Може би сте чували думата „тризомия“ или вашият лекар може да я е споменал. Нормално е да се чувствате малко уплашени и любопитни, когато чуете това. Какво е тризомия? Защо се случва? Как ще се отрази на бебето? Нека поговорим за всичко това по прост начин, който можете да разберете.
Какво е тризомия? С прости думи...
Представете си, че тялото ни е съставено от милиони малки клетки. Във всяка клетка има място, подобно на контролния център на тази клетка, което наричаме ядро . В това ядро се намират неща, наречени „хромозоми“ . Те са като книги. Всичко за нашето тяло, всяка характеристика, която ни прави различни от другите (като ръст, цвят на кожата, цвят на косата, цвят на очите), е записано в тези книги, наречени хромозоми. Тази информация е това, което наричаме „ДНК“ .
Обикновено всяка клетка в здрав човек има 23 двойки от тези хромозоми. Това са общо 46 хромозоми. Половината от тях, 23, идват от майка ни, а другата половина, 23, идват от баща ни.
Ето какво означава тризомия : Понякога, в допълнение към една от тези хромозомни двойки, се добавя допълнителна хромозома. Тогава общият брой хромозоми става 47 вместо 46. „Три“ означава три, а „соми“ означава нещо като тяло. Така че, тризомията е просто наличието на три хромозоми, където трябва да има две.
Въпреки че бебе с тази допълнителна хромозома може да се роди доносено, понякога това може да причини спонтанен аборт през първите три месеца от бременността.
Кои са основните видове тризомия?
Лекарите диагностицират това тризомично състояние въз основа на това в коя хромозомна двойка се намира допълнителната хромозома. Тъй като всяка хромозомна двойка има специфична роля в тялото ни, генетичното състояние на бебето ще варира в зависимост от това къде е добавена допълнителната хромозома.
Най-често срещаните тризомични състояния са:
- Тризомия 21 : Това е състоянието, което всички познаваме като синдром на Даун . Има допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка.
- Тризомия 18 : Това се нарича още синдром на Едуардс .
- Тризомия 13 : Това се нарича синдром на Патау .
По подобен начин, 23-тата двойка хромозоми в нашия генетичен състав определя нашия пол. Те се наричат „XX“ за жени и „XY“ за мъже. Когато клетките се делят, могат да възникнат и аномалии в тези полови хромозоми, водещи до тризомии. Примери за това са:
- Тризомия X („Тризомия X“ или „XXX“)
- Синдром на Клайнфелтер („синдром на Клайнфелтер“ или „XXY“)
- Синдром на Якоб („синдром на Якоб“ или „XYY“)
Кой е най-вероятно да бъде засегнат от това тризомично състояние?
Всъщност, тризомията може да се появи на всеки етап от бременността. Установено е обаче, че рискът е малко по-висок, когато жени над 35-годишна възраст забременеят . Изненадващо обаче, повечето бебета, родени с тризомия, се раждат от родители под 35-годишна възраст. Това е така, защото статистически погледнато, повече бебета се раждат от хора под 35-годишна възраст.
Най-важното: Тризомията не е нещо, което се случва по вина на майката или бащата. Това е генетична промяна, която възниква на случаен принцип.
Колко често се среща тризомията?
Най-често срещаният тип тризомия е тризомия 21 или синдром на Даун. Например, само в Съединените щати всяка година се раждат около 6000 бебета със синдром на Даун. Това е приблизително едно на всеки 700 бебета.
Какви са симптомите на тризомия по време на бременност?
По време на ултразвуковото сканиране по време на бременност, Вашият лекар ще търси признаци на тризомия. Някои от признаците включват:
- Количеството вода около бебето (амниотична течност) е много малко.
- Пъпната връв на бебето има само една артерия вместо обичайния брой артерии.
- Плацентата е по-малка от нормалното.
- Движенията (мърдането) на бебето сякаш са по-слаби.
- Бебето изглежда по-малко от действителната си възраст.
- Някои физически аномалии, например, определени сърдечни проблеми или цепнато небце.
Какви са симптомите след раждането на бебето?
Симптомите, които бебето може да изпита, могат да варират в зависимост от вида на тризомията. Някои често срещани симптоми включват:
- Да бъдеш по-нисък от нормалното (нисък ръст).
- Кръгло лице и плоско лице.
- Наклонен поглед в очите.
- Цепнато небце.
- Малформация на вътрешните органи (като сърце, бели дробове, бъбреци) или проблеми с тяхната функция.
- Забавяне в развитието и интелектуални увреждания.
Защо се получава тази тризомия? Много научно обяснение...
Хромозомите в телата ни се изграждат в много специфичен ред. Тази последователност от клетки е като „план“ на това кои сме ние. Когато се образуват клетките на репродуктивните органи (сперматозоидите при мъжете, яйцеклетките при жените), те започват с една оплодена клетка. След това тази клетка претърпява процес, наречен мейоза . При него една клетка се дели два пъти, произвеждайки четири клетки. Всяка нова клетка има половината от количеството ДНК в оригиналната клетка или 23 хромозоми.
Това е процесът на клетъчно делене (мейоза).Понякога клетките могат да се делят неправилно. Когато това се случи, се появява допълнително копие на клетка и се присъединява към двойка хромозоми. Обикновено във всяка двойка трябва да има две хромозоми. Но тук се образува трета хромозома и се присъединява към тази двойка. Това се нарича тризомия.
