का आपके बच्चा ए स्थिति से पीड़ित बा? एडवर्ड्स सिंड्रोम भा ट्राइसोमी 18 के बात कइल जाव.

रउरा सभे जे महतारी बने के उमेद करत बानी, भा अपना परिवार में कवनो नया सदस्य के शामिल होखे के उमेद करत बानी, ओह लोग खातिर ई बात तनी संवेदनशील लाग सकेला. हालांकि कुछ बात अइसन बा जवन हमनी के कबो-कबो सुनल पसंद ना करेनी जा, लेकिन जानल बहुत जरूरी बा। आज हमनी के अइसने एगो शर्त के बात करे जा रहल बानी जा। उ ह एडवर्ड्स सिंड्रोम, जवना के ट्राइसोमी 18 के नाम से भी जानल जाला, जवन कि बहुत गंभीर आनुवंशिक स्थिति ह।

एडवर्ड्स सिंड्रोम का होला?

सीधा शब्दन में कहल जाव त एडवर्ड्स सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन बच्चा के बढ़न्ती आ विकास के बहुत प्रभावित करेला . आमतौर प ए स्थिति के संगे पैदा होखेवाला बच्चा के जन्म के समय कम वजन के संगे पैदा होखेला। इनहन में कई गो अलग-अलग जन्मजात बिकार आ बिसेस शारीरिक बिसेसता भी होला। ई सुन के उदास आ डेराइल सामान्य बात बा. बाकिर एह बारे में अउरी बात कइल जाव, ठीक बा?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) केकरा हो सकेला?

दरअसल एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) केहू के भी बच्चा के भी हो सकेला . इ बेतरतीब तरीका से होखेला, मतलब कि इ अप्रत्याशित होखेला, जब बच्चा के कोशिका में गुणसूत्र 18 के अतिरिक्त कॉपी मिलेला। हालांकि, इ पावल गईल बा कि महतारी के उमर जेतना बड़ होई, यानी अगर गर्भावस्था के समय महतारी के उमर 35 साल से जादे होई त ए स्थिति के खतरा ओतने जादा होखेला । लेकिन याद राखीं कि अगर एगो बच्चा के इ स्थिति बा त अगिला बच्चा के इ स्थिति होखे के संभावना बहुत कम (1% से कम) होखेला।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) केतना आम बा?

ई स्थिति एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) हर 5,000 से 6,000 जिंदा बच्चा में से लगभग एक में होला । हालाँकि, गर्भावस्था के दौरान ई स्थिति तनिका ढेर आम होले, हर 2,500 में से लगभग एक गर्भावस्था में ई होला। दुख के बात बा कि एह निदान से जुड़ल जटिलता के परिणामस्वरूप अक्सर भ्रूण गर्भ में खो जाला (गर्भपात) भा मृत बच्चा के जन्म हो जाला .

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के कब पता चलल?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) नाँव के एह स्थिति के खोज पहिली बेर 1960 में जॉन हिल्टन एडवर्ड्स आ उनके टीम द्वारा कइल गइल। एह लोग के एकर पता एगो नवजात शिशु के अध्ययन करत घरी भइल जवना में तरह तरह के जन्मजात असामान्यता आ बौद्धिक विकास के समस्या रहे. उ लोग कहले कि इ स्थिति गुणसूत्र 18 (जवना के चलते एकरा के ट्राइसोमी 18 कहल जाला) के तीसरा कॉपी जोड़ला के चलते भईल बा।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षण का होला?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा के लक्षण आमतौर प जन्म से पहिले अवुरी जन्म के बाद देखल जाला । मुख्य लक्षण में बहुत कम विकास, कई गो जन्मजात विकृति, आ विकास में गंभीर देरी भा सीखला में दिक्कत शामिल बा .

गर्भावस्था के दौरान देखल जाए वाला लक्षण

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान आपके डॉक्टर इ सभ सुविधा के तलाश करीहे:

• भ्रूण के हरकत बहुत कम होखेला।
• राउर नाभि में खाली एगो धमनी होला (आमतौर पर दू गो होला)।
• नाल बहुत छोट होला।
• विभिन्न जन्मजात विकृति के मौजूदगी।
• भ्रूण के चारों ओर एम्नियोटिक द्रव के अधिक मात्रा के ``पॉलीहाइड्रॉम्निओस'' कहल जाला।

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम के कुछ बच्चा जिंदा पैदा होखेले , लेकिन ज्यादातर अक्सर गर्भावस्था के पहिला तीन महीना में गर्भपात हो जाई चाहे मर जाई .

