का राउर छोटका बहुते सुस्त रहे, बेजान रहे आ पहिला बेर पैदा भइला पर स्तनपान करावे में बहुते दिक्कत भइल रहे? लेकिन जब उ तनी बड़ भईले, दु-तीन साल के आसपास, त का उनुका में असामान्य भूख अवुरी भूख के कमी देखाई देवे लागल? हो सकेला कि एह बदलावन से रउरा तनी चिंतित आ डेरा गइल होखीं. आज हमनी के बात करत बानी जा एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के जवना में इ लक्षण देखाई देवेला, जवना के बारे में हमनी के देश के बहुत लोग नईखन सुनले, लेकिन जवना के बारे में जानल बहुत जरूरी बा। उहे ह प्रैडर-विली सिंड्रोम।
प्रैडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) का होला?
सीधा-सीधा कहल जाय त प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे जे जन्म से ही मौजूद रहे ले। एकर असर बच्चा के मेटाबॉलिज्म प पड़ेला, जवना प्रक्रिया से हमनी के खाए वाला खाना ऊर्जा में बदल जाला। एकरा से बच्चा के विकास अवुरी व्यवहार प भी असर पड़ेला।
एह स्थिति में दू गो मुख्य चरण देखल जा सकेला।
1. शुरुआती शैशवावस्था : बच्चा के मांसपेशी या त बेजान होखेला चाहे मांसपेशी के टोन बहुत कम होखेला। एहसे दूध पियावे में बहुते दिक्कत होला. बच्चा के नींद आ सुस्त हो सकेला।
2. शुरुआती बचपन : 2 से 6 साल के बीच कुछ बिल्कुल अलग होखेला। माने कि बच्चा में बेकाबू, जादा भूख पैदा हो जाला। कतनो खा लेव, पेट भरे ना लागे। अगर ए जादा खाए प नियंत्रण ना होखे त बच्चा बहुत मोटापा हो सकता।
एह मुख्य लच्छन सभ के अलावा, बच्चा के उमिर के हिसाब से बिकास के मील के पत्थर, जइसे कि रेंगत, चलल आ बात कइल, से चूक सके ला। यौवन में भी देरी हो सकेला। अगर सही तरीका से प्रबंधित ना कईल जाए त मोटापा के चलते दिल के बेमारी, डायबिटीज अवुरी स्लीप एपनिया जईसन जानलेवा जटिलता हो सकता।
ई हालत केकरा होला? ई केतना आम बात बा?
इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। ई सभसे ढेर बेतरतीब आनुवांशिक बदलाव के कारण होला जे तब होला जब महतारी आ पिता के रोगाणु कोशिका सभ के निर्माण होला। मतलब कि माई-बाप के कवनो दोष के चलते नईखे। बहुत कम होखेला, जदी परिवार में केहु के इ हालत भईल बा त एकरा के पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलत रहे के संभावना कम होखेला।
ई अतना आम बात बा कि प्रैडर-विली सिंड्रोम दुनिया भर में लगभग 10,000 से 30,000 लोग में से एक लोग के होला। मतलब कि इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह।
प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण का होला?
ई लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें, बाकी कुछ आम लच्छन भी होलें। आईं ओह लोग के एह तरह से श्रेणीबद्ध कइल जाव जेहसे कि ऊ लोग अउरी साफ हो सके.
| विशेषता के प्रकार के बा | आमतौर पर देखल जाए वाला चीजन के |
|---|---|
| शैशवावस्था (शिशु काल) के विशेषता 1.1. |
|
| शरीर के रूप से संबंधित विशेषता | |
| व्यवहार आ विकास के विशेषता के बारे में बतावल गइल बा |
इहाँ सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि मोटापा, जवन कि `(हाइपरफेजिया)` के चलते होखेला, जवना से डायबिटीज अवुरी दिल के बेमारी जईसन अवुरी बहुत गंभीर बेमारी हो सकता।
ई हालत काहे होला? एकर आनुवंशिक कारण का बा?
ई तनी जटिल बा बाकिर एकरा के सरलता से समझे के कोशिश कइल जाव.
