Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Уискот-Олдрич.

Боли ли ви мъничето постоянно? Има ли понякога кожни проблеми като екзема, кърви ли обилно дори от малка синина или винаги получава синини навсякъде? Въпреки че тези състояния може да изглеждат нормални, понякога зад тях може да стои рядко генетично заболяване, за което не сме чували много. Едно такова състояние е синдромът на Уискот-Олдрич. Нека поговорим за това малко по-подробно днес.

Какво представлява този синдром на Уискот-Олдрич?

Казано по-просто, това е много рядко генетично заболяване . То засяга главно имунната система на детето ви и функцията на определени клетки в кръвта. Това може да причини няколко симптома едновременно. Те включват:

• Екзема: Състояние на кожата, което причинява сухи, сърбящи участъци по кожата.
• Имунен дефицит: Белите кръвни клетки, които се борят с болестите в тялото, не функционират правилно.
• Кървене и образуване на синини: Дори най-малкото докосване може да причини кървене, а на места могат да се появят синини поради затруднено съсирване.

Това състояние понякога може да доведе до животозастрашаващи усложнения. То може също така да съкрати продължителността на живота ви. Въпреки това, със съвременните лечения тези рискове могат да бъдат значително намалени .

Колко често е това състояние?

Това всъщност е много рядко . Статистически се смята, че само три от всеки милион момчета са засегнати от синдрома на Уискот-Олдрич. Дори в страна като Америка има по-малко от 5000 души с това състояние. Засяга предимно момчета и е много, много рядко момичетата да го развият.

Какво е разстройство, свързано с WAS?

Вашият лекар може също да определи синдрома на Уискот-Олдрич като разстройство, свързано с WAS. Това се отнася до състояния, които засягат имунната система поради мутация в гена WAS. Например, Х-свързаната тромбоцитопения също е разстройство, свързано с WAS.

Състояние, наречено „вродена неутропения“, обаче се причинява от различна генетична мутация, която не е свързана с гена „WAS“. Лекарите разпознават това състояние едва след като детето развие тежка бактериална инфекция.

Какви са симптомите на синдрома на Уискот-Олдрич?

Вече споменахме, че има три основни симптома на това състояние. Нека ги разгледаме малко по- подробно .

• Екзема: Това кара кожата да стане много суха и сърбяща., понякога може да стане червено и лющещо се. Прилича на екзема, която някои малки деца получават, но може да бъде малко по-тежко.

• Имунен дефицит: Това състояние възниква, когато белите кръвни клетки, които помагат за поддържането на здравето на тялото ни, не функционират правилно. Това намалява способността на организма да се бори с болестите . Понякога имунната система може дори да започне да атакува собственото си тяло. Това може да доведе до чести инфекции и състояния като ревматоиден артрит, васкулит (възпаление на кръвоносните съдове), анемия (ниски кръвни нива), левкемия (вид рак на кръвта) или лимфом (вид рак на лимфните възли).

• Проблеми с кървенето (микротромбоцитопения): Това е състояние, при което броят на тромбоцитите, които помагат на кръвта да се съсирва, намалява или става много малък . Всъщност това са клетките, които помагат за спиране на кървенето. Така че, когато те са ниски, дори малко порязване може да причини кървене, което не спира. Това може да причини синини , кървене от носа, понякога кървава диария, кървене под кожата (пурпура) и малки червени точки (петехии) по кожата.

Не се страхувайте от това заболяване само защото имате един или два от тези симптоми. Но ако тези неща продължават, най-добре е да посетите лекар.

Кърмачетата с най-тежката форма на синдрома на Уискот-Олдрич (загуба на функция) могат също да проявят симптоми като:

• Екзема
• Имунен дефицит
• Тежка млечница
• Пневмония

Понякога, в случаи на вродена неутропения, причинена от WAS ген с усилване на функцията, могат да възникнат тежки бактериални инфекции или миелодиспластичен синдром (заболяване на костния мозък).

Каква е причината за това?

Основната причина за синдрома на Уискот-Олдрич е генетична промяна или мутация в гена WAS . Този ген WAS се намира на късото рамо на нашата Х хромозома. Този ген произвежда протеина на синдрома на Уискот-Олдрич. Този протеин присъства във всички наши кръвни клетки.

