का राउर छोटका के ई दुर्लभ हालत बा? आईं काबुकी सिंड्रोम के बात कइल जाव

का रउवा कबो काबुकी सिंड्रोम के बारे में सुनले बानी? शायद ना होई। काहे कि ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह. लेकिन एकरा बारे में जागरूक रहल जरूरी बा, खास तौर प जदी आप माता-पिता बानी। सीधा-सीधा कहल जाए त इ स्थिति आपके बच्चा के शरीर के बहुत अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित क सकता। अक्सरहा, एह बच्चा सभ के चेहरा के बिसेसता होला, कंकाल सिस्टम में मामूली बदलाव होला, बौद्धिक बिकास में कुछ देरी होला आ जनम के बाद बिकास के समस्या होला। लेकिन हर बच्चा में इ लक्षण ना होखेला अवुरी ए स्थिति के गंभीरता अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता। एह बारे में तनी अउरी विस्तार से बात कइल जाव, का?

"काबुकी" नाम कईसे आईल?

इहो एगो बहुते रोचक कहानी बा. 1981 में दू गो जापानी वैज्ञानिक लोग के पहिला बेर एह स्थिति के पता चलल जवना के कबुकी सिंड्रोम कहल जाला। ओहमें से एगो एकर नाम "काबुकी मेकअप सिंड्रोम" रखले बा. एकर कारण इ बा कि ए स्थिति से पीड़ित बहुत बच्चा के चेहरा के विशेषता जापानी रंग के पारंपरिक रंग कला "काबुकी" नाटक में अभिनेता के मेकअप से मिलत जुलत बा। कल्पना करीं कि कलाकारन के पलक पहिरे के तरीका आ आँख के आकार एह लइकन के चेहरा के विशेषता से मिलत जुलत बा. लेकिन बाद में वैज्ञानिक "मेकअप" शब्द के हटा के "काबुकी सिंड्रोम" नाम के इस्तेमाल करे लगले। कबो-कबो रउआ एह स्थिति के भी सुन सकेनी जवना के `काबुकी रोग`, `केएमएस` भा `निकावा-कुरोकी सिंड्रोम` कहल जाला।

काबुकी सिंड्रोम के लक्षण का होला?

हालांकि काबुकी सिंड्रोम जन्मजात स्थिति ह, लेकिन हो सकता कि आपके बच्चा के जन्म के समय लक्षण ना देखाई दिही। कई बेर लक्षण देखाई देवे में कई साल लाग सकता। इहो याद राखल जरूरी बा कि आपके बच्चा के जवन लक्षण होखेला अवुरी ओकर गंभीरता अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता।

काबुकी सिंड्रोम बच्चा के शरीर के अलग-अलग अंग अवुरी सिस्टम के प्रभावित क सकता। आईं सबसे आम लक्षणन पर नजर डालल जाव:

चेहरा के खास विशेषता के बारे में बतावल गईल बा

इहे सबसे पहिले बहुत लोग के देखे के मिलेला।

• काजल ऊपर के ओर घुमावदार होले अवुरी चौड़ा-चौड़ा अलग-अलग सेट होखेला। पलक के नोक प बाल के झड़ल हो सकता।
• पलक के बीच के खुलल जगह (पैल्पेब्रल फिशर) असामान्य रूप से लंबा हो जाला।
• नाक के नोक सपाट हो जाला।
• कान के टुकड़ा बड़हन आ कप के आकार के हो सके ला।

कंकाल प्रणाली में बदलाव होला

शरीर के हड्डी में भी कुछ बदलाव देखल जा सकता।

• रीढ़ के हड्डी में असामान्यता (जइसे कि स्कोलियोसिस)।
• पिंकी अंगुरी के मोड़ल जा सकेला। एकरा के मेडिकल शब्दन में क्लिनोडैक्टिली कहल जाला।
• अँगुरी आ पैर के अंगूरी छोट (ब्राकिडाक्टिली) हो सकेला।

