का रउरा कबो कबो लागेला कि राउर छोटका विकास में तनी पीछे बा? भा उनकर चेहरा आ शरीर के आकार उनका उमिर के बाकी लइकन से तनी अलग लउकत बा? कबो-कबो एह सब के पीछे कवनो दुर्लभ स्थिति हो सकेला जवना के बारे में हमनी के सुनले तक नईखी। आज हमनी के एगो अयीसन बेमारी के बात करतानी, जवना के बारे में बहुत लोग के पता नईखे, लेकिन हमनी के माता-पिता के रूप में एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा। ऊ ह हंटर सिंड्रोम ह.
सीधा-सीधा कहल जाव त हंटर सिंड्रोम का होला?
हंटर सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति हवे। इ तब होखेला जब आपके बच्चा के शरीर ठीक से टूट के चीनी के कुछ जटिल अणु के पचा ना पावेला। एकरा के हमनी के शरीर के भीतर छोट-छोट वर्कहॉर्स निहन सोची, जवना के हमनी के एंजाइम कहेनी। इनकर काम बा कि हमनी के शरीर में जवन चीज़ आवेला, जवना चीज़ के हमनी के जरूरत नईखे, ओकरा के तोड़ के साफ करस।
हंटर सिंड्रोम के बच्चा पैदा होखे में बहुत कम मात्रा में एंजाइम होखेला, जवना के जरूरत चीनी के एगो खास प्रकार के अणु के तोड़े खाती होखेला। त तब का होला? चीनी के ऊ अणु जवना के तोड़ल ना जा सके, धीरे-धीरे बच्चा के अंग अवुरी ऊतक में जमा होखे लागेला। जइसे कचरा ना हटावल जाला, ओसहीं जमा हो जाला। समय के संगे इ जमाव बच्चा के शारीरिक अवुरी मानसिक विकास के नुकसान पहुंचा सकता।
डाक्टर लोग एह बेमारी के दू गो मुख्य भाग में बाँटे ला:
1. गंभीर प्रकार के लक्षण : इ सबसे आम प्रकार (लगभग 60%) ह। एह लइकन के लक्षण जल्दी बढ़ेला, आ ओह लोग के बौद्धिक क्षमता पर भी असर पड़ेला। आमतौर प 6-8 साल के उमर तक बच्चा के बुनियादी गतिविधि में समस्या होखे लागेला।
2. हल्का प्रकार : लक्षण धीरे-धीरे देखाई देवेला। आमतौर प बच्चा के बुद्धि प कवनो खास असर ना पड़ेला।
ई बेमारी म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस नाँव के बेमारी सभ के समूह में आवे ले। एही से हंटर सिंड्रोम के म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप II (MPS II) भी कहल जाला।
ई बेमारी केतना आम बा? एकरा के मिले के सबसे जादा संभावना केकरा बा?
इ बहुत दुर्लभ बेमारी ह . साथ ही, एकर असर ज्यादातर लईकन के होला . आंकड़ा के मोताबिक हर एक लाख से एक लाख 70 हजार लईका में से लगभग एक लईका के ए बेमारी के पता चलेला।
हालांकि लईकी ए बेमारी पैदा करेवाला खराब जीन के वाहक हो सकतारी। सीधा-सीधा कहल जाए त लईकी के दुगो एक्स गुणसूत्र होखेला, जबकि लईका में सिर्फ एक गुणसूत्र होखेला। एहसे भले ही कवनो लईकी के एक्स गुणसूत्र में खराबी मिलेला, लेकिन ओकर दोसर स्वस्थ एक्स गुणसूत्र ओकरा जरूरत के एंजाइम बना सकता। लेकिन जदी कवनो लईका के एक्स गुणसूत्र में खराबी विरासत में मिलेला त ओकरा लगे दोसर कवनो विकल्प नईखे अवुरी ओकरा में लक्षण देखाई देवे लागेला।
एह बेमारी के लक्षण का होला?
