आज हमनी के अभिभावकन खातिर एगो बहुत दुर्लभ आ संवेदनशील विषय पर बात करे जा रहल बानी जा। इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना के मिलर-डाइकर सिंड्रोम कहल जाला। इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि आपके बच्चा के दिमाग के विकास के प्रभावित करेला। हो सकेला कि रउरा एह नाम के बारे में पहिले ना सुनले होखब बाकिर एह हालात से अवगत होखल बहुते जरूरी हो सकेला खास कर के नया अभिभावकन खातिर.
मिलर-डाइकर सिंड्रोम का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त मिलर-डेकर सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह, जवना में आपके बच्चा के दिमाग के बाहरी हिस्सा, जवना के सेरेब्रल कॉर्टेक्स कहल जाला, चिकना होखेला। आम तौर प स्वस्थ दिमाग में ए हिस्सा में बहुत जटिल सिलवट, शिकन अवुरी खांचे होखेला। ई त अखरोट जइसन बा। लेकिन ए हालत वाला बच्चा में उ सिलवट अवुरी खांचे ठीक से ना बनेला।
एह स्थिति से पीड़ित बच्चा में जन्म के समय कुछ शारीरिक लक्षण देखाई दे सकता। ना त 6 महीना के उमर के आसपास गंभीर विकास अवुरी न्यूरोलॉजिकल समस्या देखाई देवे लागेला। ज्यादातर ई गुणसूत्र सभ में बेतरतीब बदलाव के कारण होला। हालाँकि, कुछ मामिला में ई स्थिति माता-पिता से बिरासत में मिलल जीन उत्परिवर्तन के कारण भी हो सके ला।
दुर्भाग्य से मिलर-डेकर सिंड्रोम के अभी तक कवनो इलाज नईखे मिलल। इ जीवन के सीमित करेवाला स्थिति ह, जवना में अधिकांश बच्चा 2 साल के उमर से पहिले मर जाले।
एह स्थिति के पहिला बेर 1960 के दशक में जेम्स क्यू मिलर आ एच डाइकर दू गो डाक्टर द्वारा बतावल गइल। एही से एकरा के "मिलर-डाइकर सिंड्रोम" कहल जाला।
एकरा खातिर अउरी कवन नाम बा?
मिलर-डेकर सिंड्रोम खातिर राउर डाक्टर मेडिकल नाम लिसेन्सेफेली के इस्तेमाल कर सकेलें. लिसेन्सेफेली के मतलब होला "चिकनी दिमाग"। रउआँ ई नाँव भी सुन सके लीं:
- क्लासिक लिसेन्सेफेली सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
- एमडीएस के बा
- मिलर-डाइकर लिसेन्सेफेली सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
ई स्थिति केतना आम बा?
मिलर-डेकर सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह . ई लगभग एक लाख नवजात शिशु में से एक बच्चा के प्रभावित करेला। मतलब कि श्रीलंका में भी ए हालत वाला बच्चा बहुत कम मिलेला।
एकर का कारण बा?
मिलर-डेकर सिंड्रोम के बच्चा में गुणसूत्र 17 के एगो हिस्सा गायब होखेला।उहवां। मतलब कि ओह लोग के एक भा एक से अधिका जीन खतम हो गइल बा. एकरा के अयीसन सोची जईसे हमनी के शरीर में छोट-छोट निर्देश के किताब होखे, जवना के हमनी के गुणसूत्र कहेनी। एह गुणसूत्रन के भीतर जीन होला, जवन कोड हवे जे हमनी के शरीर के हर चीज के नियंत्रित करेला। त जीन के ई नुकसान अक्सर बेतरतीब तरीका से होला, मने कि बिना कवनो कारण के। जीन के ई नुकसान शुक्राणु में, अंडा में भा गर्भ में गर्भधारण के बाद बच्चा के बिकास के दौरान हो सके ला।
बहुत परिवार में जब ए हालत वाला बच्चा पैदा होखेला त परिवार में पहिले केहु के इ बेमारी ना भईल रहे। मतलब कि कवनो पारिवारिक इतिहास नइखे.
हालाँकि, कबो-कबो, लगभग 10 में से एक परिवार में , माता-पिता में से एक के गुणसूत्र 17 पर जीन में तनिका बदलाव होला, मतलब कि ई गलत क्रम में व्यवस्थित होला। डाक्टर लोग एकरा के संतुलित ट्रांसलोकेशन कहेला . चुकी ए गुणसूत्र प सभ जीन मौजूद बा, मतलब कि कवनो जीन गायब नईखे, ना त महतारी अवुरी ना पिता में मिलर-डेकर सिंड्रोम के लक्षण देखाई दिही। हालांकि, जब ए प्रकार के 'ट्रांसलोकेशन' वाला माता-पिता के बच्चा होखेला त बच्चा के अव्यवस्थित व्यवस्था के चलते जीन के कुछ हिस्सा खतम हो सकता।
एह जीन के कमी के असर तब दिमाग के विकास के तरीका प पड़ेला, जबकि बच्चा अभी तक गर्भ में होखेला। जइसन कि पहिले बतावल गइल बा कि दिमाग के बाहरी हिस्सा (सेरेब्रल कॉर्टेक्स) में ठीक से तह आ खांचे ना होला आ ऊ हिस्सा चिकना हो जाला।
एकर लक्षण का बा?
