का राउर छोट बच्चा के सुनवाई में दिक्कत अवुरी स्वरयंत्र में परेशानी बा? आईं पेंड्रेड सिंड्रोम के बारे में जानल जाव!

का राउर छोटका तेज आवाज पर ना खिसिया जाला? भा ओकर नाम पुकारला पर ऊ पीछे मुड़ के ना देखेला? कई बेर एह सब के पीछे कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हो सकेला जवना के बारे में हमनी के सोचबो ना करेनी जा। पेंड्रेड सिंड्रोम के मतलब इहे होला। चिंता मत करीं, आजु हमनी का एह बारे में सरलता से, अइसन तरीका से बात करब जा कि रउरा सभे समुझ सकीलें.

पेंड्रड सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त पेंड्रेड सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . अयीसना में आपके बच्चा के जन्म स्थायी रूप से सुनवाई में कमी हो सकता। इ सुनवाई के नुकसान अक्सर दुनो कान प प्रभावित होखेला अवुरी समय के संगे अवुरी जादे हो सकता। एकरा अलावे पेंड्रेड सिंड्रोम के बच्चा अवुरी युवा वयस्क में गोइटर हो सकता, जवन कि गर्दन में बढ़ल थाइरॉइड ग्रंथि ह। कबो-कबो, लेकिन बहुत कम समय में, इ गोइटर थाइरॉइड ग्रंथि के अंडरएक्टिव (हाइपोथायरायडिज्म) भी पैदा क सकता।

कल्पना करीं कि ई पता लगावल केतना मुश्किल होखी कि रउरा बच्चा के ई हालत बा. लेकिन सबसे जरूरी बा कि घबराहट ना होखे . आपके डॉक्टर आपके ए स्थिति के प्रबंधन अवुरी बच्चा के लक्षण प जादे से जादे नियंत्रित करे में मदद करीहे। इ लोग आपके बच्चा खाती उपयुक्त श्रवण यंत्र के बारे में भी बताईहे, संगही संवाद के रणनीति के बारे में भी बताईहे। तब सुनवाई के कमी आपके बच्चा के भाषा कौशल अवुरी सीखला में कवनो बड़ बाधा ना होई।

पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण का होला?

एह स्थिति के मुख्य आ सबसे स्पष्ट लक्षण सुनवाई के कमी होला . एह नुकसान के हद अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग हो सकेला। कुछ बच्चा के सुनवाई में हल्का से गंभीर कमी (बहिरापन) हो सकता। जइसे कि मध्यम सुनवाई में कमी वाला बच्चा लोग के बात सुन सकेला लेकिन उ लोग के बात ना समझ पावेला।

ज्यादातर ई सुनवाई के कमी जनम के समय होला, बाकी कबो-कबो ई बचपन, बचपन भा बाद में भी हो सके ला।

पेंड्रेड सिंड्रोम के कारण सुनवाई में कमी के लच्छन में शामिल हो सके ला:

• छोट बच्चा के तेज आवाज़ सुनला प भी ना खिसियाए।
• बच्चा के नाम से बोलावे प कवनो जवाब ना मिलेला।
• लगभग एक साल में बच्चा आपन पहिला शब्द नईखे कहले।
• ओही उमिर के दोसरा लइकन से बाद में बोलल शुरू होखल.
• लइका लगातार रउरा से कहत रहेला कि "फिर से अइसन कह दीं."

एह सुनवाई के समस्या सभ के अलावा कई गो अउरी लच्छन भी हो सके लें:

• चलत घरी संतुलन के मुद्दा - उदाहरण खातिर, चलल शुरू करे में कुछ समय लेवे के। हालांकि, अयीसन सभके संगे ना होखेला अवुरी एकदम कम होखेला।
• गोइटर – ई सभसे ढेर तब देखल जाला जब बच्चा तनिका बड़ होखे, मने कि किशोरावस्था भा युवा वयस्कता के दौरान।
• हाइपोथायरायडिज्म - इहो बहुत दुर्लभ स्थिति ह।

ई पेंड्रेड सिंड्रोम काहे होला?

