एगो महतारी भा पिता के रूप में शायद रउआ हमेशा अपना बच्चा के स्वास्थ्य अवुरी विकास के चिंता में रहेनी। कई बेर त अपना बच्चा के रूप में छोट-छोट बदलाव चाहे विकास के समस्या देख के तनी डेराए के महसूस कईल सामान्य होखेला। आज हमनी के एगो महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में अयीसन माता-पिता के जागरूक होखे के चाही। ऊ एगो अइसन स्थिति ह जवना के नूनन सिंड्रोम कहल जाला.
नूनन सिंड्रोम का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त नूनन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . इ हमनी के शरीर में जीन में बदलाव के चलते होखेला। इ स्थिति आपके बच्चा के अलग-अलग तरीका से प्रभावित क सकता। कुछ बच्चा पैदा से इ स्थिति होखेला , लेकिन लक्षण बहुत हल्का हो सकता . मतलब कि उ लोग बिना कवनो बड़ समस्या के सामान्य जीवन जी सकतारे। हालांकि कुछ लइकन के अउरी समस्या हो सकेला .
एह स्थिति में बच्चा के चेहरा में कुछ विशिष्ट विशेषता हो सकेला . जइसे कि माथा ऊँच होखल, आँख चौड़ा होखल, कान के निचला हिस्सा में सेट होखे आ गर्दन छोट होखे. संगही, नूनन सिंड्रोम के बहुत बच्चा के उम्र के हिसाब से छोट होखेला, मतलब कि उ छोट देखाई दे सकतारे। आँख के समस्या, मांसपेशी के टोन कम होखल अवुरी जन्मजात दिल के बेमारी भी आम बा।
लेकिन इहाँ बात बा, नूनन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । बाकिर चिंता मत करीं! रउरा डॉक्टर रउरा के ऊ मार्गदर्शन दे सकेलें जवना से रउरा बच्चा के बेसी से बेसी स्वस्थ राखे के पड़ी. इ लोग आपके संगे मिल के अयीसन जटिलता के रोके चाहे पता लगावे में भी काम क सकतारे, जवन कि ए स्थिति से पैदा हो सकता। तब राउर बच्चा पूरा, सक्रिय जीवन जी सकेला .
ई हालत केकरा होला? ई केतना आम बात बा?
नूनन सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन जन्म के समय केहू में भी हो सकेला . एकर विकास के करी आ के ना करी एकर अंदाजा ना लगा सकेनी जा. हालाँकि, सांख्यिकीय रूप से नूनन सिंड्रोम के लगभग 50% लोग के ई स्थिति अपना कौनों माता-पिता से विरासत में मिले ला। ज्यादातर मामला में नूनन सिंड्रोम से पीड़ित आदमी के एकरा के अपना बच्चा में पहुंचे के 50% संभावना होखेला।
नूनन सिंड्रोम एगो अपेक्षाकृत आम आनुवंशिक विकार ह . मने कि कुछ अउरी दुर्लभ आनुवंशिक बिकार सभ के तुलना में ई तनिका ढेर आम बा। मोटा-मोटी कहल जाला कि हर 1000 से 2500 में से एक लोग में इ स्थिति हो सकता।
नूनन सिंड्रोम के कारण का होला?
इ स्थिति बहुत हद तक एंजाइम के कमी के चलते होखेला जवन कि हमनी के शरीर के ऊतक के बढ़े अवुरी विकास में मदद करेला।ई कुछ खास जीन (उत्परिवर्तन) में बदलाव के कारण होला। खास तौर प एह बदलल जीन सभ से पैदा होखे वाला प्रोटीन सभ जेतना समय ले सक्रिय रहे लें, ओतना समय ले सक्रिय रहे लें। एह से कोशिका के ठीक से बढ़े आ विभाजन ना हो पावेला।
नूनन सिंड्रोम के दू गो तरीका हो सके ला:
- विरासत में मिलल : बच्चा के इ स्थिति माता-पिता में से कवनो एक से विरासत में मिलेला।
- स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन : एगो अइसन स्थिति जे नया आनुवांशिक बदलाव के कारण होला, जवना में परिवार में केहू के ई स्थिति पहिले ना भइल होखे।
वर्तमान आनुवंशिक परीक्षण से नूनन सिंड्रोम के लगभग 80% लोग में आनुवंशिक असामान्यता के पता लगावल जा सकेला। हालांकि शोधकर्ता अभी तक बाकी आबादी में ए स्थिति के सही कारण के बारे में नईखन जानत।
का नूनन सिंड्रोम से मिलत जुलत अउरी कवनो स्थिति बा?
