नवजात बच्चा के देखला से बेसी खुशी के बात कुछुओ नईखे। बाकिर जइसे-जइसे ऊ बच्चा बड़ होखत जाला, बाकी बच्चा निहन लुढ़कत जाला, ना बईठेला, अवुरी तनको आवाज़ प जाग जाला, ओईसे-ओईसे उ डर अवुरी बेचैनी के शब्द में बतावल मुश्किल हो जाला, जवन कि कवनो महतारी चाहे बाप के होखेला। आज हमनी के एगो दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी के बात करत बानी जा जवन अइसन माई-बाप के दिल तूड़ देला, लेकिन हमनी के जागरूक होखे के चाही। उहे ताई-सचस रोग ह।
सीधा-सीधा कहल जाव त ताय-सैक्स रोग का ह?
ताय-सैक्स एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवन पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला, जवन कि हमनी के बच्चा के दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के न्यूरॉन के नुकसान पहुंचावेला अवुरी अंत में नष्ट क देवेला। एकरा के हमनी के देह में फैक्ट्री निहन सोची। एह फैक्ट्री में एगो खास एंजाइम बा जवन फालतू के कचरा (जहरीला पदार्थ) के हटावेला। ताय-सैक्स रोग में जवन होला ऊ ई कि ई एंजाइम ना बनेला. तब ऊ कचरा, माने कि एगो वसायुक्त पदार्थ, तंत्रिका कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। इ जहरीला पदार्थ तंत्रिका कोशिका के जमा क के नुकसान पहुंचावेला।
इ एगो प्रगतिशील बेमारी ह, जवना के लक्षण बच्चा से बच्चा में अवुरी बढ़ता। दुख के बात बा कि ए हालत के चलते बहुत कम उम्र में बच्चा के मौत हो जाला। अबहीं एकर कवनो इलाज नइखे भइल. हालांकि, अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के कम करे में मदद क सकता अवुरी बच्चा के जादे से जादे आरामदायक राखे में मदद क सकता।
ताय-सक्स रोग के मुख्य प्रकार का हवें?
एह बेमारी के तीन गो मुख्य प्रकार में बाँटल जाला जवना उमिर में लक्षण लउके लागेला. एकरा के समझे में आसानी खातिर आईं एकरा के एही तरह से देखल जाव.
| रोग के प्रकार के बा | लक्षण शुरू होखे के उमिर | एगो छोटहन वर्णन बा |
|---|---|---|
| क्लासिक इन्फैंटाइल (प्रकार जवन शैशवावस्था में होला) | लगभग 6 महीना के उमिर में | ई सबसे आम प्रकार के होला। लक्षण बहुत जल्दी गंभीर हो जाला। |
| किशोर (बचपन के प्रकार) के बा। | 5 साल से कम उम्र के बीच | ई बहुत दुर्लभ प्रकार के बा। लच्छन सभ के सुरुआत आ गंभीरता शैशवावस्था के तुलना में ढेर धीरे-धीरे होला। |
| देर से शुरू होखे वाला (वयस्क शुरू होखे वाला प्रकार) | देर से जवानी भा वयस्कता में | इहो बहुत दुर्लभ बा। लच्छन अपेक्षाकृत हल्का होला आ जीवन प्रत्याशा पर कवनो असर ना पड़ सके ला। |
जरुरी बात ई बा कि एह तरह के बेमारी परिवारन का भीतर ओही तरह से पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला. जइसे कि अगर एगो बच्चा में शिशु रूप होखे त परिवार के बाकी बच्चा में देर से शुरू होखे वाला रूप होखे के खतरा ना होखेला।
ताय-सक्स रोग के लक्षण का होला?
लइका के उमिर आ बेमारी के प्रकार के आधार पर लच्छन अलग-अलग होला। हमनी के शिशु अवस्था में देखल जाए वाला सबसे आम प्रकार के लक्षण (क्लासिक इन्फैंटाइल) प ध्यान देब।
सभसे आम पहिला लच्छन जे माता-पिता लोग के नोटिस होला ऊ ई कि उनके बच्चा उमिर के हिसाब से बिकास के मील के पत्थर पर ना पहुँच रहल बा या धीरे-धीरे पहिले से सीखल कौशल (जइसे कि अंग सभ के हिलल) खो रहल बा।
क्लासिक शिशु के लक्षण बा
- शुरुआती लक्षण (लगभग 6 महीना): 1।
- मांसपेशी के कमजोरी होखे के स्थिति।
- लुढ़क जाए में, उठ के बइठे में, भा रेंगते में दिक्कत.
