बार्बर से सिंड्रोम के बारे में रउआ का जानल जरूरी बा: का आपके बच्चा में इ लक्षण बा?

नवजात बच्चा एगो परिवार खातिर बहुत खुशी के बात होखेला ना? सब लोग बेबी के क्यूटनेस देखे के इंतजार में बा। लेकिन, कबो-कबो, बहुत कम भी, जब हमनी के अपना छोट बच्चा के रूप में कुछ बदलाव देखेनी जा, त कवनो महतारी चाहे बाप बहुत चिंतित अवुरी डेराईल महसूस क सकतारे। ठीक ओसही बार्बर से सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन दुनिया के बहुत कम लोग में होखेला। आज एह बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव, काहे कि एह बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा।

नाई से सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त बार्बर-से सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . ई जन्मजात होला, मतलब कि ई जन्म के समय मौजूद होला . एह स्थिति से नवजात शिशु के शरीर में खास तौर प बाहरी रूप, जईसे चेहरा में कुछ बदलाव चाहे विकृति हो सकता।

लेकिन इहाँ सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि इ स्थिति आमतौर प बच्चा के आंतरिक अंग चाहे संज्ञानात्मक क्षमता (संज्ञान) प कवनो असर ना करेले । मतलब कि बच्चा के सोच अवुरी सीखला के तरीका सामान्य रह सकता। हालाँकि, एह लच्छन सभ के प्रकृति आ गंभीरता हर बच्चा में अलग-अलग हो सके ला। कुछ शिशु सभ के ई अनुभव हो सके ला कि:

• चेहरा के विशिष्ट विशेषता बा।
• असामान्य रूप से बहुत जादा बाल बढ़ल (हाइपरट्राइकोसिस) .
• बहुत पतली, नाजुक (शोषक) त्वचा के होखेला ।

केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला? ई केतना आम बात बा?

चुकी बार्बर-से सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे एकर असर केहु के भी हो सकता। हालांकि इ बहुत बहुत दुर्लभ स्थिति ह . ई दुनिया भर में लाख में से एक से कम जनम में होला। वैज्ञानिक लोग के मानना ​​बा कि अमेरिका जइसन देश में 1 से 300 के बीच एह बेमारी से पीड़ित लोग बा। त, रउरा सोच सकेनी कि ई केतना दुर्लभ बा, ना?

एकर लक्षण का बा? एकरा के कइसे चिन्हत बानी?

बार्बर-से सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय (जन्मजात) देखल जा सकेला . हालाँकि, जइसन कि पहिले बतावल गइल बा, सभ बच्चा सभ में एकही नियर लच्छन ना होखी आ लच्छन सभ के गंभीरता भी अलग-अलग हो सके ला।

चेहरा पर लउके वाला खास विशेषता

एह स्थिति से बच्चा के चेहरा में कुछ ध्यान देवे लायक बदलाव हो सकता। उदाहरण खातिर:

• काजल के अनुपस्थिति भा बहुत खराब विकास ।
• चौड़ा-चौड़ा अंतराल पर बनल आँख .
• काजल के ना होखे के स्थिति।
• बाहर के ओर मुड़ल पलक के .
• बच्चा के आंख के कोना के बीच के अंतराल जहां ऊपरी अवुरी निचला पलक मिलेला, उ खाई सामान्य से जादे होखेला।
• नाक उलट गइल बा .
• एगो बड़हन गोल नाक।
• नाक के एगो चौड़ा पुल।
• चौड़ा मुँह बा.
• देर से दाँत के फटला के कारण .

अन्य शारीरिक विशेषता के बारे में बतावल गइल बा

चेहरा के फीचर के अलावे अवुरी फीचर भी देख सकतानी जईसे कि:

• बच्चा के शरीर के अधिकांश हिस्सा प असामान्य, जादा बाल बढ़ल (हाइपरट्राइकोसिस) ।
• त्वचा बहुत ढीला आ लटकल हो जाला . ई त्वचा सामान्य से अधिका लोचदार होले आ खिंचाव (हाइपरएक्सटेंसिबल त्वचा) पर अपना मूल आकार में वापस आ जाले।
• सुनवाई में दिक्कत के समस्या बा .
• स्तन के ऊतक के अनुपस्थिति भा बहुत कम होखे के।
• निप्पल के अनुपस्थिति भा अविकसित होखल।
• पनपे में नाकाम रहल बा . मतलब कि बच्चा के वजन बढ़ रहल बा अवुरी धीरे-धीरे बढ़ता।

ई स्थिति काहे होला? एकर का कारण बा?