आमतौर प 2 से 4 साल के बीच के बच्चा में लक्षण देखाई देवे लागेले, इ लक्षण हर बच्चा में अलग-अलग हो सकता। कुछ बच्चा में लक्षण कम होखेला, जबकि कुछ बच्चा में जादे होखेला।
| लक्षण के रूप में देखल जा सकेला | बिबरन |
|---|---|
| देह के रूप-रंग के रूप में | चेहरा के मोट फीचर (नाक के छेद, होंठ अवुरी जीभ मोट), औसत से बड़ सिर, चौड़ा छाती अवुरी छोट गर्दन। |
| जोड़ आ हड्डी के कहल जाला | अंगों के जोड़ों में अकड़न, झुकने में दिक्कत। |
| विकास | बढ़न्ती में देरी हो गइल. लंबाई के बढ़ती बहुत धीरे-धीरे बंद हो जाला भा होखेला, खास तौर प 5 साल के उमर के बाद। |
| सुनवाई करत बानी | सुनवाई धीरे-धीरे कमजोर हो जाला। |
| आंतरिक अंग के बारे में बतावल गइल बा | लिवर आ प्लीहा के बढ़ल (पेट के बाहर निकलल)। |
| त्वचा आ दाँत के | त्वचा पर सफेद धब्बा के रूप। दाँत निकले में देरी भा दाँत के बीच बड़ अंतराल। |
असल में ई बेमारी काहे होला?
एकर कारण आईडीएस जीन में उत्परिवर्तन होला . आईडीएस जीन इडुरोनेट 2-सल्फेटेज (I2S) नाम के एंजाइम के उत्पादन के नियंत्रित करे के जिम्मेदारी लेला, जवना के हमनी के शरीर के जरूरत होखेला।
ई I2S एंजाइम चीनी के जटिल अणु सभ के तोड़ देला जेकरा के ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (GAGs) कहल जाला। हंटर सिंड्रोम (MPS II) के बच्चा या त इ I2S एंजाइम बिल्कुल ना बनावेला, या फिर बहुत कम मात्रा में पैदा करेला।
एकरा चलते चीनी के अणु जीएजी नाम के लाइसोसोम में जमा हो जाला, जवन कि कोशिका के रिसाइकिलिंग केंद्र होखेला। लाइसोसोम कोशिका सभ के रिसाइकिलिंग सेंटर नियर होला। लाइसोसोम के भीतर चीजन के जमाव के कारण होखे वाला बेमारी के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर भी कहल जाला . समय के संगे इ जमाव शरीर के अंग के नुकसान पहुंचावेला।
एह बेमारी के चलते अउरी कवन जटिलता हो सकेला?
बेमारी के गंभीरता के आधार प बच्चा में कई तरह के जटिलता हो सकता। एह जटिलता के प्रबंधन खातिर डाक्टर दवाई आ कबो-कबो सर्जरी तक के इस्तेमाल करेलें।
जरुरी बात इ बा कि सभ बच्चा में इ सभ जटिलता ना होई। त चिंता मत करीं। डॉक्टर के संपर्क में लगातार रहल अवुरी अपना बच्चा प नजर राखल जरूरी बा।
| जटिलता के स्थिति पैदा हो जाला | बिबरन |
|---|---|
| साँस लेबे में दिक्कत होला | वायुमार्ग के ऊतक के मोटाई से वायुमार्ग के रोकल जा सकता। |
| दिल के बेमारी बा | दिल के वाल्व के नुकसान हो सकता। |
| हड्डी आ जोड़न के समस्या होला | हड्डी अवुरी जोड़ में विकृति हो सकता। |
| दिमाग के कामकाज के काम करेला | बेमारी के गंभीर मामला में दिमाग के कामकाज में कमी आ सकता। |
| अउरी समस्या के बारे में बतावल गईल बा | कार्पल टनल सिंड्रोम, हर्निया, दौरा, आ व्यवहार के समस्या हो सके ला। |
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
एह बेमारी के पता लगावे खातिर रउरा बच्चा के डाक्टर कई गो जांच करीहें.
