का आपके भी पूरा शरीर प चोट लागेला? भा हर समय थकान महसूस होखेला अवुरी हड्डी में दर्द होखेला? हालांकि ई सब सामान्य चीज लाग सकेला, कबो-कबो एकरा पीछे एगो दुर्लभ स्थिति हो सकेला, जइसे कि गौचर रोग, जवना के बारे में हमनी के सभके जागरूक रहे के जरूरत बा। चिंता मत करीं, हमनी के आजु एह बारे में एगो साधारण तरीका से बात करब जा, अइसन तरीका से कि रउरा सभे के समझ में आ सके.
गौचर रोग ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवन विरासत में मिलेला. सटीक कहल जाव त ई एगो अइसन बेमारी ह जवन लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर (LSD) के श्रेणी में आवेला। एकरा के हमनी के शरीर के भीतर फैक्ट्री निहन सोची। एह फैक्ट्री में अनचाहा सामग्री, माने कि बेकार उत्पाद के सही तरीका से हटावे के जरूरत बा। गौचर बेमारी में हमनी के शरीर में एगो खास प्रकार के चर्बी जवना के स्फिंगोलिपिड कहल जाला, ठीक से टूट के ना निकालल जाला, बालुक एकरा बदले अस्थि मज्जा, लिवर अवुरी प्लीहा जईसन अंग में जमा हो जाला।
जब चर्बी अईसन जमा हो जाला त का होखेला?
- अंग में सूजन : लिवर अवुरी प्लीहा जईसन अंग बढ़ जाला।
- हड्डी कमजोर हो जाले : जब हड्डी में चर्बी भर जाला त उ कमजोर हो जाले अवुरी आसानी से टूट सकता।
जरुरी बात इ बा कि भले ही एह बेमारी के पूरा इलाज नईखे लेकिन वर्तमान इलाज से लक्षण के नियंत्रित कईल संभव बा अउरी बहुत बढ़िया जीवन जीयल जा सकेला .
गौचर रोग के मुख्य प्रकार का हवें?
गौचर रोग के मुख्य तीन प्रकार होला। इ सभ प्रकार अंग अवुरी हड्डी के प्रभावित करेला। हालांकि कुछ प्रकार के असर दिमाग प भी पड़ेला। आईं एह प्रकार के साफ-साफ समझल जाव।
| रोग के प्रकार (प्रकार) 1.1. | एकर असर कइसे पड़ेला आ महत्वपूर्ण जानकारी |
|---|---|
| टाइप 1 के बा |
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| टाइप 2 के बा |
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| टाइप 3 के बा |
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ई बेमारी काहे होला? एकर का कारण बा?
एकर कारण हमनी के जीन (`GBA` जीन) में उत्परिवर्तन होला। ई जीन हमनी के एगो एंजाइम बनावे के निर्देश देला जवना के नाम ह `ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज` (`GCase`)।
एंजाइम अइसन प्रोटीन हवें जे हमनी के शरीर में रासायनिक प्रक्रिया में मदद करे लें। एह `GCase` एंजाइम के एगो मुख्य काम हमनी के पहिले बतावल वसा (`sphingolipids`) के तोड़ के शरीर से निकालल होला।
गौचर रोग से पीड़ित आदमी अपना शरीर में ए एंजाइम के पर्याप्त उत्पादन ना करेला। फेर ऊ चर्बी टूट के खतम होखे का बजाय अंग आ अस्थि मज्जा जइसन जगहा पर "गौचर कोशिका" का रूप में जमा हो जाले. इहे संचय सभ समस्या के जड़ ह।
केकरा के ई बेमारी होखे के सबसे जादा संभावना बा?
ई बेमारी केहू के भी हो सकेला। हालाँकि, टाइप 1 गौचर बेमारी अश्केनाजी यहूदी लोग में सभसे ढेर पावल जाले। बाकी दू गो प्रकार (2 आ 3) कवनो जाति भा जातीयता खातिर बिसेस ना हवें।
गौचर रोग के लक्षण का होला?
लक्षण अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होखेला। कुछ लोग में लगभग कवनो लक्षण ना होखेला, जबकि कुछ लोग में गंभीर लक्षण हो सकता जवन कि जानलेवा हो सकता।
अंग आ खून के प्रभावित करे वाला लक्षण
- एनीमिया : जब अस्थि मज्जा चर्बी से भरल हो जाला त लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में कमी आवेला। जब शरीर के जरूरत के ऑक्सीजन के ले जाए खातिर लाल रक्त कोशिका ना होखे त आप बेहद थकान महसूस करेनी। एकरा के एनीमिया कहल जाला।
- बढ़ल लिवर आ प्लीहा : चर्बी जमा होखे के चलते इ दुनो अंग बढ़ जाला। एकरा चलते पेट बाहर निकल के सूज जाला। जब प्लीहा बढ़ जाला त इ प्लेटलेट के नष्ट क देवेला, जवन कि खून के थक्का बने में मदद करेला।
- चोट आ खून बहल : प्लेटलेट के गिनती कम होखे के चलते छोट कटौती से भी खून बहल बंद होखे में बहुत समय लागेला, जवना के नतीजा में चोट अवुरी नाक से खून बहल होखेला। नाक से खून बहल भी आम बात बा।
- थकान : एनीमिया के चलते हर समय थकान अवुरी नींद आवेला।
- फेफड़ा के समस्या : फेफड़ा में चर्बी जमा होखला से सांस लेवे में दिक्कत हो सकता।
हड्डी के प्रभावित करे वाला लक्षण
जब हड्डी के जरूरत के खून, ऑक्सीजन अवुरी पोषक तत्व ना मिलेला त उ कमजोर होखे लागेला।
- दर्द : हड्डी अवुरी जोड़ में बहुत दर्द होखेला। गठिया जइसन स्थिति पैदा हो सकेला।
- ऑस्टियोनेक्रोसिस : एकर एगो अउरी नाम ह `एवास्कुलर नेक्रोसिस`। सीधा-सीधा कहल जाए त इ तब होखेला जब हड्डी के पर्याप्त ऑक्सीजन ना मिले अवुरी हड्डी के ऊतक मर जाला।
- हड्डी आसानी से टूट जाला : ए बेमारी से ऑस्टियोपोरोसिस नाम के स्थिति पैदा होखेला। मतलब कि हड्डी में कैल्शियम खतम हो जाला, जवना से हड्डी भंगुर हो जाले। छोट गिरला से भी हड्डी टूट सकता।
दिमाग के प्रभावित करे वाला लक्षण (टाइप 2 आ 3 पर लागू)
- स्तनपान करावे में दिक्कत आ बढ़े में देरी (टाइप 2 के शिशु में)।
- सीखल आ समझे में दिक्कत होला.