Тризомията възниква по време на оплождането . Това е случайно събитие, което не е причинено от нищо, което майката е направила по време на бременността. Както обаче бе споменато по-рано, рискът е малко по-висок за тези, които забременеят след 35-годишна възраст.
Как се диагностицира тризомията?
Генетичното изследване по време на бременност може да даде индикации за наличието на тризомия. След раждането на бебето, състоянието се потвърждава чрез физически преглед и друг генетичен хромозомен тест, използващ кръвна проба от бебето.
Какви тестове се използват за диагностициране на тризомия?
По време на бременност, Вашият лекар вероятно ще назначи кръвна проба от майката ви и сканиране. Както бе споменато по-рано, сканирането ще търси неща като излишна течност около бебето, просвет на врата и дължината на крайниците на бебето. Това могат да бъдат признаци на генетична аномалия.
След тези основни тестове има по-специфични тестове за потвърждаване на състоянието:
- Вземане на хорионни въси (ХВ): Между 10 и 13 седмица от бременността се взема малка проба от клетки от плацентата, за да се изследват генетични заболявания и полът на бебето.
- Амниоцентеза: Между 15 и 20 седмица от бременността се взема малка проба от околоплодната течност около бебето, за да се проверят евентуални здравословни проблеми.
- Перкутанно вземане на кръв от пъпна връв (PUBS): Взема се малка проба от кръв от пъпната връв на бебето, за да се провери здравето на бебето.
- Неинвазивно пренатално изследване (NIPT): След 10 седмици бременност се взема кръвна проба от майката, за да се прецени дали бебето има някакви генетични аномалии.
Как се лекуват тризомични състояния?
Тризомията е състояние, което продължава цял живот. Следователно е необходимо дългосрочно лечение за облекчаване на симптомите, свързани с това състояние. Леченията за деца, родени с тризомия, включват:
- Хирургично лечение за коригиране на физически аномалии.
- Осигуряване на образователна подкрепа .
- Реч, поведенческа и физиотерапия .
- Лекарства за контрол на симптомите на други медицински състояния, които могат да се развият с течение на времето.
Има ли начин да се намали рискът от тризомия?
Всъщност, генетични заболявания като тризомия не могат да бъдат предотвратени. Тъй като хромозомният дефект възниква произволно по време на клетъчното делене, можете да намалите риска от раждане на дете с генетично заболяване, като направите следното:
- Разбиране на рисковете от бременност, ако сте над 35 години.
- Генетични скрининги преди бременност.
- Избягване на употребата на тютюневи изделия и алкохол.
- Грижете се за здравето си, като се храните балансирано и спортувате редовно.
Как тази тризомия ще повлияе на бебето ми?
Тъй като допълнителната хромозома променя „планирането“ на бебето, тя може да причини вродени дефекти ( като например отличителни черти на лицето) и интелектуални затруднения. Много деца, родени с тризомия 12, ще развият други здравословни проблеми (като чести ушни инфекции, сърдечни заболявания и сънна апнея) след диагностицирането на състоянието. Въпреки това, с правилно лечение детето ви може да живее щастлив и пълноценен живот .
Въпреки това, бебетата, родени със състояния като Тризомия 18 или Тризомия 13, имат по-малък шанс да оцелеят след първите няколко седмици от живота си (неонаталния период) поради тежестта на състоянието (особено забавяния или аномалии в развитието на органите). Вашият лекар ще оцени здравето на вашето бебе и ще осигури лечение, за да увеличи шансовете за оцеляване на бебетата, родени с тези състояния.
Кога трябва да посетя лекар?
Един страничен ефект на тризомията е рискът от спонтанен аборт . Това обикновено се случва през първите три месеца от бременността. Ако имате някой от симптомите на спонтанен аборт (изброени по-долу), незабавно се консултирайте с Вашия лекар:
- Болка в долната част на корема, спазми.
- Болка в долната част на гърба.
- Коремна болка.
- Леко или обилно кървене.
- Настинка и получаване на температура.
Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?
Ако имате още въпроси по този въпрос, не се колебайте да попитате Вашия лекар. Ето някои въпроси, които можете да зададете:
- Как мога да намаля риска от раждане на дете с генетично заболяване като тризомия?
- Какви пренатални тестове препоръчвате, за да се потвърди дали бебето ми има генетично заболяване?
- Мога ли да имам успешна бременност след диагноза тризомия?
Каква е разликата между тризомия и монозомия?
И двете са генетични състояния.
- Тризомията е наличието на допълнително копие на хромозома.
- Монозомията е липсата на едно копие на хромозома (т.е. загуба на една хромозома).
И двете генетични състояния възникват в резултат на генетична мутация, която възниква по време на клетъчното делене. Тази аномалия не може да бъде предотвратена по време на клетъчното делене.
Какво да запомните от обсъденото (Послание за вкъщи)
Тъй като няма начин да се предотвратят генетични аномалии като тризомия, ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, за да оцените риска от раждане на дете с генетично заболяване.
Ако ви бъде поставена диагноза тризомия, докато сте бременна, не се паникьосвайте. Има много подкрепа и ресурси , които да помогнат на вас и вашето бебе да живеете здравословен и пълноценен живот. Генетичната консултация може да ви помогне да разберете състоянието на вашето бебе и да му осигурите грижите и подкрепата, от които се нуждае, докато расте. Не забравяйте, че не сте сами.
Тризомия , хромозоми, гени, синдром на Даун, бременност, генетично изследване, синдром на Патау, синдром на Едуардс
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න