पेंडरेड सिंड्रोम के मुख्य कारण `SLC26A4` नाम के जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला। इ जीन हमनी के शरीर के `पेंड्रिन` नाम के प्रोटीन बनावे में मदद करेला। इ पेंड्रिन हमनी के सुनवाई अवुरी थाइरॉइड ग्रंथि के कामकाज दुनो से जुड़ल बा। का रउवा जानत बानी कि थाइरॉइड ग्रंथि में हार्मोन बनेला जवन कि नियंत्रित करेला कि हमनी के शरीर ऊर्जा (मेटाबोलिज्म) के इस्तेमाल कईसे करेला।

त जब एह पेंड्रिन प्रोटीन के समस्या होखे त बच्चा के भीतरी कान में जवन संरचना सुनला से जुड़ल होखे ओकर विकास ठीक से ना हो सकेला . इहे कारण बा कि संवेदी न्यूरल सुनवाई के नुकसान नाम के स्थिति पैदा होला . "सेंसरन्यूरल" के मतलब होला कि ई सुनवाई के नुकसान स्थायी होला आ खुद भीतरी कान में कवनो समस्या के कारण होला। एह समस्या सभ में शामिल हो सके लें:

• बढ़ल वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (EVAs) : आपके वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट छोट हड्डी वाला ट्यूब होखेला जवन कि आपके भीतरी कान के खोपड़ी से जोड़ेला। बहुत लोग के जवना में वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट बढ़ल बा, ओकरा सुनवाई में कमी आवेला।
• सामान्य से कम "मोड़" वाला कोक्लीया : कोक्लीया हमनी के श्रवण तंत्र के सबसे भीतरी हिस्सा ह। ई एगो कुंडलीदार संरचना हवे, जइसे कि घोंघा के खांचे होला। एकरा में सामान्य रूप से 2 आ 3/4 मोड़ होला। पेंडरेड सिंड्रोम के बच्चा के ए कुंडली में सामान्य आदमी के मुक़ाबले कम मोड़ हो सकता। एकर संबंध सुनवाई के कमी से भी बा।

संगही, जईसे कि हम पहिले कहले बानी कि पेंड्रिन थाइरॉइड ग्रंथि के काम करे के तरीका प भी असर करेला। त जब थाइरॉइड ग्रंथि में समस्या होखे त ओकरा में सूजन (गोइटर) हो सकता अवुरी पर्याप्त हार्मोन ना पैदा हो सकता।

पेंड्रेड सिंड्रोम बच्चा के विरासत में कईसे मिलेला?

ई बात समझे में तनी जटिल लाग सकेला बाकिर हम एकरा के सीधा-सीधा कह दीं. पेंडरेड सिंड्रोम के बच्चा के इ लक्षण ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलेला . ठीक बा, ई तनी जटिल लागत बा ना? सीधा-सीधा कहल जाव त ई अइसन बा:

बच्चा के इ लक्षण देखाई देवे खाती ओकरा ए जीन म्यूटेशन के दु कॉपी विरासत में मिले के चाही – एगो उनुका महतारी से अवुरी एगो अपना पिता से।

एह मामला में दुनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक होलें। मने कि दुनों में एक ठो उत्परिवर्तित जीन आ एगो सामान्य जीन होला। ओह सामान्य जीन के चलते माता-पिता में पेंड्रेड सिंड्रोम ना होखेला। हालांकि, जब उ लोग के बच्चा होखेला त बच्चा में इ स्थिति होखे के लगभग 25% संभावना होखेला। एकरा के दू गो सिक्का पलटला जइसन सोचीं आ दुनु के सिर ऊपर आ जाई.

पेंड्रेड सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

नवजात शिशु में सुनवाई के समस्या के जांच करे खातिर का करे के चाहींआमतौर प अस्पताल में सुनवाई के जांच कईल जाला। अगर सुनवाई के जांच से सुनवाई में कमी आवे के संकेत मिलेला त निदान के पुष्टि करे खातिर अउरी जांच के जरूरत पड़ेला। तब जाके पेंड्रेड सिंड्रोम के जांच खातिर अउरी विशिष्ट जांच कईल जाला। या, जदी आपके शक बा कि आपके बच्चा के सुनवाई में समस्या बा त आप डॉक्टर से देख सकतानी। एह घरी संभव बा कि रउरा कवनो ओटोलेरिंगोलॉजिस्ट (ईएनटी) भा जेनेटिक्स विशेषज्ञ से मिलब .

