का आपके बच्चा में इ लक्षण बा? आईं जैकबसन सिंड्रोम के बात कइल जाव

का रउवा अपना छोट बच्चा के विकास चाहे चेहरा के रूप में कवनो बदलाव चाहे समस्या देखले बानी? कई बेर, एकरा पीछे जैकबसन सिंड्रोम जईसन दुर्लभ स्थिति हो सकता। चिंता मत करीं, हम सब कुछ साधारण रखब।

जैकबसन सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त जैकबसन सिंड्रोम हमनी के शरीर के गुणसूत्र से जुड़ल एगो दुर्लभ स्थिति ह। हमनी के जीन एह गुणसूत्रन पर स्थित होला। एह स्थिति में हमनी के गुणसूत्र 11 के कवनो हिस्सा से कई गो जीन गायब हो जालें भा हटा दिहल जालें, सटीक कहल जाय त ई जीन एह गुणसूत्र के लंबा बांह (q arm) के अंत से गायब होलें। एही से एकरा के 11q टर्मिनल डिलीशन डिसऑर्डर भी कहल जाला।

कल्पना करीं कि अगर गुणसूत्र 11 के एगो छोट टुकड़ा गायब होखे त प्रभावित जीन के संख्या भी कम हो जाला। तब लक्षण तनी कम हो सकेला। लेकिन अगर कवनो बड़ हिस्सा गायब होखे त लक्षण अवुरी गंभीर होखेला। जब कुछ लोग के एह तरीका से खाली एगो छोट हिस्सा गायब होखे तब एकरा के आंशिक जैकबसन सिंड्रोम भा आंशिक मोनोसोमी 11q कहल जाला। मोनोसोमी तब होला जब गुणसूत्र जोड़ी के कुछ हिस्सा गायब होखे।

जैकबसन सिंड्रोम के बच्चा के विकास में देरी , व्यवहार में मुद्दा , आ चेहरा के विशिष्ट विशेषता होला . कई गो लइकन में जन्मजात दिल के दोष भी होला . एकरा अलावे ए लोग में पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नाम के खून बहावे के विकार होखे के संभावना भी जादा होखेला।

फिलहाल एकर कवनो पूरा इलाज नईखे अवुरी जिंदा रहे के समय अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला।

जैकबसन सिंड्रोम के लक्षण का होला?

जैकबसन सिंड्रोम के लच्छन डिलीशन के आकार आ जगह के आधार पर अलग-अलग होला। बहुत लोग के बोलला आ मोटर कौशल के विकास में देरी होला . इहो हो सकेला कि ओह लोग के संज्ञानात्मक कमजोरी आ अउरी सीखला में दिक्कत हो सकेला .

जैकबसन सिंड्रोम के बहुत सारा बच्चा के व्यवहार में भी समस्या होला . जइसे कि मजबूरी वाला व्यवहार आ ध्यान के समय कम. कई गो लइकन के एगो अइसन स्थिति के निदान भी होला जवना के नाम ह एटेंशन-डेफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) . इ स्थिति ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के बढ़े के खतरा से भी जुड़ल बा .

चेहरा के खास विशेषता के बारे में बतावल गईल बा

जैकबसन सिंड्रोम के बच्चा में चेहरा के कई गो अलग-अलग विशेषता होखेला। एह में शामिल बाड़ें:

• बड़का सिर होखे वाला - मैक्रोसेफेली
• खोपड़ी के असामान्यता (ट्रिगोनोसेफेली) के चलते माथा नुकीला होखल
• छोट-छोट, कम सेट वाला कान
• आँख जवन एक दूसरा से दूर होखे - हाइपरटेलरिज्म
• पलक के गिरल - प्टोसिस
• आँख के भीतरी कोने पर त्वचा के गुना के मौजूदगी - एपिकैन्थल सिलवट
• चौड़ा नाक के पुल बा
• मुँह के नीचे मुड़ के कोना
• ऊपर के एगो पातर होंठ
• एगो छोटहन अंडरकट बा

अउरी फीचर बा

अउरी कई गो फीचर देखल जा सके लें:

• जन्मजात दिल के दोष होखे के चाहीं
• खिआवे में दिक्कत होला
• जन्म से पहिले अवुरी जन्म के बाद बढ़े में देरी
• छोट कद के बा
• बार-बार साइनस अवुरी कान में संक्रमण होखेला
• पाचन तंत्र, गुर्दा, अवुरी जननांग में असामान्यता

जैकबसन सिंड्रोम के बहुत लोग के खून बहावे के विकार भी होखेला जवना के पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम कहल जाला . एकरा से आपके बच्चा के प्लेटलेट प असर पड़ेला . प्लेटलेट एगो प्रकार के कोशिका ह जवन खून के थक्का बने में मदद करेला। पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम के संगे बच्चा के जीवन भर असामान्य रूप से खून बहला के खतरा होखेला, अवुरी आसानी से चोट लाग सकता।

जैकबसन सिंड्रोम के कारण का बा?

जैकबसन सिंड्रोम एगो गुणसूत्र विकार ह . जईसे की रउवा सभे जानत बानी कि गुणसूत्र उ चीज़ ह जवना में हमनी के आनुवंशिक जानकारी (जीन) होखेला। इहे जीन तय करेला कि हमनी के शरीर के विकास अवुरी कामकाज कईसे होखे के चाही। आमतौर पर मनुष्य के शरीर में संख्या वाला गुणसूत्र सभ के 22 जोड़ी होलें, एकरे अलावा सेक्स गुणसूत्र सभ के एक जोड़ी भी होलें। हर गुणसूत्र में एगो छोट बांह (p arm) आ एगो लंबा बांह (q arm) होला।

कुछ लोग में गुणसूत्र 11 के लंबा (q) बांह के अंत में कई गो जीन डिलीट हो जालें। गुणसूत्र 11 के दूसरा आधा हिस्सा सामान्य रूप से बरकरार रहेला। इहे जैकबसन सिंड्रोम के कारण बा। डिलीशन के साइज जेतना बड़ होई, लक्षण ओतने गंभीर होई। डिलीशन के साइज के आधार पर एह इलाका में 170 से ले के 340 से ढेर जीन हो सके लें। एह क्षेत्र के जीन हमनी के दिल, दिमाग अवुरी चेहरा के विशेषता के सही विकास खाती जिम्मेदार होखेला।

का ई दबंग बा कि रिसेसिव?

डोमिनेंट भा रिसेसिव के मतलब होला कि रउरा अपना माता-पिता से आपन जीन कइसे लेत बानी.

लेकिन,ज्यादातर मामिला में जैकबसन सिंड्रोम वंशानुगत ना होला। माने कि माई-बाप से विरासत में ना मिलेला। ई सभसे ढेर भ्रूण के बिकास के दौरान कोशिका बिभाजन में बेतरतीब गलती के कारण होला, जेकरा चलते गुणसूत्र के कौनों हिस्सा के नुकसान हो जाला। एकरा के रोके खातिर माई-बाप के कवनो काम नईखे, अवुरी एकरा के रोके खाती उ लोग कुछूओ नईखे क सकत। जैकबसन सिंड्रोम से पीड़ित लोग के आमतौर प ए स्थिति के पारिवारिक इतिहास ना होखेला। हालांकि उ लोग ए शर्त के अपना बच्चा तक पहुंचा सकतारे।

बहुत कम समय में जैकबसन सिंड्रोम से पीड़ित लोग के इ स्थिति लक्षणहीन माता-पिता से विरासत में मिल सकता। अइसन तब होला जब कवनो अभिभावक के कवनो जटिल आनुवंशिक घटना होखे जवना के संतुलित ट्रांसलोकेशन कहल जाला . सीधा-सीधा कहल जाव त गुणसूत्र 11 के एगो हिस्सा आ दोसरा गुणसूत्र के एगो हिस्सा अदला-बदली के जगह होला। एहसे आनुवंशिक सामग्री में कमी ना आवेला, एहसे माता-पिता में लक्षण ना लउकेला। हालांकि, जब इ गुणसूत्र के संक्रमण होखेला त बच्चा में असंतुलन हो सकता।

जोखिम के कारक का बा?

