एपर्ट सिंड्रोम का होला? का आपके बच्चा में इ लक्षण बा? चलीं बात कइल जाव!

का रउआ अपना नवजात बच्चा के सिर के आकार, चेहरा चाहे अंग में कवनो असामान्य विशेषता देखले बानी? कबो-कबो माई-बाप के रूप में हमनी के इ सब देख के तनी चिंतित हो जानी जा ना? ई त बहुते आम बात बा. आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा एपर्ट सिंड्रोम , जवन एगो दुर्लभ स्थिति ह जवन कि ए प्रकार के कुछ शारीरिक बदलाव के संगे पैदा भईल बच्चा के प्रभावित क सकता। चिंता मत करीं, चलीं सब कुछ साधारण शब्दन में बतावल जाव.

एपर्ट सिंड्रोम ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एपर्ट सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह जवना में आपके बच्चा के खोपड़ी के हड्डी के बीच के जोड़, चाहे जवना के हमनी के 'सिवनी' कहेनी, ओकरा के विकसित होखे से पहिले एक संगे फ्यूज हो जाला . डॉक्टर एकरा के क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहेले . जब सिवनी बहुत जल्दी बंद हो जाला त बच्चा के दिमाग बढ़ला के संगे खोपड़ी में विस्तार करे खाती एतना जगह ना होखेला। एकरा से ना सिर्फ खोपड़ी के आकार में बदलाव हो सकता, बालुक चेहरा, अंगुरी अवुरी पैर के उंगली जईसन चीज़ में भी बदलाव हो सकता।

एकरा के जमीन के छेद से निकलल छोट पेड़ निहन सोची, अवुरी उ आज़ादी से नईखे बढ़ सकत। ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह , मतलब कि ई जीन में बदलाव के कारण होला। एकरा के कबो-कबो ‘ऑटोसोमल डोमिनेंट’ लक्षण के रूप में विरासत में मिल सकेला . मतलब कि अगर कवनो माता-पिता के आनुवंशिक बदलाव होखे त 50% संभावना बा कि उनुका बच्चा के भी इ स्थिति होखे के चाही।

एपर्ट सिंड्रोम से केकरा के प्रभावित होला?

एपर्ट सिंड्रोम बहुत दुर्लभ स्थिति ह . ई सभसे ढेर आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला जे गर्भावस्था के सुरुआत में होला। ई उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सके ला या फिर डी नोवो हो सके ला। जरुरी बात इ बा कि इ समझल जाए कि इ कवनो अयीसन काम नईखे जवन कि महतारी गर्भावस्था के दौरान कईले रहली, अवुरी इ कवनो अयीसन काम नईखे जवन कि उनुका संगे होखेला। त अपना के दोष मत दीं.

ई केतना आम बात बा?

ई असल में बहुते दुर्लभ बा. आंकड़ा के मुताबिक, पैदा होखेवाला हर 65,000 बच्चा में से मात्र एक बच्चा के एपर्ट सिंड्रोम होखेला। त रउरा देख सकीलें कि ई हालत कतना दुर्लभ बा.

एपर्ट सिंड्रोम के बच्चा के लक्षण का होखेला?

चुकी बच्चा के खोपड़ी में सिवनी समय से पहिले बंद हो जाला, जवना के क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहल जाला, एहसे बच्चा में कुछ खास विशेषता हो सकता। इ विशेषता एक बच्चा से दूसरा बच्चा में तनिका अलग-अलग हो सकता। मुख्य बिसेसता सभ जे देखल जा सके लीं ऊ बाड़ें:

• खोपड़ी के : 1।
• बच्चा के सिर सामान्य से लंबा देखाई दे सकता, जवना के नोक नुकीला हो सकता (एकरा के एक्रोसेफेली कहल जाला) .
• माथा के पीछे के हिस्सा सपाट हो सकेला।
• माथा ऊँच भा चौड़ा लउक सके ला।
• बच्चा के माथा प 'नरम धब्बा' चाहे 'कूप' बंद होखे में देरी हो सकता।
• आंख:
• आँख चेहरा प सामान्य से जादे दूर हो सकता।
• आँख उभड़ल भा नीचे के ओर तिरछा लउक सकेला।
• चेहरा:
• नाक सपाट भा चोंच नियर हो सके ला।
• तालु में दरार हो सकेला .
• चेहरा दुनो ओर असममित देखाई दे सकता।
• हाथ-गोड़ : 1।
• अँगुरी छोट आ बड़का पैर के अंगूठा चौड़ा हो सकेला।
• अँगुरी भा पैर के अंगूरी सभ के एक साथ फ्यूज हो सके ला या त्वचा से जोड़ल जा सके ला (एकरा के सिंडैक्टिली कहल जाला) , जइसे कि तैराकी के जाल।

याद राखीं कि हर बच्चा में इ सभ लक्षण ना होई। डाक्टर उहे होला जे एह लक्षणन के सही पहचान क के निदान कर सकेला।

एपर्ट सिंड्रोम के असर बच्चा के शरीर प अवुरी कईसे होखेला?