हँ, नूनन सिंड्रोम एगो अइसन स्थिति ह जवन संबंधित बेमारी के एगो समूह से संबंधित बा जवना के नाम ह RASopathies . ई सभ बेमारी असामान्यता के कारण ओही तरीका से होखे लीं जइसे कोशिका सभ के बढ़ती आ बिकास होला। एह से इनकर लक्षण बहुत मिलत जुलत बा।
कुछ अउरी बेमारी जवन `आरएसोपैथी` श्रेणी में आवेली स:
- कार्डियोफेसिओक्यूटेनियस सिंड्रोम के बारे में बतावल गइल बा
- कोस्टेलो सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
- न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) के बा।
- लेजियस सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
- कई गो लेंटिजिन (पहिले लेपर्ड सिंड्रोम के नाँव से जानल जाला) के साथ नूनन सिंड्रोम
- टर्नर सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
नूनन सिंड्रोम के लक्षण का होला?
नूनन सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग हो सकता । कुछ लोग में बहुत हल्का लक्षण होखेला, जबकि कुछ लोग में गंभीर, जानलेवा लक्षण होखेला। इ एह बात प निर्भर करेला कि बच्चा के शरीर के कवना हिस्सा प्रभावित होखेला। अधिकतर लक्षण तब शुरू होला जब भ्रूण गर्भ में विकसित होखे , या बच्चा के 11 साल के होखे से पहिले लउकेला .
चेहरा के देखाई देवे वाला फीचर
नूनन सिंड्रोम के बच्चा में चेहरा के जवन विशेषता बच्चा के वयस्कता में पहुंचला प धीरे धीरे फीका हो सकता . माने कि ऊ लोग पहिले से कम प्रमुख हो सकेला. एह फीचर सभ में शामिल हो सके ला:
- माथा ऊँच होखे के चाहीं .
- ऊपरी होंठ के बीच में गहिरा खांचे होखल।
- पलक गिरल (प्टोसिस) के बा।
- नाक सपाट आ बल्ब नियर नोक होखे के चाहीं।
- कान के पट्टी सामान्य से नीचे के स्थिति में होखेला ।
- हल्का नीला भा हरियर आँख।
- स्ट्रैबिस्मस एगो अइसन स्थिति हवे जेह में आँख के बीच के दूरी बढ़ जाला आ आँख नीचे के ओर झुक जाले, कबो-कबो एक दुसरे के ओर मुड़ जाले।
अन्य शारीरिक विशेषता के बारे में बतावल गइल बा
चेहरा के बिसेसता के अलावा अउरी कई गो आम शारीरिक बिसेसता भी बाड़ी सऽ:
- अँगुरी के नोक भा गोड़ के तलवा में सूजन।
- नाखून के आकार भा रंग असामान्य होखे।
- छोट गर्दन आ गर्दन के पीछे के हिस्सा में बाल के रेखा कम होखे, संभवतः गर्दन के साइड में जाली होखे।
- कद के छोट होखल (उम्र के हिसाब से कद के छोट होखल)।
- धँसल छाती (पैक्टस एक्सकैवेटम) भा छाती के हड्डी (पैक्टस कैरिनेटम) के बाहर निकलल।
दिल के बेमारी ह
नूनन सिंड्रोम के बहुत बच्चा के जन्मजात हृदय रोग हो सकेला . कुछ बच्चा के ए दिल के बेमारी के तुरंत इलाज के जरूरत पड़ सकता। हो सकेला कि दोसरा लोग में जीवन के बाद ले लक्षण ना लउके. सबसे आम दिल के बेमारी बा:
- अलिंद सेप्टल के दोष बा।
- हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी के नाम से जानल जाला।
- फुफ्फुसीय धमनी के स्टेनोसिस होला।
अउरी संभावित समस्या के बारे में बतावल गईल बा
एकरा अलावे नूनन सिंड्रोम से कई गो अउरी समस्या हो सकेला:
- उदाहरण खातिर स्वरयंत्र के नरम होखे के कारण साँस लेवे में दिक्कत (laryngomalacia)।
- लिम्फडीमा (हाथ भा गोड़ में लिम्फ द्रव के जमाव)।
- विकास में देरी होला .
