का रउरा परिवार में केहू के, शायद कम उमिर में, कोलन कैंसर हो गइल बा? या कवनो डॉक्टर रउआ के बतवले बाड़े कि पेट के समस्या के संगे-संगे आपके बृहदान्त्र में छोट-छोट बढ़ोतरी (पॉलिप्स) बा? रउरा अइसन बात सुनले होखीं भा ना, `एफएपी` नाम के एह हालत से अवगत होखल बहुते जरूरी हो सकेला जवना के बारे में हमनी का आजु बात करे जा रहल बानी जा. काहे कि भले ई तनी दुर्लभ बा बाकिर अगर जल्दी पहचान लिहल जाव त एकरा से रउरा बहुते बड़हन समस्या से बचावल जा सकेला.
सरल शब्दन में एफएपी का होला?
सीधा-सीधा कहल जाय त फैमिली एडेनोमेटस पॉलीपोसिस भा संक्षेप में FAP एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जेकरा चलते आपके बृहदान्त्र में आ कबो-कबो आपके मलाशय के भीतर भी बहुत सारा छोट-छोट बढ़ती (पॉलीप) पैदा हो जाले जेकरा के एडेनोमा कहल जाला, जवन कैंसर हो सके ला।
सोचीं कि कुछ लोग के उमिर बढ़ला का साथे बृहदान्त्र में एहमें से एक दू गो ट्यूमर हो जाला. इ त सामान्य बात बा। लेकिन `FAP` वाला केहु खातिर आमतौर प सौ से जादे, कबो-कबो हजारों अयीसन ट्यूमर होखेला , लेकिन बहुत कम उम्र में, शायद दस साल के उमर से ही एकर विकास होखे लागेला। एह से एह में से कवनो ट्यूमर कैंसर (`कोलोरेक्टल कैंसर`) में बदले के संभावना, यानी कि जीवन भर के जोखिम बहुत ज्यादा बा .
एह जोखिम के नियंत्रित करे खातिर आमतौर पर डाक्टर लोग पूरा बृहदान्त्र के हटावे खातिर सर्जरी करे के सलाह देला (टोटल कोलेक्टोमी) . कबो-कबो, मलाशय के भी हटा दिहल जाला (प्रोक्टोकोलेक्टोमी)। एकर कारण बा कि एफएपी में इ ट्यूमर बहुत जल्दी बढ़ जाला अवुरी एक-एक क के एकरा के हटा के ओकरा के नियंत्रित ना कईल जा सकता। दरअसल, अगर इ सर्जरी ना कईल गईल त एफएपी से पीड़ित बहुत लोग के अधबूढ़ उमिर तक कैंसर हो जाई .
एफएपी के रोगी लोग में खाली बृहदान्त्र में ना बलुक अउरी जगहन पर भी, जइसे कि त्वचा, कोमल ऊतक, दाँत, आ हड्डी में अउरी प्रकार के ट्यूमर हो सके ला। बृहदान्त्र निकालला के बाद भी आपके ए बाकी ट्यूमर के जांच खाती जांच जारी राखे के पड़ सकता, अवुरी एकरा खाती भी सर्जरी करावे के जरूरत पड़ सकता।
एफएपी के रोगी लोग खातिर कैंसर होखे के का खतरा बा?
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एफएपी वाला आदमी के कोलन कैंसर होखे के लगभग 100% संभावना होला । संगही, कैंसर बाकी लोग के मुक़ाबले जल्दी अवुरी कम उम्र में हो सकता। अगर परिवार के कवनो सदस्य के ई स्थिति के बारे में पता चलल बा त ओह परिवारन के लइकन के हर साल 10 साल के उमिर से शुरू होके कोलोनोस्कोपी करावे के चाहीं .