ए स्थिति से ना सिर्फ बच्चा के रूप-रंग में बदलाव होखेला, बालुक एकरा से शरीर के अवुरी अंग प भी असर पड़ सकता।

• दिमाग : जईसे-जईसे खोपड़ी जल्दी बंद हो जाला, दिमाग प दबाव बढ़ सकता। एकरा से बच्चा के सीखल अवुरी सोचे के कौशल ( संज्ञानात्मक विकास ) प असर पड़ सकता। हल्का से मध्यम बौद्धिक अक्षमता भी हो सकेला।
• कान : अक्सर बच्चा के माथा के दुनो ओर के हड्डी सबसे पहिले बंद होखेला। एकरा से कान के विकास के तरीका प असर पड़ सकता, जवना के चलते कान में बार-बार संक्रमण हो सकता चाहे सुनवाई में कमी हो सकता।
• आँख : आँख के बाहर निकलल, तिरछा भा दूर से सेट होखे के चलते दृष्टि के समस्या हो सकता।
• फेफड़ा : स्थिति के गंभीरता के आधार प नाक के आकार के चलते सांस लेवे में दिक्कत चाहे स्लीप एपनिया ( नींद के दौरान वायुमार्ग में रुकावट के चलते दम घुटना) हो सकता।
• त्वचा : आपके बच्चा के त्वचा में तेल जादा पैदा हो सकता, जवना के चलते गंभीर मुँहासा हो सकता। एकरा अलावे आप कुछ इलाका में जादा पसीना ( हाइपरहाइड्रोसिस ) अवुरी बाल के झड़ल (उदाहरण खाती काजर के झड़ल) भी देख सकतानी।
• दाँत : जब बच्चा दांत निकले लागेला त मुंह में पर्याप्त जगह ना होखेला अवुरी दांत में भीड़ हो सकता। एकरा से दांत के समस्या हो सकता। कुछ दाँत गायब हो सकेला आ दाँत के तामचीनी में अनियमितता हो सकेला.

एपर्ट सिंड्रोम के कारण का होखेला?

एकर मुख्य कारण FGFR2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर-2) बा।फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर नाम के जीन में एगो उत्परिवर्तन। इ जीन हमनी के शरीर के कंकाल प्रणाली के विकास खाती बहुत हद तक जिम्मेदार बा। जब एह जीन के उत्परिवर्तन होला त ई रिसेप्टर ‘फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर’ नाम के सिग्नल से ठीक से संवाद ना करे लें। एकरे परिणाम के रूप में भ्रूण के अवस्था में हड्डी सभ के बीच के जोड़ (सिवनी) जल्दी बंद हो जालें। भले ही इ सिवनी जल्दी बंद हो जाला, लेकिन बच्चा के दिमाग बढ़त रहेला। एकरा बाद खोपड़ी के हड्डी खास तौर प माथा अवुरी सिर के बगल के हड्डी असामान्य रूप से बनेला। एह हड्डी सभ के अनियमित रूप से बने के कारण शरीर में कई तरह के बिकृति पैदा होला।

एपर्ट सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

ज्यादातर समय बच्चा के जन्म के बाद ए स्थिति के पता चलेला। हालांकि, कबो-कबो एकर निदान गर्भावस्था के दौरान जल्दी कईल जा सकता, प्रसव से पहिले के 2D चाहे 3D अल्ट्रासाउंड चाहे एमआरआई स्कैन से बच्चा के हड्डी के विकास के देख के।

बच्चा के जन्म के बाद डॉक्टर पूरा शारीरिक जांच क के बच्चा के शरीर में कवनो प्रकार के असामान्यता के जांच करीहे। एकरा बाद, इमेजिंग टेस्ट , जइसे कि सीटी स्कैन भा एमआरआई , एह जन्मजात दोषन के पुष्टि करे खातिर कइल जाई.

डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग के भी सलाह दिहे . एहसे पहिले बतावल गइल FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन के जांच हो जाई. एहसे निदान के अवुरी पुष्टि होई। एह बच्चा खातिर सभ सामान्य नवजात शिशु के जांच कईल जाई। खासकर के चूंकि एह स्थिति से सुनवाई में कमी आ सकेला एहसे सुनवाई के परीक्षण पर विशेष ध्यान दिहल जाई .

