двойки или две от всяка хромозома. Получаваме една от майка си и една от баща си.

Въпреки това, бебе с тризомия 13 има три копия на 13-тата хромозома вместо две. Ето защо се нарича „тризомия“ („три“ означава три). Тази допълнителна хромозома засяга лицето, мозъка, сърцето и развитието на тялото на бебето по различни начини. Това често може да бъде животозастрашаващо състояние за бебето. Следователно, понякога съществува риск от спонтанен аборт по време на бременност или, за съжаление, рискът от загуба на бебето през първата година от живота е висок.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Това е нещо, което може да се случи на всеки. Защото е причинено от грешка в копирането, която се случва случайно, когато клетките се делят по време на развитието на плода. Тоест, не се дължи на вина на майката или бащата. Някои проучвания обаче установяват, че майките над 35-годишна възраст имат малко по-висок риск от развитие на това генетично заболяване, когато имат дете . Това обаче не означава, че не се случва на по-млади майки, нито пък на всички, които са по-възрастни.

За да разберете дали сте изложени на риск от този вид генетично заболяване, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично изследване , особено ако планирате да създадете семейство или сте бременна.

Колко често се среща тризомия 13 (синдром на Патау)?

Това е много рядко състояние. Засяга около 1 на 10 000 до 20 000 живородени деца. Смъртността е висока през първите няколко дни от живота. Тъй като животозастрашаващи състояния като сърдечни проблеми и аномалии на гръбначния мозък могат да се развият по време на феталния стадий, много бременности завършват със спонтанен аборт. Само 5% до 10% от бебетата, родени с тризомия 13, оцеляват след първата си година. Разбираемо е да се чувствате тъжни, когато чуете тази статистика, но е важно да сте наясно с това състояние.

Как тризомия 13 (синдром на Патау) влияе върху тялото на моето бебе?

Тризомия 13 може да окаже значително влияние върху развитието на вашето бебе. Тези ефекти могат да варират от едно бебе до друго.

Например,

• Цепнатина на небцето или цепнатина на устната
• Наличие на допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия)
• Мускулна слабост (хипотония) , което означава, че тялото на бебето се чувства безжизнено.
• Малка глава (микроцефалия)

Могат да се наблюдават аномалии във физическото развитие.

Това също така засяга развитието на вътрешните органи на бебето. Това може да причини проблеми с важни органи, особено сърцето, мозъка и бъбреците. Това може да доведе до животозастрашаващи симптоми. След раждането на бебето, то вероятно ще бъде настанено в отделението за интензивно лечение на новородени (НИО) . Там лекарите и медицинските сестри ще осигурят на бебето необходимото медицинско лечение и грижи въз основа на физическите симптоми на бебето, за да му дадат най-добрия шанс за оцеляване.

Какви са симптомите на тризомия 13 (синдром на Патау)?

Тези симптоми могат да варират от човек на човек, както и тежестта им. Някои бебета може да имат много симптоми, докато други може да имат малко.

Основните видими характеристики са:

• Вродени сърдечни аномалии. Това е много често срещано състояние.
• Нарушения във физическото развитие, особено аномалии на гръбначния мозък.
• Сериозни проблеми с когнитивната функция. Това означава, че има голямо влияние върху психическото развитие на бебето.
• Недоразвити вътрешни органи.

Какви са физическите признаци?

Това са някои от външните характеристики:

• Цепнатина на устната или цепнатина на небцето.
• Трудности с наддаването на тегло, което означава, че бебето не получава достатъчно мляко и не се захваща добре с кърма.
• Наличие на допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия).
• Ниско поставени уши.
• Аномалии в развитието на ръцете и краката.
• Мускулна слабост (хипотония).
• Малка глава (микроцефалия) и малка челюст (микрогнатия).
• Много малки, близо разположени или недоразвити очи.

Какви са симптомите, които засягат вътрешните органи?

Това състояние засяга и органите вътре в тялото:

• Стомашно-чревни (GI) проблеми, които причиняват затруднения при хранене.
• Сърдечна недостатъчност.
• Проблеми със слуха, тоест слухови увреждания.
• Недоразвити бели дробове.
• Проблеми със зрението.

Тъй като тези симптоми на вътрешни органи могат да бъдат животозастрашаващи, около 80% от бебетата, диагностицирани с тризомия 13, умират преди първия си рожден ден.Дори тези, които живеят така, могат да развият други животозастрашаващи състояния, като рак и гърчове, след първата година.

Какво причинява тризомия 13 (синдром на Патау)?

Както споменахме по-рано, тризомия 13 се причинява от добавянето на допълнителна хромозома в допълнение към хромозома 13. Така човек с тризомия 13 има общо 47 хромозоми, вместо нормалните 46.