कोलन कैंसर के अलावा, FAP से पीड़ित लोग के अन्य प्रकार के कैंसर होखे के खतरा होला:
- छोट आंत के ऊपरी भाग के कैंसर (`ग्रहणी कैंसर`) - लगभग 8%
- पपिलर थाइरॉइड कैंसर - लगभग 2% बा।
- अग्नाशय के कैंसर - लगभग 2% के बा।
- लिवर कैंसर जेकरा के ``हेपेटोब्लास्टोमा`` कहल जाला (खासकर लइकन में) - लगभग 1.5%
- पेट के कैंसर - लगभग 1% के बा।
- दिमाग आ रीढ़ के हड्डी के ट्यूमर - 1% से कम
का अलग-अलग प्रकार के एफएपी बा?
हँ, `FAP` के एगो मुख्य प्रकार बा आ एकरा अलावा कई गो अउरी उपप्रकार भी बा।
- "क्लासिक" FAP: एकर बिसेसता ई होला कि बृहदान्त्र में 100 से ढेर एडेनोमा के मौजूदगी होला।
- "एटेन्यूएटेड" एफएपी (AFAP): ई तनिका कम गंभीर उपप्रकार हवे। बृहदान्त्र में 20 से 100 के बीच पुटी होखेला।
- गार्डनर सिंड्रोम : क्लासिक `एफएपी` के तरह, बृहदान्त्र में 100 से अधिक ट्यूमर होखेला। एकरा अलावे शरीर के अवुरी जगह प अवुरी प्रकार के ट्यूमर के विकास होखेला।
- टर्कोट सिंड्रोम : आंत में कई गो ट्यूमर के संगे-संगे दिमाग में कैंसर के ट्यूमर होखेला।
एह स्थिति के एफएपी कहल जाला?
एफएपी एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह . ई लगभग 8,000 में से एक लोग के प्रभावित करेला। सभ कोलन कैंसर सभ में लगभग 0.5% हिस्सा एफएपी के होला। एएफएपी, गार्डनर सिंड्रोम, आ टर्कोट सिंड्रोम नियर उपप्रकार अउरी दुर्लभ बाड़ें।
एफएपी आ लिंच सिंड्रोम में का अंतर बा?
लिंच सिंड्रोम एगो अउरी वंशानुगत स्थिति हवे जेवना से कोलन कैंसर आ अउरी कैंसर सभ के खतरा बढ़ जाला। लिंच सिंड्रोम के एचएनपीसीसी (हेरिडिटरी नॉनपॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर सिंड्रोम) भी कहल जाला। जईसे कि नाम से ही पता चलता कि एकर मतलब इ जरूरी नईखे कि बड़ संख्या में कोलन ट्यूमर पैदा होखे .
लिंच सिंड्रोम के लोग में बृहदान्त्र में एक चाहे एक से जादा ट्यूमर होखला के बावजूद कैंसर हो सकता। संगही, ट्यूमर अवुरी कैंसर के विकास एफएपी के मुक़ाबले तनिका बाद में होखेला अवुरी एकर खतरा तनिका कम होखेला। इ दुनो स्थिति अलग अलग जीन उत्परिवर्तन के वजह से होला .
एफएपी के लक्षण का होला? हमनी के एकरा के कइसे पहचानत बानी जा?
FAP में, कोलन पॉलीप आम आबादी के तुलना में बहुत पहिले बने लागेला, अक्सर किशोरावस्था में . हो सकेला कि जबले ई खतरनाक रूप से बड़ ना हो जाव तबले एह पॉलीप के कवनो लक्षण ना लउके . लेकिन अगर आपके कोलोनोस्कोपी हो गईल बा त आपके डॉक्टर ओ लोग के खोज सकतारे।
`FAP` वाला लोग के बृहदान्त्र में सैकड़न या हजारन पॉलीप हो सकेला . `एएफएपी` वाला लोग में कम से कम 20. काहेंकी `एफएपी` में पॉलीप के संख्या जादा होखेला अवुरी तेजी से बढ़ेला, एहसे पॉलीप के मुक़ाबले एकरा में लक्षण पैदा होखे के संभावना जादे होखेला। लक्षण में शामिल बा:
- गुदा से खून बहत बा
- दस्त
- पुरान पेट में दर्द होखेला
FAP के रोगी लोग में कबो-कबो अइसन लच्छन हो सके ला जेकरा के डाक्टर बाहर से पहचान सके लें:
- डर्माटोफाइब्रोमा : त्वचा के नीचे रेशेदार, निशान निहन गांठ।
- एपिडर्मल सिस्ट : केराटिन से भरल, गोलाकार गांठ जवन त्वचा के नीचे स्थित होखेला।
- ऑस्टियोमा : गैर-कैंसर ट्यूमर जवन हड्डी में बनेला। ई सभसे ढेर जबड़ा के हड्डी भा खोपड़ी में पावल जालीं।
- अतिरिक्त दाँत भा प्रभावित दाँत:इ सब दांत के एक्स-रे में देखल जा सकता।
- रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम (CHRPE) के जन्मजात हाइपरट्रोफी: ई आँख के जांच के दौरान देखल जा सके ला। हालांकि आमतौर प एकरा से दृष्टि के समस्या ना होखेला।
आमतौर पर एफएपी के लक्षण कवना उमिर में शुरू होला?