Този протеин на синдрома на Уискот-Олдрич помага на клетките ни да се прилепват към други клетки и тъкани чрез „адхезия“. Тази адхезия е много важна, защото помага на имунната ни система да побеждава врагове като бактерии и вируси, които влизат в тялото.

Така че, ако имате генетична мутация в гена „WAS“, кръвните ви клетки няма да могат да се прикрепят правилно към други клетки и тъкани. Това ще попречи на имунната система да си изпълнява правилно функциите. Това е причината за симптомите на синдрома на Уискот-Олдрич.

При вродена неутропения, генетична мутация спира движението на два вида клетки, неутрофили и моноцити, предотвратявайки освобождаването на тези клетки от имунната система за борба с инфекциите.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Да, това е състояние, което може да се наследи. Унаследява се по „X-свързан рецесивен“ модел. Това означава, че детето трябва да получи генетичната промяна и от двамата родители.

Наследяваме половите си хромозоми от родителите си. Мъжете имат една „X“ хромозома и една „Y“ хромозома. Жените имат две „X“ хромозоми. Това заболяване засяга повече момчетата, защото тази генетична мутация засяга функцията на единствената им „X“ хромозома.

Въпреки че заболяването има фамилен модел, повече от 30% от всички пациенти го развиват „de novo“ , което означава, че е причинено от нова генетична мутация, която се появява при зачеването.

Как разпознавате това?

Лекарят обикновено диагностицира синдрома на Уискот-Олдрич в ранна детска възраст . Детето се преглежда и се извършват необходимите изследвания. Първите признаци на това състояние могат да бъдат кръв в изпражненията, необичайно кървене или поява на синини. Лекарят може да извърши следните изследвания, за да потвърди състоянието:

• Пълна кръвна картина (ПКК)
• Генетичен кръвен тест
• Периферна кръвна натривка

Ако това не се разпознае в ранна детска възраст, симптомите стават по-очевидни в детството.

Ако детето ви показва признаци на отслабена имунна система, като например чести инфекции, може да са необходими допълнителни изследвания през детството. Това е така, защото тялото на детето може да не е в състояние да се бори правилно с бактериите и вирусите и може да не реагира добре на някои ваксини.

Лекар може да направи кръвен тест, за да провери дали тялото на детето ви произвежда антитела след ваксина. Тези антитела създават имунен отговор за предпазване от сериозни заболявания. Освен това ще бъде направен друг кръвен тест, за да се проверят белите кръвни клетки на детето ви, особено Т-клетките и имуноглобулините (които също помагат за производството на антитела).

Какви са леченията за това?

Синдромът на Уискот-Олдрич може да се лекува по следните начини:

• Лечение на инфекцииАнтибиотици или антивирусни лекарства.
• Инфузии с антитела (имуноглобулини) се прилагат за възстановяване на изчерпаните антитела.
• Преливане на тромбоцити при усложнения, свързани с кървене.
• Екземата може да се лекува с локални лекарства и овлажнители без рецепта (OTC) .

Ако детето ви развие заболяване или инфекция, това може да бъде сериозно и дори животозастрашаващо . За да защитите живота на детето си, можете да опитате и тези лечения:

• Трансплантация на стволови клетки : Това може да е най-доброто решение, налично в момента.
• Генна терапия (това все още е в етап на изследване).

Лекарят на вашето дете ще обсъди тези възможности за лечение с вас и ще планира лечение, за да постигне най-добри резултати за вашето дете и да подобри качеството му на живот.

Ако детето ми има това състояние, какво да очаквам?

Ако детето ви има синдром на Уискот-Олдрич, лекарят ще разработи план за лечение, който ще помогне за предотвратяване на животозастрашаващи усложнения, които могат да възникнат, защото имунната му система не функционира правилно. След поставяне на диагнозата може да бъдете насочени за генетична консултация . Това може да помогне на вас и вашето семейство да научите повече за състоянието и наличните възможности за лечение.

