का रउरा बच्चा के इ दुर्लभ स्थिति बा? आईं श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) के बारे में जानल जाव

का राउर छोटका हर समय बेमार पड़त बा? वजन ना बढ़ रहल बा? भा रउरा ओह लोग के हड्डी में कवनो बदलाव देखत बानी? कई बेर, एकर कारण श्वचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) हो सकता, जवन कि एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन कि बच्चा के प्रभावित करेला। आईं एह बारे में एगो साधारण तरीका से बात कइल जाव जवना के रउरा समझ सकीलें.

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) का होला?

सीधा-सीधा कहल जाय त श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक बिकार हवे जे मुख्य रूप से लइकन में अग्न्याशय, अस्थि मज्जा आ हड्डी के प्रभावित करे ला। एकर निदान सबसे जादा बच्चा के एक साल के होखे से पहिले होखेला। हालाँकि, कबो-कबो एकर निदान युवा वयस्क लोग में भी हो सके ला।

एसडीएस के निदान आ इलाज एगो चुनौतीपूर्ण बेमारी हवे काहें से कि एकरा से कई तरह के लच्छन हो सके ला। बच्चा में इहे एक, कई, चाहे सभ लक्षण हो सकता। जइसे कि एगो बच्चा के अग्न्याशय अवुरी हड्डी में समस्या हो सकता, जबकि दूसरा बच्चा के सिर्फ अस्थि मज्जा अवुरी हड्डी के समस्या हो सकता।

इहो एगो बहुत अप्रत्याशित बेमारी ह . लइकन के लक्षण हल्का भा गंभीर हो सकेला। समय के संगे इ लक्षण बदल सकता। चुकी एसडीएस के बच्चा के कई तरह के मेडिकल समस्या होखेला एहसे बहुत बच्चा के विशेषज्ञ के टीम के मदद के जरूरत होखेला . हालांकि एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के जीवन भर चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ी, लेकिन आमतौर प उ लोग सामान्य जीवन जी सकतारे। हालाँकि, कुछ बच्चा आ युवा वयस्क लोग में जानलेवा खून के कैंसर (Acute Myeloid Leukemia) भा गंभीर खून के बिकार (Myelodysplasia) हो सके ला।

का ई एगो आम हालत ह?

पक्का तौर प कहल मुश्किल बा। डॉक्टर श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के एगो दुर्लभ स्थिति मानत बाड़े। लेकिन केतना बच्चा के इ हालत बा एकर मोटा-मोटी अनुमान ही बा। कुछ अनुमान के मुताबिक हर 75 हजार में से एक जन्म में इ स्थिति बा . एह मोटा-मोटी अनुमान के कारण ई बा कि बच्चा सभ में हल्का भा गंभीर लच्छन हो सके लें, सभ बच्चा सभ में लच्छन सभ के सेट एकही ना होला आ एह स्थिति के निदान खातिर कौनों एकही, निश्चित परीक्षण नइखे।

का वयस्क लोग के भी श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) हो जाला?

बचपन के कुछ मेडिकल समस्या के उलट श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम बच्चा के बड़ होखला के संगे ना खतम होखेला। समय के साथ लक्षण आ इलाज में बदलाव हो सकेला , लेकिन एह स्थिति के बच्चा के जीवन भर चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ी .

इ हालत हमरा बच्चा के शरीर प कईसन असर करेला?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम से कई गो मेडिकल समस्या हो सके ला, बाकी एकर तीन गो मुख्य परभाव होला:

1. बहिर्स्रावी अग्नाशय के अपर्याप्तता: 1।आपके बच्चा के अग्न्याशय पेट के पीछे स्थित एगो अंग ह। एकरा में एक प्रकार के कोशिका होखेला, जवना के एसिनार कोशिका कहल जाला। एह कोशिका सभ में एंजाइम पैदा होला जे भोजन के पचावे में मदद करे ला। इ एंजाइम भोजन में मौजूद पोषक तत्व अवुरी वसा के तोड़ देवेला, ताकि शरीर एकरा के सोख सके। एसडीएस के बच्चा में अग्न्याशय में ए एंजाइम के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला। एकरा चलते बच्चा के जरुरी पोषक तत्व ना मिलेला।

