अपना बच्चा के दिमाग के विकास के लेके चिंतित बानी? आईं मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) के बारे में बात कइल जाव

जईसे कि आप देखले होखब कि कुछ छोट बच्चा के विकास बाकी बच्चा से अलग होखेला। इ सामान्य बात बा कि जब माता-पिता चलल चाहे बात करे लागेले त उनुका बहुत तनाव होखेला, अवुरी उनुका तनी देरी देखाई देवे लागेला। आज हमनी के एगो आनुवंशिक बेमारी के बात करे जा रहल बानी जा जवन ओतने तनावपूर्ण हो सकेला, लेकिन बहुत दुर्लभ बा। एकरा के मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी भा संक्षेप में एमएलडी कहल जाला। हालांकि नाम जटिल लाग सकेला बाकिर एकरा के सरल राखे के कोशिश कइल जाव.

ई मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी (MLD) का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त `(एमएलडी)` एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह। इ मुख्य रूप से हमनी के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यानी दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी के सफेद पदार्थ के संगे-संगे हमनी के अंग में परिधीय तंत्रिका के प्रभावित करेला। `(MLD)` एगो अउरी बेमारी ह जवन `(लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज)` के समूह से आवेला।

अब रउरा सोचत होखब कि एह सफेद पदार्थ के कइसे नुकसान होला. हमनी के कोशिका के भीतर `(सल्फटाइड्स)` नाम के एगो वसायुक्त पदार्थ होखेला। एकरा के सामान्य रूप से टूट जाए के चाही। लेकिन `(MLD)` वाला व्यक्ति में ई `(सल्फटाइड)` कोशिका के भीतर जमा हो जाला। जब ई जमा हो जाला त `(माइलिन म्यान)` जवन तंत्रिका तंतु के आसपास के सुरक्षात्मक आवरण होला, ठीक से विकसित ना होला। ई मायलिन म्यान तार के चारों ओर प्लास्टिक के म्यान निहन होखेला। इहे मायलिन ह जवन सफेद पदार्थ के ओकर सफेद रंग देवेला।

त जब ई मायलिन म्यान खराब हो जाला त का होला? हमनी के मानसिक कामकाज अवुरी मोटर कार्य, यानी मांसपेशी के गति, धीरे-धीरे कम हो जाला। ``(MLD)`` के लच्छन समय के साथ अउरी गंभीर हो जाला, आ कई मामिला में, निदान के कुछ साल के भीतर मौत हो सके ला।

एकरा के एगो खास कारण से मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी कहल जाला। जब कवनो पैथोलॉजिस्ट एकरा के सूक्ष्मदर्शी से देखेला त एह सल्फेटाइड वाला कोशिका अपना आसपास के बाकी कोशिका से अलग तरीका से रंग सोख लेवेली। एही से एकरा के "मेटाक्रोमैटिक" कहल जाला। "ल्यूकोडिस्ट्रोफी" के मतलब होला सफेद पदार्थ के धीरे-धीरे नाश ("ल्यूको" के मतलब होला सफेद, आ "डिस्ट्रोफी" के मतलब होला क्षय)।

`(एमएलडी)` के मुख्य प्रकार का हवें?

एह बेमारी (एमएलडी) के तीन गो मुख्य रूप होला। इनहन के बिकसित होखे के उमिर के हिसाब से बाँटल जाला।

देर से शिशु एमएलडी के बा

इ सबसे आम प्रकार के एमएलडी ह। आमतौर प इ 12 से 20 महीना के बीच, चाहे करीब डेढ़ साल के बच्चा के होखेला। लच्छन सभ में चले में दिक्कत, बिकास में देरी, अंधता, आ डिमेंशिया सामिल बाड़ें। दुख के बात बा कि एह स्थिति से पीड़ित अधिकतर बच्चा 5 साल के उमिर से पहिले मर जालें, लगभग 50% से 60% एमएलडी के मरीज एह श्रेणी में आवेलें।

