का रउवा देखले बानी कि राउर छोट बच्चा छटपटात बा अवुरी अपना अंग के बाकी बच्चा के मुक़ाबले कम हिलावत बा? का ओकरा खातिर आपन गर्दन सीधा राखल मुश्किल बा? भा रउरा बड़का बच्चा के चले, दौड़े भा कूदे में दिक्कत होखत लउकत बा आ का ओकर शरीर कमजोर होखत जात बा? रउरा खातिर, एगो महतारी भा बाप का रूप में, ई सब देख के डर आ बेचैनी महसूस कइल बहुते सामान्य बा. आज हमनी के एगो अइसन बेमारी के बात कर रहल बानी जा जवना से अइसन लक्षण हो सकेला, लेकिन हमनी के देश में एकर बहुत चर्चा नइखे होत, लेकिन एकरा बारे में जागरूक रहला के बहुत जरूरी बा। उ ह स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी , जवना के हमनी के डॉक्टर संक्षेप में (SMA) कहेनी।
सीधा-सीधा कहल जाव त ई एसएमए का ह?
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एगो आनुवंशिक (विरासत में मिलल) बेमारी ह . माने कि ई अइसन चीज ह जवन माई-बाप से लइकन तक पहुँच जाला। इ बेमारी हमनी के शरीर के नर्वस सिस्टम के प्रभावित करेला, जवना के चलते हमनी के मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले अवुरी बर्बाद हो जाले। हमनी के मेडिकल साइंस में एकरा के (एट्रोफी) कहेनी जा।
आईं एकरा के तनी अउरी सरलता से समझल जाव. कल्पना करीं कि हमनी के शरीर के मांसपेशी बल्ब निहन होखेला। एह बल्ब के जरे खातिर स्विच से बिजली तार के माध्यम से आवे के जरूरत बा। एही तरह से हमनी के दिमाग (बिजली निहन) से आवे वाला संदेश के रीढ़ के हड्डी में एगो खास प्रकार के तंत्रिका कोशिका (ई तार निहन होखेला) के माध्यम से मांसपेशी (बल्ब) में जाए के जरूरत होखेला। हमनी के एह विशेष तंत्रिका कोशिका के लोअर मोटर न्यूरॉन कहेनी जा .
एसएमए में रीढ़ के हड्डी में तंत्रिका कोशिका (मोटर न्यूरॉन) धीरे-धीरे मर जाले। तब, दिमाग से आवे वाला संदेश मांसपेशी तक ना पहुंचेला। एकर नतीजा निकलल बा? मांसपेशी के काम करे के संदेश ना मिलेला, एहसे धीरे-धीरे कमजोर अवुरी सिकुड़ जाले।
इ कमजोरी सबसे जादा शरीर के केंद्र के नजदीक के मांसपेशी के प्रभावित करेला। उदाहरण खातिर, कंधा, कूल्ह आ जांघ के मांसपेशी अउरी दूर के मांसपेशी जइसे कि अँगुरी आ पैर के अंगूरी के तुलना में जल्दी कमजोर हो सके लीं।
एसएमए के मुख्य प्रकार का होला?
एसएमए सब एके जइसन नइखे. डाक्टर लोग एकरा के 5 गो मुख्य प्रकार में बाँटे ला जेवना उमिर से लच्छन शुरू होला, बेमारी के गंभीरता आ जीवन प्रत्याशा के आधार पर होला। एह वर्गीकरण के समझला से रउरा एह बेमारी के बेहतर समझ हासिल करे में मदद मिल सकेला.