हमनी के हर कोशिका में आनुवंशिक जानकारी के पैकेज होखेला। हमनी के एह गुणसूत्र के कहेनी जा . एहमें से 23 गो गुणसूत्र हमनी के माई से आ 23 गो बाबूजी से मिलेला. प्रैडर-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15 के ओह हिस्सा में समस्या के चलते होखेला जवन कि हमनी के अपना पिता से मिलेला।
इहाँ कुछ खास होला। एकरा के `(जीनोमिक इम्प्रिंटिंग)` कहल जाला। सीधा-सीधा कहल जाए त गुणसूत्र 15 प कुछ जीन में पिता से मिलल कॉपी 'चालू' हो जाला, अवुरी महतारी से मिलल कॉपी 'बंद' हो जाला। ई 'चालू' यानी कि पिता से सक्रिय प्रतिलिपि शरीर के ठीक से काम करे खातिर जरूरी बा . पीडब्ल्यूएस में पिता से मिलल ई सक्रिय प्रति आपन काम खो देला।
एकर तीन गो मुख्य कारण हो सकेला.
| आनुवंशिक कारण बा | सीधा-सीधा बतावल जाव |
|---|---|
| गुणसूत्र के डिलीशन हो जाला | 70% पीडब्ल्यूएस मरीजन के कारण इहे बा। अइसना में गुणसूत्र 15 के एगो छोट हिस्सा, जवन पिता से विरासत में मिलल बा, हटा दिहल जाला। एह से जरूरी जीन काम ना करेला। |
| मातृ एक माता-पिता के डिसोमी | लगभग 25% पीडब्ल्यूएस केस के कारण इहे बा। का होला कि बच्चा के पिता से गुणसूत्र 15 ना मिलेला, बालुक महतारी से गुणसूत्र 15 के दु कॉपी मिलेला। चूँकि महतारी से मिलल दुनो कॉपी में संबंधित जीन 'बंद' होखेला एहसे कवनो सक्रिय जीन के नुकसान ना होखेला। |
| एगो ट्रांसलोकेशन के बा | ई बहुत दुर्लभ (1% से कम) होला। अइसना में गुणसूत्र 15 के एगो हिस्सा टूट के दुसरा गुणसूत्र से जुड़ जाला। नतीजा ई होला कि ऊ जीन ठीक से काम ना कर पावेलें. |
डाक्टर एह बेमारी के कइसे निदान करेला?
जब रउरा अपना बच्चा के लक्षण के चिंता करे के चलते डॉक्टर के भीरी जाएब त सबसे पहिले उ आपके बच्चा के पूरा शारीरिक जांच करीहे। उ आपके बच्चा के रूप-रंग, मांसपेशी के टोन अवुरी व्यवहार के ध्यान से देखीहे। उ आपके बच्चा के खानपान अवुरी विकास में देरी के बारे में भी पूछिहे।
अगर डॉक्टर के ए लक्षण के आधार प पीडब्ल्यूएस के शक होखे त उ एकर पुष्टि खाती जेनेटिक टेस्ट के आदेश दिहे।आमतौर पर इ बच्चा से खून के नमूना लेके ओकरा में मौजूद डीएनए में बदलाव के पहचान करके कईल जाला .
एकर इलाज कईसे कईल जाला? का एकरा के पूरा तरीका से ठीक कईल असंभव बा?