मिलर-डेकर सिंड्रोम बच्चा के शारीरिक आ मानसिक दुनो विकास के प्रभावित करेला . लक्षण के गंभीरता एह बात प निर्भर करेला कि बच्चा के दिमाग केतना अपरिपक्व बा।
बच्चा के लक्षण के अनुभव हो सकता जईसे कि:
- साँस लेबे में दिक्कत होला
- विकास में देरी - एकर मतलब बा कि अपना उमिर के मुताबिक काम करे में देरी होखल।
- निगलला में दिक्कत (डिस्फैगिया) के बारे में बतावल गइल बा।
- खिआवे के समस्या बा
- मांसपेशी के टोन कम (हाइपोटोनिया) - एकर मतलब बा कि शरीर के मांसपेशी कमजोर अवुरी ढील होखेला।
- मांसपेशियन में अकड़न भा स्पैस्टिसिटी होखल
- दौरा – एगो अयीसन स्थिति जवना के चलते बार-बार फिट होखेला।
- शारीरिक विकास धीमा होखे
लक्षण जवन लइका के रूप में देखल जा सकेला
मिलर-डेकर सिंड्रोम के बच्चा के सिर अक्सर सामान्य से छोट होखेला। एकरा के माइक्रोसेफेली कहल जाला . इनहन में चेहरा के कुछ बिसेस बिसेसता भी हो सके ला:
- कान सामान्य से नीचे सेट होखेला अवुरी एकर आकार असामान्य हो सकता।
- माथे आगे निकलल बा।
- नाक छोट होला आ ऊपर घुमावल जा सकेला।
- चेहरा के बीच के हिस्सा (मिडफेस हाइपोप्लासिया) में डूबल लउकेला।
- ऊपरी होंठ चौड़ा हो सकेला, आ निचला जबड़ा छोट हो सकेला।
संभावित जटिलता का बा?
कुछ बच्चा के जन्म के समय अवुरी जटिलता भी हो सकता। उदाहरण खातिर:
- जन्मजात हृदय के स्थिति - हृदय रोग जवन जन्म के समय मौजूद होखेला।
- अँगुरी टेढ़ भा मोड़ (क्लिनोडैक्टिली) हो सकेला .
- किडनी के समस्या होखेला।
- पेट के कुछ अंग पेट के बाहर (ओम्फालोसेल) हो सकेला।
एह बेमारी के निदान कइसे कइल जाला?
गर्भावस्था के दौरान कईल जाए वाला कुछ जांच, जईसे अल्ट्रासाउंड स्कैन , आपके डॉक्टर के इ देखे में मदद क सकता कि आपके बच्चा के दिमाग के विकास असामान्य बा कि ना चाहे सिंड्रोम के अवुरी लक्षण बा। अगर एकर संदेह बा त रउरा डॉक्टर जेनेटिक एम्नियोसेन्टेसिस भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) के सलाह दे सकेलें. एह जांच से ई पुष्टि हो सकेला कि रउरा बच्चा में मिलर-डेकर सिंड्रोम से जुड़ल आनुवंशिक बदलाव बा कि ना.
बच्चा के जन्म के बाद आपके चाहे आपके डॉक्टर के चेहरा के कुछ खास विशेषता देखाई दिही, जवना के बारे में पहिले बतावल गईल बा। या, बच्चा के दौरा आवे लाग सकेला . अक्सरहा, इ बच्चा तीन से पांच महीना के बच्चा के विकास के मील के पत्थर से ना गुजरेले - जईसे कि उठ के बईठल अवुरी लुढ़कल।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि दुर्भाग्य से मिलर-डेकर सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे . इ जीवन के सीमित करे वाला स्थिति ह। इलाज के मकसद मुख्य रूप से दौरा जइसन लच्छन सभ के नियंत्रित कइल आ बच्चा के यथासंभव आरामदायक बनावल होला। निगलला में दिक्कत के चलते कुछ बच्चा के ट्यूब (ट्यूब फीडिंग / एंटेरल न्यूट्रीशन) के माध्यम से खाना खियावे के जरूरत पड़ सकता।
अगर रउरा बच्चा के ई हालत बा त रउरा का कर सकीलें?
एह तरह के जीवन सीमित करे वाला, गंभीर बेमारी वाला बच्चा के देखभाल आ पालन पोषण सही मायने में एगो बेहद चुनौतीपूर्ण काम बा . रउरा बहुते चिंता, तनाव, आ अवसाद तक के अनुभव हो सकेला . एहसे बच्चा के देखभाल करत घरी अपना शारीरिक अवुरी मानसिक स्वास्थ्य के ध्यान राखल बहुत जरूरी बा ।
रउआँ अइसन चीजन से मदद ले सकत बानी:
- अपना बच्चा के जरूरत के सहायता सेवा खोजीं, जइसे कि पुनर्वास सेवा, घर के स्वास्थ्य देखभाल, आ सहायक उपकरण.