एफएपी में आमतौर पर बृहदान्त्र के बढ़ती 16 साल के उमिर के आसपास शुरू होला , एएफएपी में ई तनिका बाद में शुरू हो सके ला। अगर आपके माता-पिता अवुरी डॉक्टर के मालूम होखे कि आपके ए स्थिति के खतरा बा त उ लोग 10 साल के उमर के बाद आपके जांच शुरू क सकतारे, जदी आप ना करब त आपके लक्षण के चलते आपके ए स्थिति के पता चल सकता।
एफएपी के मुख्य कारण का बा?
एफएपी के मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन होला . एह जीन के एडेनोमेटस पॉलीपोसिस कोलाई (APC) जीन कहल जाला . एकरा के ट्यूमर सप्रेसर जीन भी कहल जाला। मतलब कि इ जीन कोशिका के बेकाबू होखे अवुरी ट्यूमर बने से रोकेला। जब जीन उत्परिवर्तन होला त एह जीन के कामकाज में बाधा आवेला।
जीन उत्परिवर्तन जवन एफएपी के कारण होला ऊ जर्मलाइन उत्परिवर्तन हवे। मतलब कि इ जीवन के दौरान होखे वाला चीज़ ना ह, बालुक गर्भधारण के समय होखे वाला चीज़ ह . ई एगो अइसन चीज ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला। अगर आपके कवनो माता-पिता के इ उत्परिवर्तन बा त आपके एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा । हालाँकि, एह में से लगभग 30% उत्परिवर्तन नया (मूल उत्परिवर्तन) होला, मने कि ई बिरासत में ना मिले लें । एह से, एफएपी के निदान वाला लगभग 30% मरीजन में एह बेमारी के पारिवारिक इतिहास ना हो सके ला।
एफएपी के संभावित जटिलता का बा?
एफएपी में प्रबंधन करे के सबसे महत्वपूर्ण जटिलता बा कोलन कैंसर . आपके बृहदान्त्र के हटावे के सर्जरी (कोलेक्टोमी) से ए खतरा बहुत कम हो सकता। हालांकि, बिना बृहदान्त्र के रहला से आपके जीवन प कुछ असर पड़ सकता, काहेंकी आपके मल के गुजरे के तरीका बदल जाला। हो सकेला कि रउरा बृहदान्त्र के जगह इलिओस्टोमी पाउच भा इलियल पाउच के इस्तेमाल करे के पड़े.
