का रउवा मार्फान सिंड्रोम के बारे में जानल चाहत बानी? चलीं बात कइल जाव!

का रउवा कबो देखले बानी कि कुछ लोग दोसरा से बहुत लंबा होखेला, उनुकर अंग, अंगुरी आदि सामान्य से जादे लमहर लागेला? भा ओह लोग के छाती के कवनो असामान्य आकार बा, भा दृष्टि के समस्या बा? कबो-कबो ए लक्षण के संगे-संगे दिल अवुरी आंख में कुछ समस्या हो सकता। मारफान सिंड्रोम इहे होला। इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। चिंता मत करीं, एह बारे में अउरी विस्तार से बात कइल जाव.

मार्फान सिंड्रोम का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

सीधा-सीधा कहल जाव त मार्फान सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन हमनी के शरीर के संयोजी ऊतक के प्रभावित करेला। अब रउरा सोचत होखब कि संयोजी ऊतक का होला. सोची, संयोजी ऊतक एगो खास प्रकार के ऊतक ह जवन कि हमनी के शरीर के अलग-अलग हिस्सा, जईसे त्वचा, हड्डी, खून के नली अवुरी दिल के वाल्व के जोड़ेला अवुरी ओकरा के ताकत अवुरी लचीलापन देवे में मदद करेला।

मार्फान सिंड्रोम के रोगी में इ संयोजी ऊतक तनी कमजोर होखेला, अवुरी इ बहुत लोचदार होखेला । इ रबर के पट्टी निहन बा, लेकिन एकर ताकत कम बा। एही से इ स्थिति शरीर के अलग-अलग सिस्टम के प्रभावित क सकता। एकर मुख्य रूप से दिल, खून के नली, आँख, हड्डी अवुरी जोड़ प असर पड़ सकता .

डॉक्टर एकरा के "चर अभिव्यक्ति" वाला आनुवंशिक स्थिति कहेले। मतलब कि ए बेमारी से पीड़ित सभके लक्षण एक जईसन ना होई। कुछ लोग के लक्षण बहुत कम होई, त कुछ लोग में कुछ अवुरी लक्षण होई। आ लक्षण के लउके में लागे वाला समय अलग अलग हो सकेला.

मार्फान सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन जन्म के समय मौजूद रहेला . हालांकि, कबो-कबो लक्षण देखाई देवे लागेला अवुरी जब आपके निदान होखेला त आप युवा वयस्क चाहे ओकरा से जादे उमर के हो सकतानी। ई सभसे आम बिरासत में मिलल संयोजी ऊतक बिकार सभ में से एक हवे। लगभग 3,000 से 5,000 में से एक लोग के एकर बेमारी होखेला।

एकर लक्षण का हो सकेला?

मार्फान सिंड्रोम के दू गो मुख्य विशेषता होला। एगो ह महाधमनी जड़ धमनीविस्फार (महाधमनी जड़ धमनीविस्फार) . ई मुख्य रक्त वाहिका के उभार भा चौड़ा होखे के कहल जाला जवन हमनी के दिल से खून के शरीर (महाधमनी) में ले जाला। दूसरा एगो डिस्लोकेटेड आई लेंस (एक्टोपिया लेंटिस) बा।

एह दुनो मुख्य विशेषता के चलते आपके अयीसन लक्षण हो सकता जईसे कि:

• दिल के धड़कन आपके दिल के धड़कन तेज होखे अवुरी छाती के धड़कन के एहसास होखेला।
• अपना दिल के धड़कन तेज आ तेजी से महसूस कइल।
• आँख में दर्द होखेला।
• साँस लेबे में दिक्कत होला.
• दृष्टि में बदलाव होला; जइसे कि दृष्टिवैषम्य आ चरम निकटदृष्टि।

लेकिन काहेंकी मार्फान सिंड्रोम शरीर के अवुरी अंग प हो सकता, एहसे अवुरी लक्षण हो सकता। उदाहरण खातिर, शारीरिक लच्छन सभ में शामिल हो सके ला:

