का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बात कइल जाव

का रउवा कबो फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बारे में सुनले बानी? रउरा शायद एह नाम के बारे में नइखीं सुनले, काहे कि ई एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह. एह स्थिति से कई तरह के स्वास्थ्य समस्या, बौद्धिक विकास में देरी, आ व्यवहार में बदलाव हो सके ला, खासतौर पर छोट लइकन में। त, आज हमनी के एकरा बारे में एगो साधारण तरीका से बात करब जा जवना के रउआ सभे समझ सकीले। चिंता मत करीं, एह जानकारी के जानल बहुत जरूरी बा।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एगो आनुवंशिक विकार ह जवन कि बच्चा के शरीर, बुद्धि अवुरी व्यवहार में कई प्रकार के समस्या पैदा क सकता। उदाहरण खातिर:

• खाए में दिक्कत होला।
• मांसपेशी के कमजोरी होखे के स्थिति।
• बोलला में देरी आ अउरी विकास के मील के पत्थर।
• कुछ बच्चा में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर जईसन स्थिति होखेला।
• कई बेर मिर्गी जईसन स्थिति तक हो सकता।

एकर एगो अउरी नाम बा, जवन बा ``22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम।'' हालांकि नाम तनी जटिल लाग सकेला, लेकिन ओह बारे में भी बात कईल जाव।

ई हालत केतना दुर्लभ बा?

दरअसल, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम नाम के इ स्थिति बहुत दुर्लभ बा . वैज्ञानिक लोग के मुताबिक, इ प्रति लाख में दु से दस बच्चा के बीच होखेला। हालांकि, काहेंकी एकर निदान कईल तनी मुश्किल बा, एहसे संभव बा कि जवन बच्चा के इ स्थिति बतावल गईल बा, ओकरा से जादे बच्चा में इ स्थिति होखे। दुनिया भर में मात्र 2200 से 2500 के बीच बच्चा के निदान भईल बा। त रउरा सोच सकीलें कि ई केतना दुर्लभ बा.

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम आ ऑटिज्म के बीच का संबंध बा?

इ एगो अइसन समस्या बा जवन बहुत लोग के बा। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बहुत बच्चा में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर पावल गईल बा . वैज्ञानिक लोग के अनुमान बा कि ऑटिज्म के लगभग 1% बच्चा में फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम भी हो सकता। मतलब कि दुनो के बीच संबंध बा।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम काहे होला?

ठीक बा, अब देखल जाव कि एकर कारण का बा. एकर कारण गुणसूत्र में बदलाव होला . गुणसूत्र हमनी के कोशिका के भीतर के छोट-छोट चीज़ ह। एह सब के भीतर हमनी के जीन बा। जीन एगो निर्देश के सेट निहन होखेला जवन कि हमनी के शरीर के कामकाज के तरीका से लेके, हमनी के लंबाई, आंख के रंग अवुरी हमनी के कवन बेमारी हो सकता, एकरा के तय करेला।

आमतौर पर हर मानव कोशिका में 23 जोड़ी गुणसूत्र होलें, कुल 46 गो गुणसूत्र होलें। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बच्चा में गुणसूत्र 22 के एगो छोट टुकड़ा गायब होखेला, चाहे "डिलीट" हो जाला। एही से एकरा के `22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम' भी कहल जाला।

अधिकतर समय इ स्थिति माता-पिता से विरासत में ना मिलेला। गुणसूत्र के टुकड़ा के ई नुकसान बेतरतीब तरीका से होला, मने कि जब अंडा भा शुक्राणु कोशिका बने ला, या जब भ्रूण के बिकास हो रहल होखे। हालांकि कुछ दुर्लभ मामिला में ई कवनो माता-पिता से विरासत में मिल सकेला. ओह हालत में एह हालत वाला महतारी भा बाप के अपना बच्चा के ई स्थिति विरासत में मिले के लगभग 50% संभावना होला.