चुकी एफएपी पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन आपके शरीर के हर कोशिका में मौजूद होखेला एहसे आपके शरीर में कहीं भी ट्यूमर हो सकता . बृहदान्त्र के बाहर भी अन्य ट्यूमर हो सके लें, आ ई कबो-कबो कैंसर भी हो सके लें। रउआँ के डॉक्टर एह प्रकार के ट्यूमर के देखे खातिर स्क्रीनिंग शेड्यूल के सलाह दे सकेलें:
- ग्रहणी/पेरिएम्प्यूलर पॉलीप के बा:ई सभ आपके छोट आंत के ऊपरी हिस्सा (ग्रहणी) में होखे लें, या जहाँ पित्त नली भा अग्नाशय के नली छोट आंत से जुड़ जाले। एफएपी वाला लगभग हर आदमी एह सब के विकास करेला। थोड़ संख्या में लोग में ग्रहणी के कैंसर, एम्प्यूलर कैंसर, नली में अग्नाशय के कैंसर, चाहे पित्त नली के कैंसर हो सकता।
- पेट के पॉलीप : एफएपी से पीड़ित लगभग 90% लोग में पेट के पॉलीप हो जाला, लेकिन एकरा में से मात्र 1% लोग के कैंसर हो जाला।
- डेसमोइड ट्यूमर : ई गैर-कैंसर ट्यूमर हवें जे संयोजी ऊतक में बने लें। ई एफएपी वाला लगभग 15% लोग में होला। हालाँकि, ई कैंसर ना होलें, कबो-कबो (लगभग 5%) इनहन से स्वास्थ्य संबंधी गंभीर समस्या आ मौत तक हो सके ला। ई बहुत आक्रामक हो सके लीं, नजदीकी संरचना सभ में फइल सके लीं आ खून के नली, अंग आ नस सभ के दबावे भा रोके लीं। इनहन के हटावल मुश्किल होला आ दोबारा हो सके ला।
- पैपिलर थाइरॉइड कैंसर : एह प्रकार के थाइरॉइड कैंसर एफएपी के रोगी लगभग 2% लोग में होखेला। ई अपेक्षाकृत कम खतरनाक होला आ अक्सर ठीक हो सके ला।
- लिवर कैंसर : खास तौर प एफएपी वाला बच्चा में हेपेटोब्लास्टोमा नाम के दुर्लभ लिवर कैंसर होखे के खतरा कम होखेला।
- मेडुलोब्लास्टोमा : इ दिमाग के कैंसर ह। ई टर्कोट सिंड्रोम के साथ हो सके ला, जवन एफएपी से जुड़ल होला। एफएपी के संगे भी इ बहुत दुर्लभ बा।
- मलाशय के पॉलीप : जदी आपके बृहदान्त्र के संगे-संगे मलाशय के ना निकालल गईल त आपके गुदा के पॉलीप होखे के खतरा बा, एहसे आपके जीवन भर प्रोक्टोस्कोपी के जांच करावे के होई।
रउरा कइसे पक्का पता चली कि रउरा लगे एफएपी बा कि ना?
अगर रउवा जानल चाहत बानी कि रउवा एपीसी जीन म्यूटेशन विरासत में मिलल बा कि ना त रउवा जेनेटिक टेस्टिंग करके पता लगा सकेनी . जेनेटिक टेस्ट में आपके डीएनए (जइसे कि खून भा लार) के नमूना लिहल जाला आ विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के पता लगावल जाला। अगर रउरा लगे उत्परिवर्तन बा त अगिला कदम बा कि एडेनोमा के जांच करे खातिर कोलोनोस्कोपी करावल जाव.
FAP के निदान तब होला जब कम से कम 100 पॉलीप (20 अगर AFAP) होखे आ APC जीन उत्परिवर्तन के मौजूदगी होखे । एफएपी अकेला वंशानुगत स्थिति ना ह जवना से एडेनोमेटस पॉलीप होखेला। MUTYH से जुड़ल पॉलीपोसिस भी अइसने स्थिति हवे, बाकी ई MUTYH नाँव के अलग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला।
एफएपी के रोगी के इलाज के योजना का बा?