| एसएमए प्रकार के बा | लक्षण शुरू होखे के उमिर | बेमारी के प्रकृति आ मुख्य विशेषता |
|---|---|---|
| टाइप 0 के बा | जन्म से पहिले (भ्रूण के अवस्था में) 1.1. | ई सबसे दुर्लभ आ गंभीर प्रकार के होला। महतारी के पेट में रहते बच्चा के हरकत कम हो जाला। जन्म के समय मांसपेशी में गंभीर कमजोरी अवुरी सांस के गंभीर परेशानी होखेला। अक्सर बच्चा के जन्म के समय चाहे पहिला महीना के भीतर मौत हो जाला। |
| टाइप 1 के बा (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 6 महीना पहिले के बा | एसएमए के लगभग 60% मरीज एह प्रकार के होलें। गर्दन ठीक से सीधा ना हो सकेला। देह बेजान (हाइपोटोनिया) लागत बा। निगलल आ साँस लेबे में दिक्कत होला. बिना मदद के उठ के बइठल असंभव बा। बिना श्वसन सहायता के अधिकांश बच्चा के मौत दु साल के उमर से पहिले हो जाला। |
| टाइप 2 के बा (डुबोवित्ज़ रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 6 - 18 महीना के बीच होला | मांसपेशी के कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ जाला। एकर असर बांह से जादे गोड़ प पड़ेला। भले ई लइका बईठ सकेलें बाकिर चल ना पावेलें। साँस के समस्या मुख्य समस्या बा। उचित चिकित्सा देखभाल से लगभग 25-30 साल तक जिंदा रह सकतारे। |
| टाइप 3 के बा (कुगेलबर्ट-वेलैंडर रोग) के बारे में बतावल गइल बा। | 18 महीना के बाद | ई एगो हल्का रूप ह। एकरा से मुख्य रूप से गोड़ के मांसपेशी के कमजोरी के चलते चले में दिक्कत होखेला। आमतौर प सांस के कवनो परेशानी ना होखेला। जीवन प्रत्याशा पर कवनो असर ना पड़ेला। |
| टाइप 4 के बा (वयस्क) के बा। | 21 साल बाद के बा | ई सबसे हल्का प्रकार के होला। लक्षण बहुत धीरे-धीरे होखेला। हालांकि मांसपेशी में कमजोरी होखेला, लेकिन अधिकांश लोग के चलल जारी रहेला। जीवन प्रत्याशा पर कवनो असर ना पड़ेला। |
ई एसएमए बेमारी काहे होला?
ई त पूरा तरह से बाएगो आनुवंशिक बेमारी ह। मने कि ई कवनो पर्यावरणीय कारक भा संक्रमण के कारण ना होला।
हमनी के शरीर के मोटर न्यूरॉन के स्वस्थ राखे खातिर एगो खास प्रकार के प्रोटीन जरूरी बा। एह प्रोटीन के उत्पादन के निर्देश देवे वाला मुख्य जीन `SMN1` (सरवाइवर मोटर न्यूरॉन 1) जीन ह। एसएमए वाला बच्चा में एह `SMN1` जीन में दोष होला। एहसे शरीर में जरूरी प्रोटीन के निर्माण ना होखेला।
लेकिन, सौभाग्य से, हमनी के शरीर में एगो अवुरी 'हेल्पर' जीन बा जवन कि ए प्रोटीन के तनी-मनी बनावेला, `SMN2` जीन . लेकिन एकरा से एकर बहुत कम मात्रा ही बनेला। बेमारी के गंभीरता ओह `SMN2` जीन के प्रतिलिपि के संख्या के आधार पर अलग-अलग होला। अगर `SMN2` प्रतिलिपि के संख्या अधिका होखे त लक्षण कम गंभीर हो सकेला। एही से कुछ लोग के टाइप 1 जईसन गंभीर स्थिति होखेला, जबकि कुछ लोग के टाइप 4 जईसन हल्का स्थिति होखेला।
ई बेमारी कइसे विरासत में मिलेला?
एसएमए ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला। ई एगो जटिल शब्द लाग सकेला, बाकिर ई बस अइसहीं चलत बा:
- बच्चा के एसएमए होखे खातिर बच्चा के महतारी अवुरी पिता दुनो से दोषपूर्ण `SMN1` जीन विरासत में मिले के चाही।
- ज्यादातर मामला में दुनो माता-पिता सिर्फ ए खराब जीन के 'वाहक' होखेले। मतलब कि ए लोग के लक्षण नईखे, लेकिन ए लोग के शरीर में ए खराब जीन के एक कॉपी बा।
- हर बेर जब दुगो वाहक माता-पिता के बच्चा होखेला त बच्चा के एसएमए होखे के 25% संभावना होखेला।
एसएमए के निदान कईसे कईल जाला?