किशोर एमएलडी (एमएलडी) के बा।

आमतौर पर एह प्रकार के होलाएकरा से 3 से 10 साल के बीच के बच्चा होखेला, ए बच्चा में बौद्धिक रूप से विकलांगता, व्यवहार में समस्या, दौरा, अवुरी डिमेंशिया जईसन लक्षण देखाई दे सकता। एह प्रकार के एमएलडी वाला बच्चा के निदान के 10 से 20 साल के भीतर मौत हो सकता। लगभग 20% से 30% एमएलडी के मरीज एह श्रेणी में आवे लें।

वयस्क एमएलडी के बा

आमतौर पर एकर सुरुआत 16 बरिस के उमिर के बाद होला, मने कि किशोरावस्था में भा एकरे बाद। लक्षण में मानसिक बदलाव, दौरा, अवुरी डिमेंशिया शामिल बा। निदान के 6 से 14 साल के बीच मौत हो सकता। लगभग 15% से 20% एमएलडी के मरीज एह श्रेणी में आवे लें।

`(एमएलडी)` के बेमारी केतना दुर्लभ बा?

हँ, एमएलडी एगो दुर्लभ बेमारी ह. शोधकर्ता के मुताबिक, अमेरिका में लगभग 40,000 में से एक लोग के एकर बेमारी होखेला। हालाँकि, कुछ अलग-थलग आबादी सभ में ई ढेर पावल जाला। उदाहरण खातिर नवाजो लोग के दर 2500 में से लगभग एक पावल गइल बा।

`(एमएलडी)` रोग के लक्षण का होला?

एमएलडी के लच्छन प्रकार के आधार पर अलग-अलग हो सके लें। लेकिन सामान्य तौर प सभ प्रकार के धीरे-धीरे तंत्रिका तंत्र के कामकाज में गिरावट आवेला। मतलब कि मांसपेशी के गति, बुद्धि, मनोदशा, अवुरी व्यक्तित्व जईसन चीज़ प असर पड़ेला।

देर से शिशु एमएलडी के लक्षण

एह प्रकार के `(MLD)` वाला शिशु सभ में सुरुआत में सामान्य रूप से बिकास होखे के लउके ला, बाकी लगभग एक साल बाद, इनहन में ई लच्छन लउके लागे लें:

• चलल मुश्किल हो जाला , अंत में चलल बिल्कुल असंभव हो जाला।
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया) हो जाला।
• विकास में देरी देखल जा रहल बा।
• बोले में दिक्कत (डिसर्थ्रिया) होला।
• धीरे धीरे , दृष्टि खतम हो जाला आ अंधकार हो जाला।
• निगल जाए में दिक्कत (डिस्फैगिया)।
• डिमेंशिया हो जाला।

किशोर एमएलडी के लक्षण

एह प्रकार के एमएलडी वाला बच्चा सभ में अइसन लच्छन देखाई पड़ सके ला जइसे कि:

• बौद्धिक क्षमता में गिरावट आवेला। स्कूल के काम में ई बात देखल जा सकेला.
• व्यवहार के समस्या पैदा हो जाला।
• व्यक्तित्व में बदलाव देखल जाला।
• मांसपेशियन के हरकत पर नियंत्रण ना कर पावे.
• परिधीय न्यूरोपैथी होला।
• दौरा पड़ रहल बा।
• डिमेंशिया हो जाला।

वयस्क एमएलडी के लक्षण बा

मानसिक बदलाव एमएलडी के वयस्क लोग में देखल जाए वाला मुख्य लच्छन हवे।शारीरिक गतिविधि के समस्या अनुपस्थित हो सकेला भा कम से कम हो सकेला. पहिला लच्छन शराब के इस्तेमाल के बिकार, मादक पदार्थ के इस्तेमाल के बिकार, भा स्कूल/काम में समस्या हो सके ला।

अउरी बिसेसता सभ बाड़ें:

• मानसिक समस्या, जइसे कि मतिभ्रम, मनोविकार, भा सिजोफ्रेनिया .
• दौरा पड़ जाला।
• परिधीय न्यूरोपैथी के नाम से जानल जाला।
• डिमेंशिया के बेमारी होला.

