का राउर छोट बच्चा में इ लक्षण बा? आईं प्रैडर-विली सिंड्रोम के बात कइल जाव

हो सकेला कि रउरा अपना बच्चा के बढ़न्ती आ विकास के बारे में कुछ चिंता भइल होखी, भा ऊ कइसे खात बा आ पीयत बा. कुछ शिशु के तनी खास देखभाल के जरूरत होखेला। आज हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति के बारे में बात करे जा रहल बानी जा जवना के बारे में रउआ सभे के जानल जरूरी बा।

प्रैडर-विली सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त प्रैडर-विली सिंड्रोम (PWS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि बच्चा के मेटाबॉलिज्म के प्रभावित करेला। एकरा से बच्चा के विकास अवुरी व्यवहार में बदलाव हो सकता।

एह स्थिति के छोट बच्चा के मांसपेशी के टोन (हाइपोटोनिया) बहुत कम होखेला । मतलब कि शरीर बहुत कमजोर महसूस हो सकता। हो सकेला कि पहिले त दूध पियावल आ खाना खाइल मुश्किल हो जाव. हालाँकि, दू से छह बरिस के उमिर के बीच असामान्य भूख भा लगातार भूख (हाइपरफेजिया) पैदा होखे लागे ला। अगर खाना प ठीक से नियंत्रण ना होखे त ए जादा खाए से बच्चा बहुत बड़ हो सकता, चाहे बहुत मोटापा हो सकता।

एकरा अलावे पीडब्ल्यूएस के चलते बच्चा के विकास के सामान्य मील के पत्थर से चूक सकता अवुरी यौवन में देरी हो सकता। शायदे कबो, जानलेवा जटिलता हो सके ला, जइसे कि साँस के समस्या, मोटापा, स्लीप एपनिया, आ डायबिटीज के कारण हृदय संबंधी समस्या।

एह स्थिति से केकरा के सबसे जादा असर पड़ेला?

असल में प्रैडर-विली सिंड्रोम नाम के इ स्थिति केहु के भी हो सकता। चूँकि ई आनुवंशिक होला, ई अक्सर बेतरतीब तरीका से होला, मने कि ई बेवजह होला जब जर्म सेल बने ला। बहुत कम, ई विरासत में मिल सकेला अगर परिवार में केहू के ई हालत पहिले भइल होखे।

प्रैडर-विली सिंड्रोम केतना आम बा?

इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। अगर दुनिया भर में देखल जाव त इ लगभग 10,000 में से एक से 30,000 में से एक बच्चा के बा। त, रउरा सोच सकेनी कि ई केतना दुर्लभ बा.

प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण का होला?

पीडब्ल्यूएस के हर ब्यक्ति के प्रभावित करे के तरीका अलग-अलग हो सके ला, बाकी कुछ आम लच्छन भी होलें।

शैशवावस्था के दौरान देखल जाए वाला लच्छन:

बच्चा के जन्म के संगे-संगे अयीसन कुछ लक्षण देखाई दे सकता:

• कमजोर रोअल बा .
• लगातार थकान आ सुस्ती के भाव रहेला।
• चूसे आ खाए में दिक्कत (खराब खिआवे के क्षमता)।
• लंगड़ा शरीर , या मांसपेशियों के टोन के कमी (`हाइपोटोनिया`)। हो सकेला कि अइसन लागे कि राउर देह गुड़िया निहन गिरल बा।

शारीरिक विशेषता जवन बच्चा के बढ़े के संगे देखाई देवेला:

ई बिसेसता सभ कबो-कबो जनम के समय मौजूद होखे लीं, बाकी बच्चा के उमिर बढ़ला पर ई अउरी साफ लउके लीं:

• बादाम के आकार के आँख .
• एगो लमहर, संकरी माथा।
• एगो त्रिकोणीय मुँह।
• बाकी लइकन से तनी छोट होखल (छोट लंबाई)।
• छोट-छोट हाथ-गोड़।
• अविकसित जननांग के बा।

लइका के बिकास आ व्यवहार के प्रभावित करे वाली बिसेसता:

ई सभ बिसेसता हवें जे माता-पिता के कबो-कबो सभसे ढेर महसूस होला, आ ई तनी चुनौतीपूर्ण भी हो सके लें:

