असामान्य रूप से लंबा, लंबा अंग... शायद इ मार्फान सिंड्रोम ह!

का रउरा इहो लागत बा कि रउरा अपना दोस्तन से बहुते लमहर बानी आ हाथ गोड़ लमहर बा? भा राउर जोड़ आसानी से टूट जाला? बचपन से चश्मा पहिरे के पड़ल बा का? अगर एहमें से कवनो एक भा एक से अधिका बात रउरा पर लागू होखे त रउरा खातिर बहुते जरूरी हो सकेला कि रउरा ओह हालत के बारे में जानल जाव जवना के बारे में हमनी का आजु बात करत बानी जा, जवना के मार्फान सिंड्रोम कहल जाला. हालांकि ई तनी अपरिचित बा बाकिर एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

सीधा-सीधा कहल जाव त मार्फान सिंड्रोम का होला?

हमनी के देह के एगो खूबसूरती से बनल भवन के रूप में सोची। एह भवन के ईंट, देवाल आ छत के एक दोसरा से पकड़ के सीमेंट के मोर्टार से मजबूत बनावल जाला। एही तरे एगो खास प्रकार के ऊतक होखेला जवन कि हमनी के शरीर के हर चीज़, जईसे अंग, हड्डी, मांसपेशी अवुरी खून के नली के जोड़ के ओकरा के जरूरत के ताकत अवुरी लचीलापन देवेला। चिकित्सा में हमनी के एकरा के "संयोजी ऊतक" कहेनी जा। इ सब हमनी के देह में 'गम' निहन बा।

मार्फान सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह। एह स्थिति से पीड़ित आदमी के संयोजी ऊतक कमजोर होखेला, चाहे अवुरी सटीक रूप से कहल जाए त बहुत ढीला होखेला। मतलब कि संयोजी ऊतक कम मजबूत आ लोचदार होला। चुकी इ संयोजी ऊतक पूरा शरीर में पावल जाला, एहसे मार्फान सिंड्रोम हमनी के शरीर के कई हिस्सा के प्रभावित क सकता। इ मुख्य रूप से दिल, खून के नली, आंख, हड्डी, अवुरी जोड़ के प्रभावित क सकता।

हालांकि इ जन्मजात स्थिति ह, लेकिन कबो-कबो लक्षण देखाई देवेला अवुरी कम उम्र में एकर निदान हो जाला।

एकर लक्षण का हो सकेला?

इहाँ समझे के जरुरी बात इ बा कि मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित सभके लक्षण के एकही सेट ना होई। एकरा में अलग-अलग आदमी में बहुत अंतर होखेला। कुछ लोग में बहुत लक्षण हो सकता, जबकि कुछ लोग में कुछे लक्षण हो सकता। एही से डॉक्टर एकरा के "चर अभिव्यक्ति" वाला स्थिति कहेले।

हालांकि कुछ आम विशेषता बा जवन देखल जा सकेला। आईं ओह लोग के दू भाग में बाँटल जाव.

एह दुनों मुख्य विशेषता के अलावा शरीर के रूप से जुड़ल अउरी विशेषता भी अक्सर देखल जाला।

मार्फान सिंड्रोम के चलते कवन-कवन जटिलता हो सकता?

अगर एह स्थिति के सही तरीका से प्रबंधित ना कइल जाय तब समय के साथ गंभीर जटिलता पैदा हो सके ला।