तंत्रिका तंत्र से संबंधित विशेषता

दिमाग अवुरी नर्वस सिस्टम से जुड़ल कुछ चीज़ भी देख सकतानी।

• हल्का भा मध्यम बौद्धिक विकलांगता बा.
• मिर्गी के दौरा पड़ेला।
• बोलला में देरी हो जाला।
• मांसपेशी के कमजोरी (एकरा के ``हाइपोटोनिया'' कहल जाला)। मतलब कि देह में तनी लंगटे महसूस होखेला।

बढ़ती आ जठरांत्र संबंधी समस्या

एकरा से बच्चा के बढ़न्ती अवुरी खानपान प असर पड़ सकता।

• जन्म के समय लंबाई अवुरी वजन सामान्य हो सकता, लेकिन 12 महीना के उमर के आसपास कुछ बढ़े के समस्या देखाई दे सकता।
• सिर के आकार औसत से छोट हो सकता।
• खाए-निगलला में दिक्कत हो सकेला।
• जब रउरा छोट होखीं आ जब रउरा बड़ होखीं त मोटापा होखे के खतरा होला.

जरूरी: ए लक्षण में से सिर्फ एक-दुगो लक्षण के मतलब इ जरूरी नईखे कि बच्चा के काबुकी सिंड्रोम होखे। सही निदान खातिर चिकित्सकीय सलाह लिहल जरूरी बा।

अन्य अंग आ सिस्टम जवन प्रभावित हो सकेला

एह मुख्य लच्छन सभ के अलावा काबुकी सिंड्रोम में अउरी कई तरह के समस्या पैदा हो सके लीं।

• जन्मजात हृदय रोग (जन्म के समय मौजूद हृदय रोग)।
• जठरांत्र संबंधी समस्या (जइसे कि कब्ज, जठरांत्र संबंधी रिफ्लक्स भा गला में ऊपर आवे वाला खाना)।
• किडनी आ प्रजनन तंत्र के समस्या।
• होंठ आ/या तालू में फाट गइल।
• पलक गिरल भा पलक गिरल।
• दाँत के बीच बड़हन फाँक होखल।
• बार-बार संक्रमण भा ऑटोइम्यून विकार के खतरा बढ़ जाला।
• सुनवाई में कमी आवेला।
• अकाल यौवन के स्थिति।

काबुकी सिंड्रोम के कारण का होला?

ठीक बा, अब एह हालत के अंतर्निहित कारण के देखल जाव. काबुकी सिंड्रोम दू गो जीन सभ में से कौनों एक में बदलाव (वेरिएंट) के कारण होला।

ज्यादातर मामिला में, लगभग 75%, ई `KMT2D` (पहिले `MLL2` के नाँव से जानल जाए वाला) नाँव के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकरा के काबुकी सिंड्रोम टाइप 1 कहल जाला।

बाकी 3% से 5% जीन केडीएम6ए में उत्परिवर्तन के कारण होला। एकरा के काबुकी सिंड्रोम टाइप 2 कहल जाला।

सीधा-सीधा कहल जाए त इ दुनो जीन हमनी के कोशिका के विशेष एंजाइम बनावे के कहेला। ई एंजाइम हिस्टोन नाँव के प्रोटीन सभ के संशोधित करे लें। ई हिस्टोन हमनी के डीएनए से जुड़ जाला आ हमनी के गुणसूत्र के आपन आकार देला। त एह हिस्टोन के संशोधित क के ऊ एंजाइम हमनी के जीन के सक्रियता के नियंत्रित कर सकेलें. इ एंजाइम बच्चा के विकास खाती बहुत जरूरी होखेला।

त जब `KMT2D` जीन भा `KDM6A` जीन में बदलाव होला त ई एंजाइम ना बनेला। फेर शरीर में इ एंजाइम ना होखे के चलते जीन ठीक से काम ना करेले। काबुकी सिंड्रोम में देखल जाए वाला लक्षण अवुरी विकास के असामान्यता के इहे कारण बा।

हालांकि कबो-कबो काबुकी सिंड्रोम के निदान हो जाला लेकिन दुनो में से कवनो जीन में कवनो बदलाव ना पावल जाला। अयीसना में विशेषज्ञ अभी तक ए स्थिति के सही कारण के ठीक से ना बता पावेले।

डाक्टर लोग एकरा के कइसे पहचानत बा?