• चेहरा तनी लम्बा आ संकरी लउक सकेला।
• शरीर के बाकी हिस्सा के मुक़ाबले हाथ, गोड़ अवुरी अंगुरी बहुत लंबा देखाई देवेला।
• भीड़ वाला दाँत अइसन दाँत होला जेकरा के एक दोसरा से खींच के एक दोसरा के ऊपर ढेर लागल लउकेला.
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।
• सपाट गोड़ के बा।
• जोड़न के कमजोरी आ आसानी से विस्थापन होखल।
• शरीर के वजन में कवनो खास बदलाव ना होखे के बावजूद त्वचा प खिंचाव के निशान देखाई देवेला।
• धँसल छाती (पैक्टस एक्सकैवेटम) भा बाहर निकलल छाती (पैक्टस कैरिनेटम)।
• लमहर, पातर-पतला काया के बा।

एह स्थिति के जटिलता का बा?

मार्फान सिंड्रोम से कई तरह के जटिलता हो सकता जवन कि आपके दिल, आंख अवुरी फेफड़ा के प्रभावित करेला।

हृदय संबंधी जटिलता मार्फान सिंड्रोम के सभसे आम जटिलता हवे। एह में शामिल हो सके ला:

• महाधमनी के विच्छेदन : इ आपके महाधमनी के दीवार के भीतरी परत में फाटल होखेला। इ एगो आपातकालीन स्थिति बा।
• हार्ट वाल्व के बेमारी : मार्फान सिंड्रोम के चलते दिल के वाल्व में ऊतक कमजोर अवुरी लचीला हो सकता।
• दिल बढ़ल : समय के संगे आपके दिल के मांसपेशी बढ़ सकता अवुरी कमजोर हो सकता।
• दिल के धड़कन में अनियमितता (अतालता): इ स्थिति अक्सर माइट्रल वाल्व के प्रोलैप्स से जुड़ल होखेला।
• दिमाग के धमनीविस्फार : दिमाग में भा ओकरा आसपास के खून के नली में कमजोर जगह के उभार।

आँख के जटिलता में शामिल हो सके ला:

• मोतियाबिंद के बेमारी हो जाला।
• मोतियाबिंद के स्थिति बा।
• रेटिना के अलगाव हो जाला।

मार्फान सिंड्रोम से जुड़ल फेफड़ा के ऊतक में बदलाव से निम्नलिखित के खतरा बढ़ सकेला:

• दमा के बेमारी के शिकार होखे के।
• ब्रोंकाइटिस के नाम से जानल जाला।
• पुरानी अवरोधक फुफ्फुसीय रोग (सीओपीडी) के बारे में बतावल गइल बा।
• ढह गइल फेफड़ा / न्यूमोथोरैक्स।
• वातस्फीति के बेमारी होला।
• निमोनिया के नाम से जानल जाला।

मार्फान सिंड्रोम के कारण का होला?

एकर कारण एगो आनुवंशिक रूप होला . खास तौर प एगो जीन में बदलाव – FBN1 जीन – जवन कि हमनी के कोशिका के फाइब्रिलिन नाम के प्रोटीन बनावे के कहेला। इ फाइब्रिलिन हमनी के संयोजी ऊतक में लोचदार फाइबर के एगो प्रमुख घटक ह।

ज्यादातर मामला में मार्फान सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन माता-पिता में से कवनो एक से विरासत में मिलेला . ई एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट विरासत हवे।एगो अइसन बेमारी जवन विरासत में मिलेला। माने कि ई स्थिति एक माता-पिता से जीन विरासत में मिलला से हो सकेला। मार्फान सिंड्रोम के रोगी में इ बेमारी अपना हर बच्चा में फईले के संभावना 50% होखेला।

हालाँकि, लगभग 25% मामिला सभ में ई स्थिति नया आनुवांशिक बदलाव (जवना के कौनों कारण के पहिचान ना कइल जा सके ला) के कारण हो सके ले, बिना कौनों पारिवारिक इतिहास के।

डॉक्टर मार्फान सिंड्रोम के निदान कईसे करेले?