दिल आ खून के नली पर संभावित प्रभाव

इहे जटिलता ह जवना प मार्फान सिंड्रोम में सबसे जादे ध्यान देवे के जरूरत होखेला।

• महाधमनी के विच्छेदन : इ सबसे खतरनाक स्थिति ह। महाधमनी के दीवार कई परत से बनल होले। एह देवाल के भीतरी परत में अचानक फाटला से परत के बीच खून रिसाव हो सकता। ई जानलेवा हालत ह जवना के आपातकालीन सर्जरी करावे के पड़ेला.
• दिल के वाल्व के बेमारी : दिल में वाल्व कमजोर हो जाला अवुरी ठीक से बंद ना हो सकता, जवना से खून पीछे के ओर लीक हो सकता।
• दिल बढ़ल : दिल के मांसपेशी बढ़ल अवुरी कमजोर हो सकता, काहेंकी समय के संगे दिल के अवुरी मेहनत करे के पड़ेला।
• दिल के धड़कन में अनियमितता (अतालता): दिल के धड़कन अनियमित हो सकता।
• दिमाग के धमनीविस्फार : दिमाग में भा ओकरा आसपास के खून के नली में कमजोर जगह गुब्बारा निहन उभड़ सकता।

आँख पर असर पड़ेला

• मोतियाबिंद के बेमारी हो जाला
• मोतियाबिंद के बेमारी होला
• रेटिना के अलगाव हो जाला

फेफड़ा पर असर पड़ेला

संयोजी ऊतक के कमजोर होखला से फेफड़ा प भी असर पड़ सकता।

• दमा के बेमारी के शिकार होखे के
• फेफड़ा के संक्रमण (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• ढह गइल फेफड़ा (न्यूमोथोरैक्स) 1.1.

मार्फान सिंड्रोम काहे होला? एकर का कारण बा?

एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा। फाइब्रिलिन-1, जवन कि हमनी के शरीर के संयोजी ऊतक में पावल जाला।एगो जीन बा जवन ``फाइब्रिलिन'' नाम के प्रोटीन के उत्पादन के नियंत्रित करेला।एकरा के ``FBN1'' जीन कहल जाला। मार्फान सिंड्रोम वाला लोग के एह ``FBN1'' जीन में एगो खास बदलाव, भा दोष (वेरिएंट) होला। एकरा चलते शरीर में कमजोर फाइब्रिलिन प्रोटीन बनेला।

• ज्यादातर (लगभग 75%) खराब जीन एक ठो माता-पिता से बिरासत में मिले ला। अगर कवनो माता-पिता में इ स्थिति बा त उनुका हरेक बच्चा के इ स्थिति विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
• बाकी 25% मामिला में बच्चा में ई आनुवांशिक उत्परिवर्तन हो सके ला भले माता-पिता के ई स्थिति ना होखे। एकर सही कारण अभी तक नईखे मिलल।

डाक्टर लोग के ई कइसे पता चलेला?

चुकी मार्फान सिंड्रोम शरीर के एतना हिस्सा के प्रभावित करेला एहसे एकर सही निदान करे में अलग अलग विशेषज्ञता के डॉक्टर के टीम के जरूरत पड़ सकता . आमतौर प आपके डॉक्टर ए चरण के पालन करीहे:

• अपना मेडिकल हिस्ट्री अवुरी लक्षण के बारे में पूछल: आपके कवनो परेशानी, दृष्टि के समस्या, चाहे जोड़ में दर्द के बारे में पूछल।
• पूरा शारीरिक जांच: लंबाई, वजन, अंग के लंबाई, पीठ दर्द बा कि ना, अवुरी छाती के आकार के नापल जाला।
• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछल : अयीसन चीज़ के बारे में पूछल जईसे कि परिवार में केहु के इ लक्षण भईल बा कि ना, चाहे अचानक कार्डियक अरेस्ट से केहु के मौत भईल बा कि ना।
• विशेष परीक्षण खातिर रेफरल कइल जाला:
• इकोकार्डियोग्राम (Echo test): इ सबसे महत्वपूर्ण जांच ह। एकरा से दिल अवुरी महाधमनी के स्थिति, अवुरी वाल्व के कामकाज के जांच कईल जा सकता।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी): दिल के लय में अनियमितता के जांच करीं।
• सीटी भा एमआरआई स्कैन : महाधमनी आ अउरी खून के नली के पूरा लंबाई के विस्तार से देखल जाव।
• आँख के जांच : आँख के लेंस के स्थिति अवुरी बाकी समस्या के पहचान करीं।
• आनुवंशिक परीक्षण : खून के नमूना लिहल जा सकेला ताकि पता चल सके कि `FBN1` जीन में कवनो दोष बा कि ना।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