- आँख के समस्या, जईसे कि आपके आंख के एक ओर से दूसरा ओर ले जाए में दिक्कत।
- संतुलन आ समन्वय के समस्या।
- दौरा आ अचानक देह के झटका लागल।
रउरा कइसे पता चली कि रउरा ई बेमारी बा कि ना?
अगर आपके इ लक्षण बा त आपके डॉक्टर सबसे पहिले आपके जांच करीहे अवुरी आपके लक्षण के बारे में पूछिहे। एकरा बाद निदान के पुष्टि करे खातिर दू गो मुख्य परीक्षण होला:
1. खून के जांच : एकरा से खून में `GCase` एंजाइम के स्तर के मापल जाला।
2. डीएनए टेस्ट : लार भा खून के नमूना के जांच कईल जाला कि बेमारी पैदा करेवाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के मौजूदगी बा कि ना।
अगर रउरा परिवार में केहू के ई बेमारी बा आ रउरा बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त डीएनए टेस्ट से पता चल सकेला कि रउरा वाहक हईं कि ना . वाहक में लक्षण ना होखेला, लेकिन उनुका बच्चा में इ बेमारी होखे के खतरा होखेला। एकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा।
गौचर रोग के कवन-कवन इलाज बा?
एक बेर फेरु से टाइप 1 गौचर रोग के बहुत कारगर इलाज बा। हालांकि, टाइप 2 अवुरी 3 के चलते दिमाग के नुकसान के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल।
टाइप 1 के दू गो मुख्य इलाज बाड़ें:
| इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा | कइसे काम करेला |
|---|---|
| एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) के बारे में बतावल गइल बा। | इहे सबसे जादा इस्तेमाल होखे वाला तरीका ह। शरीर से गायब होखे वाला एगो एंजाइम के लगभग हर दु सप्ताह में एक बेर नस में दिहल जाला। इ एंजाइम खून में जाके अंग में जमा भईल चर्बी के तोड़ देवेला। |
| सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी (एसआरटी) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा। | ई एगो गोली ह जवन रउरा मुंह से लेत बानी. इ दवाई जवन करेले उ बा कि शरीर में ओ हानिकारक वसा के उत्पादन कम हो जाला। तब ऊ लोग जमा ना होखे. |
अंग आ हड्डी के नुकसान ना होखे देवे खातिर जीवन भर इ इलाज करे के पड़ेला।
कब डाक्टर से मिले के चाहीं?
- अगर रउआ भा रउआ बच्चा में हमनी के चर्चा कईल गईल कवनो लक्षण बा (खासकर बेवजह चोट, जादा थकान, हड्डी में दर्द, अवुरी पेट में सूजन) , त डॉक्टर के जरूर देखाई दिही।
- अगर रउरा मालूम बा कि रउरा परिवार में केहू के गौचर बेमारी बा त खुदे जांच करावल बुद्धिमानी होखी.
- अगर रउआँ के ई बेमारी के पता चलल बा त अपना भाई-बहिन आ निकटतम परिवार के सदस्यन के जानकारी दिहल बहुत जरूरी बा, काहें से कि ओह लोग के भी ई बेमारी हो सके ला या वाहक हो सके ला।
जब रउरा पता चलेला कि रउरा गौचर बेमारी जइसन दुर्लभ बेमारी बा त डेराइल आ बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. लेकिन याद राखीं कि अब बहुत कारगर इलाज बा, खास तौर प टाइप 1 के, अपना डॉक्टर के संगे मिलजुल के काम क के अवुरी अपना इलाज के योजना के बारीकी से पालन क के आप अपना लक्षण प काबू पा सकतानी अवुरी खुशहाल जीवन जी सकतानी।
घर ले जाए के संदेश
- गौचर बेमारी एगो दुर्लभ, विरासत में मिले वाला बेमारी हवे जेह में शरीर में एक किसिम के अस्वस्थ चर्बी अंग आ हड्डी में जमा हो जाले।
- बार-बार थकान, आसानी से चोट लागल, हड्डी में दर्द, अवुरी प्लीहा/लिवर बढ़ल एकर मुख्य लक्षण बा।
- सबसे आम प्रकार टाइप 1 के कारगर इलाज बा अवुरी सामान्य जीवन जियल संभव बा।
- टाइप 2 अवुरी 3 भी दिमाग के प्रभावित करेला अवुरी एकरा से जादे गंभीर स्थिति होखेला।
- अगर रउरा भा रउरा परिवार के केहू के लक्षण बा त जल्दी से जल्दी चिकित्सक से सलाह लिहल जरूरी बा. जल्दी पता लगावे से लंबा समय तक नुकसान के रोके में मदद मिल सकता।
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