जन्म के बाद देखाई देवे वाला लक्षण

बच्चा के जन्म के बाद एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा में निम्नलिखित शारीरिक विशेषता हो सकता:

• मांसपेशी के टोन में कमी (हाइपोटोनिया) - बच्चा बहुत नरम महसूस करेला।
• अर्लोब सामान्य से कम सेट होला।
• आंतरिक अंग (जइसे कि दिल आ फेफड़ा) ठीक से ना बन सके ला या फिर इनहन के कामकाज में बदलाव हो सके ला।
• बौद्धिक विकास के समस्या (अक्सर बहुत गंभीर ) ।
• पैर के अंगूठा जे एक दुसरे के ऊपर ढेर होखे आ/या गोड़ जे एक साथ खींचल होखे (`(clubfeet)`)।
• देह, माथा, मुँह, जबड़ा बहुत छोट होला।
• बहुत कम रोअल आ आवाज के बहुत कम प्रतिक्रिया .

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के गंभीर लक्षण

चुकी एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के बच्चा के शरीर पूरा तरीका से विकसित नईखे भईल एहसे ए स्थिति के दुष्प्रभाव बहुत गंभीर होखेला, जवन कि अक्सर जानलेवा होखेला । इनहन में से कुछ में शामिल बाड़ें:

• जन्मजात हृदय रोग आ किडनी के बेमारी।
• साँस लेवे में असामान्यता (श्वसन तंत्र के विफलता)।
• पाचन तंत्र (`(जठरांत्र मार्ग)`) आ पेट के दीवार के समस्या आ जन्मजात दोष।
• हर्निया (`(हर्निया)`) के होला।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।

एकरा प विचार करीं: एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लगभग 90% बच्चा में दिल के बेमारी होखेला। एह शिशु सभ में समय से पहिले मौत के प्रमुख कारण इहे बा, साँस लेवे में दिक्कत के बाद।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के कारण का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) सामान्य दु के बजाय गुणसूत्र 18 के तीन कॉपी के मौजूदगी से होखेला ।

अब देखऽ, हमनी के सब के शरीर में 46 गुणसूत्र बा, जवन 23 जोड़ी में बांटल बा। एह गुणसूत्र में हमनी के डीएनए (उ निर्देश जवन हमनी के शरीर के बढ़े अवुरी काम करे खाती जरूरी होखेला) होखेला। एह गुणसूत्रन के एगो सेट हमनी के माई से मिलेला आ दोसरका बाबूजी से.

जब कोशिका बनेले त सबसे पहिले प्रजनन अंग (पुरुष में शुक्राणु, महिला में अंडा) में निषेचित कोशिका के रूप में शुरू होखेला। ई कोशिका सभ बिभाजन हो जालीं (``मेयोसिस'' नाँव के प्रक्रिया में) आ खुद के नकल क के जोड़ी बनावे लीं। एकरे परिणामस्वरूप बने वाली कोशिका में मूल कोशिका के आधा मात्रा में डीएनए होला, मने कि 46 में से 23 गुणसूत्र। गुणसूत्र के हर जोड़ी के एगो संख्या होला।

जब अंडा आ शुक्राणु के निर्माण के दौरान ई गुणसूत्र जोड़ी अलग होखे के बात होखे तब कबो-कबो गुणसूत्र के एक जोड़ी ठीक से अलग ना होखे (जइसे कि कुछ चिपचिपा चीज), आ दुनों कॉपी एकही अंडा भा शुक्राणु में खतम हो जाले। एकरा बाद निषेचन के समय उ लोग दूसरा माता-पिता से मिलल एक प्रति के संगे जुड़ जाला, जवना से कुल तीन प्रति हो जाला . एह तरह के गुणसूत्र बेमेल बेतरतीब, अप्रत्याशित होला आ गर्भावस्था से पहिले भा गर्भावस्था के दौरान माता-पिता के कवनो काम के कारण ना होला .

जब कवनो गुणसूत्र जोड़ी के तीसरी प्रतिलिपि मिलावल जाला त ओकरा के ट्राइसोमी कहल जाला। ट्राइसोमी के मतलब होला "तीन शरीर" जइसन कुछ. एडवर्ड्स सिंड्रोम के रोगी के कोशिका में गुणसूत्र 18 के तीसरा कॉपी होखेला।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के निदान कईसे कईल जाला?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के जांच आमतौर प गर्भावस्था के दौरान शुरू होखेला । निदान के पुष्टि बच्चा के जन्म से पहिले चाहे ओकरा बाद होखेला। आमतौर प आपके डॉक्टर अल्ट्रासाउंड स्कैन क के बच्चा के हरकत, एम्नियोटिक फ्लूइड के मात्रा अवुरी नाल के आकार के देख के एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षण के पता लगाईहे। अगर एह आनुवंशिक स्थिति के लक्षण मिलल बा त राउर डॉक्टर निदान के पुष्टि करे खातिर अउरी जांच करावे के सलाह दिहे।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के निदान खातिर कवन-कवन जांच के इस्तेमाल कईल जाला?