एह स्थिति के लक्षण का होला?

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग आदमी में बहुत अलग-अलग हो सकता। कुछ लोग के लक्षण कम होखेला, कुछ लोग के लक्षण जादा होखेला। कुछ लच्छन जनम के समय देखे के मिले ला जबकि कुछ लच्छन शिशु भा सुरुआती बचपन में लउके ला। ई लच्छन शारीरिक, ब्यवहारिक, बौद्धिक भा एह सभ के संयोजन हो सके लें।

आपके बच्चा में अयीसन लक्षण हो सकता:

• विकास में देरी : ना लुढ़कल, ना बइठल, ना चलल जइसन चीज। सोची, कुछ बच्चा 6 महीना में लुढ़के लागेले, कुछ 9 महीना में उठ के बईठ जाले। लेकिन ए हालत वाला बच्चा के इ काम करे में तनिका जादे समय लाग सकता।
• दर्द सहनशीलता बढ़ल : एकर मतलब बा कि दोसरा के मुक़ाबले कम दर्द महसूस होखे।
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर में लंगटे अवुरी लंगटे महसूस हो सकता।
• बोलला के समस्या : बोलला में देरी भा बोले में असमर्थता।
• नींद के विकार : नींद आवे में दिक्कत, जईसे कि बार-बार जागल।
• सामान्य से कम पसीना आवेला : एकरा चलते शरीर जल्दी जादा गरम हो सकता अवुरी पानी के कमी हो सकता।
• खाए भा निगलला में दिक्कत होला .
• पाचन तंत्र के समस्या : बार-बार मतली, उल्टी, अवुरी नाक के जलन (गैस्ट्रोएसोफेजियल रिफ्लक्स रोग)।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बहुत सारा लोग में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर भी होला, एह से ओह लोग के व्यवहार के लच्छन भी हो सके ला जइसे कि:

• आँख में देखल एगो कमजोरी ह .
• सामाजिक परिस्थिति में डर आ घबराहट महसूस कइल .
• गैर-खाद्य पदार्थ (जइसे कि खिलौना, कपड़ा) चबावे में रुचि ।
• छूवे के अतिसंवेदनशीलता : जब केहू आपके छूवे त असहज महसूस कईल।

कुछ खास बिसेसता एह स्थिति वाला लोग के रूप में भी देखल जा सके ला:

• धँसल आँखि।
• पलक गिरल (प्टोसिस) के बा।
• कान जवन बड़ होखे भा आगे निकलल होखे।
• दूसरा आ तीसरा पैर के अंगूरी एक साथ फ्यूज भइल लउक सके ला (सिंडैक्टिली)।
• बड़हन, मांसपेशी वाला हाथ भा गोड़ होखल.
• सिर लम्बा आ संकरी आकार के होला।
• ठोड़ी नुकीला आकार ले लेला।
• पैर के नाखून छोट भा असामान्य होखे।

कई बेर ए स्थिति के संगे जन्मजात दिल के बेमारी अवुरी किडनी के समस्या भी होखेला।बहुत कम ही ए बच्चा के दिमाग में तरल पदार्थ से भरल थैली (अराक्नोइड सिस्ट) पैदा हो सकता। एह सब से माथा के भीतर दबाव बढ़ सकेला, जवना से बेचैनी, रोवल, सिरदर्द, मिर्गी हो सकेला।

एह बेमारी के निदान कइसे कइल जाला?

चुकी फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के लक्षण कबो-कबो सूक्ष्म होखेला, एहसे एकरा के पहचानल मुश्किल हो सकता। हो सकेला कि रउरा बच्चा के सही निदान करावे से पहिले कई गो जांच करावे के पड़े. डाक्टर अइसन काम कर सकेला जइसे कि:

• बच्चा के शारीरिक जांच कईल जाला ।
• लक्षण आ विकास में देरी के संबंध में बच्चा के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछल ।
• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछीं कि परिवार में केहू के ई हालत भइल बा कि ना.
• आनुवंशिक परीक्षण के निहोरा कइल जाव . आमतौर प एकरा में खून के छोट नमूना लेवे के पड़ेला। एकर इस्तेमाल एह बात के देखल जा सकेला कि जवना गुणसूत्र के टुकड़ा के बात होखत बा ऊ गायब बा कि ना.