डॉक्टर रउरा से रउरा बच्चा के सुनवाई के समस्या के बारे में सवाल पूछिहे। जइसे कि रउरा पहिला बेर कब एकरा पर नजर पड़ल आ रउरा परिवार में केहू के एहसे पहिले सुनवाई में दिक्कत भइल बा कि ना. चुकी पेंडरेड सिंड्रोम वंशानुगत होखेला एहसे संभव बा कि आपके परिवार में केहु के भी इ बेमारी भईल होखे।

ई ऊ परीक्षण हवें जे पेंड्रेड सिंड्रोम के निदान में मदद करे लें:

• सुनवाई के परीक्षण : एह में ओटोअकोस्टिक इमिशन (OAE) आ ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पांस (ABR) जइसन परीक्षण शामिल बा। ई भीतरी कान आ श्रवण मार्ग के कामकाज के देखे लें। जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ता, एकरा खाती अवुरी जांच कईल जा सकता कि सुनवाई के कमी में बदलाव होखता कि ना।
• इमेजिंग स्कैन : भीतरी कान में असामान्य संरचना के पता लगावे खातिर सीटी स्कैन भा एमआरआई स्कैन कईल जाला। उदाहरण खातिर, एह स्कैन सभ में बढ़ल वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (EVA) भा कौनों असामान्य कोक्लीया के खोज कइल जा सके ला।
• आनुवंशिक परीक्षण : SLC26A4 जीन उत्परिवर्तन के मौजूदगी के जांच खातिर खून के जांच से निदान के पुष्टि हो सकेला।

अगर आपके बच्चा के गोइटर बा त उ थाइरॉइड के समस्या के जांच करे खाती एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से भी देख सकतारे।

पेंडरेड सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

सच पूछीं त पेंड्रेड सिंड्रोम के कवनो इलाज अभी तक नइखे मिलल . हालांकि, ए स्थिति के प्रबंधन करे के बहुत विकल्प बा । इलाज कई गो कारक पर निर्भर करे ला, जइसे कि बच्चा के भीतरी कान में कवन असामान्यता मौजूद होला आ सुनवाई के नुकसान केतना गंभीर होला।

पेंडरेड सिंड्रोम के इलाज के विकल्प:

• शिक्षा आ संवाद के तरीका : बच्चा के खाली सुनवाई के माध्यम से ना, दूसरा के संगे संवाद अवुरी बातचीत करे के अवुरी तरीका सीखे में मदद करे के जरूरत बा। जइसे कि सांकेतिक भाषा जइसन चीज.
• श्रवण उपकरण : श्रवण यंत्र भा कोक्लीयर इम्प्लांट जवन आपके बच्चा के बेहतर तरीका से सुनवाई में मदद करेला।हँ, जरूरी हो सकेला. इ उपकरण काफी मदद देवेला, कम से कम बच्चा के आवाज़ सुनाई देवे लागेला। एगो ऑडियोलॉजिस्ट अवुरी एगो कान, नाक अवुरी गला के विशेषज्ञ मिल के बच्चा खाती सबसे उपयुक्त सुनवाई तकनीक के सिफारिश करेले।
• थाइरॉइड के इलाज : अगर आपके बच्चा के थाइरॉइड अंडरएक्टिव (हाइपोथायरायडिज्म) बा त ओकरा थाइरॉइड हार्मोन के गोली (थायराइड के पूरक) लेवे के जरूरत पड़ सकता। अगर गोइटर बहुत बड़ होखे त ओकरा के सर्जरी से हटावे के जरूरत पड़ सकेला (थायराइडेक्टोमी)।

अगर हमरा बच्चा के पेंड्रेड सिंड्रोम बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

पेंडरेड सिंड्रोम के अधिकांश मामला में सुनवाई के नुकसान धीरे-धीरे खराब हो जाला (प्रगतिशील सुनवाई के नुकसान) . कुछ बच्चा के समय के संगे सुनवाई पूरा तरीका से खतम हो सकता। हालांकि एकर गंभीरता अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। कई गो बच्चा लगभग सामान्य सुनवाई हासिल करे आ बढ़िया से जिए खातिर श्रवण यंत्र भा कोक्लीयर इम्प्लांट के इस्तेमाल करे लें। आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके बच्चा के सुनवाई में मदद खाती सबसे निमन इलाज के विकल्प के बारे में सलाह दिही।

सबसे जरूरी बा कि ए स्थिति के पहचान क के जल्दी से जल्दी इलाज शुरू कईल जाए। एह तरह से बच्चा दोसरा से संवाद करे के तरीका सीख सकेला आ अपना उमिर के दोसरा लइकन का साथे पनपे के तरीका सीख सकेला.