बार्बर-से सिंड्रोम के मुख्य कारण जीन `TWIST2` में आनुवंशिक बदलाव भा उत्परिवर्तन होला। इ जीन हमनी के शरीर में हड्डी के कोशिका के बढ़े में शामिल एगो प्रोटीन पैदा करेला। त जब एह जीन में कवनो दोष होला त एह बेमारी के विशेषता वाला लक्षण लउकेला.

चुकी इ बेमारी एतना दुर्लभ बा, एहसे विरासत में मिले के तरीका प शोध सीमित बा। ज्यादातर मामला में देखल जाला कि जब बच्चा के माता-पिता में से कवनो एक से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलेला त बच्चा में इ बेमारी होखे के संभावना जादा होखेला . एकरा के ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाला .

हालांकि कबो-कबो एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिल सकेला . मतलब कि बच्चा में तबे इ स्थिति पैदा होई जब ओकरा दुनो माता पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल जाई . अन्य मामिला में, बच्चा में TWIST2 जीन में नया उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण ई स्थिति पैदा हो सके ला, बिना परिवार में केहू के ई बेमारी पहिले भइल होखे।

एकर निदान कईसे कईल जाला?

रउरा बच्चा के डॉक्टर सबसे पहिले शारीरिक जांच करीहे . एह जांच के दौरान उ लोग ए स्थिति के खास संकेत के तलाश करीहे, जईसे कि चेहरा में बदलाव, बाल के जादा बढ़ल अवुरी त्वचा के बनावट। उ लोग आपके जैविक पारिवारिक इतिहास के बारे में भी पूछिहे।

निदान के पुष्टि करे खातिर डॉक्टर जेनेटिक टेस्ट के आदेश दिहे . एकरा में बच्चा के खून के एगो छोट नमूना लेके आनुवंशिक बदलाव के तलाश कईल शामिल बा। खास तौर प, उ लोग पहिले बतावल गईल `TWIST2` जीन में उत्परिवर्तन के तलाश करेले।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

ईमानदारी से कहल जाव त अबहीं ले बार्बर-से सिंड्रोम के कवनो खास इलाज नइखे मिलल . हालांकि, बच्चा के लक्षण के आधार प हर बच्चा के मुताबिक एगो खास इलाज के योजना बनावल जा सकता।एकरा खातिर आपके बच्चा के बाल रोग विशेषज्ञ विशेषज्ञ के टीम के संगे मिल के काम करीहे। एह में शामिल हो सके ला:

• नेत्र रोग विशेषज्ञ : आँख अवुरी दृष्टि से जुड़ल बेमारी के निदान अवुरी इलाज करेवाला डॉक्टर।
• त्वचा विशेषज्ञ : त्वचा, बाल अवुरी नाखून से जुड़ल बेमारी के इलाज करेवाला डॉक्टर।
• जेनेटिक काउंसलर : एगो स्वास्थ्य सेवा पेशेवर जे रउरा के कवनो आनुवंशिक बेमारी के विरासत में मिले भा ओकरा के रउरा बच्चा में फइलावे के जोखिम के समझे में मदद करेला.

वैकल्पिक इलाज के रूप में कई प्रकार के प्लास्टिक सर्जरी होखेला जवन कि बच्चा के शरीर में विकृति के ठीक करे खाती कईल जा सकता। बहुत लोग के ए सर्जरी से पहिले अवुरी बाद में बहुत अंतर देखाई देता। एह सर्जरी सभ में शामिल हो सके लें:

• दंत चिकित्सा जवना में चेहरा, मुंह भा जबड़ा (मैक्सिलोफेशियल सर्जरी) शामिल होखे।
• चेहरा के प्लास्टिक सर्जरी, जइसे कि गाल में कुछ डालल (मैलर इम्प्लांट)।
• पलक के सर्जरी (`ब्लेफारोप्लास्टी` या `टार्सोरफी`)।
• नाक के नया आकार देवे के सर्जरी (राइनोप्लास्टी)।
• होंठ के सर्जरी `(चेइलोप्लास्टी)` के बा।
• जबड़ा सुधार सर्जरी (ऑर्थोग्नाथिक सर्जरी) के बा।
• ठोड़ी के सर्जरी (जीनियोप्लास्टी) के काम होला।
• स्तन वृद्धि (ई यौवन के बाद कईल जाला)।