बहुत कम मामिला में ई स्थिति गुणसूत्र गायब होखे के कारण ना हो सके ला। एकरा बजाय एकर कारण `SHANK3` नाम के जीन में बदलाव हो सकेला। अगर गुणसूत्र के डिलीशन ना मिलल त आपके डॉक्टर भी ए जीन के जांच करे के सुझाव दे सकतारे।

अगर जांच `22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम` के स्थिति के पुष्टि करेला त डॉक्टर कई गो अउरी जांच के सुझाव दे सकेला:

• दुनु माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण : देखल जाव कि ई विरासत में मिलल चीज ह कि बेतरतीब घटना।
• बच्चा के दिमाग के एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) चाहे सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन : इ देखे खातिर कि एराक्नोइड सिस्ट के कवनो लक्षण बा कि ना।
• किडनी अल्ट्रासाउंड : किडनी के दोष के जांच करे खातिर।
• इकोकार्डियोग्राम : दिल के असामान्यता के जांच करे खातिर।
• सुनवाई के परीक्षण कइल जाला।
• आँख के विस्तृत जांच कईल गईल।
• एगो नींद के अध्ययन।

का एकर पूरा इलाज बा?

दरअसल, फिलहाल फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । इलाज के प्राथमिक लक्ष्य बच्चा के लच्छन सभ के नियंत्रित कइल, ओकरा के यथासंभव बढ़िया से काम करे में मदद कइल आ कौनों भी जटिलता के रोके के होला।

राउर बच्चा के देखभाल टीम में कई तरह के विशेषज्ञ शामिल हो सकेलें, जवना में शामिल बाड़ें:

• हृदय रोग विशेषज्ञ के ह
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला
• नेफ्रोलॉजिस्ट के ह
• न्यूरोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट : अइसन ब्यक्ति जे लोग के रोजमर्रा के काम जइसे कि खाना खाए आ लिखल करे में मदद करे ला।
• आर्थोपेडिक (हड्डी आ जोड़ के विशेषज्ञ)
• फिजिकल थेरेपिस्ट : केहू जे प्रभावित शरीर के अंग के मजबूत करे में मदद करेला।
• भाषण/भाषा रोग विशेषज्ञ के ह
• अंतःस्रावी रोग विशेषज्ञ के ह

याद राखीं कि ई सगरी विशेषज्ञ मिलजुल के रउरा बच्चा के बेहतरीन देखभाल कर रहल बाड़े.

का एह हालात के रोकल जा सकेला?

एक बेर केहु के ए स्थिति के पता चल गईला के बाद फिलहाल आनुवंशिक बदलाव के ठीक करे के कवनो तरीका नईखे। हालाँकि, दुर्लभ मामिला में कि माता-पिता में से कौनों एक के भी ई स्थिति होखे, कई बेर अइसनो समय होला जब आईवीएफ टेक्नोलॉजी भा प्रसव से पहिले के परीक्षण के इस्तेमाल से भविष्य के बच्चा सभ के ई स्थिति ना होखे दिहल जा सके ला।

अगर रउआ या रउआ परिवार के केहू के इ स्थिति बा त डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से बात कईल बहुत जरूरी बा . ऊ लोग रउरा के बता सकेला कि रउरा लइकन के ई हालत विरासत में मिले के कतना संभावना बा.

अगर हमरा बच्चा के इ हालत होई त भविष्य कईसन होई?