अगर आपके लागता कि आपके बच्चा में इ लक्षण बा त सबसे पहिले आपके डॉक्टर से मिले के चाही। डाक्टर रउरा से रउरा बच्चा के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहें आ रउरा बच्चा के जांच करीहें. ऊ चेहरा के कवनो खास विशेषता, कंकाल के असामान्यता, भा न्यूरोलॉजिकल असामान्यता के तलाश करी जवन काबुकी सिंड्रोम से जुड़ल होखे. उ बच्चा के परिवार (जैविक परिवार) के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में भी पूछिहे।

निदान के परीक्षण कइल जाला

निदान के पुष्टि करे खातिर डॉक्टर आनुवंशिक जांच के आदेश दिहे। एकरा में बच्चा के खून के नमूना लेके काबुकी सिंड्रोम पैदा करेवाला जीन में बदलाव के तलाश कईल शामिल बा।

जईसे कि हम पहिले कहले रहनी कि काबुकी सिंड्रोम के कुछ बच्चा में ए दुनो में से कवनो जीन में उत्परिवर्तन ना हो सकता। अइसना में डाक्टर दोसर खून के जांच भा गुणसूत्र के अध्ययन क के दोसरा हालात के खारिज कर सकेला.

काबुकी सिंड्रोम के इलाज का बा?

ई बात तनी दुखद लाग सकेला बाकिर काबुकी सिंड्रोम के कवनो इलाज नइखे. हालांकि एकर इलाज भी बा। एह इलाज के मुख्य लक्ष्य आपके बच्चा के विशिष्ट लक्षण के नियंत्रित कईल अवुरी जटिलता के खतरा के कम कईल बा। आईं देखल जाव कि ई इलाज के विकल्प का बा:

• जल्दी हस्तक्षेप: कम उमिर में बच्चा के सहायता सेवा आ विशेष शिक्षा कार्यक्रम में रेफर कइला से ओकर बौद्धिक विकास में मदद मिलेला।
• संवेदी एकीकरण चिकित्सा : एह में बच्चा के बिबिध संवेदी गतिविधि सभ के सामना करे के पड़े ला आ ओकरा के ई प्रबंधित करे में मदद कइल जाला कि ऊ उत्तेजना सभ के प्रति कइसे प्रतिक्रिया देला।
• विभिन्न चिकित्सीय उपचार के बारे में बतावल गइल बा:
• फिजिकल थेरेपी से बच्चा के मांसपेशी मजबूत हो सकता।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपी से फाइन मोटर स्किल के बिकास में मदद मिल सके ला, जइसे कि अँगुरी से कइल जाए वाला छोट-छोट हरकत।
• स्पीच थेरेपी से बोले आ भाषा के कौशल विकसित करे में मदद मिल सकेला.
• गाढ़ खाद्य पदार्थ आ/या गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब डालल: अगर आपके बच्चा के खाना खाए में दिक्कत हो रहल बा, त आपके डॉक्टर इ विकल्प सुझाव दे सकतारे।
• पूरक ग्रोथ हार्मोन थेरेपी : ग्रोथ हार्मोन के कमी अवुरी छोट कद वाला बच्चा के ए इलाज से फायदा हो सकता।
• श्रवण यंत्र भा दबाव बराबर करे वाली ट्यूब : अगर आपके श्रवण क्षमता में कमी बा त इ उपकरण मदद क सकता।
• दवाई: दवाई सभ के इस्तेमाल दौरा, जठरांत्र संबंधी रिफ्लक्स, आ एडीएचडी (ध्यान के कमी हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) नियर लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर कइल जा सके ला।
• सर्जरी:कई बेर अयीसन होखेला जब स्कोलियोसिस, दिल के बेमारी, अवुरी होंठ अवुरी तालू में फाटल जईसन चीज़ खाती सर्जरी के जरूरत होखेला।