Представете си, телата ни имат нещо, наречено хромозоми. Това е ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) в клетките ни, която съхранява инструкциите, от които телата ни се нуждаят, за да растат и функционират. Гените са части от тази ДНК, като глави в книга с инструкции.

Клетките се образуват първо в репродуктивните органи, когато сперматозоид и яйцеклетка се съединят, за да образуват оплодена клетка. Новите клетки се делят и правят копия на себе си с половината от ДНК-то на оригиналната клетка. По време на този процес на клетъчно делене, понякога може случайно да се добави трета хромозома към двойка хромозоми – това се нарича тризомия. Все едно е допълнителна буква в учебник, когато я преписвате дума по дума. Когато се появи тази „печатна грешка“, се появяват симптомите на тризомия 13. Защото клетките не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да растат и функционират правилно.

Има три начина, по които може да се появи тризомия 13:

Има три основни начина, по които може да се появи тризомия 13, в зависимост от това как е съединена хромозома 13:

1. Пълна тризомия 13: Това е най-често срещаната. Това, което се случва тук, е, че преди зачеването, когато се образуват сперматозоидът и яйцеклетката, случайна грешка при копиране води до добавяне на повече генетичен материал към хромозома 13, отколкото е необходимо. Това означава, че всяка клетка на бебето има три копия на хромозома 13. Този допълнителен генетичен материал е причината за симптомите.

2. Транслокация: Това се случва при около 20% от хората с тризомия 13. Това се случва, когато по време на ембрионалното развитие част от хромозома 13 се прикрепи към друга близка хромозома (например хромозома 14). В този случай обикновено има два чифта хромозома 13, но освен това част от хромозома 13 е прикрепена към друга хромозома.

3. Мозаична тризомия 13: Това е много рядко. Това, което се случва тук, е, че само някои клетки в тялото имат допълнително копие на хромозома 13, а не всички клетки. Тоест, някои клетки имат три от 13-те хромозоми, докато други клетки имат нормалните два чифта (еуплоидни). Тежестта на симптомите при мозаична тризомия 13 зависи от броя на клетките, които имат допълнителната хромозома. Колкото повече клетки имат допълнителното копие, толкова по-тежки са симптомите.

Как се диагностицира тризомия 13 (синдром на Патау)?

През първия триместър на бременността, около 11-14-та седмица, Вашият лекар ще извършва рутинни пренатални ултразвукови изследвания.Освен това се препоръчват и генетични скринингови тестове . Тези сканирания търсят неща като излишък на околоплодна течност и всякакви аномалии в развитието на бебето. Те включват и кръвни изследвания.

Ако тези първоначални тестове покажат риск, лекарят може да предложи допълнителни диагностични тестове. Диагнозата може да бъде потвърдена след раждането на бебето. След това лекарят може физически да прегледа бебето, за да потърси симптоми и, ако е необходимо, да извърши специализирани хромозомни тестове, като например кариотипно изследване . Този кариотипно изследване се използва за потвърждаване на точната хромозомна аномалия.

Как се лекува тризомия 13 (синдром на Патау)?

Бебе с тризомия 13 ще се нуждае от лечение както при раждането, така и в дългосрочен план, за да се контролират симптомите и бебето да се чувства възможно най-комфортно. Трябва обаче да разберем, че няма пълно излекуване на това състояние . Лечението е насочено предимно към овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Леченията за деца, родени с тризомия 13, включват:

• Образователна подкрепа: Образователни програми, съобразени с деца със специални нужди.
• Лекарства за намаляване на симптомите: Например, лекарства за контрол на гърчовете или за сърдечни заболявания.
• Реч, поведенческа и физиотерапия: Тези лечения помагат за развитието на способностите на бебето.
• Хирургия за коригиране на физически аномалии: Например, може да се извърши операция за възстановяване на цепнато небце или някои сърдечни дефекти. Тези операции обаче се извършват след вземане предвид на цялостното здравословно състояние на бебето.

В някои случаи на тризомия 13, бебето може да не доживее до първия си рожден ден, но тежестта на симптомите може да му попречи да достигне първия си рожден ден. В много случаи диагнозата тризомия 13 води до спонтанен аборт или загуба на бременност. През този труден период е важно да потърсите подкрепа от приятелите, семейството и медицинския персонал, за да ви помогнат да се справите. Консултирането за скръб или загуба може да бъде чудесен начин да ви помогне да се справите със загубата на любим човек, особено на дете.

Как мога да намаля риска детето ми да има тризомия 13 (синдром на Патау)?

