का राउर बच्चा दोसरा से छोट लागत बा? आईं एह हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बारे में जानल जाव!

माई-बाबूजी, का रउरा कबो-कबो लागेला कि राउर छोट बच्चा ओही उमिर के बाकी बच्चा से तनी छोट बा? या, का रउवा लागत बा कि जब रउवा बच्चा बड़ हो जाला तबो उ उम्मीद के मुताबिक लंबा नईखे? जब एह तरह के बात दिमाग में आवे त तनी डेराईल अवुरी चिंतित महसूस कईल सामान्य बा। आज हमनी के कुछ अइसन बात करे जा रहल बानी जा जवना से ई स्थिति पैदा हो सकेला, लेकिन बहुत बार चर्चा ना होखे।

ठीक बा, ई हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया का ह?

सीधा-सीधा कहल जाए त हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि हमनी के कंकाल, मने कि कंकाल प्रणाली के विकास के प्रभावित करेला। डॉक्टर लोग एह स्थिति के स्केलेटल डिस्प्लेसिया कहेला . खास तौर प एकर असर उपास्थि नाम के चीज़ प होखेला। याद राखीं कि उपास्थि एगो मुलायम संयोजी ऊतक ह जवन हमनी के हड्डी के हिलला पर एक दोसरा से रगड़ला से बचावेला. जइसे हमनी के कान आ नाक में। एह हालत में का होला कि हाथ-गोड़ के लमहर हड्डी में मौजूद उपास्थि ठीक से हड्डी में ना बदल पावेला। हमनी के एह प्रक्रिया के अस्थिकरण कहेनी जा . त जब ई ठीक से ना होखे त अंग तनी छोट हो जाला जवना चलते एकरा के एगो अइसन स्थिति कहल जाला जवना से ‘छोट अंग वाला बौनापन’ होला.

ई स्थिति केतना आम बा?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया केतना लोग के हो जाला, इ ठीक से कहल मुश्किल बा। हालांकि, अध्ययन से पता चलता कि इ एकॉन्ड्रोप्लासिया निहन हो सकता, जवन कि तनिका जादे गंभीर स्थिति ह। अनुमान बा कि दुनिया भर में 15,000 में से एक से 40,000 में से एक नवजात शिशु के बीच इ स्थिति प्रभावित होखेला। मतलब कि ई बहुते आम बात नइखे बाकिर ई गैर-मौजूद भी नइखे.

एकर लक्षण का बा?

कई गो शारीरिक संकेत बाड़ें जे हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के पहिचान करे में मदद क सके लें। हालाँकि, ई संकेत सभका खातिर एकही ना होलें आ एक ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें। इहाँ कुछ संकेत दिहल गइल बा:

• छोट कद : एकही उम्र के बाकी बच्चा के मुक़ाबले छोट।
• अपेक्षाकृत बड़ सिर : बाकी शरीर के मुक़ाबले सिर तनी बड़ देखाई दे सकता।
• छोट हाथ आ गोड़ : खासतौर पर ऊपरी हाथ आ जांघ छोट लउके ला।
• चौड़ा हाथ-गोड़ : हथेली अवुरी तलवा तनी चौड़ा हो सकता।
• कोहनी पर बांह के पूरा तरीका से बढ़ावे में असमर्थता : कोहनी के गति कुछ सीमित हो सकेला।
• झुकल गोड़ : गोड़ घुटना पर बाहर के ओर झुकल लउक सकेला।
• पीठ के निचला हिस्सा के वक्रता (लोर्डोसिस): पीठ के निचला हिस्सा भीतर के ओर बहुत जादे घुमावदार हो सकता।

आमतौर प कद के इ नुकसान तब देखाई देवेला जब बच्चा छोट होखेला, दु से तीन साल के बीच होखेला अवुरी जब उ स्कूल शुरू करेले। हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगी वयस्क नर के औसत लंबाई लगभग 138 से 165 सेंटीमीटर (54-65 इंच) होला। मादा खातिर ई लगभग 128 से 151 सेंटीमीटर (50-59 इंच) होला।