2. अस्थि मज्जा के कामकाज में कमी : आपके बच्चा के अस्थि मज्जा से लाल रक्त कोशिका, सफेद रक्त कोशिका अवुरी प्लेटलेट पैदा होखेला। एसडीएस के बच्चा में अस्थि मज्जा में ए कोशिका के सामान्य से कम पैदावार होखेला। खास तौर प एकरा से न्यूट्रोफिल नाम के एक प्रकार के सफेद रक्त कोशिका के पर्याप्त उत्पादन ना होखेला। न्यूट्रोफिल अइसन कोशिका हवें जे सामान्य रूप से शरीर के बैक्टीरिया नियर आक्रमणकारी से बचावे लीं। एसडीएस के कुछ बच्चा में एतना न्यूट्रोफिल ना होखेला कि उ ए बैक्टीरिया के आक्रमणकारी से लड़ सके। एह स्थिति के न्यूट्रोपेनिया कहल जाला . न्यूट्रोपनिया के बच्चा में अक्सर बैक्टीरिया के संक्रमण हो जाला जइसे कि निमोनिया, मध्य कान के संक्रमण भा त्वचा के संक्रमण।

3. कंकाल के असामान्यता : एसडीएस के बच्चा में स्कोलियोसिस, हाथ अवुरी गोड़ में हड्डी के असामान्य रूप से छोट होखल (कॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया), चाहे असामान्य रूप से संकरी, घंटी के आकार के छाती (थोरैसिक डिस्ट्रोफी) जईसन स्थिति हो सकता।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) के जटिलता का होला?

एह स्थिति से पीड़ित लोग में असामान्य रक्त कोशिका (`(myelodysplasia)`) के विकास के खतरा बढ़ जाला। बाद में ई सब खून के कैंसर में बदल सके लें जेकरा के `(एक्यूट माइलोइड ल्यूकेमिया)` कहल जाला।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (SDS) के लक्षण का होला?

इ स्थिति बच्चा के शरीर के कई हिस्सा के प्रभावित क सकता। लेकिन सबसे आम लक्षण में अग्न्याशय, अस्थि मज्जा अवुरी कंकाल प्रणाली शामिल होखेला। कुछ लोग के जन्म के समय, शिशु के दौरान, चाहे शुरुआती बचपन में लक्षण के अनुभव हो सकता। कम संख्या में लोग में युवा वयस्कता में लक्षण के अनुभव हो सकता।

आम लक्षण: 1।

• पनपे में असफलता : एकर मतलब बा कि आपके बच्चा के वजन नईखे बढ़ पावत। एसडीएस के मामला में एकर कारण पाचन खराब हो सकता।
• थकान : थक गईल बच्चा चिड़चिड़ा अवुरी सुस्त हो सकता।
• बड़, तेल वाला, बदबू वाला मल: आपके बच्चा के मल असामान्य रूप से बड़ हो सकता, देखाई देवे में तेल वाला अवुरी बदबू वाला गंध हो सकता।
• बार-बार गंभीर संक्रमण : अगर बैक्टीरिया के संक्रमण होखत रहे त ई एसडीएस के लक्षण हो सकेला।
• हाथ-गोड़ के हड्डी में देखाई देवे वाला बदलाव: शिशु के हाथ अवुरी गोड़ धड़ के मुक़ाबले छोट हो सकता।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) के कारण का होला?

एसडीएस के लगभग 90% बच्चा में `एसबीडीएस` जीन में उत्परिवर्तन होला . अध्ययन से पता चलल बा कि ई उत्परिवर्तन दुनों माता-पिता (`(ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका)`) भा एक ठो माता-पिता से विरासत में मिल सके ला आ नया उत्परिवर्तन होला। शोधकर्ता लोग के अभी तक ठीक से पता नईखे कि `एसबीडीएस` जीन में उत्परिवर्तन के चलते एसडीएस काहें होखेला।

डॉक्टर ए स्थिति के निदान कईसे करेले?