चुकी मार्फान सिंड्रोम शरीर के बहुत अलग-अलग ऊतक के प्रभावित करेला, एहसे ए स्थिति के निदान अवुरी इलाज के योजना बनावे खाती विशेषज्ञ के टीम के मदद के जरूरत पड़ सकता।

सबसे पहिले डॉक्टर इ काम करेले:

• अपना मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछीं।
• शारीरिक जांच करावल जाई कि एह बेमारी के कवनो ठेठ लक्षण बा कि ना.
• राउर लक्षण के बारे में पूछत बानी।
• पूछीं कि परिवार में केहू के मरफान सिंड्रोम से जुड़ल स्वास्थ्य समस्या भइल बा कि ना.

आमतौर पर डाक्टर लोग मार्फान सिंड्रोम के निदान खातिर "गेंट नोसोलॉजी" नाँव के पैमाना के सेट के इस्तेमाल करे ला। निदान के पुष्टि करे खातिर या अइसने अउरी स्थिति सभ के खारिज करे खातिर निम्नलिखित परीक्षण सभ के सलाह दिहल जा सके ला:

• सीटी स्कैन `(कंप्यूटेड टोमोग्राफी - सीटी स्कैन)` के बा।
• छाती के एक्स-रे कइल जाला।
• ई.सी.जी.के बा। परीक्षण `(इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम - ईसीजी)` के बा।
• इकोकार्डियोग्राम के बारे में बतावल गइल बा.
• एमआरआई स्कैन (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग - एमआरआई) के बा।

जेनेटिक टेस्ट (ई खून के जांच हवे) में FBN1 जीन में बदलाव के पता लगावल जा सके ला, जवन अक्सर मार्फान सिंड्रोम खातिर जिम्मेदार होला। हालांकि ए आनुवंशिक जांच के नतीजा हमेशा साफ ना होखेला। एह परीक्षण में अउरी आनुवंशिक स्थिति सभ के भी पता लगावल जा सके ला जेह में अइसने लच्छन होखे, जइसे कि लोयस-डायट्ज सिंड्रोम।

मार्फान सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

मार्फान सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । हालांकि, कई तरह के इलाज अवुरी तरीका बा जवन कि आपके लक्षण के प्रबंधन अवुरी जटिलता के रोके में मदद क सकता। एह में शामिल बाड़ें:

• दवाई के दवाई दिहल जाला।
• नियमित चिकित्सा निगरानी के काम कइल जाला.
• शारीरिक गतिविधि के मार्गदर्शन दिहल जाला।
• सर्जरी।

रउरा के एगो अइसन इलाज के योजना के जरूरत बा जवन रउरा स्वास्थ्य समस्या खातिर विशिष्ट होखे.

दवाई के दवाई दिहल जाला

कुछ दवाई सभ जटिलता सभ के रोके भा नियंत्रित करे में मदद क सके लीं:

• बीटा-ब्लॉकर : इ बड़ धमनियन के बढ़े से रोकेला भा धीमा करेला। मरफान सिंड्रोम से पीड़ित लोग खातिर डॉक्टर ए इलाज के जल्दी से जल्दी शुरू करे के सलाह देले। अगर रउवा दमा जईसन स्थिति के वजह से या साइड इफेक्ट के वजह से इ सब ना ले सकत बानी त रउवा डॉक्टर रउवा के कैल्शियम चैनल ब्लॉकर दे सकेला .
• एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर (एआरबी) के नाम से जानल जाला:इ दवाई बड़ आंत के बढ़े के दर के धीमा करे में भी मदद क सकता।

अगर मार्फान सिंड्रोम के चलते आपके हार्ट वाल्व के सर्जरी हो रहल बा त जीवन भर एंटीकोआगुलेंट दवाई लेवे के पड़ी।

लगातार चिकित्सा के निगरानी के काम कईल जाला

रउआँ के नियमित रूप से एह चीजन खातिर मेडिकल जांच करावे के चाहीं:

• दिल अवुरी खून के नली – खास तौर प आपके बड़ डायाफ्राम के आकार के।
• आंख।
• कंकाल के सिस्टम के बारे में बतावल गइल बा।

एह तरह से राउर मेडिकल टीम बदलाव के निगरानी कर सकेले आ कवनो संभावित जटिलता के जल्दी पहचान कर सकेले. उ लोग बता दिहे कि आपके ए जांच खाती केतना बेर भीतर आवे के चाही।

आमतौर पर एह निगरानी में इमेजिंग टेस्ट सभ के सामिल कइल जाला जइसे कि:

• सीटी स्कैन कइल जाला.
• इकोकार्डियोग्राम के बारे में बतावल गइल बा।
• एमआरआई स्कैन कइल जाला.