हाथ-गोड़ के जोड़ में दर्द जीवन भर हो सकता, खास तौर प व्यायाम के बाद।

हालाँकि, ई बहुत कम होला, हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के रोगी लोग में से 10% से कम लोग के बचपन से ले के वयस्कता ले हल्का सीखल दिक्कत आ बौद्धिक चुनौती के अनुभव हो सके ला। हालांकि इ याद राखल जरूरी बा कि ज्यादातर मामला में इ स्थिति बुद्धि प कवनो असर ना करेला .

ई लक्षण कब लउकेला?

अक्सरहा इ छोट कद तब बहुत साफ ना होखेला जब बच्चा छोट होखेला . अक्सर इ तब ध्यान में आवेला जब बच्चा तनिका बड़ हो जाला अवुरी विकास के विकास के मील के पत्थर से गुजर जाला, मतलब कि उ बाकी बच्चा निहन लंबा नईखे होखत, चाहे जब कम उम्र में अचानक उनुकर लंबाई के ‘बढ़ावे के उछाल’ ना रह जाला।

एकर का कारण बा?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला . ज्यादातर मामिला में एकर कारण एगो जीन में बदलाव होला जेकरा के FGFR3 जीन कहल जाला। इ FGFR3 जीन एगो अयीसन प्रोटीन बनावे में मदद करेला जवन कि हमनी के हड्डी के बढ़े अवुरी रखरखाव खाती जरूरी होखेला। खास तौर प इ अस्थिकरण के प्रक्रिया खाती जरूरी होखेला, जवन कि जब उपास्थि हड्डी में बदल जाला। त जब एह FGFR3 जीन में बदलाव होला त ऊ प्रोटीन ओवरएक्टिव हो जाला आ हड्डी के ठीक से बढ़े आ विकसित करे में मदद ना कर सके.

ई हालत पीढ़ी दर पीढ़ी चलल जा सकेला. एकरा के ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहल जाला . सीधा-सीधा कहल जाए त जदी कवनो माता-पिता में इ आनुवंशिक बदलाव होखे त 50% संभावना बा कि उनुका बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के चाही। हालाँकि, ज्यादातर समय, FGFR3 जीन में ई बदलाव बेतरतीब तरीका से (डी नोवो) होला । मतलब कि जीन में बदलाव पहिला बेर हो सकता, भलही परिवार में केहु के इ स्थिति पहिले ना भईल होखे।

बहुत कम अल्पसंख्यक मामिला में हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया FGFR3 जीन में कवनो बदलाव के बिना हो सके ला। एह मामिला सभ में ई सोचा जाला कि ई कौनों अउरी जीन में बदलाव के कारण हो सके ला जेकर अबहिन ले पहिचान नइखे भइल।

एह स्थिति के असर केकरा पर पड़ेला?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एगो अइसन स्थिति ह जवन कवनो भी बच्चा के प्रभावित कर सकेला . जइसन कि पहिले बतावल गइल बा, आनुवंशिक बदलाव माता-पिता से विरासत में मिल सके ला, या फिर ई बेतरतीब तरीका से हो सके ला। इ आनुवंशिक बदलाव गर्भावस्था के दौरान महतारी के कवनो काम के चलते ना होखेला। उ लोग अप्रत्याशित रूप से होखेला।

एकरा के रउरा कइसे पहचानत बानी?