- अचानक तेज आवाज से कड़ा झटका लागेला।
- बेमारी के बढ़े के दौरान (साल से पहिले):
- अनैच्छिक मांसपेशी के झटका (मायोक्लोनिक झटका)।
- दौरा पड़ जाला।
- खाना निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया)।
- धीरे-धीरे दृष्टि आ सुनवाई के नुकसान होखे लागल।
- डाक्टर जब आँख के जांच करेला त आँख के रेटिना प चेरी लाल रंग के धब्बा देखाई देवेला। ई एह बेमारी के एगो खासियत ह।
- बार-बार श्वसन संक्रमण (जइसे कि निमोनिया)।
दु साल के उमर तक इ बेमारी बच्चा प पूरा नियंत्रण क लेले बा। बच्चा कवनो प्रतिक्रियाहीन अवस्था में प्रवेश कर सकेला। मतलब कि दिमाग के अधिकांश कामकाज खतम हो जाला। दुख के बात बा कि आमतौर प ए बच्चा के मौत 2 से 4 साल के बीच होखेला, मौत के कारण अक्सर निमोनिया जईसन गंभीर संक्रमण होखेला।
बचपन आ वयस्कता में लक्षण
ई सब बहुत दुर्लभ बा, त आईं संक्षेप में देखल जाव।
- किशोर : लक्षण में मांसपेशी के कमजोरी, बोले में दिक्कत, सीखल चीज़ के भूलल, व्यवहार में बदलाव अवुरी दौरा शामिल बा।
- देर से शुरू होखे वाला बा:मांसपेशी के कमजोरी आ कंपकंपी, चले में दिक्कत (अटैक्सिया), बोले आ निगल जाए में दिक्कत, आ मानसिक समस्या (साइकोसिस) हो सके ला।
अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?
ताय-सैक्स बेमारी हेक्सा नाम के जीन में उत्परिवर्तन के चलते होखेला। सीधा-सीधा कहल जाव त ई कवनो जीन में एगो छोट बदलाव होला.
इ जीन हमनी के शरीर के हर कोशिका के निर्देश देवेला। HEXA जीन `हेक्सोसामिनिडेज ए` एंजाइम बनावे के निर्देश देला जवना के बारे में हमनी के पहिले बात कईले रहनी जा। जब जीन में उत्परिवर्तन होला त ई एंजाइम ना बनेला। तब ऊ जहरीला वसायुक्त पदार्थ तंत्रिका कोशिका में जमा हो जाला आ ओकरा के नष्ट कर देला.
ई कइसे एगो लइका के विरासत में मिल सकेला?
एकरा के समझे में तनी जटिल बा, लेकिन इ बहुत जरूरी बा। ताय-सैक्स बेमारी ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला। मतलब कि इ बेमारी होखे खातिर बच्चा के इ उत्परिवर्तित हेक्सा जीन अपना महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिले के होई।
एकरा के एही तरह से सोची। हर आदमी के हर जीन के दू गो प्रतिलिपि होला. एगो माई से, आ एगो बाप से।
- वाहक के हवे?: वाहक ऊ होला जेकरा लगे HEXA जीन के एगो कॉपी स्वस्थ होखे आ दूसरका कॉपी उत्परिवर्तित होखे। एह लोग में ई बेमारी ना लउकेला भा लक्षण ना लउकेला काहे कि जीन के स्वस्थ प्रतिलिपि जरूरी एंजाइम बनावेला. हालांकि, उ लोग उत्परिवर्तित जीन के अपना बच्चा के दे सकतारे।
अब देखल जाव कि अगर दुनु माई-बाप वाहक होखे त कवनो बच्चा के का हो सकेला :
- 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा के दुनो माता-पिता से सिर्फ स्वस्थ जीन विरासत में मिली । तब बच्चा स्वस्थ होई अवुरी वाहक ना होई।
- 50% (दू में से एक) संभावना बा कि बच्चा के एक माता पिता से उत्परिवर्तित जीन आ दूसरा से स्वस्थ जीन मिली . बच्चा तब वाहक होई, लेकिन बेमारी ना होई।
- 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा के दुनो उत्परिवर्तित जीन दुनो माता-पिता से विरासत में मिलेला . ओह बच्चा के ताय-सैक्स रोग हो जाई।
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
अगर कवनो डाक्टर के ताय-सैक्स बेमारी के आशंका बा त ऊ मुख्य रूप से खून के जांच कर के एकर पुष्टि करीहें.
- खून के जांच : बच्चा के खून के नमूना लिहल जाला अवुरी `हेक्सोसामिनिडेज ए` नाम के एंजाइम के स्तर नापल जाला। टे-सैक्स रोग से पीड़ित बच्चा में ए एंजाइम के मात्रा बहुत कम होखेला चाहे ना होखेला।
- आँख के जांच : डॉक्टर बच्चा के आंख के जांच करीहे अवुरी हमनी के पहिले जवन चेरी-लाल धब्बा बतवले रहनी, ओकर जांच करीहे।
का गर्भावस्था के दौरान एकर पता लगावल जा सकता?
