नाजुक एक्स सिंड्रोम का होला? माई-बाप के का जानल जरूरी बा

एगो अभिभावक के रूप में का रउवा कबो महसूस कईले बानी कि आपके बच्चा बाकी बच्चा से तनी अलग बा? शायद ओकरा बात करे में तनी देर हो गइल बा, भा शायद ओकरा कुछ नया सीखे में तनी अउरी समय लाग जाव. एकर कई गो कारण हो सकेला। बाकिर आजु हमनी का एगो खास आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना से अइसनका हालात हो सकेला बाकिर हमनी के समाज में एकर बहुते चरचा नइखे होखत. जवन कि नाजुक एक्स सिंड्रोम ह .

सीधा-सीधा कहल जाव त फ्रैजिल एक्स सिंड्रोम का होला?

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। मतलब कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला. एह स्थिति से बच्चा के सीखल, व्यवहार, रूप अवुरी समग्र स्वास्थ्य प असर पड़ सकता। कुछ बच्चा में बहुत हल्का लक्षण हो सकता, जबकि कुछ बच्चा में एकरा से जादे असर पड़ सकता। सामान्य तौर प लईकिन के मुक़ाबले लईकन के जादे असर पड़ेला .

एह स्थिति से पैदा होखे वाला बच्चा सभ में बिकास के समस्या हो सके ला, जइसे कि सीखल में दिक्कत आ बौद्धिक रूप से बिकलांगता। बाकिर चिंता मत करीं. सही इलाज, विशेष शिक्षा, आ चिकित्सा के साथ ई लइका अपना पूरा क्षमता से सीख सकेलें आ विकसित हो सकेलें।

एह स्थिति के लक्षण का होला?

फ्रैजिल एक्स के बच्चा में कई तरह के लक्षण देखाई दे सकता। कुछ लक्षण व्यवहारिक होखेला, त कुछ शारीरिक। आईं एह सब के अलगा से देखल जाव.

नाजुक एक्स आ ऑटिज्म के बीच के कड़ी

एह दुनो शर्त के बीच एगो कड़ी बा। फ्रैजिल एक्स के लगभग 40% बच्चा में ऑटिज्म भी हो सकता। संगही, लगभग 80% बच्चा के ध्यान के समस्या हो सकता, जईसे कि `एडीडी` चाहे `एडीएचडी`।

ई हालत पीढ़ी दर पीढ़ी कइसे चलत रहेला?

ई तनी अझुराइल बा बाकिर हम एकरा के सरलता से बताइब.

जईसे कि आप लोग जानतानी कि हमनी के शरीर के हर चीज़ जीन के नियंत्रण में होखेला। ई स्थिति FMR1 नाम के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला . इ जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित बा . एह एफएमआर1 जीन से बनल प्रोटीन दिमाग के तंत्रिका कोशिका के एक दूसरा से संवाद करे खातिर बहुत जरूरी होखेला। इ प्रोटीन बच्चा के दिमाग के ठीक से विकास खाती जरूरी होखेला।

फ्रैजिल एक्स के बच्चा अपना शरीर में ए प्रोटीन के बहुत कम चाहे ना पैदा करेले।

कल्पना करीं, एह एफएमआर1 जीन में ‘सीजीजी’ नाम के एगो हिस्सा बा। स्वस्थ आदमी में इ हिस्सा मात्र 5 से 40 बेर दोहरावल जाला। लेकिन फ्रैजिल एक्स वाला बच्चा में इ हिस्सा 200 से जादा बेर दोहरावल जाला . ई दोहराव जेतना बेर होला, लक्षण ओतने गंभीर हो सकेला।

ई केकरा से लइका के आ रहल बा?

• महतारी से: अगर कवनो महतारी एह बदलल FMR1 जीन के वाहक होखे त ओकरा बच्चा (चाहे ऊ नर भा मादा) के ई बेमारी होखे के 50% संभावना होला।
• पिता से : अगर कवनो बाप में इ जीन होखे त ओकरा से सिर्फ मादा बच्चा के विरासत में मिली। नर लइकन के ई जीन विरासत में ना मिलेला काहे कि ओह लोग के वाई गुणसूत्र अपना पिता से मिलेला.

एही से लईकन के ए स्थिति से जादे असर पड़ेला। चुकी लईकिन के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला, भलही एक में कवनो समस्या होखे, लेकिन दूसरा स्वस्थ एक्स गुणसूत्र कुछ हद तक नुकसान प नियंत्रण क सकता।

निदान आ इलाज के काम होला

कवनो जोखिम वाला कारक नइखे जवना के नियंत्रित कइल जा सके. मुख्य जोखिम एह स्थिति के पारिवारिक इतिहास होला। एहसे जदी आपके परिवार में केहु के सीखला में दिक्कत चाहे ऑटिज्म के इतिहास बा त आप बच्चा पैदा करे से पहिले आनुवंशिक परामर्श लेवे के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल चाहब।

बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?

• गर्भावस्था के दौरान : बच्चा के जन्म से पहिले भी एकर जांच कईल जा सकता। एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भ में एम्नियोटिक द्रव के जांच) भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) (नाल के टुकड़ा के जांच) नाँव के परीक्षण के इस्तेमाल से ई देखल जा सके ला कि FMR1 जीन के उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना।
• जन्म के बाद : बच्चा के जन्म के बाद कईल गईल साधारण खून के जांच से ए स्थिति के सही निदान कईल जा सकता।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

वयस्कता में स्थिति कईसन बा?

नाजुक एक्स जीवन भर के स्थिति ह। हालांकि सही सहारा अवुरी इलाज के संगे बहुत लोग सफल जीवन जीएले। लगभग एक तिहाई महिला स्वतंत्र रूप से रह सकेली। आमतौर प पुरुष के जादा समर्थन के जरूरत होखेला।

एह हालत से ओह लोग के उमिर कम ना होखे. इनकर जीवन काल ओतने होला जतना स्वस्थ आदमी के होला. जरुरी बा कि ओह लोग के क्षमता के पहचानल जाव आ ओकरा हिसाब से प्रोत्साहित कइल जाव.