आपके बच्चा के सही इलाज ओकर शरीर के ओह हिस्सा अवुरी ओकरा लक्षण प निर्भर करी। इनहन के कई तरह के बिसेसज्ञ लोग (जइसे कि कार्डियोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, डेंटिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, इम्यूनोलॉजिस्ट, ऑप्थल्मोलॉजिस्ट भा यूरोलॉजिस्ट) से भी मिले के जरूरत पड़ सके ला।

फिलहाल काबुकी सिंड्रोम के अंतर्निहित कारण के इलाज खोजे खातिर क्लिनिकल ट्रायल अवुरी बाकी शोध चलता।

अगर हमरा बच्चा के काबुकी सिंड्रोम बा त हम ओकर मदद कईसे करब?

जब रउरा अइसन कुछ सीखत बानी त चौंकल आ डेराइल सामान्य बा. बाकिर रउरा अकेले नइखीं. सबसे जरूरी काम इ बा कि ए स्थिति के बारे में जतना हो सके ओतना जान लीं। अपना बच्चा के डॉक्टर के संगे मिल के इ पता लगाईं कि आप अपना बच्चा के सबसे निमन देखभाल देवे खाती का क सकतानी। दुर्लभ बेमारी वाला लइकन के परिवार खातिर सहायता समूह में शामिल होखल भी बहुत मददगार हो सकेला। उहाँ रउआ दोसरा अभिभावकन के साथे अनुभव साझा कर सकेनी, सवाल पूछ सकेनी, आ आराम पा सकेनी।

काबुकी सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

काबुकी सिंड्रोम के रोगी के पूर्वानुमान अवुरी जीवन प्रत्याशा ओकरा हालत के गंभीरता प निर्भर करेला। हालांकि इ बेमारी शरीर के बहुत हिस्सा के प्रभावित क सकता, लेकिन हमेशा अयीसन ना होखेला। बच्चा के खास लक्षण के इलाज अवुरी जटिलता के रोके के काम ओकरा भविष्य में सुधार के कुंजी बा।

एह स्थिति से पीड़ित वयस्क लोग सामान्य जीवन काल जी सके ला। इ लोग रोजमर्रा के काम क सकतारे अवुरी पार्ट टाइम काम क सकतारे। हालांकि, अक्सर उनुका के सहायक देखभाल के जरूरत होखेला। चुकी इ स्थिति बहुत दुर्लभ बा, एहसे काबुकी सिंड्रोम से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा प बहुत शोध नईखे भईल। त, सबसे निमन होई कि अपना बच्चा के डॉक्टर से ओकर खास स्थिति के आधार प ओकर जीवन प्रत्याशा के बारे में पूछल जाए।

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

इ पता लगावल डरावना हो सकता कि आपके बच्चा के आनुवंशिक स्थिति बा। हालाँकि, काबुकी सिंड्रोम के लच्छन, इलाज आ पूर्वानुमान में अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अंतर होला। अपना बच्चा के खास स्थिति के बारे में अवुरी जाने खाती अपना बच्चा के डॉक्टर से बात करीं। ऊ भा ऊ रउरा के एह सफर में मदद कर सकेला. दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति से प्रभावित परिवारन खातिर सहायता समूह भी ताकत के एगो बड़हन स्रोत हो सकेला। उ लोग आपके सवाल के जवाब दे सकतारे अवुरी आपके बच्चा के हालत प उम्मीद दे सकतारे। कबो अकेले ना महसूस करीं। जवना मदद के जरूरत बा ओकरा के पावे में संकोच मत करीं.

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