अगर आपके लागता कि आपके बच्चा में एसएमए के लक्षण हो सकता त सबसे पहिले आपके योग्य डॉक्टर से मिले के चाही। डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण के बारे में पूछिहे अवुरी आपके बच्चा के ध्यान से जांच करीहे।
एसएमए के पुष्टि करे के मुख्य अवुरी सबसे सटीक तरीका आनुवंशिक जांच के माध्यम से बा।
- आनुवंशिक परीक्षण : ई एगो साधारण खून के परीक्षण हवे जे `SMN1` जीन में दोष के पहिचान क के 95% एसएमए मरीजन के सही तरीका से पहिचान क सके ला।
- अन्य जांच : कबो-कबो, जदी लक्षण अवुरी न्यूरोलॉजिकल बेमारी निहन होखे त डॉक्टर कुछ अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे।
- क्रिएटिन किनेज (CK) ब्लड टेस्ट : मांसपेशी के नुकसान पहुंचावे वाला अवुरी बेमारी में इ एंजाइम बढ़ जाला। हालांकि एसएमए में आमतौर प इ सामान्य होखेला।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG): एगो अइसन परीक्षण हवे जे मांसपेशी आ नस सभ के बिद्युत गतिविधि के नापे ला।
- मांसपेशी के बायोप्सी : बहुत कम, मांसपेशी के एगो छोट टुकड़ा जांच खाती लिहल जाला।
का गर्भावस्था के दौरान एकर पता लगावल जा सकता?
हॅंं। अगर आपके परिवार में एसएमए के इतिहास बा चाहे आपके अवुरी आपके साथी के वाहक के रूप में जानल जाला त गर्भावस्था के दौरान आप अपना भ्रूण के ए बेमारी के जांच क सकतानी।
- एम्नियोसेन्टेसिस के बारे में बतावल गइल बा:गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद महतारी के पेट से बहुत महीन सुई से गुजरल जाला अवुरी भ्रूण के चारों ओर के एम्नियोटिक द्रव के एगो छोट नमूना जांच खाती लिहल जाला।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एगो अइसन प्रक्रिया हवे जेह में नाल से ऊतक के छोट टुकड़ा ले के गर्भावस्था के 10 हप्ता में ही एकर परीक्षण कइल जाला।
रउआ अपना डॉक्टर से बात क के ए जांच के बारे में अवुरी जानकारी ले सकतानी।
एसएमए के कवन-कवन इलाज बा?
दुर्भाग्य से अभी तक एसएमए के कवनो इलाज नईखे मिलल। बाकिर उम्मीद मत गँवावे के चाहीं. आज के हालत 10 साल पहिले के मुक़ाबले बहुत अलग बा। लक्षण के नियंत्रित करे, अपना बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार अवुरी जटिलता के रोके खाती बहुत काम क सकतानी। एकरे अलावा, हाल में नया, बहुत कारगर इलाज उपलब्ध भइल बा जे एह बेमारी के क्रम में बदलाव क सके ला।
1. लक्षण प्रबंधन आ सहायता सेवा के बारे में बतावल गइल बा
इ सब बच्चा के रोजमर्रा के जीवन आसान बनावेला अवुरी ओकरा के मजबूत बने में मदद करेला।
- शारीरिक चिकित्सा: मांसपेशियन के मजबूत करे में मदद करेला, जोड़ के अकड़न से बचावेला , अवुरी सही मुद्रा बना के राखेला।
- ऑक्यूपेशनल थेरेपी : बच्चा के रोजमर्रा के काम स्वतंत्र रूप से करे में मदद करेला, जईसे कि खाना खाए अवुरी पहिनावा।
- सहायक उपकरण : वॉकर, व्हीलचेयर, अवुरी ब्रेस जईसन चीज़ जवन कि आपके पीठ के सीधा राखेला।
- भाषण अवुरी निगलला के चिकित्सा: निगलला में दिक्कत वाला बच्चा के सुरक्षित खाना खाए के सीखे में मदद करेला।
- दूध पियावल : अगर निगलल बहुत मुश्किल होखे त नाक से भा पेट से सीधे पेट में फीडिंग ट्यूब डालल जाला।
- श्वसन सहायता : साँस लेवे में दिक्कत खातिर विशेष मशीन (असिस्टेड वेंटिलेशन) के इस्तेमाल कईल जाला।
