का रउवा जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के बारे में जानत बानी? आईं एह दुर्लभ बेमारी के बात कइल जाव!

का रउवा कबो जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस नाम के कवनो स्थिति के बारे में सुनले बानी? शायद ना होई। काहे कि ई एगो दुर्लभ स्थिति ह एहसे एकर असर सभका पर ना पड़े. लेकिन एह हालात के बारे में जागरूक रहल जरूरी बा। सीधा-सीधा कहल जाए त ए बेमारी के चलते हमनी के शरीर में कुछ खास कण, खास तौर प तंत्रिका कोशिका के जमाव हो जाला अवुरी दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के नुकसान पहुंचावेला। इ अपरिवर्तनीय नुकसान बा।

जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस का होला?

ठीक बा, चलीं तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव. जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह . एकरा चलते हमनी के शरीर में कुछ खास अणु, खास तौर प वसा अवुरी चीनी के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में तंत्रिका कोशिका के भीतर जमा हो जाला। ई बिल्डअप एह से होला काहें से कि शरीर में कवनो खास एंजाइम ना बनेला जवन एह अणु सभ के तोड़े में मदद करे। जब ई अणु जमा हो जालें त तंत्रिका कोशिका सभ के नुकसान हो जाला आ एकर कामकाज खतम हो जाला।

ई बेमारी विरासत में मिलल बा . मतलब कि ई दुनो माता-पिता से विरासत में मिलल जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। लक्षण बच्चा के रूप में शुरू हो सकता, चाहे बचपन में, चाहे जीवन के बाद में भी देखाई दे सकता। इ एगो अइसन बेमारी ह जवन लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर नाम के एगो समूह से संबंधित बा . दुर्भाग्य से फिलहाल ए बेमारी के कवनो इलाज नईखे।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर का होला?

अब रउरा शायद सोचत होखब कि "ई लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज का ह?" चलीं ऊहो समझावल जाव.

लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर विरासत में मिलल बेमारी के एगो समूह ह जवन हमनी के मेटाबॉलिज्म के प्रभावित करेला। रउरा त जानते बानी कि हमनी के मेटाबॉलिज्म ऊ प्रक्रिया ह जवना से हमनी के खाए वाला खाना के ऊर्जा में बदल देनी जा आ शरीर से विषैला पदार्थ के हटावेनी जा। लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के लगभग 50 प्रकार होला। जइसे कि ताय-सैक्स बेमारी अइसने एगो बेमारी ह.

"लाइसोसोमल" हमनी के कोशिका के भीतर के छोट-छोट डिब्बा के कहल जाला, जवना के लाइसोसोम कहल जाला। एह लाइसोसोम सभ के भीतर खास प्रोटीन होलें जिनहन के एंजाइम कहल जाला। इ एंजाइम हमनी के शरीर में घुसे वाला वसा अवुरी चीनी जईसन बड़ अणु के तोड़ के ओकरा के सरल अणु में बदल देवेला। हालांकि लाइसोसोमल स्टोरेज बेमारी से पीड़ित आदमी के शरीर में इ एंजाइम उ काम ठीक से नईखे क सकत। तब ऊ बड़हन अणु टूट के कोशिका के भीतर ना जमा हो जालें। एही से एकरा के "भंडारण विकार" कहल जाला।

जीएम 1 गैंग्लिओसिडोसिस जइसन लाइसोसोमल स्टोरेज के बेमारी प्रगतिशील बेमारी ह . माने कि जइसे-जइसे एह अणु सभ के मात्रा शरीर में जमा होत जाला, धीरे-धीरे लक्षण अउरी बिगड़त जाला।

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के मुख्य प्रकार का हवें?