एपर्ट सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

इलाज के विकल्प आपके बच्चा के स्थिति के गंभीरता प निर्भर करेला। ज्यादातर मामिला में लच्छन के कम करे खातिर सर्जरी मुख्य इलाज होला।

• अगर खोपड़ी भा दिमाग के प्रभावित करे वाला समस्या के लक्षण होखे (क्रेनिओसिनोस्टोसिस भा हाइड्रोसेफलस - दिमाग पर तरल पदार्थ के जमाव): जन्म के दू से चार महीना के बीच दिमाग में जमा भइल तरल पदार्थ के निकाले खातिर सर्जरी कइल जा सके ला आ दबाव कम करे खातिर एगो छोट ट्यूब ( शंट ) रखल जा सके ला।
• पुनर्निर्माण भा सुधारात्मक सर्जरी के काम होला:
• आँख के सुधारे खातिर सर्जरी करावल जाला।
• जबड़ा के हड्डी के पुनर्निर्माण सर्जरी ( ऑस्टियोटॉमी )।
• ठोड़ी के प्लास्टिक सर्जरी ( जेनियोप्लास्टी ) के काम होला।
• नाक के प्लास्टिक सर्जरी ( राइनोप्लास्टी ) के काम होला।
• अँगुरी आ पैर के उंगली के अलग करे के सर्जरी जवन एक संगे फ्यूज होखे।
• खोपड़ी के आकार ठीक करे खातिर सर्जरी ( cranioplasty ).

का दुष्प्रभाव के कम करे खातिर अउरी इलाज बा?

हँ, बिल्कुल बा. अगर रउआ जल्दी से जल्दी जरूरी इलाज शुरू करीं, जईसे कि आपके डॉक्टर के सिफारिश बा त आपके बच्चा अपना पूरा क्षमता तक पहुंच सकता। एह तरह के इलाज में शामिल बा:

• अगर रउरा सुनवाई में कमी बा त श्रवण यंत्र ।
• अगर वायुमार्ग में रुकावट के चलते आपके सांस लेवे में परेशानी होखता त आपके सांस लेवे के मशीन चाहे अवुरी इलाज के जरूरत पड़ सकता .
• विभिन्न चिकित्सकन के साथे निर्धारित नियुक्ति। उदाहरण खातिर, फिजिकल थेरेपी , ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ स्पीच थेरेपी ।
• बच्चा के मुंह अवुरी दांत के खास ध्यान राखल।
• आँख के समस्या के चलते नियमित रूप से दृष्टि के आकलन ।

का एपर्ट सिंड्रोम के पूरा तरीका से ठीक कईल जा सकता?

दुर्भाग्य से फिलहाल एपर्ट सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, सर्जरी से लक्षण में काफी कमी आ सकता अवुरी बच्चा के सामान्य जीवन जीए में मदद मिल सकता।

का हम कुछ कर सकेनी कि हमरा बच्चा के एपर्ट सिंड्रोम होखे के खतरा कम हो सके?

चुकी एपर्ट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे गर्भावस्था के दौरान एकरा के रोके खाती माता-पिता सचमुच कुछूओ नईखे क सकत। हालांकि, जदी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त आप डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग खाती देख सकतानी कि का आपके बच्चा के इ स्थिति पहुंचावे के खतरा बा। जेनेटिक काउंसलिंग से भविष्य में एह स्थिति से बच्चा पैदा होखे के संभावना के समझे में मदद मिल सकता अवुरी नयका माता-पिता के सहायता मिल सकता।

अगर हमरा बच्चा के एपर्ट सिंड्रोम बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

एपर्ट सिंड्रोम जीवन भर के स्थिति ह अवुरी एकर कवनो इलाज नईखे। बच्चा के जन्म के समय दिमाग प दबाव से राहत देवे खाती अक्सर सर्जरी के जरूरत होखेला, ओकरा बाद कई बेर रिकंस्ट्रक्टिव सर्जरी करे के पड़ेला। कई तरह के विशेषज्ञन के साथे करीबी फॉलोअप जरूरी बा।

हालांकि, सर्जरी अवुरी लगातार इलाज के संगे एपर्ट सिंड्रोम से पैदा होखेवाला बच्चा सामान्य जीवन जी सकतारे। उ लोग के अपना डॉक्टर से नियमित संपर्क में रहे के चाही ताकि उ लोग के बढ़त-बढ़त कवनो समस्या होखे प चर्चा हो सके। जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ेला, ओकरा के नियमित रूप से दृष्टि, दांत अवुरी सुनवाई के जांच करावे के चाही। कई बेर, चलत लच्छन के इलाज खातिर अउरी सर्जरी के जरूरत पड़ सके ला।

कब अपना डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउआ अपना बच्चा में एह में से कवनो लक्षण देखाई देवे त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं:

• अगर रउरा साँस लेबे में दिक्कत होखे त .
• अगर रउरा कान में बार-बार संक्रमण होखे भा साधारण आदेश सुने में दिक्कत होखे.
• उमिर के हिसाब सेअगर विकास के मील के पत्थर तक ना पहुंचल।
• अगर सर्जिकल साइट संक्रमित होखे (लाल, सूजन, मवाद निहन)।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