2. आधुनिक औषधीय उपचार के बारे में बतावल गइल बा
इहे बात एसएमए के इलाज में क्रांति ले आईल बा। इ बेमारी के अंतर्निहित कारण प्रोटीन के कमी के संबोधित करेला।
- रोग-संशोधन चिकित्सा : इ दवाई `SMN2` नाम के एगो सहायक जीन के उत्तेजित करेले, जवना के चलते एकरा से जादा एसएमएन प्रोटीन बनेला।
- नुसीनरसन (Spinraza®): इ एगो दवाई ह जवन रीढ़ के हड्डी के आसपास के तरल पदार्थ में इंजेक्शन दिहल जाला।
- रिसडिप्लाम (Evrysdi®): इ रोजाना के मौखिक दवाई ह।
- जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा:
- ओनासेमनोजीन अबेपार्वोवेक-क्सिओई (Zolgensma®): इ दुनिया के सबसे महंगा दवाई में से एगो ह। ई खराब एसएमएन1 जीन के बदल के एगो स्वस्थ, कामकाजी एसएमएन1 जीन से काम करेला। ई 2 साल से कम उमिर के बच्चा सभ खातिर एक बेर के नस में (IV) इंफ्यूजन हवे।
ई नया इलाज बहुत कारगर साबित भइल बा, खासतौर पर अगर लच्छन के पहिले भा सुरुआती दौर में दिहल जाय।
अपना डॉक्टर से पूछे के सवाल
जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के एसएमए बा त आपके दिमाग में बहुत सवाल उठल सामान्य बा। कुछुओ ना रोकीं, अपना डाक्टर से पूछीं।
- हमरा बच्चा के कवना प्रकार के एसएमए बा?
- एह प्रकार के हिसाब से भविष्य में हमनी के कवना तरह के स्थिति के उम्मीद कर सकेनी जा?
- हमरा बच्चा खातिर कवन इलाज सबसे बढ़िया बा?
- का एह इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?
- का हमनी के परिवार के अवुरी सदस्य चाहे हमनी के अगिला बच्चा के ए बेमारी के खतरा बा? का हमनी के आनुवंशिक जांच करावे के चाही?
- बच्चा के कवन लगातार देखभाल के जरूरत बा?
- जटिलता के कवन लक्षण के बारे में हमरा खास तौर प जागरूक होखे के चाही?
एसएमए निदान से निपटल चुनौतीपूर्ण हो सकेला। बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. सही मेडिकल सलाह, इलाज अवुरी परिवार के प्यार अवुरी समर्थन के संगे आप अपना बच्चा के बेहतरीन जीवन दे सकतानी।
घर ले जाए के संदेश
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एगो आनुवांशिक बेमारी हवे जे माता-पिता से बिरासत में मिले ला। इ रीढ़ के हड्डी में तंत्रिका कोशिका के प्रभावित करेला, जवना से मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले।
- बेमारी के गंभीरता के आधार पर कई प्रकार के होला। टाइप 1 सबसे गंभीर प्रकार अवुरी टाइप 4 सबसे हल्का होखेला।
- अगर रउआ बच्चा में हिलल-डुल में कमी, गर्दन के पकड़े में दिक्कत, भा सुस्ती जईसन संकेत देखाई देवे त तुरंत डॉक्टर से सलाह लीं।
- जेनेटिक टेस्ट से एह बेमारी के सही पुष्टि हो सकेला।
- हालांकि ई बेमारी पूरा तरीका से ठीक ना हो सके ला, आधुनिक उपचार जइसे कि ज़ोल्जेंसमा® आ स्पिनराजा® से बेमारी के कोर्स लगभग पूरा तरीका से बदल सके ला, जेकरा से बच्चा के जीवन प्रत्याशा आ जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सके ला।
- बच्चा के प्रबंधन खातिर फिजिकल थेरेपी अवुरी ऑक्यूपेशनल थेरेपी जईसन सहायता सेवा बहुत जरूरी बा।
- अपना बच्चा के इलाज करे वाला डॉक्टर से खुल के बात करीं अवुरी सभ सवाल पूछीं।
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