जैकबसन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। कुछ शोध में पाता चलल बा कि एकर असर लईकिन के तनिका जादे होखेला।

डॉक्टर एकर निदान कईसे करेले?

हो सकता कि आपके डॉक्टर आपके गर्भावस्था के दौरान जैकबसन सिंड्रोम के निदान क सकेले। अगर प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन से कवनो चिंता पैदा होखे त आपके डॉक्टर अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे। आम प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच परीक्षण में शामिल बा:

• गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT): एकरा में आपके खून के नमूना से आपके बच्चा के डीएनए के थोड़-बहुत मात्रा निकाल के गुणसूत्र के संख्या में कवनो असामान्यता के जांच कईल जाला।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): डॉक्टर सुई के इस्तेमाल से नाल से कोशिका के नमूना लेवेले।
• एम्नियोसेन्टेसिस : डॉक्टर सुई के इस्तेमाल से गर्भाशय में एम्नियोटिक द्रव के नमूना लेवेले।

बच्चा के जन्म के बाद बच्चा के डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग क के जैकबसन सिंड्रोम के निदान क सकतारे . एह आनुवंशिक परीक्षण में डाक्टर बच्चा के खून के नमूना लेके सूक्ष्मदर्शी से देखेला। इ नमूना में मौजूद गुणसूत्र के दाग लगावेले, जवन कि बारकोड निहन देखाई देवेला। एह से टूटल गुणसूत्र, गायब जीन के खोजल जा सकेला. आमतौर प टूटल हिस्सा गुणसूत्र 11 प होखेला, हालांकि टूटे के सही जगह के पता लगावे खाती अवुरी आनुवंशिक जांच के जरूरत होखेला।

एगो अउरी परीक्षण माइक्रोएरे कम्पेरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (एरे सीजीएच) हवे।. कई बेर गुणसूत्र में बहुत छोट बदलाव, सूक्ष्मदर्शी से ना देखे लायक बहुत छोट बदलाव, जैकबसन सिंड्रोम के कारण हो सकेला। तबे डाक्टर लोग ई एरे सीजीएच टेस्ट करेला। एहसे बच्चा के पूरा गुणसूत्र में डीएनए में बहुत छोट बदलाव देखाई देता। एहसे पता चल सकेला कि डीएनए डुप्लीकेट बा, बाधित बा भा गायब बा कि ना.

जैकबसन सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

जैकबसन सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे। इलाज मुख्य रूप से निम्नलिखित पर केंद्रित होला:

• अपना बच्चा के लक्षण के प्रबंधन करे खातिर
• ओकरा विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में मदद करे खातिर
• स्वास्थ्य के जटिलता से बचे खातिर

जवना बच्चा के खाना खाए में दिक्कत होखेला, ओकरा खाती डॉक्टर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब) के सलाह दे सकतारे। इ ट्यूब सीधे बच्चा के पेट में डाल के खाना पहुंचावल जाला। फंडोप्लिकेशन नाम के सर्जरी से अन्ननलिका के नीचे वाला वाल्व के समस्या के ठीक कईल जा सकता।

हो सकेला कि रउरा बच्चा के दोसर सर्जरी के जरूरत पड़े. उदाहरण खातिर, कपाल-मुख के समस्या के ठीक करे खातिर सर्जरी, जइसे कि ट्राइगोनोसेफेली । दृष्टि भा आँख के समस्या के ठीक करे खातिर भी सर्जरी के जरूरत पड़ सकेला। कंकाल, हृदय अवुरी बाकी दोष के ठीक करे खाती भी सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।

आपके बच्चा के डॉक्टर दिल के कुछ जटिलता खाती कुछ खास दवाई लिख सकतारे। उदाहरण खातिर, एंटीअतालता के . इ अयीसन दवाई ह जवन कि दिल के असामान्य लय के रोके चाहे ठीक करे में मदद करेले। उ लोग मूत्रवर्धक दवाई भी लिख सकेला . इ अयीसन दवाई ह जवन कि शरीर से फालतू पानी के हटावे में मदद करेला।