• टेंपर टैंट्रम , भावनात्मक प्रकोप भा जिद्द।
• बौद्धिक विकलांगता : एकर मतलब बा कि नया चीज सीखे आ समझे में कुछ समय लागेला।
• त्वचा चुने जइसन जुनूनी भा मजबूरी वाला व्यवहार .
• नींद के विकार हो जाला। कबो-कबो दिन में बहुत नींद आवेला, अवुरी रात में, अयीसन लागेला कि आपके नींद नईखे आवत।
• खाए के समस्या होखेला। इहे सबसे प्रमुख लक्षण बा। कतनो खाईं, पेट भरल ना लागे। एकरा से जादा खाए (हाइपरफेजिया) हो जाला।

कल्पना करीं कि अगर राउर लइका चाहे कतनो खा लेव, कहत रहे कि "हमरा अउरी चाहीं, भूख लागल बा." एह जादा खाए से तीसरा श्रेणी के मोटापा हो सकता, जवना से अवुरी जटिलता, जईसे कि डायबिटीज अवुरी दिल के बेमारी के खतरा बढ़ सकता।

एकर का कारण बा? अइसन काहे हो रहल बा?

प्रैडर-विली सिंड्रोम हमनी के जीन में बदलाव के चलते होखेला। खास तौर प हमनी के शरीर में गुणसूत्र 15 प कुछ जीन ठीक से काम ना करेले।

हमनी के सब केहू के गर्भधारण के समय गुणसूत्र 15 के एक प्रति माई से मिलेला, अवुरी एक प्रति बाबूजी से। आम तौर प हमनी के पिता से गुणसूत्र 15 के कॉपी प मौजूद जीन सक्रिय होखेला, यानी "चालू" होखेला। हमनी के महतारी से गुणसूत्र 15 के कॉपी प मौजूद जीन "बंद" बा, यानी चुप। हमनी के एकरा के `जीनोमिक इम्प्रिंटिंग' कहेनी जा।' हालांकि हमनी के शरीर में मौजूद जीन के ठीक से काम करे खाती दुनो कॉपी के जरूरत होखेला।

अब, `PWS` के स्थिति एह गुणसूत्र 15 में कई गो बदलाव के कारण हो सकेला:

• गुणसूत्र के डिलीशन : लगभग 70% पीडब्ल्यूएस मरीज में पिता से विरासत में मिलल 15 गुणसूत्र के कुछ हिस्सा हर कोशिका में गायब होखेला। त लक्षण एहसे होखेला कि पिता से मिलल जीन ठीक से काम ना करेला अवुरी महतारी से आवे वाला जीन चुप रहेला।
• मातृ यूनिपैरेंटल डिसोमी : लगभग 25% समय बच्चा के गुणसूत्र 15 के दू गो प्रतिलिपि अपना महतारी से मिलेला आ कवनो प्रतिलिपि अपना पिता से ना। अयीसना में गुणसूत्र 15 के दुनो कॉपी चुप होखेला, एहसे जीन ठीक से काम ना करेले।
• ट्रांसलोकेशन : 1% से कम मामिला में गुणसूत्र 15 के एगो टुकड़ा टूट के दुसरा गुणसूत्र से जुड़ जाला। तब, जीन उहाँ नईखे जहां होखे के चाही, एहसे उ जवन काम करे के बा, उ काम नईखन करत।

सीधा-सीधा कहल जाव त इ गुणसूत्र 15 ही `छोट न्यूक्लिओलर आरएनए (snoRNA)` नाम के चीज़ बनावे के निर्देश देला जवन हमनी के कोशिका के कई तरह के काम करे में मदद करेला। ई `snoRNAs` अन्य `RNA` अणु सभ के नियंत्रित करे लें। `आरएनए` अणु प्रोटीन बनावेला, आ ऊ प्रोटीन कोशिका में बहुत काम करेला। त जब गुणसूत्र 15 में कवनो समस्या होखेला त इ पूरा प्रक्रिया बिगड़ जाला।

डॉक्टर एकर निदान कईसे करेले? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

एगो डाक्टर बच्चा के सावधानी से जांच क के आ आनुवंशिक जांच क के प्रैडर-विली सिंड्रोम के निदान करेला। डॉक्टर बच्चा के शारीरिक विशेषता के देख के आपके बच्चा के लक्षण, खानपान अवुरी व्यवहार के बारे में सवाल पूछिहे।