Дори често срещани детски болести като варицела могат да причинят сериозни здравословни усложнения на вашето дете. Тъй като имунната му система не е толкова силна, колкото на други деца на неговата възраст, може да се наложи незабавно да посети лекар. Ранното лечение на заболявания и инфекции може да ви помогне да постигнете по-добри резултати.

Вашият лекар може да ви каже да не давате на детето си живи вирусни ваксини (като например ваксината срещу грип), тъй като живият щам на вируса може да го разболее. Дори ако детето ви получи някои ваксини, те може да не са толкова ефективни. Ако детето ви се разболее от вирус, ранното лечение с антивирусни лекарства обикновено е ефективно. Но дори и често срещаните заболявания могат да причинят усложнения.

Вашето дете може да се нуждае от редовни профилактични прегледи за рак през целия си живот, тъй като е изложено на повишен риск от развитие на определени видове рак, особено левкемия или лимфом .

Има ли пълноценно лечение за това?

Да, трансплантацията на стволови клетки (наричана още трансплантация на костен мозък) може да излекува синдрома на Уискот-Олдрич.Тези видове трансплантации премахват кръвотворните стволови клетки на тялото и ги заместват със здрави стволови клетки. Тъй като синдромът на Уискот-Олдрич причинява образуването на анормални кръвни клетки, трансплантацията на стволови клетки може да замени тези клетки със здрави, функциониращи клетки.

Синдромът на Уискот-Олдрич фатален ли е?

Синдромът на Уискот-Олдрич може да бъде фатален . По-рано е съобщавано, че децата без трансплантация на стволови клетки имат продължителност на живота около 15 години. Симптомите, причинени от инфекции, кървене в мозъка на детето, тежки инфекции или рак, могат да бъдат животозастрашаващи и смъртта може да настъпи бързо.

Въпреки това, с напредъка на медицинската наука, настоящите възможности за лечение позволиха подобряване на общата продължителност на живота на детето.

Може ли това да се предотврати?

Това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено . Ако планирате да имате деца и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично изследване .

По кое време трябва да посетя лекаря на детето си?

Ако детето ви е болно и е диагностицирано със синдром на Уискот-Олдрич, незабавно се свържете с неговия лекар . Тъй като имунната му система не функционира правилно, то може да се разболява от инфекции по-често. Вашият лекар може да лекува заболяването или инфекцията или да предотврати животозастрашаващи усложнения.

Консултирайте се с Вашия лекар, ако детето Ви има някое от следните:

• Кръв в изпражненията (кървава диария)
• Често кървене от носа
• Големи области на синини
• Промени в кожата им
• Рецидивиращи инфекции (напр. тежка варицела или млечница, бактериални инфекции)

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Можете да зададете на лекаря въпроси като тези:

• Каква е продължителността на живота на детето ми?
• Какви продукти мога да използвам за лечение на екзема на детето си?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението, което препоръчвате?
• Подходящо ли е детето ми за трансплантация на стволови клетки?

Каква е разликата между синдрома на Уискот-Олдрич и атаксия-телангиектазия?

Синдромът на Уискот-Олдрич и атаксия-телангиектазия са генетични състояния, които засягат функционирането на имунната система.Атаксията-телангиектазията обаче се причинява от мутация в гена ATM. Тя засяга движенията и координацията. Също така кара кръвоносните съдове да изглеждат зигзагообразни по кожата.

Най-важните неща, които трябва да запомните

Да разберете, че детето ви има рядко генетично заболяване, което ще го засегне до края на живота му, може да бъде обезсърчително. Може да е шок. Но не се притеснявайте. Лекарят на детето ви ще ви разкаже повече за състоянието и как можете да му помогнете у дома. Имунната система на детето ви може да не функционира правилно, така че то може да се разболява по-често.

Важно е да се грижите за себе си, докато се грижите за детето си. Много родители и семейства намират голяма утеха и подкрепа в разговор с консултант по психично здраве .

С напредъка в съвременните лечения, децата с това състояние вече могат да живеят пълноценен и щастлив живот. Затова бъдете силни.

Синдром на Уискот-Олдрич, генетични заболявания, имунна система, екзема, кървене, трансплантация на стволови клетки, детско здраве