- एह तरह के लइकन के माता-पिता के साथे कवनो सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं। एहसे रउरा अकेला महसूस कम करे में मदद मिली आ रउरा दोसरा के अनुभव से सीख सकीलें.
- अपना बच्चा के हालत अवुरी ओकरा खाती विशिष्ट कवनो लक्षण के बारे में जानीं ।
- अपना खातिर समय निकालीं . ब्रेक लीं, कुछ अइसन करीं जवना के मजा आवे.
- तनाव कम करे के स्वस्थ तरीका खोजीं। ई कुछ अइसन हो सकेला जइसे कि कवनो दोस्त का साथे टहले भा कवनो नया शौक शुरू कइल.
- मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात करीं . एकरा से रउरा बहुते राहत मिली.
- जरूरत पड़ला पर डाक्टर के सलाह के मुताबिक एंटीडिप्रेसेंट जईसन दवाई के इस्तेमाल करीं।
का मिलर-डेकर सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?
संजोग से एकर मतलब बा कि मिलर-डेकर सिंड्रोम के रोके के वाकई कवनो तरीका नईखे, जवन कि अचानक बिना कवनो कारण के होखेला।
हालांकि, जदी आपके ए स्थिति वाला बच्चा बा त आनुवंशिक जांच क के पता लगावल जा सकता कि आपके चाहे आपके साथी के गुणसूत्र 17 प पहिले बतावल गईल 'संतुलित ट्रांसलोकेशन' बा कि ना, जब अयीसन 'ट्रांसलोकेशन' वाला माता-पिता के कवनो अवुरी बच्चा होखेला त आमतौर प तीन में से एक के संभावना होखेला कि ओ बच्चा के भी मिलर-डेकर सिंड्रोम होखे।
एहसे बहुत जरूरी बा कि आप अवुरी आपके साथी कवनो जेनेटिक काउंसलर से मिल के ए जोखिम अवुरी आपके विकल्प के बारे में बात करीं।
एह हालत वाला बच्चा के भविष्य का बा?
ई कहे में वाकई दुखद बा. मिलर-डेकर सिंड्रोम के बच्चा के जीवन प्रत्याशा आमतौर पर बहुत कम होला . बहुत बच्चा के गंभीर दौरा पड़ेला जवन कि जानलेवा हो सकता। या फिर गला के मांसपेशी कमजोर होखे के चलते 'एस्पिरेशन निमोनिया' जईसन स्थिति हो सकता, जहवां खाना-पीना फेफड़ा में जाला। इ बहुत खतरनाक बा।
अधिकांश बच्चा 2 साल के उमर तक मर जाले, कुछ बच्चा 10 साल तक जिंदा रह सकतारे। हालांकि किशोरावस्था में जिंदा रहना बहुत कम बा।
कब डाक्टर से मिले के चाहीं?
अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त तुरते डाक्टर से मिल जाईं:
- विकास में देरी - अगर रउआ अइसन काम ना करीं जवन रउआ उमिर के हिसाब से उचित होखे।
- अगर रउरा साँस लेबे, खाए में, भा निगलला में दिक्कत होखे त.
- अगर रउरा बार बार दौरा पड़ेला त .
- अगर शारीरिक विकास धीमा लउकत बा.
- अगर रउरा चेहरा के असामान्य विशेषता भा शारीरिक विशेषता देखत बानी .
डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?
एक बेर जब रउरा पता चल जाई कि रउरा बच्चा के मिलर-डीकर सिंड्रोम बा त रउरा डॉक्टर से अइसन सवाल पूछ सकेनी जइसे कि:
- का चलते हमरा बच्चा के मिलर-डेकर सिंड्रोम हो जाला?
- कवन-कवन इलाज हमरा बच्चा के मदद क सकता?
- घर में अपना बच्चा के मदद खातिर का कर सकेनी?
- का हमरा अवुरी हमार साथी के जेनेटिक टेस्टिंग करावे के चाही?
- अउरी कवन जटिलता के चिंता करे के चाहीं?
अंत में याद करीं
जब आपके बच्चा के अयीसन गंभीर, जीवन सीमित करेवाला बेमारी होखे त विशेषज्ञ अवुरी स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से मदद लिहल जरूरी बा, जवन कि ए बेमारी के बारे में जानकार होखे। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकतारे अवुरी ओकरा के यथासंभव आरामदायक होखे में मदद क सकतारे। इ लोग रउआ के संसाधन आ सहायता सेवा से भी जोड़ सकेला जवन एह कठिन समय में रउआ परिवार के मदद कर सकेला।
जेतना हो सके, अपना परिवार के एक संगे बितावल समय के आनंद लीं। एक दूसरा के प्यार आ साथ देवे वाला रहीं। कोशिश करीं कि अइसन सुन्दर यादन के संग्रह कइल जाव जवना के रउरा कबो ना भुलाएब. अकेले एह सफर से गुजरे के कोशिश मत करीं, बहुते लोग बा जे राउर मदद कर सकेला.
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