अगर पीडब्ल्यूएस के कवनो शक बा त आनुवंशिक जांच के आदेश दिहल जाई। आमतौर प इ खून के जांच होखेला। एह से सही तरीका से पता चल सकेला कि बच्चा के डीएनए में कवनो असामान्यता बा कि ना, यानी जीन में बदलाव बा।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

प्रैडर-विली सिंड्रोम के इलाज करत घरी मुख्य फोकस लच्छन सभ के नियंत्रित करे आ जटिलता सभ के रोके पर होला। एकर कवनो एक इलाज नइखे बाकिर इलाज के संयोजन के इस्तेमाल कइल जाला.

इलाज के तरीका: 1।

• छोट बच्चा खातिर, आप विशेष उपकरण जईसे विशेष बोतल निप्पल के इस्तेमाल क सकतानी, जवना से उनुका दूध पीये में मदद मिल सके । काहे कि ओह लोग के चूसे में बहुते दिक्कत होला एहसे ओह लोग के जरूरत के पोषण मिले के जरूरत बा.
• सबसे जरूरी बा कि अपना बच्चा के ठीक से खाना खाए में मदद कईल जाए . मतलब कि कम कैलोरी वाला खाना खियावल अवुरी खाए के मात्रा प नियंत्रण राखल। इ तनी चुनौतीपूर्ण हो सकता, काहेंकी आपके बच्चा के अक्सर भूख लागी।
• कुछ खास हार्मोन बढ़ावे खातिर दवाई दिहल जाला . जइसे कि ग्रोथ हार्मोन के कहल जाला. लड़िकन खातिर टेस्टोस्टेरोन भा ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) दिहल जा सकेला आ लड़िकियन खातिर एस्ट्रोजन दिहल जा सकेला.
• सहायक चिकित्सा बहुत जरूरी बा। फिजिकल थेरेपी से मांसपेशी के मजबूत करे में मदद मिलेला, स्पीच-लैंग्वेज थेरेपी से भाषण में सुधार होखेला अवुरी विशेष शिक्षा से बच्चा के सीखला के क्षमता में सुधार होखेला।

प्रैडर-विली सिंड्रोम के दुष्प्रभाव का होला?

अक्सरहा एह स्थिति से पीड़ित बच्चा जादा खाए के चलते मोटापा हो जाले। एह मोटापा से अउरी जटिलता पैदा हो सकेला:

• दिल के समस्या होखेला।
• डायबिटीज (टाइप 2 डायबिटीज) के बेमारी होला।
• हाई ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) के बारे में बतावल गइल बा।
• साँस के समस्या होला।
• स्लीप एपनिया के बा।

हालांकि मोटापा एगो जटिल स्थिति ह, लेकिन एकरा के प्रबंधित कईल जा सकता। एह बारे में रउरा बच्चा के डाक्टर रउरा के बढ़िया मार्गदर्शन दे सकेलें.

का हमनी के एकरा के रोक सकेनी जा?

दुर्भाग्य से प्रैडर-विली सिंड्रोम के रोकल ना जा सकेला . ई आनुवंशिक होला। ज्यादातर समय ई बेतरतीब आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होला। ई अप्रत्याशित बा। इ गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान माता-पिता के कवनो काम के चलते ना होखेला।

अगर रउरा कवनो दोसर बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी, भा अगर रउरा एह बारे में अउरी जानल चाहत बानी त जेनेटिक काउंसलिंग लेबे के बढ़िया विचार बा. एकरा बाद, आप ए आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा के जन्म के खतरा के बारे में बात क सकतानी।

अगर हमरा बच्चा के प्रैडर-विली सिंड्रोम बा त हमरा का उम्मीद करे के चाही?