आँख के असामान्यता खातिर डॉक्टर सुधारात्मक चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस भा सर्जरी के सलाह दे सकेलें।

पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम के असर के इलाज खातिर डॉक्टर खून चढ़ावे भा प्लेटलेट आधान दे सकेले . इ लोग आपके डेस्मोप्रेसिन नाम के दवाई भी दे सकतारे, जवन कि आपके खून के थक्का बने में मदद करेला।

राउर बच्चा कवनो समय अपना विकास के मील के पत्थर तक जरूर पहुंच जाई। हालांकि जल्दी हस्तक्षेप से उनुका पूरा क्षमता तक पहुंचे में मदद मिल सकता। आपके बच्चा के डॉक्टर निम्नलिखित बात के सलाह दे सकतारे:

• विशेष सुधारात्मक शिक्षा के बारे में बतावल गइल बा
• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा

अगर हमरा बच्चा के जैकबसन सिंड्रोम बा त हम का उम्मीद कर सकेनी?

जैकबसन सिंड्रोम से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा लक्षण के गंभीरता के आधार प अलग-अलग होखेला। दिल के गंभीर स्थिति आ खून के थक्का बने के समस्या के कारण जैकबसन सिंड्रोम के लगभग 20% बच्चा 2 साल के उमिर से पहिले मर जालें।

हालांकि जैकबसन सिंड्रोम के बहुत बच्चा वयस्कता तक जिंदा रह गईल बाड़े। एह स्थिति से पीड़ित वयस्क लोग अलग-अलग डिग्री के स्वतंत्रता के संगे खुशहाल, पूरा करेवाला जीवन जी सकतारे।

का जैकबसन सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

चुकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे जैकबसन सिंड्रोम के रोकल नईखे जा सकत। अगर रउआ गर्भवती बानी भा गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में पूछीं . जेनेटिक काउंसलर रउरा के जैकबसन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के जोखिम के समझे में मदद कर सकेला.

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के जैकबसन सिंड्रोम बा, डरावना हो सकता। घबराईं मत, लेकिन समय निकाल के अपना बच्चा के निदान के बारे में जतना हो सके ओतना जान लीं। हो सके त कोशिश करीं कि कवनो अइसन डाक्टर खोजीं जे रउरा बच्चा के हालत के समझे. उ आपके बच्चा के सबसे निमन इलाज के विकल्प दे सकतारे।

अपना बच्चा के निदान से निपटे में मदद करे खातिर, सहायता समूह में देखल जाव . दोसरो लोग जे रउरा जइसन हालात में रहल बा, ऊ रउरा के ऊ ज्ञान आ ताकत दे सकेला जवना के रउरा अपना बच्चा के मदद करे के जरूरत बा.

घर ले जाए के संदेश

जैकबसन सिंड्रोम एगो दुर्लभ अवुरी संभावित रूप से जटिल स्थिति ह, लेकिन याद राखी कि आप अकेले नईखी।

• एकर कारण बा यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन , माता-पिता के गलती ना।
• बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार खातिर जल्दी पहचान अवुरी हस्तक्षेप बहुत जरूरी बा।
• विशेषज्ञ डॉक्टर, चिकित्सक, आ परामर्शदाता से मदद लीं .
• दोसरा अभिभावकन का साथे सहायता समूह से मिलल ताकत आ अनुभव अमूल्य बा.
• हर लइका अलग-अलग होला। अपना बच्चा के क्षमता अवुरी जरूरत के मुताबिक प्यार अवुरी धैर्य के संगे व्यवहार करीं।

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे में संकोच मत करीं.

` जैकबसन सिंड्रोम, गुणसूत्र असामान्यता, गुणसूत्र 11, आनुवंशिक रोग, विकास में देरी, पेरिस-ट्रॉस सिंड्रोम, जन्मजात हृदय दोष, आनुवंशिक परामर्श