शारीरिक गतिविधि के मार्गदर्शन दिहल जाला

ज़ोरदार, ज़ोरदार शारीरिक गतिविधि आपके डायफ्राम अवुरी मार्फान सिंड्रोम से प्रभावित अवुरी संयोजी ऊतक प दबाव डाल सकता। एहसे रउरा कवनो फिजिकल थेरेपिस्ट के संगे मिल के सुरक्षित व्यायाम अवुरी खेल के खोज करे के चाही जवन कि आपके खाती सही होखे।

आमतौर प डॉक्टर कम से मध्यम तीव्रता वाला व्यायाम के सलाह देवेले, लेकिन जदी आपके माइट्रल वाल्व चाहे वाल्व के जड़ के सर्जरी भईल बा त आपके अवुरी कम स्तर प व्यायाम करे के जरूरत पड़ सकता।

सामान्य तौर पर, रउआँ के अइसन चीजन से परहेज करे के चाहीं जइसे कि:

• अइसन गतिविधि जवना में साँस रोकल आ जोर से मेहनत कइल शामिल होखे (वालसाल्वा पैंतराबाजी)।
• खेल से संपर्क करीं।
• थकान तक व्यायाम करे के बा।
• जवना व्यायाम में एक ठो स्थिति के लंबा समय तक पकड़ल जाला, जइसे कि तख्ता आ दीवार पर बइठल, आइसोमेट्रिक व्यायाम कहल जाला।

दिल के सर्जरी करावे के बा

मार्फान सिंड्रोम के दिल के सर्जरी के मुख्य लक्ष्य आपके महाधमनी के वाल्व के फैलल चाहे फाटे से रोकल अवुरी वाल्व के समस्या के इलाज कईल होखेला। कई गो कारक प विचार कईला के बाद, आप अवुरी आपके मेडिकल टीम मिल के फैसला करीहे कि आपके सर्जरी के जरूरत बा कि ना।

मार्फान सिंड्रोम खातिर ई सभसे आम सर्जरी आ प्रक्रिया हवें:

• महाधमनी वाल्व के मरम्मत भा बदले के काम।
• आरोही महाधमनी धमनीविस्फार के मरम्मत।
• माइट्रल वाल्व के मरम्मत भा बदले के काम।
• वक्ष के अंतःसंवहनी महाधमनी के मरम्मत।

अगर रउरा सर्जरी के जरूरत बा त कोशिश करीं कि कवनो बड़हन अस्पताल चुनीं जवना में रउरा कवना प्रकार के सर्जरी के अनुभव होखे. राउर सर्जिकल टीम के भी मार्फान सिंड्रोम के बढ़िया समझ होखे के चाहीं।

मार्फान सिंड्रोम के साथ रहत घरी रउरा का उम्मीद कर सकेनी?

अगर आपके मार्फान सिंड्रोम बा त नियमित रूप से मेडिकल अपॉइंटमेंट लेवे के होई अवुरी अपना शरीर के बारे में जागरूक रहे के होई। मार्फान सिंड्रोम के असर सभके एक निहन ना होखेला, एहसे ए स्थिति के संगे आपके सफर आपके खाती अनोखा होई। राउर मेडिकल टीम राउर हालत में आइल बदलाव के अनुकूल बने में मदद करी.

याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. मेडिकल टीम हमेशा रउरा साथे रहेला.