कई बेर डाक्टर वयस्क लोग में एमएलडी के गलत निदान द्विध्रुवी विकार भा डिमेंशिया के रूप में कर सकेलें।

`(एमएलडी)` के कारण का होला?

एमएलडी के मुख्य कारण दुनों माता-पिता से विरासत में मिलल जीन उत्परिवर्तन होला।

कई गो एमएलडी मरीजन में एआरएसए जीन में उत्परिवर्तन होला। ई जीन एरिलसल्फेटेज ए नाम के एंजाइम के उत्पादन के निर्देश देला, ई एंजाइम ऊपर बतावल गइल सल्फेटाइड सभ के तोड़े में मदद करे ला। त जीन उत्परिवर्तन के चलते एमएलडी वाला लोग इ एंजाइम ना बनावेला, चाहे एकरा के बहुत कम पैदा करेला। एकरे परिणाम के रूप में सल्फेटाइड जमा हो जाला। सल्फेटाइड के ई जमाव तंत्रिका तंत्र के सफेद पदार्थ खातिर जहरीला होला आ ओह कोशिका सभ के नुकसान पहुँचावे ला।

कुछ एमएलडी के मरीज सभ में पीएसएपी जीन में भी उत्परिवर्तन हो सके ला, जवन सल्फेटाइड सभ के तोड़े के निर्देश भी देला।

का ई जीन से आवे वाला चीज ह?

हँ, `(एमएलडी)` एगो आनुवंशिक बेमारी ह। ई `(ऑटोसोमल रिसेसिव)` पैटर्न में विरासत में मिलल बा। मतलब कि एह बेमारी से पीड़ित आदमी के दुनो माता-पिता में ए उत्परिवर्तित जीन (`(वाहक)`) के एक कॉपी होखेला। हालांकि, ओ माता-पिता में आमतौर प लक्षण ना देखाई देवेला। बच्चा के इ बेमारी होखे खाती इ दोषपूर्ण जीन महतारी अवुरी पिता दुनो से विरासत में मिले के चाही।

`(एमएलडी)` के संभावित दुष्प्रभाव का बा?

`(MLD)` के कारण हो सके वाला मुख्य दुष्प्रभाव हवें:

• न्यूरोकॉग्निटिव गिरावट (डिमेंशिया) के बारे में बतावल गइल बा।
• ऑप्टिक नर्व शोष के कारण अंधता होखल।
• कुपोषण के चलते।
• एस्पिरेशन निमोनिया वायुमार्ग में भोजन भा तरल पदार्थ के प्रवेश से होला .
• मऊगत।

एमएलडी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर कवनो डॉक्टर (आमतौर पर न्यूरोलॉजिस्ट) के रउरा भा रउरा बच्चा के लक्षण के आधार पर एमएलडी के शक होखे त ऊ जांच के आदेश दे सकेला जइसे कि:

• आनुवंशिक परीक्षण: एह से ``ARSA'' आ ``PSAP'' जीन में उत्परिवर्तन के पता लगावल जा सकेला जवन ``MLD'' पैदा करेला।
• जैव रासायनिक परीक्षण कइल जाला:एकरा से आपके शरीर में `(सल्फेटाइड)` के स्तर के नापल जा सकता। उदाहरण खातिर, मूत्र में `(सल्फेटेज)` एंजाइम गतिविधि आ `(सल्फटाइड्स)` के स्तर के परीक्षण कइल जाला।
• ब्रेन एमआरआई : इ एमएलडी के निदान के पुष्टि करे में मदद करेला। चूँकि एमएलडी वाला लोग में मायलिन के नुकसान के एगो खास पैटर्न होला एहसे एमआरआई के इस्तेमाल से ई पता लगावल जा सकेला कि मायलिन मौजूद बा कि ना.