एफएपी के इलाज के योजना में आजीवन निगरानी अवुरी अनिवार्य सर्जरी शामिल बा।शुरुआती दौर में, अगर आपके पॉलीप (या एएफएपी) के संख्या कम बा, त आपके डॉक्टर कोलोनोस्कोपी (पॉलीपेक्टोमी) के दौरान एकरा के अलग-अलग हटा सकतारे। जब पॉलीप बहुत बड़ हो जाला भा कैंसर हो जाला त सर्जरी जरूरी हो सकेला।
सर्जरी
क्लासिक एफएपी वाला अधिकतर लोग के बीस के दशक के अंत या तीस के दशक के शुरुआत में टोटल कोलेक्टोमी करावे के होई . राउर डॉक्टर राउर विशिष्ट जोखिम कारक के आधार प तय करीहे कि कब राउर सर्जरी करावे के बा। उ रउआ से अलग-अलग प्रकार के कोलेक्टोमी के बारे में भी बात करीहे।
जब आपके बृहदान्त्र निकालल जाला त आपके छोट आंत अवुरी मलाशय (या गुदा) के बीच एगो अंतराल बन जाला। कई बेर त सर्जन एह दुनो छोर के फेर से जोड़ सकतारे। एकरा बाद आप रोज निहन अपना मलाशय के माध्यम से मल त्याग क सकतानी। अगर अयीसन संभव ना होखे त उ लोग 'ओस्टोमी' पैदा करीहे, जवन कि आपके पेट में एगो नाया खुलल जगह होखेला ताकि आपके मल निकले।
स्क्रीनिंग के काम हो रहल बा
राउर मेडिकल टीम रउरा के सलाह दी कि रउरा केतना बेर अलग अलग तरह के ट्यूमर के स्क्रीनिंग टेस्ट करावे के चाहीं, ई रउरा निजी जोखिम कारक का आधार पर होखी. क्लासिक FAP खातिर, 10 साल के उमिर से ले के कोलेक्टोमी तक सालाना कोलोनोस्कोपी के सलाह दिहल जाला । एएफएपी खातिर हर साल जांच शुरू होखे के चाहीं, जवन 20 साल के उमिर से शुरू होखे के चाहीं.
आपके कोलेक्टोमी के बाद आपके सिग्मोइडोस्कोपी के जांच जारी राखे के चाही, जवना में आपके जीआई पथ के निचला हिस्सा के जांच होखेला। अगर आपके मलाशय के कवनो हिस्सा बाचल बा त हर 6 से 12 महीना में ओकर जांच करावे के चाही। अगर आपके मलाशय के निकाल के ओकरा जगह इलियल पाउच लगावल गईल रहे त हर 1 से 4 साल में एकर जांच करावे के चाही।
अन्य निर्धारित परीक्षण सभ में शामिल हो सके ला:
- ऊपरी एंडोस्कोपी : इ कोलोनोस्कोपी निहन होखेला, लेकिन इ आपके पाचन तंत्र के ऊपरी हिस्सा प होखेला। एंडोस्कोप आपके गला से नीचे अवुरी आपके पेट अवुरी आपके छोट आंत (ग्रहणी) के ऊपरी हिस्सा में भेज के पॉलीप के जांच कईल जाला। अगर कवनो बा त आपके डॉक्टर प्रक्रिया के संगे-संगे एकरा के हटा सकतारे।
- थाइरॉइड भा लिवर कैंसर के अल्ट्रासाउंड जांच।
- डेसमोइड ट्यूमर खातिर सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) भा एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) परीक्षण कइल जाला।
का एफएपी के रोकल जा सकेला?
जेनेटिक काउंसलिंग के मदद से समझल जा सके कि एफएपी के स्थिति के अपना बच्चा के पहुंचावे के जोखिम के बारे में बतावल जा सकेएकरा से मदद मिल सकता। एह जोखिमन के बारे में बात कइला से रउरा अपना परिवार के योजना बनावे में मदद मिल सकेला. आमतौर पर, गर्भधारण के समय आनुवांशिक उत्परिवर्तन के रोकल संभव ना होला, बाकी कई तरह के परिवार नियोजन विकल्प बाड़ें जिनहन पर रउआँ बिचार क सकत बानी।
एफएपी वाला केहू के जीवन प्रत्याशा का होला?
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 42 साल होला . हालांकि, उचित चिकित्सा देखभाल अवुरी इलाज से आप सामान्य जीवन जी सकतानी . आपके बृहदान्त्र के हटावे के बाद आपके सबसे बड़ खतरा पाचन तंत्र के अवुरी कैंसर अवुरी जादे समस्या वाला 'डेस्मॉइड' ट्यूमर से होखेला। इ सभ कोलन कैंसर के मुक़ाबले बहुत कम होखेला।
अगर हमरा इ हालत बा त का उम्मीद करे के चाही?
