Притеснявате ли се за костите на детето си? Нека научим за XLH (X-свързана хипофосфатемия)!

Закъсняло ли е вашето мъниче да проходи? Или краката му изглеждат малко криви? Понякога това може да е просто нормално. Понякога обаче може да се крие заболяване, като XLH (X-свързана хипофосфатемия) . Нека поговорим малко за това днес, нали? Не се притеснявайте, ще ви помогна да разберете всичко това.

Какво означава XLH? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, XLH (X-свързана хипофосфатемия) е генетично заболяване. Това е състояние, причинено от малка промяна в гените в нашето тяло. То засяга главно костите и зъбите ви . Може би сте чували за болестта, наречена „рахит“? XLH е вид рахит. Малките деца с това състояние може да имат затруднения при ходене, краката им може да са криви. Не само това, но те могат да имат и други проблеми като мускулна слабост и загуба на слуха.

Какви са симптомите на XLH? Нека бъдем малко внимателни!

Симптомите на XLH обикновено се появяват в ранна детска възраст. Някои симптоми обаче могат да се появят и в зряла възраст.

Симптоми при малки деца:

Ето някои неща, на които трябва да обърнете внимание:

• Затруднено ходене или забавено започване на ходене.
• Свиване на краката или чукане на коленете, сякаш голяма топка минава между краката.
• Болка в костите и мускулите. Често ли мъничето ви казва: „О, болят ме краката“?
• Намален ръст (нисък ръст).
• Чувство на безжизненост и умора през цялото време.
• Мускулна слабост.
• Зъбни проблеми: преждевременна загуба на млечни зъби, зъбобол, абсцеси, често кариесиране.
• Промени във формата на главата или лицето. Понякога това може да се дължи на твърде бързото срастване на костите на черепа (наречено „краниосиностоза“).

Допълнителни симптоми, които се развиват в зряла възраст:

С напредване на възрастта при хората с XLH могат да се развият допълнителни симптоми. Те включват:

• Загуба на слуха.
• Главоболие.
• Стесняване на гръбначномозъчния канал (стеноза на гръбначния канал).
• Омекотяване на костите при възрастни („остеомалация“).
• Загуба на равновесие при ходене, затруднено ходене.
• Загуба на постоянни зъби.
• Удебеляване или стягане на връзки или сухожилия.
• Скованост на ставите, затруднено огъване.
• Честа умора.
• Фрактури и псевдофрактури (тоест, когато костта изглежда като фрактура на рентгенова снимка, но всъщност не е пълно счупване).

Какво причинява XLH? Защо се случва това?

Добре, сега нека видим защо се появява XLH. Причината за това е генетична мутация в „гена PHEX“ в тялото ни.Този ген „PHEX“ произвежда хормон, наречен „FGF23“ („Фибробластен растежен фактор 23“). Този хормон „FGF23“ е много важен. Защото помага за контролиране на количеството фосфат в тялото ни. Фосфатът е от съществено значение за поддържането на здрави кости.

Ето какво обикновено се случва: Ако тялото ни има достатъчно фосфат, хормонът „FGF23“ казва на бъбреците: „Добре, достатъчно сега, нека се отървем от излишния фосфат в урината.“ Ако обаче тялото се нуждае от повече фосфат, производството на хормона „FGF23“ намалява.

Мутацията в гена „PHEX“ кара тялото ни да произвежда повече хормон „FGF23“, отколкото му е необходимо. Поради този излишък от хормон, тялото отделя повече фосфат, отколкото му е необходимо, в урината. Тогава се губи фосфатът, необходим за костите и зъбите, и се появяват симптомите на XLH. Разбирате ли?

Казано по-просто: промяна в ген -> произвежда се повече хормон „FGF23“ -> от тялото се отделя повече фосфат -> костите отслабват.

XLH наследствен ли е?

Да, това състояние, наречено XLH, се унаследява по X-свързан автозомно доминантен модел . Това означава, че ако някой има гена с тази генетична вариация, той ще развие заболяването. То може да засегне момчетата малко повече .

Вижте сега, момичето има две X хромозоми, момчето има една X хромозома и една Y хромозома. Тъй като всеки от нас получава по една полова хромозома (X или Y) от родителите си:

• Жена с XLH обикновено има 50% шанс да предаде този ген на детето си.
• Мъж с XLH предава този ген на всичките си дъщери , но не и на синовете си.

Въпреки това, понякога детето може да развие XLH, дори ако никой от родителите му няма такъв. В такива случаи генетичната промяна настъпва произволно.

Как да разберете точно дали имате XLH?

Ако лекарят подозира, че имате XLH, той може да направи няколко теста, като например:

• Кръвни или уринни изследвания: Те проверяват нивата на фосфат и FGF23 хормони .
• Генетично тестване: Проверете дали има мутация в гена PHEX.
• Тестове за костна плътност: Проверете колко здрави са костите ви.
• Рентгенови снимки или други образни изследвания: Проверете формата на костите и дали има някакви деформации.

