का राउर बच्चा हमेशा खुश रहेला? ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति (एंजेलमैन सिंड्रोम) हो सकेला

कवनो माई-बाप खातिर ई खुशी के बात होला कि ऊ अपना छोटका के हर समय मुस्कुरा के खुश देख के, ना? बाकिर का रउरा कबो सोचले बानी कि कबो कबो ई लगातार हँसी-खुशी आ ताली बजावे के व्यवहार कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के निशानी हो सकेला? ई सुन के रउरा अचरज में पड़ जाईं. आज हमनी के बात करत बानी जा अइसने एगो स्थिति एंजेलमैन सिंड्रोम के।

सीधा-सीधा कहल जाव त एंजेलमैन सिंड्रोम का होला?

एंजेलमैन सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि आपके बच्चा के विकास, बोलला, संतुलन अवुरी गतिविधि प असर डालेला। कुछ मामला में एकरा से दौरा भी हो सकता।

जब आप ए हालत वाला बच्चा के देखब त देखब कि उ हमेशा सामान्य बच्चा से जादे खुश अवुरी बेहतर मूड में रहेले। खूब मुस्कुरइले, जोर से हँसेले। खुश होके हाथ फड़फड़ावे के गति करेले। असल में हमनी के कवनो बच्चा के मुस्कुरा के देख के भी खुशी महसूस होखेला। एहसे आपके इ सोचल अजीब लाग सकता कि बच्चा के इ खुशहाल स्वभाव कवनो बेमारी के लक्षण हो सकता।

बच्चा के उमर बढ़ला के संगे-संगे अवुरी लक्षण देखाई देवे लाग सकता। उदाहरण खातिर, रउआ विकास में देरी देखल शुरू कर सकेनी , जइसे कि एक साल के उमिर तक आपन पहिला शब्द ना कहल। दू से तीन साल के बीच भी दौरा पड़ सकता।

ई स्थिति केतना आम बा?

एंजेलमैन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ स्थिति हवे, लगभग 12,000 से 20,000 लोग में से एक लोग के ई बेमारी होला।

एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

एह स्थिति के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति आ उमिर के हिसाब से अलग-अलग हो सके ला। आईं ओह लोग के दू गो श्रेणी में बाँटल जाव.

एह लइकन के चेहरा पर जवन खास विशेषता लउकत बा

• छोट आ चौड़ा खोपड़ी `(ब्राकिसेफेली)`
• बड़की जीभ `(मैक्रोग्लोसिया)` के बा
• सामान्य से छोट सिर (माइक्रोसेफेली)
• मंडिबुलर प्रोग्नाथिया के होला
• चौड़ा मुँह बा
• दाँत के बीच में बड़हन फाँक होला

उमर बढ़ला के संगे इ लक्षण अवुरी जादे देखाई दे सकता।

एंजेलमैन सिंड्रोम काहे होला? एकर का कारण बा?

कल्पना करीं कि हमनी के शरीर में निर्देश के किताब के सेट बा। हमनी के एह जीन के कहेनी जा . इ जीन हमनी के शरीर के हर चीज़ के नियंत्रित करेला। एंजेलमैन सिंड्रोम `UBE3A` नाम के जीन में बदलाव भा दोष के कारण होला। हमनी के तंत्रिका तंत्र के कामकाज के नियंत्रित करे में इ जीन बहुत जरूरी बा।

आम तौर प हमनी के हर जीन के दु कॉपी मिलेला, एगो हमनी के महतारी से अवुरी एगो हमनी के पिता से। शरीर के अधिकांश हिस्सा में दुनो प्रति सक्रिय होखेला। हालांकि दिमाग के कुछ खास इलाका में हमनी के महतारी से मिले वाला जीन `UBE3A` के कॉपी ही सक्रिय होखेला।

अगर महतारी से विरासत में मिलल `UBE3A` जीन के कॉपी कवनो तरह से क्षतिग्रस्त भा खो गइल त दिमाग के ओह हिस्सा में कवनो कामकाजी `UBE3A` जीन ना होखे. एंजेलमैन सिंड्रोम से जुड़ल लक्षण के प्राथमिक कारण इहे बा।

डाक्टर लोग एह बेमारी के कइसे निदान करेला?

आमतौर पर जनम के समय एह बेमारी के लच्छन साफ ​​ना लउके ला। आमतौर प डॉक्टर ए बेमारी के निदान तब करेले जब बच्चा एक से चार साल के बीच होखेला।

अगर डॉक्टर के ध्यान होखे कि बच्चा के विकास धीरे-धीरे होखता, जईसे कि उ अपना उमर के मुताबिक गति से ना बोलल चाहे चलल शुरू ना कईल त ओकरा शक हो सकता। एकरा बाद उ बच्चा के व्यवहार अवुरी बाकी लक्षण के ध्यान से जांच करीहे।

निदान के पुष्टि करे खातिर आनुवंशिक जांच के जरूरत बा। एह परीक्षण से सही तरीका से पता लगावल जा सकेला कि `UBE3A` जीन में कवनो दोष बा कि ना।

का एह बेमारी के गलत निदान संभव बा?