कवनो सवाल भा चिंता होखे त अपना डॉक्टर से चर्चा करीं. उदाहरण खातिर, रउआँ अइसन सवाल पूछ सकत बानी जइसे कि:

• हमरा बच्चा के निदान खातिर रउआ कवन इलाज के सलाह देत बानी?
• सर्जरी के कवन-कवन जोखिम बा?
• का हमरा बच्चा के माथा के आकार ओकरा सीखला प असर करेला?
• अगर हमरा दोसर बच्चा बा त का संभावना बा कि ओह बच्चा के भी एपर्ट सिंड्रोम हो जाई?

एपर्ट सिंड्रोम से मिलत जुलत अउरी कवन-कवन स्थिति बा?

एपर्ट सिंड्रोम के कुछ लच्छन भ्रूण के बिकास के दौरान खोपड़ी के हड्डी सभ के तेजी से संलयन (क्रेनिओसिनोस्टोसिस) के कारण होखे वाला अन्य स्थिति सभ नियर हो सके लें। एह में से कुछ शर्तन में शामिल बा:

• बढ़ई सिंड्रोम : एपर्ट सिंड्रोम निहन इ एगो अयीसन स्थिति ह, जवना में बच्चा के खोपड़ी समय से पहिले एक संगे फ्यूज हो जाला, जवना के चलते खोपड़ी में असामान्यता होखेला। एकरा से सिंडैक्टिली (अँगुरी आ पैर के अंगूरी जवन एक संगे जुड़ल होखे) भी हो सकता। अंतर इ बा कि कार्पेन्टर सिंड्रोम तब होखेला जब दुनो माता-पिता ए जीन के बच्चा के देवेले (ऑटोसोमल रिसेसिव)।
• क्राउज़ोन सिंड्रोम : एकरा से बच्चा के खोपड़ी के बहुत जल्दी एक संगे फ्यूज होखे के चलते चेहरा प भी असामान्यता होखेला।
• फीफर सिंड्रोम : ए स्थिति में खोपड़ी अवुरी चेहरा के असामान्यता के संगे-संगे पैर के बड़ उंगली अवुरी बड़ पैर के अंगूरी बाकी पैर के उंगली से चौड़ा हो सकता अवुरी बाकी पैर के उंगली से दूर घुमावदार हो सकता।
• साएथ्रे-चोत्ज़ेन सिंड्रोम : इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना में खोपड़ी के हड्डी समय से पहिले एक संगे फ्यूज हो जाले, जवना के नतीजा में चेहरा के असमान, असममित विशेषता होखेला।

एपर्ट सिंड्रोम आ क्राउज़ोन सिंड्रोम में का अंतर बा?

एपर्ट सिंड्रोम अवुरी क्राउज़ोन सिंड्रोम में कुछ एकही विशेषता बा। दुनों भ्रूण के विकास के दौरान खोपड़ी के जोड़ के समय से पहिले बंद होखे के चलते होखेला। दुनों स्थिति में खोपड़ी के आकार असामान्य हो सके ला, आ चेहरा (मिडफेस हाइपोप्लासिया) में डूबल लउक सके ला। हालाँकि, मुख्य अंतर ई बा कि एपर्ट सिंड्रोम में खोपड़ी के अलावा शरीर के अउरी अंग सभ पर एकर परभाव पड़े ला, खासतौर पर सिंडैक्टिली, जवन एगो अइसन स्थिति हवे जेह में अंगुरी आ पैर के अंगूरी सभ के एक साथ जोड़ल जाला। क्राउज़ोन सिंड्रोम में मुख्य रूप से खोपड़ी के आकार प्रभावित होखेला।

अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)

एपर्ट सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना से बच्चा के रूप अवुरी ओकरा शरीर के कुछ कामकाज में बदलाव हो सकता। हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन सर्जरी अवुरी कई प्रकार के इलाज से लक्षण के नियंत्रित करे में मदद मिल सकता अवुरी बच्चा के जतना हो सके सामान्य अवुरी भरल जीवन जीए में मदद मिल सकता।

अगर रउरा परिवार में केहू के एपर्ट सिंड्रोम बा आ रउरा बच्चा के उम्मीद कर रहल बानी त जेनेटिक काउंसलिंग लिहल बहुते जरूरी बा . एहसे रउरा के जवन जानकारी आ मार्गदर्शन चाहीं ऊ मिल जाई.

सबसे जरूरी बा कि इ जानल कि आप अकेले नईखी। रउरा डाक्टर, काउंसलर, आ अइसने हालत वाला लइकन के माता-पिता से सहायता ले सकेनी. अपना दिमाग में जवन कुछ बा ओकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात करे से मत डेराईं।

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