Какви са леченията за XLH?

За съжаление, все още няма лечение за XLH. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и поддържане на здравето на костите. Основната цел тук не е да се нормализират нивата на фосфатите (което може да не е възможно), а да се поддържа здравето на костите.

Следното може да се направи като лечение:

• Приемане на фосфатни добавки и калцитриол (вид витамин D).
• Бурозумаб : Това е моноклонално антитяло, което блокира хормона FGF23.
• Физиотерапия (ФТ): Укрепване на мускулите и улесняване на ходенето.
• Трудотерапия (ТТ): Помага ви да изпълнявате ежедневните задачи по-лесно.
• Хирургична интервенция за коригиране на костни деформации (напр. криви крака).
• Даване на растежни хормони на хора с нисък ръст.
• Слухови апарати за хора с увреден слух.

Освен това, ако възникнат неща като фрактури на костите или зъбни проблеми, те също ще изискват операция или друго лечение.

Какво може да очаква човек с XLH?

Ако вие или вашето дете имате XLH, е важно да получите диагноза и лечение възможно най-скоро . Това може да помогне за предотвратяване на много усложнения. Понякога някои костни деформации могат да изчезнат сами или може да не причинят никакви проблеми. В някои случаи обаче може да се наложи операция или физиотерапия, за да се коригират. Добре е да говорите с Вашия лекар за това и да попитате какво да очаквате.

Каква е продължителността на живота на човек с XLH?

Проучванията показват, че продължителността на живота на човек с XLH може да бъде с около осем години по-кратка от тази на човек без това състояние. Експертите обаче все още не са сигурни какво точно причинява тази разлика в продължителността на живота.

Може ли XLH да бъде предотвратен?

XLH е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратено. Ако обаче заболяването се диагностицира много рано и се започне лечение като с Бурозумаб, децата могат да се развиват нормално и без симптоми . Ако имате XLH и искате да знаете за възможността да го предадете на бъдещи деца, е много важно да се консултирате с генетичен консултант .

Ако имам XLH, как да се грижа за себе си/детето си?

Когато живеете с XLH, тези неща могат да ви помогнат да се грижите за себе си и бебето си:

• Направете генетични изследвания. Ако заболяването се потвърди, можете да започнете лечението възможно най-скоро.
• Посещавайте редовно зъболекар , за да могат проблемите със зъбите и венците ви да бъдат открити рано.
• Не забравяйте да посещавате контролните прегледи всеки ден, когато посещавате Вашия лекар. Не пропускайте неща като физиотерапия (ФТ) и трудова терапия (ТТ). Уведомете Вашия лекар, ако имате нови симптоми или ако симптомите Ви се влошат.
• Приемайте предписаните Ви лекарства точно както е предписано, навреме. Ако имате някакви въпроси относно начина на приемане на лекарството или ако получите някакви странични ефекти, уведомете Вашия лекар.
• Участвайте в физическа активност, както е препоръчано от Вашия лекар.Попитайте го какви безопасни упражнения ще укрепят костите ви.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате някакви притеснения относно здравето на детето си или дали то достига етапите на развитие, говорете с вашия педиатър . Той или тя ще препоръча допълнителни изследвания, ако е необходимо.

Ако имате XLH, незабавно се обърнете към лекар, ако развиете нови симптоми или ако симптомите ви се влошат.

Кога е необходимо да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Посетете зъболекар в случай на спешен стоматологичен проблем. Например:

• Силна зъбобол.
• Зъбът е силно нащърбен или счупен.
• Зъб, който е разхлабен или е на път да се разхлаби (екструдиран зъб).
• Зъбен абсцес се развива в корена на зъба, причинявайки подуване на лицето и челюстта.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Може да е полезно да задавате въпроси като тези, когато посещавате Вашия лекар:

• Какви възможности за лечение са на разположение на мен/моето дете?
• Как мога да защитя здравето на костите си/на детето си?
• Кога трябва да отидете в спешното отделение (ETU) ?
• Кога трябва да те видя отново?

Децата с XLH достигат ли пубертета?

Да, абсолютно. Децата с XLH преминават през пубертета и имат скокове в растежа, точно както всяко друго дете. Не се страхувайте от това.

Накрая, какво да запомним

Да бъдеш диагностициран с доживотно заболяване може да бъде малко плашещо. Може би се чудите какво ще бъде бъдещето на детето ти – или твоето собствено бъдеще – с XLH.

Но не забравяйте, че хората с XLH могат да живеят дълъг и здравословен живот. Ранната диагноза и правилното лечение могат да допринесат много за поддържането на здрави и силни кости. Никога не се колебайте да говорите открито с Вашия лекар за всякакви притеснения или въпроси, които може да имате. Той или тя ще може да Ви помогне.

XLH , Х-свързана хипофосфатемия, костни заболявания, генетични заболявания, рахит, фосфат, детско здраве, FGF23