गर्भावस्था के दौरान अगर बच्चा में एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लक्षण देखाई देवे त डॉक्टर निदान के पुष्टि करे खातिर कई तरह के जांच के सुझाव दे सकतारे, जईसे कि:

• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच आपके डॉक्टर एम्नियोटिक फ्लूइड के एगो छोट नमूना लेके ओकर जांच क के आपके बच्चा के स्वास्थ्य के पता लगाई।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) : गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच आपके डॉक्टर नाल से कोशिका के एगो छोट नमूना लेके ओकर जांच क के आनुवंशिक स्थिति के पता लगावेले।
• जांच : गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद आपके खून के नमूना के जांच कईल जा सकता कि आपके बच्चा में आम अतिरिक्त गुणसूत्र के स्थिति बा कि ना, जईसे कि ट्राइसोमी 18।

बच्चा के जन्म के बाद डॉक्टर अल्ट्रासाउंड स्कैन से बच्चा के दिल के जांच करीहे, दिल के कवनो समस्या के पहचान करीहे जवन कि ए निदान के चलते हो सकता अवुरी एकर इलाज खाती कदम उठाईहे।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के इलाज कईसे कईल जाला?

ज्यादातर मामला में इ स्थिति एतना गंभीर होखेला कि जिंदा पैदा होखेवाला बच्चा के आराम से देखभाल कईल जाला।. मतलब कि बच्चा के आरामदायक अवुरी दर्द से मुक्त होखे में मदद कईल। हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के इलाज हर बच्चा खातिर अलग-अलग होखेला, जवन कि निदान के गंभीरता के आधार प होखेला । एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के कवनो इलाज नइखे .

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के इलाज में शामिल हो सके ला:

• दिल के बेमारी के इलाज : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लगभग सभ बच्चा दिल के बेमारी से प्रभावित होखेले। जबकि सभ बच्चा के सर्जरी ना हो सकता, कुछ बच्चा के सर्जरी हो सकता।
• दूध पियावे के सहायता : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के शिशु के विकास में देरी के चलते सामान्य रूप से खाना खाए में दिक्कत हो सकता। हो सकेला कि इनहन के फीडिंग ट्यूब के माध्यम से दूध पियावे के जरूरत पड़े ताकि जीवन के सुरुआती दौर में खिआवे के समस्या में मदद मिल सके।
• आर्थोपेडिक इलाज : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के शिशु में पीठ के समस्या हो सकता, जईसे कि स्कोलियोसिस। इ सब बच्चा के हरकत प असर डाल सकता। आर्थोपेडिक इलाज में ब्रेसिंग भा सर्जरी शामिल हो सकेला.
• मनोवैज्ञानिक आ सामाजिक सहायता : एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा पैदा करे खातिर रउरा, रउरा परिवार आ रउरा बच्चा के सहायता के जरूरत होला. बच्चा के खोवे के दुख से निपटे खातिर, खास तौर प जदी आप अपना बच्चा के खो देले बानी, चाहे अपना बच्चा के जटिल निदान से निपटे खाती आपके सहायता के जरूरत होई।

हम अपना बच्चा के एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के खतरा के कईसे कम क सकतानी?

चूँकि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) असल में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणाम ह एहसे एह स्थिति के रोके के कवनो तरीका नइखे . हालाँकि, अगर आप इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) के साथ आनुवंशिक परीक्षण आ भ्रूण परीक्षण (प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक परीक्षण) खातिर योग्य बानी, त एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के बच्चा पैदा होखे के संभावना के काफी कम क सके ला। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं ताकि आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के बारे में जानल जा सके।

अगर रउरा लगे एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) वाला बच्चा बा त का होई?