एक बेर एमएलडी के पता चल गईला के बाद आपके आगे के जांच करे के कहल जा सकता कि ए बेमारी से आपके नर्वस सिस्टम प केतना असर पड़ल बा। एह में शामिल बाड़ें:

• न्यूरोकॉग्निटिव टेस्टिंग के बारे में बतावल गइल बा.
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल टेस्टिंग के काम होला।
• तंत्रिका चालन के परीक्षण कइल जाला।

`(एमएलडी)` के इलाज का बा?

दुर्भाग्य से एमएलडी के कवनो इलाज नईखे। इलाज के मुख्य लक्ष्य लच्छन के नियंत्रित कइल आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार कइल होला। डाक्टर लोग एह बेमारी के बढ़ती के धीमा करे खातिर स्टेम सेल प्रत्यारोपण के सलाह दे सके ला, या त लच्छन देखे से पहिले या फिर हल्का लच्छन वाला बच्चा सभ में।

लच्छन सभ के नियंत्रित करे खातिर बिबिध किसिम के दवाई दिहल जा सके लीं, जइसे कि:

• दौरा के एंटीकांव्लसेंट दवाई।
• मांसपेशी के कठोरता (स्पैस्टिसिटी) (मांसपेशी के आराम देवे वाला) कम करीं।
• मानसिक समस्या खातिर एंटीडिप्रेसेंट दवाई।
• दर्द खातिर एनएसएआईडी अवुरी बाकी दर्द निवारक दवाई।

अउरी इलाज सभ जेकर इस्तेमाल कइल जा सके ला, इनहन में शामिल बाड़ें:

• मांसपेशी के ताकत अवुरी अकड़न के कम करे खाती शारीरिक चिकित्सा।
• रोजमर्रा के काम में मदद खातिर ऑक्यूपेशनल थेरेपी।
• बोले आ निगलला में दिक्कत खातिर स्पीच थेरेपी।
• मानसिक स्वास्थ्य समस्या खातिर मनोचिकित्सा।
• पर्क्यूटेन एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोनोमी (PEG) खानपान के बिकार आ पोषण संबंधी समस्या खातिर ट्यूब के माध्यम से पेट में घुसावे के तरीका हवे।

रउआ या रउआ बच्चा भी प्रशामक देखभाल के पात्र हो सकेला . प्रशामक देखभाल ऊ देखभाल हवे जे एमएलडी नियर गंभीर बेमारी वाला लोग के लच्छन से राहत, आराम आ सहायता देले। एकरा से मरीज के देखभाल करे वाला लोग के भी काफी राहत मिलेला। एकरा के एमएलडी के अवुरी इलाज के संगे कईल जा सकता।

जेकरा `(MLD)` के बेमारी बा ओकर का होला? (रोग के प्रगति) के बारे में बतावल गइल बा।

एमएलडी के पूर्वानुमान बहुत बढ़िया नइखे। ई एगो प्रगतिशील बेमारी ह। मतलब कि लक्षण फइल जाला आ अउरी खराब हो जाला। एमएलडी से पीड़ित आदमी के मांसपेशी अवुरी मानसिक कामकाज पूरा तरीका से खतम हो जाला, अवुरी अंत में ओकर मौत हो जाला।

`(एमएलडी)` के साथ कब तक जी सकत बानी?

एमएलडी के रोगी केतना दिन तक जिंदा रहेला, इ एह बात प निर्भर करेला कि कवना उमर में ए बेमारी के पहिला बेर पता चलल बा।

• देर से शिशु के रूप में: 1।आमतौर प मौत निदान के पांच से छव साल के भीतर होखेला।
• किशोर रूप : बेमारी के ई रूप कम होला आ आमतौर पर निदान के 10 से 20 साल के बीच मौत के परिणाम होला।
• वयस्क रूप : आमतौर प मौत निदान के 6 से 14 साल के बीच होखेला।

का `(एमएलडी)` के रोके के कवनो तरीका बा?