- सामान्य से जादा खून बहल भा आसानी से चोट लागे।
- शैशवावस्था में दूध पियावे में दिक्कत ।
- लड़िकन में उतरल अंडकोष। अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एकर असर प्रजनन क्षमता के मुद्दा पर पड़ सकेला.
- स्कोलियोसिस के बेमारी होला।
- दृष्टि के समस्या भा सुनवाई में कमी (सुनवाई में कमी)।
- किडनी से जुड़ल जन्मजात विकृति।
नूनन सिंड्रोम से अउरी कवन जटिलता जुड़ल बा?
नूनन सिंड्रोम के बहुत बच्चा के किशोरावस्था में पहुंचे के संगे सामान्य से जादे धीरे-धीरे विकास होखेला । हालांकि, इ लोग सामान्य लंबाई में पैदा हो सकता। लगभग 25% लोग के सीखला में दिक्कत बा। ओहमें से थोड़ बहुत संख्या में बौद्धिक रूप से विकलांगता भी हो सकेला। नूनन सिंड्रोम के 10% से 15% के बीच के बच्चा के विशेष शिक्षा के जरूरत पड़ सकता। एह स्थिति से बिकास में देरी, व्यवहार में समस्या भा बोलचाल में बिकार भी हो सके ला।
नूनन सिंड्रोम के कुछ बच्चा सभ में जुवेनाइल माइलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML) हो जाला, ई एगो असामान्य किसिम के ल्यूकेमिया हवे जे बचपन में होला।स्तन कैंसर भा बचपन के दोसर कैंसर होखे के खतरा तनिका बढ़ सकता। हालांकि, कुल मिलाके जोखिम 20 साल के उम्र तक लगभग 4% मानल जाला, एहसे याद राखीं कि इ बहुत कम जोखिम बा .
नूनन सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?
शारीरिक जांच अवुरी बच्चा के लक्षण के समीक्षा के बाद आपके डॉक्टर के नूनन सिंड्रोम के शक हो सकता। निदान के पुष्टि करे खातिर आ अउरी स्थिति के खारिज करे खातिर आपके डॉक्टर आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकेले .
एकरा खातिर अउरी कई गो परीक्षण कइल जा सके ला:
- पूरा ब्लड काउंट (सीबीसी) के जांच।
- छाती के एक्स-रे करावल गइल.
- एगो सीटी स्कैन करावल गइल.
- इकोकार्डियोग्राम एगो अइसन परीक्षण हवे जे दिल के कामकाज के जांच करे ला।
- एगो ईकेजी टेस्ट (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी))।
- अल्ट्रासाउंड के जांच करावल गइल.
का नूनन सिंड्रोम के कवनो इलाज बा?
ना, नूनन सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । बाकिर चिंता मत करीं! एकर कारगर इलाज बा जवन कि आपके अवुरी आपके बच्चा के लक्षण के प्रबंधन में मदद क सकता।
नूनन सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?
आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके बच्चा के लक्षण अवुरी ओकर गंभीरता के आधार प नूनन सिंड्रोम के इलाज के योजना बनाई। रउआँ के बच्चा के अइसन इलाज हो सकेला जइसे कि:
- सहायक उपकरण: जइसे कि चश्मा भा श्रवण यंत्र।
- व्यवहार भा भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल जाव .
- सीखने में दिक्कत के लिए शैक्षिक सहायता ।
- बच्चा के दिल के बेमारी , खून बहला के समस्या, या धीमा बढ़ती के दवाई .
- ग्रोथ हार्मोन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा।
- सहायक उपचार जइसे कि कम्प्रेशन थेरेपी, जवन लिम्फैडिमा जइसन स्थिति खातिर राहत देला।
कुछ मामला में आपके डॉक्टर सर्जरी के सलाह दे सकतारे . याद राखीं कि प्रभावी इलाज आ फॉलोअप देखभाल खातिर जल्दी पता लगावल बहुते जरूरी बा.
हमरा बच्चा के नूनन सिंड्रोम के इलाज टीम में केकरा के शामिल कईल जा सकता?