पेंडरेड सिंड्रोम जीवन भर के स्थिति ह। हालांकि एकर मतलब ई ना होला कि लइका दोसरा के ना समझ पाई भा ओकर विचार ना बता पाई.

हम अपना बच्चा के देखभाल कईसे करे के चाही?

अगर आपके बच्चा के पेंड्रेड सिंड्रोम बा त ओकरा के सिर में चोट से बचावल जरूरी बा, ठीक ओसही जईसे कवनो बच्चा के होखेला । उदाहरण खातिर, बाइक चलावे के समय हेलमेट पहिने से दुर्घटना में सिर में चोट के चलते अचानक सुनवाई के नुकसान के खतरा कम हो सकता। एह तरह के छोट-छोट बात से बहुत फर्क पड़ सकता।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

एक तरफ राखल जाव कि एकर कारण पेंड्रेड सिंड्रोम बा कि कुछ अउर. अगर आपके बच्चा के सुनवाई में कवनो बदलाव चाहे कमी देखाई देता त आपके डॉक्टर से जरूर मिले के चाही। काहे कि जेतना जल्दी निदान हो जाई, ओतने जल्दी सुनवाई के नुकसान के प्रबंधन क के इलाज शुरू क सकेनी। जवन कि बच्चा के भविष्य खाती बहुत जरूरी बा।

हमरा अपना बच्चा के डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त एह तरह के सवाल पूछे खातिर तइयार रहीं:

• हमरा बच्चा के इलाज करे वाली मेडिकल टीम के हिस्सा के होई? (जइसे कि ईएनटी डाक्टर, श्रवण विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ)
• कवन-कवन संकेत बा कि हमरा बच्चा के सुनवाई खराब होखता?
• इलाज के विकल्प का बा?
• राउर सुझावल इलाज के कार्यक्रम का बा?
• अउरी कवन गतिविधि हमरा बच्चा के सुनवाई के नुकसान पहुंचा सकता? (जइसे कि तेज आवाज, कुछ खास खेल)
• बचपन में सुनवाई के नुकसान से निपटे में लइकन आ माता-पिता के मदद खातिर कवन संसाधन उपलब्ध बा? (जइसे कि परामर्श सेवा, सहायता समूह)

पेंडरेड सिंड्रोम के संगे बच्चा के आवाज़ सुने के क्षमता खतम हो सकता, जवन कि ओकरा के अपना आसपास से जुड़ल मदद करेला। हालांकि एकर मतलब इ नईखे कि बच्चा के हमेशा खाती ए बातचीत से बचे के होई। एह स्थिति से पीड़ित बहुत बच्चा खाती श्रवण यंत्र बहुत मददगार हो सकता। कम उमिर में संवाद कौशल सीखला से रउरा बच्चा के अधिका सामाजिक होखे में मदद मिल सकेला, चाहे ओकर सुनवाई में कतनो कमी होखे. रउरा बच्चा के स्वास्थ्य देखभाल टीम रउरा से बात कर सकेले कि रउरा आ रउरा परिवार के कवन कदम उठा के रउरा बच्चा के मदद कर सकेनी. हिम्मत राखीं, तू अकेले नइखऽ!

याद राखे के जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

• पेंडरेड सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जेवना के कारण मुख्य रूप से सुनवाई में कमी आ कबो-कबो ओटिटिस मीडिया भी होला।
• जल्दी पता लगावल आ इलाज बहुत जरूरी बा। एकरा से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सकता।
• हालांकि एकर कवनो इलाज नइखे बाकिर एकरा के संभाले के तरीका बा. एह में श्रवण यंत्र, भाषण चिकित्सा आ जरूरत पड़ला पर थाइरॉइड के इलाज भी सामिल बा।
• बच्चा के प्यार, सहयोग अवुरी प्रोत्साहन दिहल बहुत जरूरी बा। मेडिकल सलाह के पालन करत बच्चा के सामान्य, खुशहाल जीवन जीए में मदद करीं।
• अपना बच्चा के माथा में चोट से बचावे के चाही। एहसे सुनवाई के नुकसान खराब होखे के संभावना कम हो जाई।

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे से मत डेराईं. उ लोग हमेशा आपके मदद करे खाती तैयार रहेले।

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