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के कवनो इलाज नइखे । अधिकतर गर्भपात गर्भपात भा मृत बच्चा के जन्म में खतम होला . तीसरी तिमाही ले जिंदा रहे वाली गर्भावस्था सभ में से एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के लगभग 40% बच्चा सभ के जनम से ना बचल जाला आ जे बचल रहे लें ओह में से लगभग एक तिहाई बच्चा सभ के जनम समय से पहिले होला।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पैदा होखे वाला बच्चा सभ के जिंदा रहे के दर निम्नलिखित बा:

• 60% से 75% के बीच पहिला हफ्ता जिंदा रहेला।
• 20% से 40% के बीच पहिला महीना में जिंदा रहेला।
• 10% से अधिका लोग आपन पहिला जन्मदिन ना मनावेला।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पैदा होखे वाला बच्चा के जन्म के तुरंत बाद विशेष देखभाल के जरूरत होखेला , जवन कि उनुका खास लक्षण के मुताबिक होखे।. जिंदा रहे के संभावना बहुत कम होखेला, खास तौर प जदी बच्चा के अंग के विकास में देरी भईल होखे चाहे जन्मजात दिल के खराबी होखे। पहिला जन्मदिन से बचल 10% लोग में से कुछ बच्चा अपना परिवार अवुरी देखभाल करेवाला लोग के बहुत सहयोग के संगे पूरा तरीका से जीवन जीएले। लेकिन अक्सर उ लोग कबो चलल ना बोलल ना सीखेले।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

जब एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के बच्चा गर्भ में होखेला त गर्भपात चाहे गर्भपात के खतरा होखेला। अगर रउआ गर्भवती बानी त अगर रउआ गर्भपात के लक्षण बा त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं :

• पेट में दर्द होला।
• अगर रउरा ठंडा लागत बा आ बोखार हो गइल बा.
• कमर में दर्द होखेला।
• अगर आपके सामान्य से जादा खून बह रहल बा (भारी खून बहल)।
• पेट के निचला हिस्सा में दर्द होखेला।

इमरजेंसी में कब जाए के चाहीं?

अगर एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) से पैदा भइल रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त ओकरा के तुरते इमरजेंसी में ले जाईं, भा 1990 पर फोन करीं :

• अगर रउरा साँस बहुते तेज भा बहुते धीमा कर रहल बानी, भा साँस बिल्कुल ना लेत बानी.
• अगर त्वचा भा होंठ नीला भा बैंगनी रंग के हो जाव.
• अगर दिल के धड़कन बहुत तेज होखे।
• अगर खाए में कठिनाई होखे त।
• अगर पूरा देह सूज गईल होखे।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

ए स्थिति में आपके बहुत सवाल हो सकता। अपना डॉक्टर से अइसन चीजन के बारे में पूछीं जइसे कि:

• उ कहले कि, आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे से हमरा का जोखिम बा?
• उ कहले कि, हमरा बच्चा के लक्षण के कवन इलाज कईल जा सकता?
• उ कहले कि, गर्भावस्था के दौरान हम का क सकतानी कि हमार बच्चा स्वस्थ रहे।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) के निदान बहुत मुश्किल हो सकेला। एह स्थिति के संगे जवन जटिलता आवेला उ भारी पड़ सकता। Your doctor will help you and your family through this journey , चाहे उ आपके बच्चा के निदान से निपटे के होखे चाहे आपके बच्चा के नुकसान से निपटे के। अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के बारे में जाने खातिर आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं।

सबसे जरूरी बात याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त, हम कुछ बात के संक्षेप में बतावत बानी जवना के बारे में हमनी के बात कईले बानी जा जवन हमरा लागता कि आपके खातिर महत्वपूर्ण होई:

• एडवर्ड्स सिंड्रोम भा ट्राइसोमी 18 एगो गंभीर आनुवंशिक स्थिति ह .
• एकर कारण गुणसूत्र 18 के अतिरिक्त कॉपी होखेला, इ संजोग बा, माता-पिता के गलती ना।
• एकर पता स्कैन आ अन्य बिसेस परीक्षण (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) के माध्यम से लगावल जा सके ला जे गर्भावस्था के दौरान कइल जाला।
• एह स्थिति के कवनो इलाज नईखे , इलाज के मकसद लक्षण के नियंत्रित कईल अवुरी बच्चा के आरामदायक बनावल बा।
• बहुत बच्चा ढेर दिन ना जिंदा रहेला , लेकिन कुछ बच्चा अपना परिवार के प्यार अवुरी सहारा से जिंदा रहेले।
• अगर रउरा गर्भवती बानी आ...अगर आपके गर्भपात के लक्षण देखाई देता त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं।
• अगर रउरा के एह स्थिति के पता चलल बा त रउरा अकेले नइखीं . डाक्टर, परिवार, आ परामर्श सेवा से मदद लीं.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अतना संवेदनशील विषय पर बात कइल मुश्किल बा बाकिर एह बात के सजग होखल लायक बा.

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