आपके बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, आपके बच्चा के स्वास्थ्य के देखभाल करे वाली मेडिकल टीम में विशेषज्ञ भी शामिल हो सके लें जइसे कि:
- संवहनी चिकित्सा के विशेषज्ञ के ह।
- तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ के हड्डी, आ नस) में विशेषज्ञता राखे वाला डाक्टर (न्यूरोलॉजिस्ट)।
- ऑन्कोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ के ह।
- आनुवंशिकी के विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला।
- हृदय रोग विशेषज्ञ के ह।
- अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ के ह।
- नेफ्रोलॉजिस्ट के ह।
- त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा, बाल, अवुरी नाखून के विशेषज्ञ)।
राउर देखभाल टीम राउर बच्चा खातिर सबसे उपयुक्त इलाज के सिफारिश करी। संगही, उ लोग आपके बच्चा के हालत के निगरानी करीहे अवुरी बच्चा के हालत अवुरी कवनो दुष्प्रभाव के आधार प दवाई चाहे इलाज के तरीका में कवनो जरूरी समायोजन करीहे।
का हम अपना बच्चा के नूनन सिंड्रोम के खतरा कम करे खातिर कुछ कर सकेनी?
ना, रउआ बच्चा के नूनन सिंड्रोम के खतरा कम करे खातिर कुछूओ नईखी क सकत। एकर कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला . हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के नूनान सिंड्रोम बा त आप अपना डॉक्टर से प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच के बारे में बात क सकतानी, जवन कि गर्भावस्था के दौरान कईल जा सकता ।
नूनन सिंड्रोम से पीड़ित लोग के भविष्य का बा?
नूनन सिंड्रोम के अधिकांश लोग स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीएले।
रउरा बच्चा के देखभाल टीम रउरा संगे मिल के रउरा बच्चा के लक्षण के प्रबंधन करी अवुरी जटिलता से बचाव करी। त, आशावादी रहल जरूरी बा।
नूनन सिंड्रोम खातिर रउरा कब चिकित्सकीय सलाह लेबे के चाहीं?
अगर नूनन सिंड्रोम के चलते गंभीर जन्मजात हृदय रोग होखेला , त आपके बच्चा के स्वस्थ अवुरी सुरक्षित राखे खाती सर्जरी अवुरी लगातार निगरानी जरूरी हो सकता। आपके डॉक्टर आपके संगे तुरंत अवुरी लंबा समय तक चले वाला इलाज के विकल्प प चर्चा क सकतारे।
नवजात भा बढ़त बच्चा के मेडिकल डायग्नोसिस मिलला पर डर महसूस कइल सामान्य बा. हालांकि नूनन सिंड्रोम के निदान भईल बहुत बच्चा में हल्का लक्षण होखेला . आ ऊ लोग आगे बढ़ के पूरा, सक्रिय जिनिगी जियत बा. अपना डॉक्टर से प्रभावी इलाज भा लगातार देखभाल के विकल्प के बारे में बात करीं जवन कि आपके बच्चा के जरूरत के मुताबिक होखे। जल्दी इलाज से आपके चिंता कम करे में मदद मिल सकता अवुरी आपके बच्चा के स्वास्थ्य के बेहतरीन संभव परिणाम हासिल करे में मदद मिल सकता।
आईं सबसे जरूरी बात याद कइल जाव (टेक-होम मैसेज)
ठीक बा, त आईं हमनी के जवन बात कइले बानी जा ओकरा से सबसे महत्वपूर्ण बिंदु के दोबारा संक्षेप में बतावल जाव:
- नूनन सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह .
- एकर लक्षण अलग-अलग होखेला , कुछ हल्का, कुछ तनी जादा गंभीर।
- चेहरा के खास विशेषता, छोट कद, अवुरी दिल के बेमारी जईसन चीज़ देखाई दिही।
- हालांकि एकर पूरा इलाज नईखे भईल लेकिन एकर कारगर इलाज बा जवन कि लक्षण के प्रबंधन क सकता .
- बेमारी के निदान आ इलाज जल्दी शुरू कईल बहुत जरूरी बा .
- विशेषज्ञ डॉक्टर के टीम आपके बच्चा के मदद करी।
- नूनन सिंड्रोम के कई गो बच्चा खुशहाल, सक्रिय जीवन जीएले .
एहसे, जदी आपके बच्चा में इ लक्षण बा त घबरा मत, जल्दी से जल्दी डॉक्टर से मिल के सलाह लीं। उ लोग रउआ के जवन मदद के जरूरत बा, उ सब दे दिहे।
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