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस एगो जन्मजात बेमारी हवे। मतलब कि आनुवंशिक बदलाव जवन बेमारी पैदा करेला उ जन्म के समय मौजूद रहेला। हालांकि, लक्षण के देखाई देवे में कुछ समय लाग सकता। डाक्टर लोग एह बेमारी के ओह उमिर के हिसाब से वर्गीकृत करे ला जवना उमिर में पहिला बेर लच्छन लउके ला। कई बेर एह प्रकार के लच्छन आ समय एक दुसरे पर आ सके ला।

मुख्य रूप से तीन प्रकार के होला:

1. क्लासिक इन्फैंटाइल (टाइप 1): एह प्रकार में आमतौर प 6 महीना के उमर के आसपास लक्षण देखाई देवे लागेला। एह प्रकार के बहुत जल्दी गंभीर हो जाला।

2. किशोर (प्रकार 2 - किशोर): एह प्रकार में आमतौर प 1 से 5 साल के बीच लक्षण देखाई देवेला , पहिला प्रकार के मुक़ाबले इ बेमारी जादे धीरे-धीरे बढ़ेला।

3. वयस्क (टाइप 3 - वयस्क): लक्षण 3 साल के उमिर से शुरू हो सकेला, भा 30 साल के उमिर से भी। इ बेमारी बाकी दु प्रकार के मुक़ाबले जादे धीरे-धीरे बढ़ेला।

ई बेमारी केतना आम बा?

जीएम 1 गैंग्लियोसिडोसिस एगो बेहद दुर्लभ बेमारी ह . दुनिया भर में ई बेमारी बहुत कम संख्या में लोग के ही प्रभावित करे ले, लगभग 100,000 में से 1 या 200,000 में से 1 ।

जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस के कारण का होला?

एह बेमारी के मुख्य कारण जीएलबी1 जीन में उत्परिवर्तन होला . ई जीएलबी1 जीन बीटा-गैलेक्टोसाइडेज नाम के एगो एंजाइम बनावे में मदद करेला जवन हमनी के लाइसोसोम में पावल जाला। ई एंजाइम जीएम1 गैंग्लियोसाइड जइसन अणु के तोड़ देला। ई जीएम1 गैंग्लियोसाइड अणु हमनी के दिमाग में तंत्रिका कोशिका के सही कामकाज खातिर बहुत जरूरी बा।

ओह आनुवंशिक बदलाव के चलते शरीर जीएम1 गैंग्लियोसाइड अणु के तोड़े में असमर्थ बा। फिर ई अणु धीरे-धीरे ऊतक आ अंग में जमा होखे लागेलें। एकरा से तंत्रिका तंत्र के कोशिका खास तौर प दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के अपरिवर्तनीय नुकसान होखेला।

केकरा एह बेमारी के होखे के अधिका खतरा बा?

जीएम 1 गैंग्लियोसिडोसिस के विकास खातिर बच्चा के दुनो माता-पिता से उत्परिवर्तित जीएलबी1 जीन विरासत में मिले के पड़ेला . अइसना में दुनों माता-पिता जीन उत्परिवर्तन के वाहक होलें, बाकी इनहन में ई बेमारी ना होला। डॉक्टर एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर कहेले .

भले ही दुनो माता-पिता जीएलबी1 जीन उत्परिवर्तन के वाहक होखे, लेकिन उनके बच्चा में इ बेमारी हो सकता चाहे ना हो सकता। अगर अयीसन करीहे त आमतौर प बच्चा के उहे प्रकार के बेमारी हो जाई जवन कि पहिले के पीढ़ी के विरासत में मिलल रहे।

अगर दुनों माता-पिता के इ जीन उत्परिवर्तन होखे त उनके हर बच्चा के निम्नलिखित मौका मिलेला:

• उत्परिवर्तित जीन के विरासत में ना मिलला से बेमारी के खतरा से मुक्त रहीं4 में से 1 मौका बा।
• जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस में ई बेमारी होखे के 4 में से 1 संभावना होला ।
• 2 में से 1 संभावना बा कि इ बेमारी ना होखे, बालुक जीन वाहक होखे के संभावना बा।

हालांकि इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कवनो भी परिवार में चल सकता, लेकिन जापानी लोग में टाइप 3 डायबिटीज के संभावना जादा बा ।

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण का होला?