- पेशाब के जांच : एहसे चीनी के अणु (GAG) के असामान्य रूप से जादा मात्रा के जांच होखेला, जवना के बारे में हमनी के पहिले पेशाब में बात कईले रहनी।
- खून के जांच : एकरा से पता चल सकता कि खून में संबंधित एंजाइम के सक्रियता कम बा कि ना।
- आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण एह बात के पुष्टि करे खातिर कइल जाला कि बेमारी पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद बा कि ना।
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
हंटर सिंड्रोम के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल . हालांकि, बेमारी के क्रम के नियंत्रित करे, जटिलता के जल्दी से जल्दी पता लगावे अवुरी बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार करे के इलाज बा।
एकर सबसे बढ़िया इलाज बा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) . एकरा में शरीर में जवन एंजाइम गायब बा ओकरा के कृत्रिम तरीका से पैदा क के बच्चा के दिहल शामिल बा। एह दवाई के इडुरसल्फेज (Elaprase®) कहल जाला। आमतौर प इ इलाज सप्ताह में एक बेर नस में दिहल जाला।
एकरा अलावे दुनिया भर में जीन थेरेपी प शोध भी हो रहल बा, अवुरी उम्मीद बा कि भविष्य में एकरा से बेहतर इलाज होई।
लइका के भविष्य के बारे में का कहब?
हमरा मालूम बा कि इ सवाल पूछल बहुत मुश्किल बा। बेमारी के गंभीर मामला में बच्चा के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता। आमतौर पर 10 से 20 साल के बीच होखेला। हालांकि, हल्का लक्षण वाला बच्चा वयस्कता तक जिंदा रह सकतारे।
सबसे बड़ बात इ बा कि इलाज से आपके बच्चा के सामने आवे वाली चुनौती के प्रबंधन करे में मदद मिल सकता अवुरी ओकरा जीवन के गुणवत्ता में सुधार हो सकता। त कबो उम्मीद ना छोड़ीं।
अपना डॉक्टर से पूछे के सवाल
अगर आपके बच्चा में इ बेमारी के पता चलल बा त आपके दिमाग में बहुत सवाल होखल सामान्य बा। एह सब बात के बारे में अपना डॉक्टर से साफ-साफ पूछीं।
- का ई बेमारी के गंभीर रूप ह कि हल्का?
- हमरा बच्चा के अल्पकालिक अवुरी दीर्घकालिक स्थिति का होई?
- इ बेमारी हमरा बच्चा के जीवन प कईसन असर करी?
- इलाज के विकल्प का बा?
एह तरह के मेडिकल स्थिति के बारे में पता चलला पर परिवार के सदमा आ दुख होखल सामान्य बा. याद राखीं कि एह घरी रउरा अकेले नइखीं. एह बारे में अपना डाक्टर, परिवार आ करीबी दोस्तन से बात करीं. हमनी के सभे के मिलजुल के आपके बच्चा के बेहतरीन देखभाल देवे के जरूरत बा।
घर ले जाए के संदेश
- हंटर सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक बेमारी हवे जे ज्यादातर लड़िकन के होला।
- इ बेमारी शरीर में एगो खास एंजाइम के कमी के चलते होखेला, जवना के चलते चीनी के कुछ खास अणु शरीर में जमा हो जाला अवुरी अंग के नुकसान पहुंचावेला।
- आमतौर प 2-4 साल के उमर के बीच लक्षण देखाई देवे लागेले। एकर मुख्य लक्षण बढ़े में देरी, चेहरा में बदलाव, अवुरी जोड़ के अकड़न होखेला।
- हालांकि एकर कवनो पूरा इलाज नईखे, लेकिन एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) जईसन इलाज से लक्षण के नियंत्रित कईल जा सकता अवुरी बच्चा के जीवन में सुधार हो सकता।
- अगर रउरा अपना बच्चा के विकास में कवनो असामान्यता देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर से मिले के चाही। इलाज खातिर जल्दी निदान बहुत जरूरी बा।
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