सबसे पहिले त मारफन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। बाकिर चिंता मत करीं. एकरा के बढ़िया से प्रबंधित कइल, जटिलता के रोके आ सामान्य, स्वस्थ जीवन जीयल संभव बा। इलाज के मुख्य लक्ष्य लच्छन सभ के नियंत्रित कइल आ खतरनाक जटिलता सभ के रोके के होला।

दवाई के दवाई दिहल जाला

• बीटा-ब्लॉकर : इ दवाई दिल के धड़कन के तनिका धीमा क देवेले , ब्लड प्रेशर के कम करेले अवुरी महाधमनी प दबाव कम करेले। एह से महाधमनी के फैलाव के दर धीमा हो सकेला।
• एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर (ARBs): इ दवाई महाधमनी के बचावे में भी मदद करेले।

नियमित निगरानी के काम कइल जाला

प्रबंधन के इ सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा ह। नियमित कार्यक्रम में डाक्टर से मिले के पड़ी आ जांच करावे के पड़ी.

• हृदय आ खून के नली : साल में कम से कम एक बेर इको टेस्ट करावल जाला ताकि महाधमनी के आकार में बदलाव के जांच कईल जा सके।
• आँख : आपके आँख के नियमित रूप से नेत्र रोग विशेषज्ञ से जांच करावे के चाही।
• कंकाल प्रणाली : आपके रीढ़ के हड्डी जईसन चीज़ प भी ध्यान देवे के जरूरत बा।

शारीरिक गतिविधि के बारे में सलाह दिहल जाला

मार्फान सिंड्रोम के रोगी खातिर व्यायाम निमन होखेला, लेकिन सभ व्यायाम निमन ना होखेला। कुछ तीव्र व्यायाम से महाधमनी प दबाव पड़ सकता। एहसे आपके डॉक्टर से बात कईल जरूरी बा कि आपके खाती कवन व्यायाम सही बा।

हार्ट के सर्जरी के काम हो गईल

अगर महाधमनी खतरनाक रूप से चौड़ा हो जाला त डॉक्टर कमजोर हिस्सा के निकाल के ओकरा के फाटे से पहिले ग्राफ्ट लगावे के सलाह दे सकतारे। अगर दिल के वाल्व खराब हो गइल होखे त ओकरा के ठीक करे भा बदले खातिर सर्जरी करावल जा सकेला.

मारफान सिंड्रोम के साथ जीवन आ मानसिक स्वास्थ्य

मार्फान सिंड्रोम के संगे जियल कई बेर चुनौतीपूर्ण हो सकता। लगातार डॉक्टर से मिलल, दवाई खईल अवुरी जीवनशैली में बदलाव कईल थकाऊ हो सकता।

आ इहो कि,

• अपना शरीर के रूप-रंग के बारे में सोचला से चिंता पैदा हो सकता।
• बार-बार शरीर में दर्द अवुरी थकान होखे।
• जब रउरा दोसरा लोग का तरह खेल ना खेल सकीलें, इधर-उधर ना दौड़ सकीलें, ना खेल सकीलें त रउरा लाग सकेला कि रउरा सामाजिक रूप से अलग-थलग बानी.
• भविष्य अवुरी परिवार शुरू करे जईसन चीज़ से डर पैदा हो सकता।

एह कारणन से चिंता आ अवसाद जइसन मानसिक समस्या पैदा होखे के खतरा होला .

मार्फान सिंड्रोम आ नया इलाज के बारे में हमनी के जवन जानकारी बा ओकरा बदौलत अब एह बेमारी से पीड़ित केहु के जीवन प्रत्याशा औसत आदमी के जीवन प्रत्याशा से बहुत जादे मिलत जुलत हो गईल बा। सबसे जरूरी बा कि बेमारी के जल्दी पहिचान क के ओकरा के सही तरीका से प्रबंधित कईल जाए।