दरअसल, प्रैडर-विली सिंड्रोम के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल। बाकिर चिंता मत करीं. कई गो अइसन इलाज बा जवन लक्षण के प्रबंधन में मदद कर सकेला, जटिलता के रोके में मदद कर सकेला आ रउरा बच्चा के बढ़िया जिनिगी जिए में मदद कर सकेला. इलाज के मुख्य लक्ष्य ई बा कि:
- पोषण प्रबंधन : बोतल के निप्पल जईसन विशेष उपकरण के इस्तेमाल कईल जा सकता, जवना से आपके बच्चा के शिशु के दौरान दूध पीये में मदद मिल सकता। जईसे-जईसे आपके बच्चा के उमर बढ़ता, कम कैलोरी वाला, संतुलित आहार दिहल जरूरी बा अवुरी ओकरा खाए वाला खाना के मात्रा प कड़ाई से नियंत्रण राखल जरूरी बा। कई बेर त घर में अलमारी अवुरी फ्रिज जईसन चीज़ के ताला लगावल भी जरूरी हो सकता।
- हार्मोन थेरेपी : बच्चा के बढ़े में मदद खातिर ग्रोथ हार्मोन दिहल जाला। जइसे-जइसे यौवन बढ़ेला, लईकन के टेस्टोस्टेरोन अवुरी लईकिन के एस्ट्रोजन के जरूरत पड़ सकता।
- सहायक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा:
- शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशियन के मजबूत करे अवुरी संतुलन में सुधार करे में मदद करेला।
- भाषण-भाषा चिकित्सा : भाषण के दिक्कत से उबर के मदद करेला।
- विशेष शिक्षा : बच्चा के बौद्धिक क्षमता के अनुरूप सीखने के गतिविधि खातिर सहायता प्रदान करेला।
अगर हमरा बच्चा के पीडब्ल्यूएस होखे त भविष्य कईसन होई?
एह हालत के जानकारी मिलला पर माई-बाप के सदमा आ डर लागे के बात सामान्य बा. लेकिन याद राखीं कि जल्दी निदान आ लगातार इलाज आ सहायता से पीडब्ल्यूएस के बच्चा सामान्य जीवन जी सकेलें।
हँ, चुनौती भी बा। स्कूल के काम में ओह लोग के अतिरिक्त मदद के जरूरत पड़ी. ओह लोग के जिनिगी भर कवनो ना कवनो स्तर के समर्थन के जरूरत पड़ी. बाकिर ओह लोग के अधिका से अधिका स्वतंत्र होखे आ अपना क्षमता के अधिका से अधिका फायदा उठावे में भी मदद कइल जा सकेला.
पोषण विशेषज्ञ से मिल के एगो भोजन योजना बनावल जरूरी बा जवन कि आपके बच्चा खातिर सही होखे, अवुरी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से सलाह लिहल जरूरी बा . साथ ही, रउरा जइसन अनुभव वाला दोसरा अभिभावकन का साथे सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल ताकत के बहुते बढ़िया स्रोत होखी.
डाक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?
जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त ई सवाल पूछल मत भुलाईं.
- हमरा बच्चा के मोटापा से बचावे खातिर का करे के चाही?
- बच्चा के कवन-कवन इलाज के जरूरत बा? कइसे दिहल जाला?
- हम अपना बच्चा से कवन व्यवहारिक समस्या के उम्मीद कर सकेनी?
- का अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जिनका से हमनी के एह स्थिति के साथ जिए में मदद खातिर हाथ बढ़ा सकेनी जा?
- का हमरा परिवार के बाकी लोग के जेनेटिक टेस्ट करावे के जरूरत बा?
जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के कवनो दुर्लभ, लाइलाज बेमारी बा त अपना के भारी महसूस कइल सामान्य बा. बाकिर रउरा अकेले नइखीं. रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के जवन सहायता आ मार्गदर्शन के जरूरत बा ऊ दे दी. हो सकता कि आपके बच्चा के बाकी बच्चा के मुक़ाबले तनिका जादे समय अवुरी मदद के जरूरत पड़े। लेकिन सही प्रबंधन से आपके बच्चा भी खुश हो सकता।
घर ले जाए के संदेश
- प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे बेतरतीब तरीका से होला आ माता-पिता के कौनों गलती के कारण ना होला।
- शुरुआती लक्षण में मांसपेशी के कमजोरी अवुरी दूध पिए में दिक्कत शामिल बा। बाद में बेकाबू भूख पैदा हो जाला।
- एह स्थिति में सबसे बड़ चुनौती आहार के नियंत्रित कईल अवुरी मोटापा अवुरी ओकरा से जुड़ल जटिलता के रोके के बा।
- हालांकि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे, लेकिन जीवन भर सही प्रबंधन, इलाज अवुरी समर्थन बच्चा के पूरा जीवन जीए में मदद क सकता।
- अगर रउरा अपना बच्चा के विकास भा व्यवहार के बारे में कवनो चिंता बा त तुरंत अपना डॉक्टर से बात करीं। सफल इलाज खातिर जल्दी पता लगावल बहुत जरूरी बा।
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