हँ, कबो-कबो अइसन हो सकेला, काहे कि एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण कई गो अउरी मेडिकल स्थिति से मिलत जुलत होला.

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के बारे में बतावल गइल बा
• सेरेब्रल पाल्सी के बेमारी होला
• प्रैडर-विली सिंड्रोम के नाम से जानल जाला

चूँकि एह तरह के स्थिति सभ के ओवरलैप हो सके ला, एह से सही निदान खातिर आनुवंशिक परीक्षण बहुत जरूरी बा।

एंजेलमैन सिंड्रोम के इलाज का बा?

फिलहाल एंजेलमैन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, बहुत प्रकार के इलाज बा जवन कि लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकता अवुरी बच्चा के बेहतर जीवन जीए में मदद क सकता।

• दौरा रोधी दवाई : डॉक्टर के लिखल दवाई के सही तरीका से देवे के चाही।
• स्पीच थेरेपी : बच्चा के सांकेतिक भाषा, चित्र अवुरी विशेष संचार उपकरण के इस्तेमाल से आपन बात कहे में मदद कईल।
• शारीरिक चिकित्सा : चलल, संतुलन अवुरी समन्वय में सुधार करे में मदद करेला।
• व्यावसायिक चिकित्सा : बच्चा के रोजमर्रा के काम स्वतंत्र रूप से करे अवुरी स्वतंत्र बने के प्रशिक्षण दिहल।
• सहायक उपकरण : पीठ, टखना भा गोड़ पर पहिरल जाए वाला ब्रेसिज़ के इस्तेमाल से चले आ खड़ा होखे में मदद मिलेला।
• नींद के समस्या खातिर : नींद के निमन आदत स्थापित करीं अवुरी निर्धारित समय प सुते के आदत डाल लीही।
• पाचन संबंधी समस्या खातिर : डॉक्टर के लिखल दवाई देवे के चाही।

हर बच्चा के इलाज के जरूरत अलग-अलग होखेला। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण अवुरी जरूरत के आधार प सबसे निमन इलाज के योजना तय करीहे।

हम अपना बच्चा के देखभाल करे खातिर का कर सकीले?

अभिभावक के रूप में रउरा सभे के बहुत बड़ भूमिका बा।

• डॉक्टर के लिखल दवाई समय प अवुरी सही खुराक में देवे के चाही।
• अपना बच्चा के विकास के जांच करे वाला क्लिनिक में जरूर जाईं।
• अपना बच्चा से शारीरिक, व्यावसायिक अवुरी भाषण चिकित्सा सत्र में भाग लेवे के कहीं।
• हर निर्धारित अपॉइंटमेंट पर डॉक्टर के लगे जरूर जाईं।

एंजेलमैन सिंड्रोम के बच्चा के जीवन भर रोजमर्रा के कामकाज में मदद के जरूरत पड़ सकता। रउरा बच्चा के इलाज करे वाली मेडिकल टीम रउरा के जरुरी सहायता आ सलाह दी.

कब डाक्टर से मिले के जरूरत बा?

एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के नियमित मेडिकल जांच करावे के जरूरत होखेला ताकि इ सुनिश्चित हो सके कि इलाज अवुरी चिकित्सा ठीक से काम करता कि ना। अगर रउरा अपना बच्चा के कवनो नाया बदलाव भा लक्षण में बिगड़ल देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर के बताईं।

एह लइकन के भविष्य कइसन होई?

एंजेलमैन सिंड्रोम के अधिकांश लोग के जीवन काल सामान्य होखेला। मतलब कि एह हालत से जल्दी ना मरेले। जइसे-जइसे लइका बढ़ी, ओइसे-ओइसे गति, बोलला, आ विकास में कुछ देरी होखी। हालांकि बच्चा दोसरा बच्चा के संगे खेल सकता, सीख सकता अवुरी काम क सकता।

वयस्क होखला के नाते कुछ लोग कुछ सहयोग के संगे स्वतंत्र रूप से रह सकतारे। दोसरा के पूरा समय देखभाल के जरूरत पड़ सकेला.

जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के सुंदर मुस्कान कवनो बेमारी के लक्षण ह त भारी बोझ महसूस कइल समझ में आवेला. बाकिर याद राखीं कि एह निदान का बाद भी राउर छोटका के ऊ मीठ मुस्कान, ऊ मीठ मुस्कान रही. सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के विकास प ध्यान दिहल जाए अवुरी समय प जरूरी इलाज करावे के चाही, जईसे कि डॉक्टर के कहनाम बा। राउर डाक्टर आ मेडिकल टीम राउर हर कदम पर मदद करी. एहसे सवाल पूछे से मत डेराईं अवुरी ए हालत के बारे में अवुरी जानी।