हॅंं। दू गो खास जांच बा जवना से गर्भावस्था के समय जल्दी ए बेमारी के पता लगावल जा सकता। आमतौर पर ई सभ ओह माता-पिता खातिर कइल जालें जिनहन के ई बेमारी होखे के खतरा ढेर होला।
1. एम्नियोसेन्टेसिस के बारे में बतावल गइल बा:गर्भ में बच्चा के घेरले एम्नियोटिक द्रव के नमूना लेके जांच कईल जाला।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल से ऊतक के बहुत छोट टुकड़ा लेके जांच कईल जाला।
एह दुनो परीक्षण में `हेक्सोसामिनिडेज ए` एंजाइम के स्तर देखल जाला। अगर उ स्तर कम होखे त पता लगावल जा सकता कि बच्चा के इ बेमारी बा।
बच्चा के इलाज अवुरी देखभाल
हमरा मालूम बा कि ई रउरा सुनला खातिर एगो बड़हन बोझ होखी. ताय-सचस रोग के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल । हालांकि, बहुत कुछ अयीसन बा जवना से आप अपना बच्चा के दर्द अवुरी बेचैनी कम महसूस करे अवुरी ओकरा के जादे से जादे सहज राखे में मदद क सकतानी। एकरा के सपोर्टिव केयर कहल जाला .
- साँस के समस्या : एह लइकन के निगलला में दिक्कत हो सकेला जवना से फेफड़ा में बार-बार संक्रमण हो सकेला। दवाई, विशेष उपकरण अवुरी बच्चा के सही तरीका से पोजीशन देवे से मदद मिल सकता।
- पोषण : जइसे-जइसे निगलला में दिक्कत बढ़ेला, फीडिंग ट्यूब के जरूरत पड़ सकेला।
- दौरा : दौरा के नियंत्रित करे खातिर दवाई दिहल जाला।
- संवेदी उत्तेजना : चूंकि बच्चा के पांच इंद्रिय सीमित होखेला एहसे मुलायम संगीत, सुगंध अवुरी मुलायम खिलौना जईसन चीज़ बच्चा के आराम दे सकता।
ई सफर बहुत कठिन बा। त अभिभावक के रूप में रउआ भी बहुत मनोवैज्ञानिक सहायता के जरूरत बा। एह बारे में अपना डाक्टर, परिवार, आ दोस्तन से बात करीं. जरुरत पड़ला पर मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से मदद लीं.
कब डाक्टर से मिले के जरूरत बा?
- अगर रउआ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी: बच्चा पैदा करे से पहिले आनुवंशिक परामर्श लिहल बहुत जरूरी बा, खास तौर प जदी आपके चाहे आपके साथी के पारिवारिक इतिहास में टे-सैक्स बेमारी बा, चाहे आपके शक बा कि आप दुनो लोग वाहक हो सकतानी। एकरा बारे में अपना डॉक्टर से सलाह लीं।
- गर्भावस्था के दौरान : जदी आपके बच्चा के स्वास्थ्य प कवनो संदेह चाहे चिंता बा त तुरंत अपना डॉक्टर से मिले के चाही।
- अगर रउआ अपना बच्चा के विकास में कवनो समस्या देखाई देता: अगर रउआ देखतानी कि रउआ बच्चा अयीसन काम नईखे करत जवन कि ओकरा उमर में करे के चाही (जईसे कि लुढ़कल, उठ के बईठल), त एकरा बारे में अपना बाल रोग विशेषज्ञ से बात करीं।
ताय-सैक्स सही मायने में दिल दहला देवे वाला निदान बा। बाकिर एकरा बारे में जागरूक रहला से, जोखिम के समझ के, आ जरूरत पड़ला पर जल्दी आनुवंशिक जांच करावे से हमनी का भविष्य में दिल के दर्द से बचाव कर सकीले.
घर ले जाए के संदेश
- ताय-सैक्स एगो दुर्लभ, विरासत में मिलल आनुवंशिक बेमारी ह जवन दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में तंत्रिका कोशिका के नष्ट क देवेला।
- एकर कारण हेक्सा जीन में खराबी होखेला, जवना के चलते तंत्रिका कोशिका में जहरीला वसायुक्त पदार्थ जमा हो जाला।
- बच्चा के ई बेमारी होखे खातिर महतारी आ बाप दुनु के बेमारी के वाहक होखे के चाहीं.
- सबसे आम प्रकार शिशु प्रकार के होला, जवन 6 महीना के उमिर के आसपास शुरू होला। मुख्य लक्षण बच्चा में बढ़े में रुकावट होखेला।
- ए बेमारी के कवनो इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के प्रबंधन क के बच्चा के आराम अवुरी राहत दिहल जा सकता।
- अगर रउरा पारिवारिक इतिहास में एह बेमारी के इतिहास बा त बच्चा पैदा करे से पहिले आनुवंशिक परामर्श लिहल बहुत जरूरी बा। एकरा बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं।
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