मार्फान सिंड्रोम के बारे में बढ़ल जानकारी आ बेहतर चिकित्सा उपचार के चलते अब मार्फान सिंड्रोम के लोग 1970 के दशक से पहिले के मुक़ाबले जादे दिन जिंदा रह रहल बाड़े। मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित आदमी के जीवन प्रत्याशा अब लगभग ओतने हो गईल बा, जवन कि बिना ए स्थिति के आदमी के जीवन प्रत्याशा के बराबर बा। हालांकि, पुरुष के जीवन प्रत्याशा महिला के मुक़ाबले बहुत कम होखेला।

मार्फान सिंड्रोम में मौत के प्रमुख कारण हृदय रोग बनल बा। खास तौर प अचानक मौत के मामला में इ बात सही बा, जवन कि जब बेमारी के पहचान ना होखे त होखेला। देर से निदान होखे वाला लोग में भी एकर खतरा जादा होखेला।

मार्फान सिंड्रोम आ मानसिक स्वास्थ्य के बारे में बतावल गइल बा

मार्फान सिंड्रोम के संगे रहला प कई गो चीज़ आपके मानसिक स्वास्थ्य अवुरी जीवन के गुणवत्ता प असर डाल सकता। उदाहरण खातिर:

• मार्फान सिंड्रोम एगो पुरान स्थिति हवे आ एकर आजीवन इलाज के जरूरत होला।
• इ हालत आपके रूप प कईसन असर करेला।
• पुरान दर्द आ थकान के भाव।
• शारीरिक गतिविधि पर रोक (ई अक्सर सामाजिक संबंध सभ के भी प्रभावित करे लीं)।
• परिवार नियोजन के दबाव।

एकरे कारण, रउआँ के अइसन चीजन खातिर ढेर जोखिम हो सके ला जइसे कि:

• चिंता।
• अवसाद।
• दोसरा से गुंडागर्दी के अनुभव होखल.
• सामाजिक अलगाव के भाव बा।

मार्फान सिंड्रोम से पीड़ित लोग के देखभाल करे वाला अवुरी परिवार के सदस्य में भी ए मानसिक स्वास्थ्य समस्या के खतरा होखेला।

राउर मानसिक स्वास्थ्य ओतने जरूरी बा जतना कि राउर शारीरिक स्वास्थ्य.

अगर रउआ मार्फान सिंड्रोम के चलते तनाव महसूस कर रहल बानी त मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जईसे मनोवैज्ञानिक से मदद लेवे के मत भूलीं। रउआँ के कवनो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल भी मददगार लाग सकेला।

मार्फान सिंड्रोम के संगे जीवन अपॉइंटमेंट, इलाज अवुरी जीवनशैली में बदलाव के घूमता दरवाजा निहन महसूस क सकता। लेकिन हर टेस्ट अवुरी हर अपॉइंटमेंट से आपके मार्फान सिंड्रोम से जटिलता से बचे अवुरी जादे से जादे स्वस्थ जीवन जीए में मदद मिलेला। एह सब के माध्यम से राउर मेडिकल टीम रउरा साथे बा. उनकर समर्थन आ मार्गदर्शन ले लीं. अगर रउरा लागत बा कि रउरा एह सब से अभिभूत बानी त मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से मदद लीं.

सबसे जरूरी बात ध्यान में राखे के चाहीं (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं हमनी के जवन बात कईले बानी जा ओकरा से कुछ प्रमुख बिंदु के देखल जाव जवना के याद राखे के जरूरत बा:

• मार्फान सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे।, इ हमनी के शरीर के संयोजी ऊतक के प्रभावित करेला।
• एकरा से दिल, आंख अवुरी हड्डी जईसन अलग-अलग इलाका प असर पड़ सकता। नियमित रूप से मेडिकल जांच करावल बहुत जरूरी बा .
• हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी जटिलता के रोके खाती निमन इलाज बा।
• अपना डॉक्टर के निर्देश के ठीक से पालन करीं। समय पर आपन दवाई खाईं आ जवन जांच कहल गइल बा ऊ कर लीं.
• शारीरिक गतिविधि करत घरी रउरा बहुते सावधान रहे के चाहीं. अपना डॉक्टर भा फिजिकल थेरेपिस्ट से पूछीं कि कवन व्यायाम रउरा खातिर उपयुक्त बा.
• अपना मानसिक स्वास्थ्य के भी ध्यान राखीं। जरूरत पड़ला पर मदद लेबे में संकोच मत करीं.
• रउरा अकेले नइखीं, रउरा लगे मेडिकल टीम, परिवार, आ दोस्त बाड़े जे रउरा मदद करीहें.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा अउरी कवनो सवाल बा त अपना डॉक्टर से पूछे में संकोच मत करीं.

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