अगर रउरा एफएपी के पता चलल बा त रउरा उमेद कर सकेनी कि ट्यूमर के हटावे खातिर जीवन भर मेडिकल टेस्ट आ संभवतः कई बेर सर्जरी करावल जाई . आपके बृहदान्त्र से बाहर बने वाला ट्यूमर के कैंसर होखे के संभावना आपके बृहदान्त्र में मौजूद पॉलीप के मुक़ाबले कम होखेला। हालांकि डेसमोइड ट्यूमर कैंसर के ना होखेला, लेकिन कबो-कबो इ छोट परेशानी चाहे बड़ परेशानी भी हो सकता।
रउवा जीवन के शुरुआती दौर में टोटल कोलेक्टोमी होखे के उम्मीद कर सकेनी . एकरा बाद आपके आंत के फेर से जोड़ल जा सकता, चाहे आपके इलियल पाउच चाहे ओस्टोमी हो सकता। एह में से हर विकल्प में विशिष्ट जटिलता के खतरा होला। हालांकि, कोलेक्टोमी के बाद भी आप लंबा, स्वस्थ जीवन जी सकतानी।
जब रउरा पता चलेला कि रउरा कवनो आनुवंशिक स्थिति बा जवना खातिर आजीवन चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ी त दुखी आ बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. हालांकि, एक बार जब आप जान गईनी त आप अपना कैंसर के जोखिम के प्रबंधन खातिर कदम उठा सकतानी . जबकि सर्जरी निश्चित रूप से आपके भविष्य में बा, डॉक्टर एकरा के यथासंभव निर्बाध बनावे के कोशिश करीहे।
बहुत लोग के लेप्रोस्कोपिक प्रक्रिया से बृहदान्त्र निकालल जा सकेला , जवन छोट चीरा के माध्यम से कईल जाला आ जल्दी ठीक हो जाला . जवना लोग के इलियल पाउच बा, ओ लोग के कई बेर सर्जरी करे के पड़ सकता, लेकिन अंत में उ लोग पहिले निहन शौचालय के इस्तेमाल क सकतारे।
हमनी के जवन चर्चा कईले बानी जा ओकरा से याद राखे के सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)
ठीक बा, त, हमनी के जवन बात `FAP` के बारे में कईले बानी जा, ओकरा से, इहाँ सबसे महत्वपूर्ण बात बा जवन रउआ याद राखे के होई:
- एफएपी एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलल जा सके ला।
- एकरा चलते बृहदान्त्र में सैकड़ों चाहे हजारों पॉलीप बनेला, जवन कि कैंसर हो सकता।
- अगर इलाज ना कईल गईल त कोलन कैंसर के खतरा बहुत जादा होखेला .
- कम उमिर (10-12 साल) से कोलोनोस्कोपी के जांच शुरू कईल बहुत जरूरी बा .
- मुख्य इलाज बृहदान्त्र के हटावे के सर्जरी (कोलेक्टोमी) बा।
- बृहदान्त्र निकालला के बाद भी शरीर में कहीं अवुरी ट्यूमर के विकास के जांच खाती जीवन भर जांच के जरूरत होखेला।
- हालांकि इ जीवन भर के स्थिति ह जवना के प्रबंधन करे के पड़ेला , लेकिन उचित चिकित्सा उपचार अवुरी जांच के संगे सामान्य, स्वस्थ जीवन जियल संभव बा .
अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू के एहमें से कवनो लक्षण बा, भा अगर रउरा एह बारे में अधिका जानल चाहत बानी त डाक्टर से सलाह जरूर लीं . जल्दी जागरूकता आ जल्दी कार्रवाई सबसे जरूरी चीज ह।
` एफएपी, पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस, आनुवंशिक रोग, बृहदान्त्र पॉलीप्स, बृहदान्त्र कैंसर, एपीसी जीन, कोलोनोस्कोपी, कोलेक्टोमी, सर्जरी
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