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के लच्छन प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला। संगही, कुछ लच्छन कई प्रकार के आम हो सकता।

क्लासिक शिशु (प्रकार 1) के विशेषता:

• पेट फइलल बा
• प्लीहा बढ़ल आ लिवर बढ़ल
• तेज आवाज पर बेहद चौंकल प्रतिक्रिया
• सुनवाई में कमी आवेला
• आँख पर लाल धब्बा आ दृष्टि के नुकसान
• विकास के मील के पत्थर के रिग्रेशन - उदाहरण खातिर, जवन बच्चा कबो मुस्कुराए में सक्षम रहे भा आपन माथा ऊपर उठावे में सक्षम रहे, अब उ काम ना क सकता।
• दौरा पड़ जाला
• जोड़ कड़ा हो जाला भा कंकाल में असामान्यता होखे
• कमजोर मांसपेशियन के टोन (हाइपोटोनिया) 1.1.

किशोर के विशेषता (प्रकार 2): 1।

• अटैक्सिया - समन्वय आ संतुलन के समस्या
• कॉर्निया के बेमारी - बादल छाए रहे
• निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• डिस्टोनिया - मांसपेशियन के जादा संकुचन
• संज्ञानात्मक कार्य भा सोच कौशल के नुकसान
• बोलला में समस्या (डिसार्थ्रिया) 1.1.
• दौरा पड़ जाला

वयस्क लोग के विशेषता (प्रकार 3):

• मांसपेशियन में कमजोरी भा शोष होखे के समस्या होखे
• कॉर्निया के बेमारी - बादल छाए रहे
• मांसपेशियन में ऐंठन (डिस्टोनिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• गैर-कैंसर त्वचा के घाव होखेला

जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस के निदान कईसे कईल जाला?

अगर आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा त प्रसव से पहिले के जांच से इ पता चल सकता कि आपके गर्भ में पलत बच्चा में जीन उत्परिवर्तन बा कि ना। एकरा के जेनेटिक एम्नियोसेन्टेसिस भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) टेस्ट के माध्यम से कइल जा सके ला । एह से ओह कोशिका के पता लगावल जा सकेला जवना में उत्परिवर्तन होला.

एकरे अलावा, ई परीक्षण सभ शिशु से ले के वयस्क ले के बच्चा सभ में एह बेमारी के निदान खातिर कइल जालें:

• एंजाइम परख : एकरा से आपके खून में बीटा-गैलेक्टोसाइडेज एंजाइम के मात्रा के नापल जाला।
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा:इहो खून के जांच ह। ई डीएनए अनुक्रम के जांच क के जीएलबी1 जीन उत्परिवर्तन के पहचान करेला। रउरा त जानते बानी कि डीएनए (डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) उहे ह जवन हमनी के माई-बाबूजी से विरासत में मिलेला।
• नवजात शिशु के जांच : कुछ देस सभ में अस्पताल सभ में नवजात शिशु सभ के नियमित जांच में लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर खातिर एंजाइम परीक्षण सामिल बा।

जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस के कवन-कवन इलाज बा?

फिलहाल जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के कवनो खास इलाज, सर्जरी अवुरी इलाज नईखे भईल । इलाज व्यक्ति के लक्षण के प्रबंधन आ जीवन के अच्छा गुणवत्ता बना के रखे पर केंद्रित बा . उदाहरण खातिर, दौरा पड़े वाला ब्यक्ति के दौरा के नियंत्रित करे खातिर कीटोजेनिक आहार (कीटो आहार) भा एंटीकांव्लसेंट दवाई जइसे कि गैबापेन्टिन दिहल जा सके ला।

हालांकि मेडिकल रिसर्चर एह बेमारी के इलाज आ रोकथाम तक के नया तरीका खोजत बाड़े. रउआँ भा रउआँ के बच्चा के क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेवे के मौका भी मिल सकेला जवन नया इलाज के परीक्षण करेला जवन अभी भी शोध के चरण में बा।

एह प्रयोगात्मक उपचार सभ में शामिल हो सके ला:

• एंजाइम बढ़ावे भा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
• जीन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण (जेकरा के अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भी कहल जाला)
• सब्सट्रेट रिडक्शन थेरापी – एह में संश्लेषित होखे वाला अणु सभ में बदलाव क के बेमारी के प्रक्रिया के रोके के कोसिस कइल जाला।

का जीएम1 गैंग्लिओसिडोसिस के रोकल जा सकेला?