बच्चा के जन्म के बाद डॉक्टर हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के निदान करेला। एकर कारण बा कि गर्भावस्था के दौरान कईल गईल अल्ट्रासाउंड स्कैन से पता चल सकताएह स्थिति के लक्षण हमेशा साफ ना लउकेला। हालाँकि, अगर महतारी के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया होखे आ एकरे कारण होखे वाला आनुवांशिक उत्परिवर्तन के जानकारी होखे तब गर्भावस्था के दौरान या त सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) टेस्ट भा एम्नियोसेन्टेसिस टेस्ट के माध्यम से एह स्थिति के निदान कइल जा सके ला।

बच्चा के जन्म के बाद डॉक्टर बच्चा के शारीरिक जांच करीहे। एकरा अलावे उ लोग जेनेटिक टेस्टिंग क के सही जीन के पता लगा सकतारे, जवना के चलते लक्षण देखाई देता।

एकर पुष्टि करे खातिर कवन-कवन जांच कईल जाला?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के निदान के पुष्टि करे खातिर डॉक्टर कई गो जांच के सलाह दे सकतारे। एह में शामिल बाड़ें:

• एक्स-रे : हड्डी के विकास कईसे चल रहल बा, इ देखे खातिर।
• आनुवंशिक परीक्षण : लक्षण खातिर जिम्मेदार आनुवंशिक भिन्नता के पहचान करे खातिर।
• एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) भा सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) परीक्षण: रीढ़ के हड्डी के वक्र आ तंत्रिका संपीड़न के जांच करीं।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के इलाज के मकसद अइसन लच्छन सभ के नियंत्रित कइल होला जे जटिलता पैदा क सके लें, जइसे कि हड्डी के असामान्य बढ़ती। एकर इलाज सभका खातिर एकही ना होला आ अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होला। इलाज के रूप में रउआ का कर सकेनी:

• रीढ़ के हड्डी के सर्जरी : कई बेर, अगर पीठ के निचला हिस्सा में चुटकी में नस होखे, जईसे कि काठ के स्टेनोसिस , त लैमिनेक्टोमी अवुरी डिकम्प्रेसन जईसन सर्जरी कईल जा सकता।
• शारीरिक चिकित्सा : गतिशीलता आ गति के रेंज में सुधार कइल।
• ग्रोथ हार्मोन के इलाज : कुछ बच्चा के एकरा के दिहल जा सकता, ताकि उ लंबा होखे में मदद मिल सके।
• जोड़ के दर्द के दवाई : जोड़ में दर्द कम करे के दवाई।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के कुछ परिवार अउरी बच्चा के सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल बहुत मददगार लाग सकेला . इ एगो बढ़िया तरीका बा दोसरा लोग से बात करे के, जेकरा अपना बच्चा के हालत के संगे अयीसन अनुभव भईल बा। ई समूह रोजगार, विकलांगता के अधिकार, आ पेरेंटिंग के बारे में भी महत्वपूर्ण जानकारी आ शिक्षा दे सके लें।

अगर हमरा बच्चा के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया जीवन भर के स्थिति ह जवना के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत . हालांकि, एकरा से बच्चा के जीवन काल प कवनो असर ना पड़ेला , अवुरी उ लोग सामान्य जीवन जी सकतारे।

आपके बच्चा के लक्षण अक्सर छोट होखला प देखाई देवे लागेला (मतलब ओकरा में ऊंचाई के उ अचानक 'बढ़े के उछाल' ना होखेला)। मतलब कि ऊ लोग अपना उमिर के दोसरा लोग से छोट होला.

व्यायाम के बाद घुटना, कोहनी अवुरी टखना जईसन इलाका में छोट-मोट दर्द अवुरी दर्द होखल सामान्य बा। वयस्कता में भी समय के संगे जोड़ के बेचैनी अवुरी दर्द हो सकता।

आपके बच्चा के डॉक्टर नियमित रूप से आपके बच्चा के विकास के निगरानी करीहे अवुरी लक्षण के देखाई देवे के संगे-संगे ओकरा के प्रबंधित करे खाती इलाज के सुझाव दिहे।

हम अपना बच्चा के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया होखे के खतरा कईसे कम क सकतानी?

चूँकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एगो यादृच्छिक आनुवंशिक बदलाव के परिणाम ह, एहसे वास्तव में एह स्थिति के रोके के कवनो तरीका नईखे जब तक कि कवनो जोड़ा के प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग जईसन कुछ ना हो जाए।

हालांकि, जदी गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करीं चाहे रसायन के संपर्क में बानी त आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा बढ़ सकता। ई एगो आम गलतफहमी ह।

अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त सबसे निमन होई कि आप अपना डॉक्टर से बात करीं कि कवनो आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा बा।

कवना बजे डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के पता चलल बा, अवुरी जदी लक्षण एतना गंभीर बा कि बच्चा रोजमर्रा के काम करे में असमर्थ बा, चाहे जदी बहुत दर्द होखे, खास तौर प हाथ-गोड़ में, त आपके डॉक्टर से जरूर मिले के चाही।

संगही, जदी आपके बच्चा के हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के निदान नईखे भईल, लेकिन ओकरा उमर के मुताबिक विकास के मील के पत्थर गायब बा – उदाहरण खाती, 'ग्रोथ स्पर्ट' नईखे भईल – त अपना डॉक्टर के बताईं।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

रउआँ डाक्टर से अइसन सवाल पूछ सकेनी जइसे कि:

• का हमरा हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित दोसर बच्चा पैदा होखे के खतरा बा?
• का हमरा बच्चा के इलाज के जरूरत बा?
• का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा?
• का इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?
• का रउरा कवनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश कर सकीलें?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया आ एकॉन्ड्रोप्लासिया में का अंतर बा?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया आ एकॉन्ड्रोप्लासिया दुनो आनुवंशिक स्थिति ह जवन FGFR3 जीन के कारण होला . दुनो के असर आदमी के हड्डी के बढ़े अवुरी लंबाई प होखेला। हालांकि हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एकॉन्ड्रोप्लासिया के एगो हल्का रूप ह । मतलब कि लक्षण ओतना गंभीर नईखे।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित बच्चा आमतौर प अपना हालत के चलते बचपन के रोजमर्रा के कामकाज से चूक ना पावेले। अधिकतर बच्चा अपना साथी लोग से मात्र छोट होखेले अवुरी उनुका में जानलेवा कवनो बड़ लक्षण ना होखेला। हालांकि जब उ लोग स्कूल जाला त उनुका के दोसरा बच्चा के ओर से धमकावे के खतरा हो सकता। एह से ओह लोग के साथ दिहल जरूरी बा आ जरूरत पड़ला पर मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात कइल जरूरी बा . हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया के बच्चा वाला परिवार सभ में अइसन सपोर्ट ग्रुप खोजल आम बात बा जहाँ ऊ लोग दूसरा से जुड़ सके आ अपना अनुभव से सीख सके।

अगर रउआ बच्चा के उम्मीद कर रहल बानी आ आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के समझल चाहत बानी त आनुवंशिक जांच के बारे में बात करे खातिर अपना डॉक्टर से मिल जाईं।

त एह कहानी से कवन-कवन सबसे जरूरी बात घरे ले जाए के चाहीं?

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन बच्चा के लंबाई के प्रभावित करेला, लेकिन इ जीवन भर के स्थिति ना ह। बच्चा सामान्य जीवन जी सकेला।

• एकर कारण अक्सर बेतरतीब आनुवंशिक बदलाव होखेला, एहसे इ मत मानी कि इ आपके माता-पिता के रूप में कवनो काम के चलते भईल बा।
• लक्षण हल्का होला, मुख्य बात छोट कद होला। आमतौर प बुद्धि प कवनो असर ना पड़ेला।
• उचित चिकित्सकीय सलाह आ जरूरत पड़ला पर इलाज से लच्छन सभ के नियंत्रित कइल जा सके ला।
• अपना बच्चा से प्यार अवुरी समर्थन कईल बहुत जरूरी बा, अवुरी जरूरत पड़ला प समर्थन समूह से समर्थन लेवे के चाही। एहसे ओह लोग के बढ़िया आत्मविश्वास बढ़े में मदद मिली.
• अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना परिवार के डॉक्टर से बात करे में संकोच मत करीं . उ लोग रउआ के सही मार्गदर्शन दिहे।

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