Тризомия 13 е генетичен дефект, който възниква произволно, така че всъщност няма начин да се предотврати. Това означава, че не може да бъде причинен от нищо, което сте направили или не сте направили. Въпреки това, както споменахме по-рано, ако сте над 35 години, когато забременеете, рискът да имате бебе с генетичното заболяване е малко по-висок.

Ако планирате да имате дете, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране.Важно е да сте наясно с генетичните тестове и да разбирате риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Какво можете да очаквате, ако имате дете с тризомия 13 (синдром на Патау)?

Въпреки че това може да е трудно за чуване, важно е да се каже истината. Трудно е да се каже нещо добро за прогнозата на бебе, диагностицирано с тризомия 13. Това е така, защото могат да възникнат сериозни усложнения по време на феталния стадий, особено засягащи жизненоважните органи на бебето, като мозък, сърце, гръбначен мозък и бели дробове.

Ако бебето има тризомия 13, спонтанният аборт е често срещан през първия триместър. 80% от бебетата, родени с тризомия 13, имат кратка продължителност на живота. Повечето бебета умират през първите няколко седмици от живота си или преди първия си рожден ден. Само около 10% оцеляват след първата си година. Тези деца също така трябва да живеят със сериозни здравословни проблеми и забавяне в развитието в дългосрочен план.

Как да се грижа за себе си, след като ми бъде поставена диагноза Тризомия 13 (синдром на Патау)?

Поставянето на диагноза Тризомия 13 или загубата на дете поради нея е много трудно преживяване. Много е важно да се грижите за себе си и семейството си в този момент.

• Ако се чувствате тъжни, тревожни, депресирани или безнадеждни и изпитвате затруднения да се справите със загубата на бебето си, посетете лекар или консултант по психично здраве .
• Получаването на консултация може да бъде от голяма полза за справяне с тази мъка.
• Споделете чувствата си със семейството и близките си приятели.
• Не забравяйте, че не сте сами. Също така, потърсете групи за подкрепа, където можете да получите подкрепа от други родители, които са преминали през подобни преживявания.

Кога трябва да посетя лекар?

Незабавно се обърнете към лекар, ако бебето ви показва тежки симптоми на тризомия 13. Това означава:

• Ако е трудно да се яде, ако млякото сякаш е заседнало в гърлото.
• Ако дишането е затруднено, ако дихателният модел е различен.
• Ако сърдечният ритъм е неравномерен.
• Ако се появят гърчове.

Също така, ако изпитвате непоносима тъга, тревожност или депресия поради загубата на дете или тази диагноза, не забравяйте да посетите лекар и да поговорите за това.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Нормално е да имате много въпроси в такъв момент. Не се страхувайте да зададете тези въпроси на Вашия лекар:

• „Какъв е моят/нашият риск да имаме дете с генетично заболяване?“
• „Какви лечения препоръчвате, за да помогнете на бебето ми да оцелее след раждането?“
• „Какви специални неща трябва да знам, когато се грижа за дете, родено с това състояние?“
• „Ако загубя детето си, можете ли да ми кажете за консултантски услуги или други ресурси, които ще ми помогнат да се справя с мъката?“

Каква е разликата между тризомия 13 и тризомия 18?

Тризомията 13 и тризомията 18 – известни още като синдром на Едуардс – са сходни по това, че и двете включват добавяне на допълнителна хромозома към двойка хромозоми. Разликата е дали допълнителната хромозома се добавя към хромозома 13 или хромозома 18. И в двата случая пациентът има общо 47 хромозоми, вместо нормалните 46.

Симптомите и на двете състояния са много сходни и двете са много сериозни. Последиците често са животозастрашаващи. Много родители преживяват спонтанни аборти, мъртвораждания или бебето умира преди първия си рожден ден.

Важно съобщение, за да вземете решение

Когато разберете, че бебето ви има тризомия 13 и следователно се очаква да живее кратък живот, може да почувствате силен шок, тъга и болка. Може да почувствате много емоции едновременно, като тъга, гняв, объркване, безпомощност или може да се почувствате изгубени. Всички тези чувства са нормални.

Не забравяйте, че не сте сами в този труден момент. Важно е да имате подкрепящи хора около себе си, включително вашето семейство, съпруг/а и доверени приятели, както и специалисти по психично здраве като лекари, медицински сестри и консултанти по скръб, които могат да ви помогнат да преминете през това трудно преживяване. Никога не се страхувайте да говорите за чувствата си и да поискате помощ.

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете състоянието, наречено Тризомия 13 (синдром на Патау).

Тризомия 13, синдром на Патау, генетични заболявания, хромозомни аномалии, бременност, здраве на бебето, вродени дефекти