हर लइका खातिर ई एके जइसन ना होला. इ एह बात प निर्भर करेला कि बच्चा के कवन प्रकार के विकलांगता बा अवुरी इ केतना गंभीर बा।

एह स्थिति के असर शायदे कबो जानलेवा होखेला । हालाँकि, एह स्थिति से पीड़ित बहुत लोग के आजीवन चिकित्सा देखभाल आ लगातार सामाजिक सहायता के जरूरत पड़ सके ला । एह से परिवार के सदस्यन के प्यार, समझदारी, आ साथ एह लइकन खातिर बहुत जरूरी बा।

अईसन लईका के देखभाल कईसे करेनी?

हर विशेषज्ञ अपॉइंटमेंट में अपना बच्चा के ले जाए के जरूरत बा ताकि ओकर क्षमता में सुधार हो सके। चूँकि आपके बच्चा के पसीना आवे के क्षमता कम हो सकता, एहसे निम्नलिखित बात के ध्यान राखीं:

• जादा गर्मी से बचे के चाहीं .
• बच्चा के भरपूर पानी पीये के चाहीं (उनका के निर्जलीकरण से बचावे के चाहीं)।
• सीधा धूप से बचावे के चाहीं .

चुकी फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बहुत लोग के दर्द सहनशीलता बहुत होखेला अवुरी उनुका बेचैनी के संप्रेषण में दिक्कत होखेला, एहसे आपके बच्चा के दर्द होखे के संकेत के तलाश में रहीं . अगर रउरा एहमें से कवनो बात देखत बानी त अपना डाक्टर के फोन करीं. इ लोग आपके इ तय करे में मदद क सकतारे कि आपके बच्चा के पेट में दर्द होखता कि कुछ अवुरी। दर्द के लक्षण में शामिल हो सकेला:

• सामान्य से अधिका चुपचाप, कम मिलनसार होखल.
• सामान्य से तेज साँस लेवे के।
• रोवल भा सामान्य से अधिका बेचैन होखल.
• बिस्तर भा पास के चीजन के कस के पकड़ल।
• देह, हाथ, गोड़ के कड़ा आ गतिहीन राखल।
• दर्द के चेहरा के भाव (जइसे कि आँख कस के बंद कइल, होंठ के कुरकुरा कइल)।
• कुहुकत भा चिल्लात।

डाक्टर से अउरी का पूछल जा सकेला?

अगर आपके बच्चा के फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम बा त आप डॉक्टर से इ सवाल पूछ सकतानी:

• का ई गुणसूत्र के डिलीशन विरासत में मिलल बा, भा संजोग से भइल बा?
• का हमरा बच्चा के दिल, किडनी चाहे दिमाग के पुटी जईसन समस्या बा?
• हमरा बच्चा के बौद्धिक विकलांगता के असर ओकरा प केतना पड़ेला?
• हमरा बच्चा के कवना तरह के विशेषज्ञ से मिले के चाही? केतना बार?
• का कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जवन हमनी के एह हालत के साथे जिए में मदद कर सकेला?
• का रउरा जेनेटिक काउंसलिंग के सलाह देत बानी?
• का हमनी के बाकी परिवार के आनुवंशिक जांच करावे के चाही?

अंत में कहे के बा...

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति हवे। एकरा से बोले अवुरी विकास में देरी के संगे-संगे ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर हो सकता। अगर रउरा परिवार में केहू के एह गुणसूत्र डिलीशन सिंड्रोम के पता चलल बा त घबरा मत . विशेषज्ञन के टीम रउरा आ रउरा बच्चा के मदद कर सकेला. इहाँ के मुख्य लक्ष्य बा कि आपके बच्चा के कामकाज में सुधार कईल जाए, संभावित जटिलता के रोकल जाए अवुरी जरूरत पड़ला प आनुवंशिक परामर्श दिहल जाए। रउआ अकेले नइखीं , आ बहुत लोग बा जे एह सफर में राउर मदद कर सकेला।

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