डॉक्टर आपके बच्चा के समग्र स्वास्थ्य के आकलन करे खाती शारीरिक जांच करीहे। उ लोग आपके बच्चा के लंबाई अवुरी वजन के नापस अवुरी ओकर तुलना उनुका उमर के बाकी बच्चा के बढ़े के दर से करीहे। इ लोग निम्नलिखित परीक्षण भी कर सकेला:

• डिफरेंस के साथ पूरा खून के गिनती (CBC): एह से बच्चा के खून के कोशिका, खास तौर प सभ सफेद रक्त कोशिका के गिनती होखेला।
• अग्न्याशय के कामकाज के जांच : डॉक्टर आपके बच्चा के मल के नमूना के विश्लेषण क सकतारे चाहे इमेजिंग टेस्ट जईसे कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन क सकतारे।
• विटामिन के स्तर के जांच खातिर खून के जांच कईल जाला।
• एक्स-रे : हड्डी के समस्या के जांच खाती एक्स-रे कईल जा सकता, खास तौर प बच्चा के कूल्ह चाहे गोड़ में।
• आनुवंशिक परीक्षण : एसडीएस पैदा करे वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान करे खातिर डॉक्टर बच्चा के खून, त्वचा, बाल चाहे ऊतक के नमूना के विश्लेषण क के पुष्टि करेले कि बच्चा के इ स्थिति बा कि ना।

एह हालत के इलाज कईसे कईल जाला?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम आपके बच्चा के बहुत तरीका से प्रभावित क सकता। जइसे कि अग्न्याशय में समस्या के चलते बच्चा खाना ना पच पावेला, लेकिन ओकर अस्थि मज्जा सामान्य रूप से काम क सकता। लक्षण हल्का भा गंभीर हो सकेला। डॉक्टर ए बदलाव के इलाज ए स्थिति के गंभीरता के आधार प करेले।

अग्नाशय के बहिर्स्रावी अपर्याप्तता खातिर:

डॉक्टर मौखिक अग्नाशय के एंजाइम चाहे वसा में घुलनशील विटामिन लिख सकतारे, जवन कि आपके बच्चा के शरीर के पोषक तत्व अवुरी वसा के सोख लेवे में मदद करी।

अस्थि मज्जा के विफलता खातिर:

चुकी ए स्थिति से बच्चा के अस्थि मज्जा प्रभावित होखेला, एहसे अस्थि मज्जा में पर्याप्त न्यूट्रोफिल पैदा ना होखेला। आमतौर प डॉक्टर अस्थि मज्जा के विकार के इलाज तब तक ना करेले, जब तक कि बच्चा के गंभीर जटिलता ना होखे। इलाज में शामिल हो सके ला:

• खून चढ़ावे से : रक्त कोशिका के स्तर बढ़ेला।
• प्लेटलेट आधान : खून बहला के समस्या में मदद खातिर प्लेटलेट के स्तर बढ़ावेला।
• ग्रेन्युलोसाइट-कॉलोनी स्टिम्युलेटिंग फैक्टर (G-CSF) : एह इलाज से बच्चा के सफेद रक्त कोशिका में न्यूट्रोफिल के संख्या बढ़ जाला।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : एसडीएस के कुछ लोग में खून के कैंसर भा गंभीर खून के विकार हो जाला। डाक्टर एह हालात के इलाज स्टेम सेल प्रत्यारोपण से कर सकेलें.

कंकाल प्रणाली के असामान्यता खातिर:

डॉक्टर अक्सर एसडीएस के चलते हड्डी के समस्या के निगरानी करेले। कुछ बच्चा के गंभीर समस्या होखे त आर्थोपेडिक सर्जरी के जरूरत पड़ सकता।

एह हालत के इलाज करे वाला मेडिकल स्पेशलिस्ट के हवें?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम के इलाज खातिर विशेषज्ञ के टीम के जरूरत बा। राउर बच्चा के इलाज टीम में शामिल हो सकेला:

• बाल रोग विशेषज्ञ : इ डॉक्टर नवजात शिशु, बच्चा अवुरी युवा वयस्क के इलाज करेले। संभव बा कि आपके बच्चा के बाल रोग विशेषज्ञ जांच के सलाह दिहे ताकि इ पुष्टि हो सके कि एसडीएस मौजूद बा कि ना।
• अंत:स्रावी विशेषज्ञ : इ अयीसन लोग होखेला, जेकरा अंत:स्रावी प्रणाली में विशेषज्ञता होखेला, जवना से बच्चा के विकास प असर पड़ेला।
• हेमेटोलॉजिस्ट : इ लोग खून के बेमारी में विशेषज्ञता राखेले, जवना में बच्चा के खून के कोशिका के प्रभावित करेवाला विकार भी शामिल बा।
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट : इ डॉक्टर आपके बच्चा के पाचन तंत्र के समस्या के इलाज में मदद क सकतारे।
• आनुवंशिकीविद : श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह। ई डाक्टर भा जेनेटिक काउंसलर रउरा बच्चा के हालत के पुष्टि करे खातिर आनुवंशिक जांच के व्यवस्था करीहें. इ लोग आपके अवुरी आपके बच्चा के कुछ खून के रिश्तेदार के भी जांच क सकतारे।
• आर्थोपेडिक विशेषज्ञ : अगर आपके बच्चा के हड्डी के समस्या बा जवना के सर्जरी के जरूरत बा त आपके आर्थोपेडिक विशेषज्ञ से मिले के होई।

का हम एकरा के रोक सकत बानी?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एगो विरासत में मिलल स्थिति ह . अगर रउरा मालूम बा कि रउरा ई बेमारी बा त आनुवंशिकी विशेषज्ञ से बात कइल बढ़िया रही. अगर रउरा लगे एह बेमारी से पीड़ित बच्चा बाड़े त रउरा आनुवंशिक जांच पर विचार कर सकीलें कि रउरा लइकन में ऊ जीन उत्परिवर्तन बा कि ना जवना से एसडीएस होला.

का श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) के पूरा तरीका से ठीक हो सकता?

डॉक्टर ए हालत के पूरा तरीका से ठीक नईखन क सकत। अगर आपके बच्चा के इ स्थिति बा त ओकरा जीवन भर मेडिकल केयर के जरूरत पड़ी।

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) के संगे जियल कईसन होखेला?

एक तरह से श्वचमैन-डायमंड सिंड्रोम एगो पुरान स्थिति ह . अगर आपके बच्चा के इ स्थिति बा त ओकरा नियमित जांच अवुरी जांच के जरूरत होई।

• पूरा खून के गिनती (CBC) अवुरी सफेद खून के कोशिका के गिनती, प्लेटलेट के गिनती: डॉक्टर हर तीन से छव महीना में इ जांच क सकतारे।
• अस्थि मज्जा के जांच : हेमेटोलॉजिस्ट साल में एक बेर से हर तीन साल में एक बेर इ जांच क सकतारे।
• विटामिन के खून के जांच : डॉक्टर बच्चा के खून में विटामिन के मात्रा के नाप के देख सकतारे कि अग्नाशय के एंजाइम थेरेपी काम करता कि ना।
• बोन डेन्सिटोमेट्री : डॉक्टर यौवन से पहिले अवुरी यौवन के दौरान हड्डी के घनत्व के जांच क सकतारे।
• एक्स-रे : एक्स-रे आपके बच्चा के कूल्ह अवुरी घुटना में कवनो समस्या के जांच करे खाती कईल जा सकता, खास तौर प तेजी से बढ़े के समय में।
• विकास के आकलन: एसडीएस के कुछ बच्चा में विकास के समस्या हो सकता, जईसे कि ध्यान के कमी के विकार (एडीडी)। डॉक्टर जनम से लेके 6 साल के उमिर तक हर छह महीना में विकास के आकलन कर सकेलें, आ हर छह महीना पर बढ़न्ती के आकलन कर सकेलें.
• न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण आ आकलन: एसडीएस के कारण ध्यान के कमी के बिकार (ADD) भा व्यापक बिकास संबंधी बिकार (PDD) नियर स्थिति पैदा हो सके ला। डाक्टर 6-8, 11-13, आ 15-17 साल के उमिर में नियमित आकलन करे के सलाह दे सकेलें.

हम अपना बच्चा के ए स्थिति से निपटे में कईसे मदद क सकतानी?

एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के कई तरह के मेडिकल समस्या हो सकता। हो सकेला कि ओह लोग के पोषक तत्व आ वसा के सोख लेबे में मदद करे खातिर इलाज के जरूरत पड़े. एह लोग के संक्रमण होखे के संभावना अधिका होला. एकरा अलावे ए लोग में हड्डी के असामान्यता भी हो सकता, जवना के चलते उ लोग दोसरा से अलग देखाई देतारे।

लक्षण चाहे जवन होखे , एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के एगो आम चिंता हो सकता – कि उ लोग दूसरा से अलग बाड़े . हो सकेला कि ओह लोग के अइसन इलाज के जरूरत पड़े जवना से ऊ लोग स्कूल आ दोसरा गतिविधियन से दूर रहे. हो सकेला कि ओह लोग के रूप बदल जाव. जईसे-जईसे आपके बच्चा बढ़ता, इ बदलाव ओकरा के नाराज अवुरी निराश क सकता। एह भावना के समझला से आपके बच्चा के अपना भावना के संभाले में मदद मिल सकता। कुछ बच्चा के मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात कईला से फायदा हो सकता। अगर रउरा एह बात के चिंता बा कि रउरा बच्चा अपना हालत से कइसे निपट रहल बा त अपना डॉक्टर से सिफारिश पूछीं.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा बच्चा के श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम बा त रउरा कोशिश करे के चाहीं कि रउरा अपना बच्चा के शरीर में बदलाव के बारे में जागरूक रहीं . एसडीएस के लक्षण अक्सर समय के संगे बदलत रहेला। कुछ मामिला में ई बदलाव गंभीर जटिलता सभ के लच्छन हो सके ला, जवना में खून के कैंसर भी सामिल बा।

बचपन, बचपन, किशोरावस्था (खासकर किशोरावस्था आ यौवन), आ युवा वयस्कता से गुजरत बच्चा सभ के शरीर लगातार बदलत रहे ला। ई बदलाव हमेशा कवनो नया बेमारी भा अउरी गंभीर स्थिति के निशानी ना होला।

राउर बच्चा के नियमित रूप से डॉक्टर के अपॉइंटमेंट होखेला।ऊ नियमित अपॉइंटमेंट रउरा खातिर सबसे बढ़िया समय होला कि रउरा ओह बदलाव का बारे में सवाल पूछ सकीलें जवन कवनो गंभीर समस्या के संकेत हो सकेला.

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह। हो सकेला कि रउरा इहो ना मालूम होखे कि रउरा लगे ई बा. इहाँ कुछ सवाल बा जवन रउआ अपना डॉक्टर से पूछ सकेनी:

• हमरा बच्चा के इ हालत काहे बा?
• का ओकरा एह हालत के हल्का रूप बा कि गंभीर रूप?
• इ स्थिति हमरा बच्चा प कईसन असर करेला?
• एकर कवन-कवन इलाज बा?
• का हमरा लइका के लक्षण अउरी खराब हो जाई?
• का हमरा बच्चा के बाकी भाई-बहिन के आनुवंशिकी के जांच करावे के जरूरत बा?
• का हमरा आ बच्चा के दोसरा जैविक माता-पिता के आनुवंशिक जांच करावे के जरूरत बा?
• हम अपना बच्चा के इलाज के प्रबंधन में कईसे मदद क सकतानी?

अंत में सबसे जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम एगो दुर्लभ, विरासत में मिलल स्थिति हवे जे लइकन के बढ़ती, बैक्टीरिया के संक्रमण के संवेदनशीलता आ हड्डी के असामान्यता के प्रभावित करे ले। जबकि कुछ बच्चा में हल्का लक्षण होखेला, लेकिन ए स्थिति से पीड़ित सभ बच्चा के जीवन भर चिकित्सा देखभाल के जरूरत पड़ी। अगर आपके बच्चा के श्वाचमैन-डायमंड सिंड्रोम बा त भविष्य में का होई, एकरा बारे में अनिश्चितता से आप अपना के अभिभूत महसूस क सकतानी। अगर रउरा अइसन हालत में बानी त अपना चिंता के अपना बच्चा के डाक्टर से बताईं. उ लोग समझतारे कि कवनो गंभीर, कबो-कबो अप्रत्याशित बेमारी से पीड़ित बच्चा के चिंता अवुरी देखभाल कईसन होखेला। इ आपके बच्चा के ना सिर्फ बेमारी से निपटे में मदद क सकतारे, बालुक ओकरा के निमन से जिए में भी मदद क सकतारे। आ ऊ लोग रउरा के रउरा बच्चा के मदद करे में मदद करे में खुश बा. कबो अकेला महसूस मत करीं, आ मदद माँगीं.

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