अगर रउआ जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस पैदा करे वाला उत्परिवर्तित जीन के वाहक बानी त रउआ कवनो जेनेटिक काउंसलर से बात क के अइसन विकल्प पर चर्चा कर सकेनी जवना से रउआ लइकन के ई जीन विरासत में मिले के संभावना कम हो सकेला।

उदाहरण खातिर, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नाँव के प्रक्रिया से अइसन भ्रूण सभ के पहिचान कइल जा सके ला जिनहन में उत्परिवर्तित जीन ना होखे। एकरा बाद डॉक्टर ओ स्वस्थ भ्रूण के गर्भाशय में स्थानांतरित क सकतारे , जवना में इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) नाम के प्रक्रिया के इस्तेमाल कईल जा सकता। पीजीडी एह बात के सुनिश्चित करे में मदद कर सकेला कि रउरा बच्चा के जीन के वाहक ना होखे भा ओकरा में ई बेमारी ना होखे.

एह बेमारी से पीड़ित के भविष्य के जिनगी कइसन होई?

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस के लक्षण समय के संगे धीरे-धीरे खराब हो जाला। एह बेमारी से पीड़ित ब्यक्ति के जीवन प्रत्याशा आ जीवन के गुणवत्ता बेमारी के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला:

• टाइप 1 (क्लासिक शिशु) के शिशु के...लगभग 2 साल तक जिंदा रह सकता।
• टाइप 2 (किशोर) के बच्चा सभ बचपन के बीच भा शुरुआती वयस्कता में जिंदा रह सके लें , ई एह उमिर पर निर्भर करे ला कि लच्छन सभ के सुरुआत कतना उमिर से होला।
• टाइप 3 (वयस्क) के रोगी लोग के जीवनकाल कम होखेला। ई लच्छन के सुरुआत उमिर, लच्छन के प्रकृति आ गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त तुरते अपना डाक्टर से मिल जाईं:

• संतुलन भा चाल के समस्या होखे के चाहीं
• साँस लेवे, निगल जाए भा बोले में दिक्कत
• सुनवाई भा दृष्टि में बदलाव होला
• आँख पर लाल धब्बा लागल बा
• दौरा पड़ जाला

रउरा अपना डाक्टर से का पूछे के चाहीं?

रउआँ अपना डॉक्टर से अइसन सवाल पूछल चाहब:

• हमरा (या हमरा बच्चा) के कवना प्रकार के जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस बा?
• लक्षण से राहत पावे खातिर कवन दवाई उपलब्ध बा?
• घर में लक्षण से राहत पावे खातिर हमनी के का कर सकेनी जा?
• हमनी के कवना तरह के मेडिकल स्पेशलिस्ट के देखे के चाही?
• का हमरा जटिलता के लक्षण पर ध्यान देबे के चाहीं?
• का हमरा परिवार के बाकी सदस्यन के एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच करावे के चाहीं?

अंत में घर ले जाए के संदेश

जीएम1 गैंग्लियोसिडोसिस एगो दुर्लभ, विरासत में मिले वाला बेमारी ह जवना के चलते शरीर चर्बी अवुरी चीनी के अणु के तोड़े में असमर्थ हो जाला। ई लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर सभ के समूह में आवे ला। जब ई अणु जमा हो जालें तब दौरा, संतुलन के समस्या आ निगलला में दिक्कत जइसन लच्छन देखे के मिले ला।

एह बेमारी के विकसित करे खातिर रउरा अपना महतारी आ बाप दुनु से ई बेमारी पैदा करे वाला जीन म्यूटेशन विरासत में मिले के पड़ी. इलाज के मकसद विशिष्ट लक्षण से राहत दिहल होला। हालांकि फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे भईल, लेकिन एकरा खाती नाया इलाज खाती क्लिनिकल ट्रायल चलता। रउरा अपना डॉक्टर से बात कर सकेनी कि एह जीन उत्परिवर्तन के आवे वाली पीढ़ी में देबे के खतरा कम करे के तरीका का बा.

जब एह तरह के हालत के बारे में पता चलेला त डेराए अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा। हालांकि सही मेडिकल सलाह आ समर्थन मिलल जरूरी बा . रउरा अकेले नइखीं, आ एह सफर में रउरा के मदद करे वाला डाक्टर आ प्रियजन बाड़े.

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