एहसे रउरा बहुते दुखी आ चौंकल महसूस हो सकेला. इ त सामान्य बात बा। हालांकि, शुरू से ही उचित इलाज अवुरी लगातार बढ़िया देखभाल के संगे , प्रैडर-विली सिंड्रोम के अधिकांश बच्चा सामान्य जीवन जी सकतारे।

स्कूल के काम में अतिरिक्त मदद के जरूरत होखल सामान्य बा। पीडब्ल्यूएस के सभ बच्चा के जीवन भर सहायता के जरूरत पड़ी ताकि उ लोग यथासंभव स्वतंत्र रूप से जिए। हो सकेला कि राउर डाक्टर रउरा के पोषण विशेषज्ञ का लगे रेफर कर सके. इ लोग आपके बच्चा के खानपान के प्रबंधन अवुरी भोजन योजना बनावे में मदद क सकतारे। माता-पिता आ परिवार खातिर मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से भेंट कइल भा एह स्थिति से पीड़ित बच्चा वाला परिवारन खातिर सहायता समूह में शामिल होखल भी मददगार होला। एहसे रउरा अपना बच्चा के सामना करे आ ओकर भरण पोषण करे के नया तरीका सीख सकीलें.

का एकर पूरा इलाज बा?

ना, फिलहाल प्रैडर-विली सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे । हालांकि ए हालत के अवुरी समझे खाती शोध जारी बा।

कवना बजे डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा में प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण बा त तुरते अपना बच्चा के डॉक्टर से मिल जाईं . शैशवावस्था के दौरान कवनो विकास में देरी (विकास के मील के पत्थर छूटल) के अनदेखी मत करीं। अगर एह हालत के जल्दी पहचान हो जाव त रउरा डॉक्टर रउरा बच्चा के हालत के प्रबंधन में मदद कर सकेलें, ओकरा विकास के मील के पत्थर तक चहुँपे में मदद कर सकेलें आ ओकर आहार पर नियंत्रण राख के जटिलता के कम कर सकेलें.

डाक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाहीं?

जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त एह तरह के सवाल पूछल बढ़िया रही:

• हम अपना बच्चा के मोटापा से बचावे में कइसे मदद कर सकेनी?
• हमरा बच्चा के इलाज में का शामिल होई?
• हमरा बच्चा के व्यवहार के कवन समस्या हो सकता?
• का कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जवन हमनी के पीडब्ल्यूएस के बारे में जाने आ ओकरा से निपटे में मदद कर सकेला?
• का ई बढ़िया विचार बा कि हमरा परिवार के बाकी लोग के जेनेटिक टेस्ट करावल जाव?

जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के कवनो दुर्लभ, लाइलाज आनुवंशिक स्थिति बा त अपना के भारी महसूस कइल सामान्य बा. हालांकि, आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके जरूरत के सहायता अवुरी मार्गदर्शन दिही। हो सकता कि आपके बच्चा के विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में उनुका उमर के बाकी बच्चा के मुक़ाबले जादे समय लाग सकता। जटिलता से बचाव खातिर आजीवन सहायक देखभाल के भी जरूरत पड़ी। अगर रउरा अपना बच्चा के निदान के बारे में कवनो सवाल बा भा अपना बच्चा के बेहतर देखभाल कईसे कईल जा सकता, त अपना बच्चा के डॉक्टर से बात करे में संकोच मत करीं।

सबसे जरूरी बात जवन हमनी के याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

ठीक बा, त आईं हमनी के आज प्रैडर-विली सिंड्रोम के बारे में कुछ सबसे महत्वपूर्ण बात के दोबारा संक्षेप में बतावल जाव:

• इ बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह, मतलब कि इ माता-पिता के गलती के चलते नईखे।
• कुछ लक्षण शिशु अवस्था में भी देखल जा सकेला , जइसे कि सुस्ती आ स्तनपान करावे में दिक्कत।
• लगातार भूख अवुरी जादा खाए के काम ए स्थिति के प्रमुख लक्षण ह, जवना के चलते मोटापा हो सकता।
• एकरा से बच्चा के विकास, व्यवहार अवुरी सीखला प असर पड़ सकता।
• हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी बेहतर जीवन जीए में मदद क सकता। बेमारी के जल्दी पहचान के इलाज शुरू कईल बहुत जरूरी बा।
• माता-पिता अवुरी परिवार के सहयोग बहुत जरूरी बा। रउरा डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ, चिकित्सक, आ सहायता समूह से मदद ले सकेनी.

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. अगर रउरा अपना बच्चा के बारे में कवनो चिंता बा त चिकित्सक से सलाह लेवे में संकोच मत करीं।

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