चुकी एमएलडी एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खाती कुछूओ नईखे कईल जा सकत।

हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के एमएलडी बा अवुरी आप बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त इ निमन विचार बा कि आनुवंशिक परामर्श लीं ताकि पता चल सके कि आप भी ए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक बानी कि ना।

`(एमएलडी)` वाला केहू के रउरा कइसे देखभाल करीं? / अगर रउआ भा रउआ बच्चा के `(एमएलडी)` बा त रउआ का करीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के एमएलडी बा त बेहतरीन मेडिकल केयर लिहल जरूरी बा. रउरा एकर वकालत करे के जरूरत बा आ एकरा खातिर जुनूनी होखे के जरूरत बा. तब जाके रउआ जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता के कायम रख सकेनी।

साथ ही, एगो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखल बहुत मूल्यवान बा ताकि रउआ से मिलत जुलत अनुभव वाला दोसरा लोग से भेंट हो सके आ विचार साझा कइल जा सके.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा भा रउरा बच्चा के एमएलडी बा त रउरा अपना मेडिकल टीम से नियमित रूप से मिल के ई देखे के चाहीं कि बेमारी कइसे बढ़ रहल बा आ जरूरत का हिसाब से अपना इलाज के योजना में समायोजन करे के चाहीं.

(एमएलडी) के निदान भारी पड़ सकेला। हालांकि, आपके स्वास्थ्य देखभाल टीम आपके एगो लक्षण प्रबंधन योजना बनावे में मदद क सकता जवन कि आपके खाती काम करे। ई सुनिश्चित कइल जरूरी बा कि रउरा जवन समर्थन चाहीं ऊ मिलत बा आ अपना स्वास्थ्य के शीर्ष पर बनल रहीं. याद राखीं कि राउर स्वास्थ्य सेवा टीम रउरा आ रउरा परिवार के मदद करे खातिर हमेशा मौजूद रहेला.

अगर हमनी के जवना बातन के बात कइले बानी जा ओकरा के एकट्ठा कर दीं जा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त हमनी के आज `(मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी - एमएलडी)` के बारे में बहुत बात कईनी जा, ना?

सीधा-सीधा कहल जाव त `(एमएलडी)` एगो बहुत दुर्लभ, आनुवंशिक बेमारी ह। इ दिमाग अवुरी नर्वस सिस्टम के सफेद पदार्थ के नुकसान पहुंचावेला। एकर कारण कोशिका के भीतर `(सल्फटाइड्स)` नाम के एक प्रकार के वसा के जमाव होखेला।

एह बेमारी के तीन गो रूप होला – शिशु, वयस्क, आ बाल रोग। हर एक के लक्षण आ प्रगति अलग-अलग होला।

दुर्भाग्य से एह बेमारी के कवनो इलाज नइखे. हालाँकि, कई तरह के इलाज बाड़ें जे लच्छन सभ के नियंत्रित करे आ जीवन के बढ़िया गुणवत्ता बनावे में मदद क सके लें। स्टेम सेल प्रत्यारोपण से कबो-कबो बेमारी के फइलला के नियंत्रित करे में मदद मिल सकेला।

हालांकि ई आनुवंशिक बेमारी ह आ एकरा के रोकल ना जा सके बाकिर अगर पारिवारिक इतिहास होखे त आनुवंशिक परामर्श जरूरी बा.

सबसे जरूरी बा कि बेमारी से पीड़ित आदमी के बेहतरीन देखभाल अवुरी सहायता दिहल जाए।उचित चिकित्सा, प्रशामक देखभाल, आ परिवार के प्यार आ ध्यान सब अमूल्य बा। रउरा अकेले नइखीं, आ एह सफर में रउरा के मदद करे खातिर डाक्टर, काउंसलर, आ सपोर्ट ग्रुप बाड़े.

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