अन्य इलाज के विकल्प सभ में शामिल हो सके ला:

• बाल के जादा बढ़े (हाइपरट्राइकोसिस) खातिर लेजर थेरेपी ।
• आँख के अन्य समस्या के इलाज कृत्रिम लोर, आँख के चिकनाई, अवुरी एंटीबायोटिक दवाई से कईल जा सकता।

का एकरा के रोके के कवनो तरीका बा?

चुकी बार्बर-से सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे . हालांकि अगर रउआ बच्चा के उम्मीद बा त आनुवंशिक जांच के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा . आनुवंशिक परीक्षण से रउरा कुछ खास जीन के अपना बच्चा के देबे के जोखिम के समझे में मदद मिल सकेला.

बार्बर से सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा के जीवन प्रत्याशा का बा?

हालांकि इ सुनला में बहुत बड़ बोझ लाग सकता , लेकिन बार्बर-से सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा सामान्य बा . भले ही आपके बच्चा के शारीरिक समस्या होखे, जईसे कि विकृति, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, लेकिन आमतौर प इ बेमारी आंतरिक अंग चाहे बुद्धि प कवनो असर ना करेले । एह से बच्चा के मोटर विकास आ बोलला के विकास के विकास सामान्य रूप से होखे के चाहीं।

हालांकि, अंत में आपके बच्चा के लंबा समय तक स्वास्थ्य ओकर लक्षण के प्रकृति अवुरी गंभीरता प निर्भर करी। एहसे सबसे निमन होई कि अपना बच्चा के खास जीवन प्रत्याशा के बारे में अपना डॉक्टर से पूछल जाए।

अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल

अयीसन समय में आपके दिमाग में बहुत सवाल होखल सामान्य बा। अपना बच्चा के डॉक्टर से अयीसन सवाल पूछीं जवन कि आपके चिंता के समाधान में मदद करी:

• हमरा बच्चा में इ स्थिति केतना दुर्लभ बा?
• हमरा बच्चा के लक्षण केतना गंभीर बा?
• हमरा बच्चा के कवना तरह के इलाज के जरूरत बा?
• हमरा बच्चा के कवना प्रकार के सर्जरी के जरूरत होई?
• हमरा बच्चा के जीवन प्रत्याशा का बा?

पहिला बेर माता-पिता बनल एगो कठिन अनुभव हो सकता। इ पता लगावल कि आपके बच्चा के कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा, इ अवुरी मुश्किल हो सकता। अगर आपके बच्चा के बार्बर-से सिंड्रोम बा त दुर्लभ स्थिति वाला बच्चा के परिवार खातिर एगो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखे प विचार करीं . अयीसन समूह आपके सवाल के जवाब खोजे अवुरी आपके बच्चा के हालत खाती उम्मीद पैदा करे के एगो बढ़िया तरीका हो सकता।

अंत में घर ले जाए के संदेश

हमनी के उम्मीद बा कि हमनी के जवन चर्चा कईले बानी जा ओकरा से रउआ लोग के बार्बर से सिंड्रोम के बारे में कुछ जानकारी मिलल होई। याद राखीं कि भले ही आपके बच्चा के रूप में कुछ शारीरिक बदलाव होखे , लेकिन ओकर संज्ञानात्मक क्षमता सामान्य होखे के चाही . मतलब कि रउरा बच्चा के सामान्य, उत्पादक जीवन जीए में सक्षम होखे के चाहीं .

सबसे जरूरी बा कि घबराहट मत करीं, उचित चिकित्सकीय सलाह लीं अवुरी अपना बच्चा के उ प्यार अवुरी देखभाल करीं, जवना के जरूरत बा। अगर रउरा कवनो सवाल बा त अपना डाक्टरन से खुल के बात करीं. उ लोग आपके मदद करे खाती तैयार बाड़े।

हमनी के उम्मीद बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई!

` नाई से सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, दुर्लभ बीमारी, बाल स्वास्थ्य, चेहरा के विकृति, त्वचा के रोग, आनुवंशिक परामर्श